UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148372T>G | CA896164670 | VHL | c.*141-1415T>G (n.*141-1415T>G) c.600-1415T>G (n.600-1415T>G) c.464-332T>G (n.464-332T>G) c.464-1415T>G (n.464-1415T>G) c.341-1415T>G (n.341-1415T>G) n.600-1415T>G c.*18-1415T>G (n.*18-1415T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148372T= | CA1345060632 | VHL | c.*141-1415T= (n.*141-1415T=) c.600-1415T= (n.600-1415T=) c.464-332T= (n.464-332T=) c.464-1415T= (n.464-1415T=) c.341-1415T= (n.341-1415T=) n.600-1415T= c.*18-1415T= (n.*18-1415T=) | |
| 3 | g.10148375C= | CA1345060635 | VHL | c.*141-1412C= (n.*141-1412C=) c.600-1412C= (n.600-1412C=) c.464-329C= (n.464-329C=) c.464-1412C= (n.464-1412C=) c.341-1412C= (n.341-1412C=) n.600-1412C= c.*18-1412C= (n.*18-1412C=) | |
| 3 | g.10148375C>T | CA540876861 | VHL | c.*141-1412C>T (n.*141-1412C>T) c.600-1412C>T (n.600-1412C>T) c.464-329C>T (n.464-329C>T) c.464-1412C>T (n.464-1412C>T) c.341-1412C>T (n.341-1412C>T) n.600-1412C>T c.*18-1412C>T (n.*18-1412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148376G>A | CA896164676 | VHL | c.*141-1411G>A (n.*141-1411G>A) c.600-1411G>A (n.600-1411G>A) c.464-328G>A (n.464-328G>A) c.464-1411G>A (n.464-1411G>A) c.341-1411G>A (n.341-1411G>A) n.600-1411G>A c.*18-1411G>A (n.*18-1411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148376G= | CA1345060636 | VHL | c.*141-1411G= (n.*141-1411G=) c.600-1411G= (n.600-1411G=) c.464-328G= (n.464-328G=) c.464-1411G= (n.464-1411G=) c.341-1411G= (n.341-1411G=) n.600-1411G= c.*18-1411G= (n.*18-1411G=) | |
| 3 | g.10148376_10148377insT | CA1044998691 | VHL | c.*141-1411_*141-1410insT (n.*141-1411_*141-1410insT) c.600-1411_600-1410insT (n.600-1411_600-1410insT) c.464-328_464-327insT (n.464-328_464-327insT) c.464-1411_464-1410insT (n.464-1411_464-1410insT) c.341-1411_341-1410insT (n.341-1411_341-1410insT) n.600-1411_600-1410insT c.*18-1411_*18-1410insT (n.*18-1411_*18-1410insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148377G>C | CA432422191 | VHL | c.*141-1410G>C (n.*141-1410G>C) c.600-1410G>C (n.600-1410G>C) c.464-327G>C (n.464-327G>C) c.464-1410G>C (n.464-1410G>C) c.341-1410G>C (n.341-1410G>C) n.600-1410G>C c.*18-1410G>C (n.*18-1410G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148377G= | CA1345060638 | VHL | c.*141-1410G= (n.*141-1410G=) c.600-1410G= (n.600-1410G=) c.464-327G= (n.464-327G=) c.464-1410G= (n.464-1410G=) c.341-1410G= (n.341-1410G=) n.600-1410G= c.*18-1410G= (n.*18-1410G=) | |
| 3 | g.10148377G>T | CA540876863 | VHL | c.*141-1410G>T (n.*141-1410G>T) c.600-1410G>T (n.600-1410G>T) c.464-327G>T (n.464-327G>T) c.464-1410G>T (n.464-1410G>T) c.341-1410G>T (n.341-1410G>T) n.600-1410G>T c.*18-1410G>T (n.*18-1410G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148377_10148378insT | CA2505314397 | VHL | c.*141-1410_*141-1409insT (n.*141-1410_*141-1409insT) c.600-1410_600-1409insT (n.600-1410_600-1409insT) c.464-327_464-326insT (n.464-327_464-326insT) c.464-1410_464-1409insT (n.464-1410_464-1409insT) c.341-1410_341-1409insT (n.341-1410_341-1409insT) n.600-1410_600-1409insT c.*18-1410_*18-1409insT (n.*18-1410_*18-1409insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148378G>C | CA1345060641 | VHL | c.*141-1409G>C (n.*141-1409G>C) c.600-1409G>C (n.600-1409G>C) c.464-326G>C (n.464-326G>C) c.464-1409G>C (n.464-1409G>C) c.341-1409G>C (n.341-1409G>C) n.600-1409G>C c.*18-1409G>C (n.*18-1409G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148378G= | CA1345060639 | VHL | c.*141-1409G= (n.*141-1409G=) c.600-1409G= (n.600-1409G=) c.464-326G= (n.464-326G=) c.464-1409G= (n.464-1409G=) c.341-1409G= (n.341-1409G=) n.600-1409G= c.*18-1409G= (n.*18-1409G=) | |
| 3 | g.10148378G>T | CA540876864 | VHL | c.*141-1409G>T (n.*141-1409G>T) c.600-1409G>T (n.600-1409G>T) c.464-326G>T (n.464-326G>T) c.464-1409G>T (n.464-1409G>T) c.341-1409G>T (n.341-1409G>T) n.600-1409G>T c.*18-1409G>T (n.*18-1409G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148379A= | CA1345060642 | VHL | c.*141-1408A= (n.*141-1408A=) c.600-1408A= (n.600-1408A=) c.464-325A= (n.464-325A=) c.464-1408A= (n.464-1408A=) c.341-1408A= (n.341-1408A=) n.600-1408A= c.*18-1408A= (n.*18-1408A=) | |
| 3 | g.10148379A>G | CA1345060644 | VHL | c.*141-1408A>G (n.*141-1408A>G) c.600-1408A>G (n.600-1408A>G) c.464-325A>G (n.464-325A>G) c.464-1408A>G (n.464-1408A>G) c.341-1408A>G (n.341-1408A>G) n.600-1408A>G c.*18-1408A>G (n.*18-1408A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148379A>T | CA1044998693 | VHL | c.*141-1408A>T (n.*141-1408A>T) c.600-1408A>T (n.600-1408A>T) c.464-325A>T (n.464-325A>T) c.464-1408A>T (n.464-1408A>T) c.341-1408A>T (n.341-1408A>T) n.600-1408A>T c.*18-1408A>T (n.*18-1408A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148383C>A | CA1044998698 | VHL | c.*141-1404C>A (n.*141-1404C>A) c.600-1404C>A (n.600-1404C>A) c.464-321C>A (n.464-321C>A) c.464-1404C>A (n.464-1404C>A) c.341-1404C>A (n.341-1404C>A) n.600-1404C>A c.*18-1404C>A (n.*18-1404C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148383C= | CA1345060646 | VHL | c.*141-1404C= (n.*141-1404C=) c.600-1404C= (n.600-1404C=) c.464-321C= (n.464-321C=) c.464-1404C= (n.464-1404C=) c.341-1404C= (n.341-1404C=) n.600-1404C= c.*18-1404C= (n.*18-1404C=) | |
| 3 | g.10148383C>T | CA540876865 | VHL | c.*141-1404C>T (n.*141-1404C>T) c.600-1404C>T (n.600-1404C>T) c.464-321C>T (n.464-321C>T) c.464-1404C>T (n.464-1404C>T) c.341-1404C>T (n.341-1404C>T) n.600-1404C>T c.*18-1404C>T (n.*18-1404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148384G>A | CA896164692 | VHL | c.*141-1403G>A (n.*141-1403G>A) c.600-1403G>A (n.600-1403G>A) c.464-320G>A (n.464-320G>A) c.464-1403G>A (n.464-1403G>A) c.341-1403G>A (n.341-1403G>A) n.600-1403G>A c.*18-1403G>A (n.*18-1403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148384G>C | CA1345060651 | VHL | c.*141-1403G>C (n.*141-1403G>C) c.600-1403G>C (n.600-1403G>C) c.464-320G>C (n.464-320G>C) c.464-1403G>C (n.464-1403G>C) c.341-1403G>C (n.341-1403G>C) n.600-1403G>C c.*18-1403G>C (n.*18-1403G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148384G= | CA1345060649 | VHL | c.*141-1403G= (n.*141-1403G=) c.600-1403G= (n.600-1403G=) c.464-320G= (n.464-320G=) c.464-1403G= (n.464-1403G=) c.341-1403G= (n.341-1403G=) n.600-1403G= c.*18-1403G= (n.*18-1403G=) | |
| 3 | g.10148384G>T | CA896164697 | VHL | c.*141-1403G>T (n.*141-1403G>T) c.600-1403G>T (n.600-1403G>T) c.464-320G>T (n.464-320G>T) c.464-1403G>T (n.464-1403G>T) c.341-1403G>T (n.341-1403G>T) n.600-1403G>T c.*18-1403G>T (n.*18-1403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148386C= | CA1345060653 | VHL | c.*141-1401C= (n.*141-1401C=) c.600-1401C= (n.600-1401C=) c.464-318C= (n.464-318C=) c.464-1401C= (n.464-1401C=) c.341-1401C= (n.341-1401C=) n.600-1401C= c.*18-1401C= (n.*18-1401C=) | |
| 3 | g.10148386C>G | CA896164702 | VHL | c.*141-1401C>G (n.*141-1401C>G) c.600-1401C>G (n.600-1401C>G) c.464-318C>G (n.464-318C>G) c.464-1401C>G (n.464-1401C>G) c.341-1401C>G (n.341-1401C>G) n.600-1401C>G c.*18-1401C>G (n.*18-1401C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |