WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150070A>G | CA2664400120 | VHL | c.*424A>G (n.*424A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.883A>G c.*301A>G (n.*301A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150071T>C | CA2664400121 | VHL | c.*425T>C (n.*425T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.884T>C c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150074T>C | CA2664400122 | VHL | c.*428T>C (n.*428T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.887T>C c.*305T>C (n.*305T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150074T>G | CA70052751 | VHL | c.*428T>G (n.*428T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.887T>G c.*305T>G (n.*305T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150074T= | CA1345063285 | VHL | c.*428T= (n.*428T=) c.887T= (n.887T=) c.*109T= (n.*109T=) n.887T= c.*305T= (n.*305T=) | |
| 3 | g.10150075C>A | CA2664400123 | VHL | c.*429C>A (n.*429C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.888C>A c.*306C>A (n.*306C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150075C= | CA1345063287 | VHL | c.*429C= (n.*429C=) c.888C= (n.888C=) c.*110C= (n.*110C=) n.888C= c.*306C= (n.*306C=) | |
| 3 | g.10150075C>G | CA1345063288 | VHL | c.*429C>G (n.*429C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.888C>G c.*306C>G (n.*306C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150075C>T | CA2577505278 | VHL | c.*429C>T (n.*429C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.888C>T c.*306C>T (n.*306C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150076A>C | CA2577505279 | VHL | c.*430A>C (n.*430A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.889A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150076A>G | CA2577505280 | VHL | c.*430A>G (n.*430A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.889A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | |
| 3 | g.10150077G>T | CA2664400124 | VHL | c.*431G>T (n.*431G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.890G>T c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150081A= | CA1345063291 | VHL | c.*435A= (n.*435A=) c.894A= (n.894A=) c.*116A= (n.*116A=) n.894A= c.*312A= (n.*312A=) | |
| 3 | g.10150081A>G | CA896166415 | VHL | c.*435A>G (n.*435A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.894A>G c.*312A>G (n.*312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150084del | CA2664400125 | VHL | c.*438del (n.*438del) c.897del (n.897del) c.*119del (n.*119del) n.897del c.*315del (n.*315del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150084A>G | CA2577505281 | VHL | c.*438A>G (n.*438A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.897A>G c.*315A>G (n.*315A>G) | |
| 3 | g.10150085T>G | CA1345063295 | VHL | c.*439T>G (n.*439T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.898T>G c.*316T>G (n.*316T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150085T= | CA1345063293 | VHL | c.*439T= (n.*439T=) c.898T= (n.898T=) c.*120T= (n.*120T=) n.898T= c.*316T= (n.*316T=) | |
| 3 | g.10150089C= | CA1345063296 | VHL | c.*443C= (n.*443C=) c.902C= (n.902C=) c.*124C= (n.*124C=) n.902C= c.*320C= (n.*320C=) | |
| 3 | g.10150089C>T | CA70052754 | VHL | c.*443C>T (n.*443C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.902C>T c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150090A>G | CA2664400126 | VHL | c.*444A>G (n.*444A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.903A>G c.*321A>G (n.*321A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150091C= | CA1345063298 | VHL | c.*445C= (n.*445C=) c.904C= (n.904C=) c.*126C= (n.*126C=) n.904C= c.*322C= (n.*322C=) | |
| 3 | g.10150091C>G | CA70052761 | VHL | c.*445C>G (n.*445C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.904C>G c.*322C>G (n.*322C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150092C>A | CA2664400127 | VHL | c.*446C>A (n.*446C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.905C>A c.*323C>A (n.*323C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150093A= | CA1345063300 | VHL | c.*447A= (n.*447A=) c.906A= (n.906A=) c.*128A= (n.*128A=) n.906A= c.*324A= (n.*324A=) | |
| 3 | g.10150093A>G | CA1345063301 | VHL | c.*447A>G (n.*447A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.906A>G c.*324A>G (n.*324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150094T>C | CA70052771 | VHL | c.*448T>C (n.*448T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.907T>C c.*325T>C (n.*325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150094T= | CA1345063302 | VHL | c.*448T= (n.*448T=) c.907T= (n.907T=) c.*129T= (n.*129T=) n.907T= c.*325T= (n.*325T=) | |
| 3 | g.10150096G>T | CA2664400128 | VHL | c.*450G>T (n.*450G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.909G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150098T>G | CA2664400129 | VHL | c.*452T>G (n.*452T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.911T>G c.*329T>G (n.*329T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150098_10150099dup | CA2592313098 | VHL | c.*452_*453dup (n.*452_*453dup) c.911_912dup (n.911_912dup) c.*133_*134dup (n.*133_*134dup) n.911_912dup c.*329_*330dup (n.*329_*330dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150099T>C | CA2577505282 | VHL | c.*453T>C (n.*453T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.912T>C c.*330T>C (n.*330T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150101A>G | CA2664400130 | VHL | c.*455A>G (n.*455A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.914A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150103A= | CA1345063303 | VHL | c.*457A= (n.*457A=) c.916A= (n.916A=) c.*138A= (n.*138A=) n.916A= c.*334A= (n.*334A=) | |
| 3 | g.10150103A>G | CA70052772 | VHL | c.*457A>G (n.*457A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.916A>G c.*334A>G (n.*334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G>A | CA1044999711 | VHL | c.*458G>A (n.*458G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.917G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G>C | CA2664400131 | VHL | c.*458G>C (n.*458G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.917G>C c.*335G>C (n.*335G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G= | CA1345063305 | VHL | c.*458G= (n.*458G=) c.917G= (n.917G=) c.*139G= (n.*139G=) n.917G= c.*335G= (n.*335G=) | |
| 3 | g.10150104G>T | CA2664400132 | VHL | c.*458G>T (n.*458G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.917G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | gnomAD v4 |