UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148251C= | CA1345060482 | VHL | c.*141-1536C= (n.*141-1536C=) c.600-1536C= (n.600-1536C=) c.464-453C= (n.464-453C=) c.464-1536C= (n.464-1536C=) c.341-1536C= (n.341-1536C=) n.600-1536C= c.*18-1536C= (n.*18-1536C=) | |
| 3 | g.10148251C>T | CA70050599 | VHL | c.*141-1536C>T (n.*141-1536C>T) c.600-1536C>T (n.600-1536C>T) c.464-453C>T (n.464-453C>T) c.464-1536C>T (n.464-1536C>T) c.341-1536C>T (n.341-1536C>T) n.600-1536C>T c.*18-1536C>T (n.*18-1536C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148252G>A | CA70050600 | VHL | c.*141-1535G>A (n.*141-1535G>A) c.600-1535G>A (n.600-1535G>A) c.464-452G>A (n.464-452G>A) c.464-1535G>A (n.464-1535G>A) c.341-1535G>A (n.341-1535G>A) n.600-1535G>A c.*18-1535G>A (n.*18-1535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148252G= | CA1345060484 | VHL | c.*141-1535G= (n.*141-1535G=) c.600-1535G= (n.600-1535G=) c.464-452G= (n.464-452G=) c.464-1535G= (n.464-1535G=) c.341-1535G= (n.341-1535G=) n.600-1535G= c.*18-1535G= (n.*18-1535G=) | |
| 3 | g.10148254G>A | CA70050605 | VHL | c.*141-1533G>A (n.*141-1533G>A) c.600-1533G>A (n.600-1533G>A) c.464-450G>A (n.464-450G>A) c.464-1533G>A (n.464-1533G>A) c.341-1533G>A (n.341-1533G>A) n.600-1533G>A c.*18-1533G>A (n.*18-1533G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148254G>C | CA1345060488 | VHL | c.*141-1533G>C (n.*141-1533G>C) c.600-1533G>C (n.600-1533G>C) c.464-450G>C (n.464-450G>C) c.464-1533G>C (n.464-1533G>C) c.341-1533G>C (n.341-1533G>C) n.600-1533G>C c.*18-1533G>C (n.*18-1533G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148254G= | CA1345060486 | VHL | c.*141-1533G= (n.*141-1533G=) c.600-1533G= (n.600-1533G=) c.464-450G= (n.464-450G=) c.464-1533G= (n.464-1533G=) c.341-1533G= (n.341-1533G=) n.600-1533G= c.*18-1533G= (n.*18-1533G=) | |
| 3 | g.10148255_10148256delinsTA | CA1345060491 | VHL | c.*141-1532_*141-1531delinsTA (n.*141-1532_*141-1531delinsTA) c.600-1532_600-1531delinsTA (n.600-1532_600-1531delinsTA) c.464-449_464-448delinsTA (n.464-449_464-448delinsTA) c.464-1532_464-1531delinsTA (n.464-1532_464-1531delinsTA) c.341-1532_341-1531delinsTA (n.341-1532_341-1531delinsTA) n.600-1532_600-1531delinsTA c.*18-1532_*18-1531delinsTA (n.*18-1532_*18-1531delinsTA) | |
| 3 | g.10148256del | CA1345060493 | VHL | c.*141-1531del (n.*141-1531del) c.600-1531del (n.600-1531del) c.464-448del (n.464-448del) c.464-1531del (n.464-1531del) c.341-1531del (n.341-1531del) n.600-1531del c.*18-1531del (n.*18-1531del) | dbSNP |
| 3 | g.10148257C= | CA1345060495 | VHL | c.*141-1530C= (n.*141-1530C=) c.600-1530C= (n.600-1530C=) c.464-447C= (n.464-447C=) c.464-1530C= (n.464-1530C=) c.341-1530C= (n.341-1530C=) n.600-1530C= c.*18-1530C= (n.*18-1530C=) | |
| 3 | g.10148257C>T | CA70050610 | VHL | c.*141-1530C>T (n.*141-1530C>T) c.600-1530C>T (n.600-1530C>T) c.464-447C>T (n.464-447C>T) c.464-1530C>T (n.464-1530C>T) c.341-1530C>T (n.341-1530C>T) n.600-1530C>T c.*18-1530C>T (n.*18-1530C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148258G>A | CA70050613 | VHL | c.*141-1529G>A (n.*141-1529G>A) c.600-1529G>A (n.600-1529G>A) c.464-446G>A (n.464-446G>A) c.464-1529G>A (n.464-1529G>A) c.341-1529G>A (n.341-1529G>A) n.600-1529G>A c.*18-1529G>A (n.*18-1529G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148258G= | CA1345060498 | VHL | c.*141-1529G= (n.*141-1529G=) c.600-1529G= (n.600-1529G=) c.464-446G= (n.464-446G=) c.464-1529G= (n.464-1529G=) c.341-1529G= (n.341-1529G=) n.600-1529G= c.*18-1529G= (n.*18-1529G=) | |
| 3 | g.10148262C= | CA1345060499 | VHL | c.*141-1525C= (n.*141-1525C=) c.600-1525C= (n.600-1525C=) c.464-442C= (n.464-442C=) c.464-1525C= (n.464-1525C=) c.341-1525C= (n.341-1525C=) n.600-1525C= c.*18-1525C= (n.*18-1525C=) | |
| 3 | g.10148262C>G | CA1345060501 | VHL | c.*141-1525C>G (n.*141-1525C>G) c.600-1525C>G (n.600-1525C>G) c.464-442C>G (n.464-442C>G) c.464-1525C>G (n.464-1525C>G) c.341-1525C>G (n.341-1525C>G) n.600-1525C>G c.*18-1525C>G (n.*18-1525C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148263C= | CA1345060502 | VHL | c.*141-1524C= (n.*141-1524C=) c.600-1524C= (n.600-1524C=) c.464-441C= (n.464-441C=) c.464-1524C= (n.464-1524C=) c.341-1524C= (n.341-1524C=) n.600-1524C= c.*18-1524C= (n.*18-1524C=) | |
| 3 | g.10148263C>T | CA1345060503 | VHL | c.*141-1524C>T (n.*141-1524C>T) c.600-1524C>T (n.600-1524C>T) c.464-441C>T (n.464-441C>T) c.464-1524C>T (n.464-1524C>T) c.341-1524C>T (n.341-1524C>T) n.600-1524C>T c.*18-1524C>T (n.*18-1524C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10148268A>G | CA2755195343 | VHL | c.*141-1519A>G (n.*141-1519A>G) c.600-1519A>G (n.600-1519A>G) c.464-436A>G (n.464-436A>G) c.464-1519A>G (n.464-1519A>G) c.341-1519A>G (n.341-1519A>G) n.600-1519A>G c.*18-1519A>G (n.*18-1519A>G) | |
| 3 | g.10148270T>C | CA896164512 | VHL | c.*141-1517T>C (n.*141-1517T>C) c.600-1517T>C (n.600-1517T>C) c.464-434T>C (n.464-434T>C) c.464-1517T>C (n.464-1517T>C) c.341-1517T>C (n.341-1517T>C) n.600-1517T>C c.*18-1517T>C (n.*18-1517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148270T>G | CA896164513 | VHL | c.*141-1517T>G (n.*141-1517T>G) c.600-1517T>G (n.600-1517T>G) c.464-434T>G (n.464-434T>G) c.464-1517T>G (n.464-1517T>G) c.341-1517T>G (n.341-1517T>G) n.600-1517T>G c.*18-1517T>G (n.*18-1517T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148270T= | CA1345060504 | VHL | c.*141-1517T= (n.*141-1517T=) c.600-1517T= (n.600-1517T=) c.464-434T= (n.464-434T=) c.464-1517T= (n.464-1517T=) c.341-1517T= (n.341-1517T=) n.600-1517T= c.*18-1517T= (n.*18-1517T=) | |
| 3 | g.10148271G>A | CA1345060505 | VHL | c.*141-1516G>A (n.*141-1516G>A) c.600-1516G>A (n.600-1516G>A) c.464-433G>A (n.464-433G>A) c.464-1516G>A (n.464-1516G>A) c.341-1516G>A (n.341-1516G>A) n.600-1516G>A c.*18-1516G>A (n.*18-1516G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148271G= | CA1345060506 | VHL | c.*141-1516G= (n.*141-1516G=) c.600-1516G= (n.600-1516G=) c.464-433G= (n.464-433G=) c.464-1516G= (n.464-1516G=) c.341-1516G= (n.341-1516G=) n.600-1516G= c.*18-1516G= (n.*18-1516G=) | |
| 3 | g.10148272T= | CA1345060507 | VHL | c.*141-1515T= (n.*141-1515T=) c.600-1515T= (n.600-1515T=) c.464-432T= (n.464-432T=) c.464-1515T= (n.464-1515T=) c.341-1515T= (n.341-1515T=) n.600-1515T= c.*18-1515T= (n.*18-1515T=) |