| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147546G>A | CA70050134 | VHL | c.*140+910G>A (n.*140+910G>A) c.600-2241G>A (n.600-2241G>A) c.463+910G>A (n.463+910G>A) c.341-2241G>A (n.341-2241G>A) n.599+910G>A c.*18-2241G>A (n.*18-2241G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147546G= | CA1345059752 | VHL | c.*140+910G= (n.*140+910G=) c.600-2241G= (n.600-2241G=) c.463+910G= (n.463+910G=) c.341-2241G= (n.341-2241G=) n.599+910G= c.*18-2241G= (n.*18-2241G=) | |
| 3 | g.10147548A= | CA1345059754 | VHL | c.*140+912A= (n.*140+912A=) c.600-2239A= (n.600-2239A=) c.463+912A= (n.463+912A=) c.341-2239A= (n.341-2239A=) n.599+912A= c.*18-2239A= (n.*18-2239A=) | |
| 3 | g.10147548A>G | CA70050135 | VHL | c.*140+912A>G (n.*140+912A>G) c.600-2239A>G (n.600-2239A>G) c.463+912A>G (n.463+912A>G) c.341-2239A>G (n.341-2239A>G) n.599+912A>G c.*18-2239A>G (n.*18-2239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147550A= | CA1345059755 | VHL | c.*140+914A= (n.*140+914A=) c.600-2237A= (n.600-2237A=) c.463+914A= (n.463+914A=) c.341-2237A= (n.341-2237A=) n.599+914A= c.*18-2237A= (n.*18-2237A=) | |
| 3 | g.10147550A>G | CA1345059756 | VHL | c.*140+914A>G (n.*140+914A>G) c.600-2237A>G (n.600-2237A>G) c.463+914A>G (n.463+914A>G) c.341-2237A>G (n.341-2237A>G) n.599+914A>G c.*18-2237A>G (n.*18-2237A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147551G>A | CA1345059758 | VHL | c.*140+915G>A (n.*140+915G>A) c.600-2236G>A (n.600-2236G>A) c.463+915G>A (n.463+915G>A) c.341-2236G>A (n.341-2236G>A) n.599+915G>A c.*18-2236G>A (n.*18-2236G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147551G>C | CA70050136 | VHL | c.*140+915G>C (n.*140+915G>C) c.600-2236G>C (n.600-2236G>C) c.463+915G>C (n.463+915G>C) c.341-2236G>C (n.341-2236G>C) n.599+915G>C c.*18-2236G>C (n.*18-2236G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147551G= | CA1345059759 | VHL | c.*140+915G= (n.*140+915G=) c.600-2236G= (n.600-2236G=) c.463+915G= (n.463+915G=) c.341-2236G= (n.341-2236G=) n.599+915G= c.*18-2236G= (n.*18-2236G=) | |
| 3 | g.10147553T>C | CA1044998133 | VHL | c.*140+917T>C (n.*140+917T>C) c.600-2234T>C (n.600-2234T>C) c.463+917T>C (n.463+917T>C) c.341-2234T>C (n.341-2234T>C) n.599+917T>C c.*18-2234T>C (n.*18-2234T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147555A= | CA1345059760 | VHL | c.*140+919A= (n.*140+919A=) c.600-2232A= (n.600-2232A=) c.463+919A= (n.463+919A=) c.341-2232A= (n.341-2232A=) n.599+919A= c.*18-2232A= (n.*18-2232A=) | |
| 3 | g.10147555A>G | CA1044998137 | VHL | c.*140+919A>G (n.*140+919A>G) c.600-2232A>G (n.600-2232A>G) c.463+919A>G (n.463+919A>G) c.341-2232A>G (n.341-2232A>G) n.599+919A>G c.*18-2232A>G (n.*18-2232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147557G>A | CA896164022 | VHL | c.*140+921G>A (n.*140+921G>A) c.600-2230G>A (n.600-2230G>A) c.463+921G>A (n.463+921G>A) c.341-2230G>A (n.341-2230G>A) n.599+921G>A c.*18-2230G>A (n.*18-2230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147557G= | CA1345059762 | VHL | c.*140+921G= (n.*140+921G=) c.600-2230G= (n.600-2230G=) c.463+921G= (n.463+921G=) c.341-2230G= (n.341-2230G=) n.599+921G= c.*18-2230G= (n.*18-2230G=) | |
| 3 | g.10147565A>G | CA1044998139 | VHL | c.*140+929A>G (n.*140+929A>G) c.600-2222A>G (n.600-2222A>G) c.463+929A>G (n.463+929A>G) c.341-2222A>G (n.341-2222A>G) n.599+929A>G c.*18-2222A>G (n.*18-2222A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147567G>T | CA1044998140 | VHL | c.*140+931G>T (n.*140+931G>T) c.600-2220G>T (n.600-2220G>T) c.463+931G>T (n.463+931G>T) c.341-2220G>T (n.341-2220G>T) n.599+931G>T c.*18-2220G>T (n.*18-2220G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147568T>A | CA1345059765 | VHL | c.*140+932T>A (n.*140+932T>A) c.600-2219T>A (n.600-2219T>A) c.463+932T>A (n.463+932T>A) c.341-2219T>A (n.341-2219T>A) n.599+932T>A c.*18-2219T>A (n.*18-2219T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147568T= | CA1345059764 | VHL | c.*140+932T= (n.*140+932T=) c.600-2219T= (n.600-2219T=) c.463+932T= (n.463+932T=) c.341-2219T= (n.341-2219T=) n.599+932T= c.*18-2219T= (n.*18-2219T=) | |
| 3 | g.10147570G>A | CA1044998141 | VHL | c.*140+934G>A (n.*140+934G>A) c.600-2217G>A (n.600-2217G>A) c.463+934G>A (n.463+934G>A) c.341-2217G>A (n.341-2217G>A) n.599+934G>A c.*18-2217G>A (n.*18-2217G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147574A>G | CA1044998142 | VHL | c.*140+938A>G (n.*140+938A>G) c.600-2213A>G (n.600-2213A>G) c.463+938A>G (n.463+938A>G) c.341-2213A>G (n.341-2213A>G) n.599+938A>G c.*18-2213A>G (n.*18-2213A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147575G>C | CA1345059768 | VHL | c.*140+939G>C (n.*140+939G>C) c.600-2212G>C (n.600-2212G>C) c.463+939G>C (n.463+939G>C) c.341-2212G>C (n.341-2212G>C) n.599+939G>C c.*18-2212G>C (n.*18-2212G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10147575G= | CA1345059767 | VHL | c.*140+939G= (n.*140+939G=) c.600-2212G= (n.600-2212G=) c.463+939G= (n.463+939G=) c.341-2212G= (n.341-2212G=) n.599+939G= c.*18-2212G= (n.*18-2212G=) | |
| 3 | g.10147577C= | CA1345059770 | VHL | c.*140+941C= (n.*140+941C=) c.600-2210C= (n.600-2210C=) c.463+941C= (n.463+941C=) c.341-2210C= (n.341-2210C=) n.599+941C= c.*18-2210C= (n.*18-2210C=) | |
| 3 | g.10147577C>T | CA70050137 | VHL | c.*140+941C>T (n.*140+941C>T) c.600-2210C>T (n.600-2210C>T) c.463+941C>T (n.463+941C>T) c.341-2210C>T (n.341-2210C>T) n.599+941C>T c.*18-2210C>T (n.*18-2210C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10147579G= | CA1345059771 | VHL | c.*140+943G= (n.*140+943G=) c.600-2208G= (n.600-2208G=) c.463+943G= (n.463+943G=) c.341-2208G= (n.341-2208G=) n.599+943G= c.*18-2208G= (n.*18-2208G=) |