WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148465_10148476del | CA70050822 | VHL | c.*141-1322_*141-1311del (n.*141-1322_*141-1311del) c.600-1322_600-1311del (n.600-1322_600-1311del) c.464-239_464-228del (n.464-239_464-228del) c.464-1322_464-1311del (n.464-1322_464-1311del) c.341-1322_341-1311del (n.341-1322_341-1311del) n.600-1322_600-1311del c.*18-1322_*18-1311del (n.*18-1322_*18-1311del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148475C>A | CA70050831 | VHL | c.*141-1312C>A (n.*141-1312C>A) c.600-1312C>A (n.600-1312C>A) c.464-229C>A (n.464-229C>A) c.464-1312C>A (n.464-1312C>A) c.341-1312C>A (n.341-1312C>A) n.600-1312C>A c.*18-1312C>A (n.*18-1312C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148475C= | CA1345060778 | VHL | c.*141-1312C= (n.*141-1312C=) c.600-1312C= (n.600-1312C=) c.464-229C= (n.464-229C=) c.464-1312C= (n.464-1312C=) c.341-1312C= (n.341-1312C=) n.600-1312C= c.*18-1312C= (n.*18-1312C=) | |
| 3 | g.10148475C>T | CA540876891 | VHL | c.*141-1312C>T (n.*141-1312C>T) c.600-1312C>T (n.600-1312C>T) c.464-229C>T (n.464-229C>T) c.464-1312C>T (n.464-1312C>T) c.341-1312C>T (n.341-1312C>T) n.600-1312C>T c.*18-1312C>T (n.*18-1312C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148476G>A | CA432422197 | VHL | c.*141-1311G>A (n.*141-1311G>A) c.600-1311G>A (n.600-1311G>A) c.464-228G>A (n.464-228G>A) c.464-1311G>A (n.464-1311G>A) c.341-1311G>A (n.341-1311G>A) n.600-1311G>A c.*18-1311G>A (n.*18-1311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148476G= | CA1345060780 | VHL | c.*141-1311G= (n.*141-1311G=) c.600-1311G= (n.600-1311G=) c.464-228G= (n.464-228G=) c.464-1311G= (n.464-1311G=) c.341-1311G= (n.341-1311G=) n.600-1311G= c.*18-1311G= (n.*18-1311G=) | |
| 3 | g.10148477G>C | CA1345060783 | VHL | c.*141-1310G>C (n.*141-1310G>C) c.600-1310G>C (n.600-1310G>C) c.464-227G>C (n.464-227G>C) c.464-1310G>C (n.464-1310G>C) c.341-1310G>C (n.341-1310G>C) n.600-1310G>C c.*18-1310G>C (n.*18-1310G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148477G= | CA1345060782 | VHL | c.*141-1310G= (n.*141-1310G=) c.600-1310G= (n.600-1310G=) c.464-227G= (n.464-227G=) c.464-1310G= (n.464-1310G=) c.341-1310G= (n.341-1310G=) n.600-1310G= c.*18-1310G= (n.*18-1310G=) | |
| 3 | g.10148479T>C | CA1345060785 | VHL | c.*141-1308T>C (n.*141-1308T>C) c.600-1308T>C (n.600-1308T>C) c.464-225T>C (n.464-225T>C) c.464-1308T>C (n.464-1308T>C) c.341-1308T>C (n.341-1308T>C) n.600-1308T>C c.*18-1308T>C (n.*18-1308T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148479T= | CA1345060784 | VHL | c.*141-1308T= (n.*141-1308T=) c.600-1308T= (n.600-1308T=) c.464-225T= (n.464-225T=) c.464-1308T= (n.464-1308T=) c.341-1308T= (n.341-1308T=) n.600-1308T= c.*18-1308T= (n.*18-1308T=) | |
| 3 | g.10148480A= | CA1345060786 | VHL | c.*141-1307A= (n.*141-1307A=) c.600-1307A= (n.600-1307A=) c.464-224A= (n.464-224A=) c.464-1307A= (n.464-1307A=) c.341-1307A= (n.341-1307A=) n.600-1307A= c.*18-1307A= (n.*18-1307A=) | |
| 3 | g.10148480A>T | CA540876893 | VHL | c.*141-1307A>T (n.*141-1307A>T) c.600-1307A>T (n.600-1307A>T) c.464-224A>T (n.464-224A>T) c.464-1307A>T (n.464-1307A>T) c.341-1307A>T (n.341-1307A>T) n.600-1307A>T c.*18-1307A>T (n.*18-1307A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148481A= | CA1345060788 | VHL | c.*141-1306A= (n.*141-1306A=) c.600-1306A= (n.600-1306A=) c.464-223A= (n.464-223A=) c.464-1306A= (n.464-1306A=) c.341-1306A= (n.341-1306A=) n.600-1306A= c.*18-1306A= (n.*18-1306A=) | |
| 3 | g.10148481A>T | CA540876895 | VHL | c.*141-1306A>T (n.*141-1306A>T) c.600-1306A>T (n.600-1306A>T) c.464-223A>T (n.464-223A>T) c.464-1306A>T (n.464-1306A>T) c.341-1306A>T (n.341-1306A>T) n.600-1306A>T c.*18-1306A>T (n.*18-1306A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148482T>C | CA540876897 | VHL | c.*141-1305T>C (n.*141-1305T>C) c.600-1305T>C (n.600-1305T>C) c.464-222T>C (n.464-222T>C) c.464-1305T>C (n.464-1305T>C) c.341-1305T>C (n.341-1305T>C) n.600-1305T>C c.*18-1305T>C (n.*18-1305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148482T= | CA1345060791 | VHL | c.*141-1305T= (n.*141-1305T=) c.600-1305T= (n.600-1305T=) c.464-222T= (n.464-222T=) c.464-1305T= (n.464-1305T=) c.341-1305T= (n.341-1305T=) n.600-1305T= c.*18-1305T= (n.*18-1305T=) | |
| 3 | g.10148487dup | CA1345060792 | VHL | c.*141-1300dup (n.*141-1300dup) c.600-1300dup (n.600-1300dup) c.464-217dup (n.464-217dup) c.464-1300dup (n.464-1300dup) c.341-1300dup (n.341-1300dup) n.600-1300dup c.*18-1300dup (n.*18-1300dup) | dbSNP |
| 3 | g.10148487del | CA2755195355 | VHL | c.*141-1300del (n.*141-1300del) c.600-1300del (n.600-1300del) c.464-217del (n.464-217del) c.464-1300del (n.464-1300del) c.341-1300del (n.341-1300del) n.600-1300del c.*18-1300del (n.*18-1300del) | |
| 3 | g.10148488G>A | CA1345060795 | VHL | c.*141-1299G>A (n.*141-1299G>A) c.600-1299G>A (n.600-1299G>A) c.464-216G>A (n.464-216G>A) c.464-1299G>A (n.464-1299G>A) c.341-1299G>A (n.341-1299G>A) n.600-1299G>A c.*18-1299G>A (n.*18-1299G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148488G= | CA1345060794 | VHL | c.*141-1299G= (n.*141-1299G=) c.600-1299G= (n.600-1299G=) c.464-216G= (n.464-216G=) c.464-1299G= (n.464-1299G=) c.341-1299G= (n.341-1299G=) n.600-1299G= c.*18-1299G= (n.*18-1299G=) | |
| 3 | g.10148489T>G | CA2543388215 | VHL | c.*141-1298T>G (n.*141-1298T>G) c.600-1298T>G (n.600-1298T>G) c.464-215T>G (n.464-215T>G) c.464-1298T>G (n.464-1298T>G) c.341-1298T>G (n.341-1298T>G) n.600-1298T>G c.*18-1298T>G (n.*18-1298T>G) | |
| 3 | g.10148490A>G | CA2592312952 | VHL | c.*141-1297A>G (n.*141-1297A>G) c.600-1297A>G (n.600-1297A>G) c.464-214A>G (n.464-214A>G) c.464-1297A>G (n.464-1297A>G) c.341-1297A>G (n.341-1297A>G) n.600-1297A>G c.*18-1297A>G (n.*18-1297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148492T>G | CA896164836 | VHL | c.*141-1295T>G (n.*141-1295T>G) c.600-1295T>G (n.600-1295T>G) c.464-212T>G (n.464-212T>G) c.464-1295T>G (n.464-1295T>G) c.341-1295T>G (n.341-1295T>G) n.600-1295T>G c.*18-1295T>G (n.*18-1295T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148492T= | CA1345060796 | VHL | c.*141-1295T= (n.*141-1295T=) c.600-1295T= (n.600-1295T=) c.464-212T= (n.464-212T=) c.464-1295T= (n.464-1295T=) c.341-1295T= (n.341-1295T=) n.600-1295T= c.*18-1295T= (n.*18-1295T=) | |
| 3 | g.10148496A= | CA1345060797 | VHL | c.*141-1291A= (n.*141-1291A=) c.600-1291A= (n.600-1291A=) c.464-208A= (n.464-208A=) c.464-1291A= (n.464-1291A=) c.341-1291A= (n.341-1291A=) n.600-1291A= c.*18-1291A= (n.*18-1291A=) | |
| 3 | g.10148496A>G | CA1345060798 | VHL | c.*141-1291A>G (n.*141-1291A>G) c.600-1291A>G (n.600-1291A>G) c.464-208A>G (n.464-208A>G) c.464-1291A>G (n.464-1291A>G) c.341-1291A>G (n.341-1291A>G) n.600-1291A>G c.*18-1291A>G (n.*18-1291A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148497G= | CA1345060800 | VHL | c.*141-1290G= (n.*141-1290G=) c.600-1290G= (n.600-1290G=) c.464-207G= (n.464-207G=) c.464-1290G= (n.464-1290G=) c.341-1290G= (n.341-1290G=) n.600-1290G= c.*18-1290G= (n.*18-1290G=) | |
| 3 | g.10148497G>T | CA1345060801 | VHL | c.*141-1290G>T (n.*141-1290G>T) c.600-1290G>T (n.600-1290G>T) c.464-207G>T (n.464-207G>T) c.464-1290G>T (n.464-1290G>T) c.341-1290G>T (n.341-1290G>T) n.600-1290G>T c.*18-1290G>T (n.*18-1290G>T) | dbSNP |