UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147465A= | CA1345059717 | VHL | c.*140+829A= (n.*140+829A=) c.600-2322A= (n.600-2322A=) c.463+829A= (n.463+829A=) c.341-2322A= (n.341-2322A=) n.599+829A= c.*18-2322A= (n.*18-2322A=) | |
| 3 | g.10147465A>C | CA70050110 | VHL | c.*140+829A>C (n.*140+829A>C) c.600-2322A>C (n.600-2322A>C) c.463+829A>C (n.463+829A>C) c.341-2322A>C (n.341-2322A>C) n.599+829A>C c.*18-2322A>C (n.*18-2322A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10147467T>C | CA896163977 | VHL | c.*140+831T>C (n.*140+831T>C) c.600-2320T>C (n.600-2320T>C) c.463+831T>C (n.463+831T>C) c.341-2320T>C (n.341-2320T>C) n.599+831T>C c.*18-2320T>C (n.*18-2320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147467T= | CA1345059718 | VHL | c.*140+831T= (n.*140+831T=) c.600-2320T= (n.600-2320T=) c.463+831T= (n.463+831T=) c.341-2320T= (n.341-2320T=) n.599+831T= c.*18-2320T= (n.*18-2320T=) | |
| 3 | g.10147469A= | CA1345059719 | VHL | c.*140+833A= (n.*140+833A=) c.600-2318A= (n.600-2318A=) c.463+833A= (n.463+833A=) c.341-2318A= (n.341-2318A=) n.599+833A= c.*18-2318A= (n.*18-2318A=) | |
| 3 | g.10147469A>T | CA1044998119 | VHL | c.*140+833A>T (n.*140+833A>T) c.600-2318A>T (n.600-2318A>T) c.463+833A>T (n.463+833A>T) c.341-2318A>T (n.341-2318A>T) n.599+833A>T c.*18-2318A>T (n.*18-2318A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147472_10147473delinsCT | CA1345059720 | VHL | c.*140+836_*140+837delinsCT (n.*140+836_*140+837delinsCT) c.600-2315_600-2314delinsCT (n.600-2315_600-2314delinsCT) c.463+836_463+837delinsCT (n.463+836_463+837delinsCT) c.341-2315_341-2314delinsCT (n.341-2315_341-2314delinsCT) n.599+836_599+837delinsCT c.*18-2315_*18-2314delinsCT (n.*18-2315_*18-2314delinsCT) | |
| 3 | g.10147473del | CA1044998121 | VHL | c.*140+837del (n.*140+837del) c.600-2314del (n.600-2314del) c.463+837del (n.463+837del) c.341-2314del (n.341-2314del) n.599+837del c.*18-2314del (n.*18-2314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147474C= | CA1345059721 | VHL | c.*140+838C= (n.*140+838C=) c.600-2313C= (n.600-2313C=) c.463+838C= (n.463+838C=) c.341-2313C= (n.341-2313C=) n.599+838C= c.*18-2313C= (n.*18-2313C=) | |
| 3 | g.10147474C>T | CA1345059722 | VHL | c.*140+838C>T (n.*140+838C>T) c.600-2313C>T (n.600-2313C>T) c.463+838C>T (n.463+838C>T) c.341-2313C>T (n.341-2313C>T) n.599+838C>T c.*18-2313C>T (n.*18-2313C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10147477G>A | CA2755195309 | VHL | c.*140+841G>A (n.*140+841G>A) c.600-2310G>A (n.600-2310G>A) c.463+841G>A (n.463+841G>A) c.341-2310G>A (n.341-2310G>A) n.599+841G>A c.*18-2310G>A (n.*18-2310G>A) | |
| 3 | g.10147479C= | CA1345059723 | VHL | c.*140+843C= (n.*140+843C=) c.600-2308C= (n.600-2308C=) c.463+843C= (n.463+843C=) c.341-2308C= (n.341-2308C=) n.599+843C= c.*18-2308C= (n.*18-2308C=) | |
| 3 | g.10147479C>T | CA70050113 | VHL | c.*140+843C>T (n.*140+843C>T) c.600-2308C>T (n.600-2308C>T) c.463+843C>T (n.463+843C>T) c.341-2308C>T (n.341-2308C>T) n.599+843C>T c.*18-2308C>T (n.*18-2308C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147480T>C | CA2755195310 | VHL | c.*140+844T>C (n.*140+844T>C) c.600-2307T>C (n.600-2307T>C) c.463+844T>C (n.463+844T>C) c.341-2307T>C (n.341-2307T>C) n.599+844T>C c.*18-2307T>C (n.*18-2307T>C) | |
| 3 | g.10147485C= | CA1345059724 | VHL | c.*140+849C= (n.*140+849C=) c.600-2302C= (n.600-2302C=) c.463+849C= (n.463+849C=) c.341-2302C= (n.341-2302C=) n.599+849C= c.*18-2302C= (n.*18-2302C=) | |
| 3 | g.10147485C>T | CA896163978 | VHL | c.*140+849C>T (n.*140+849C>T) c.600-2302C>T (n.600-2302C>T) c.463+849C>T (n.463+849C>T) c.341-2302C>T (n.341-2302C>T) n.599+849C>T c.*18-2302C>T (n.*18-2302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147486T>C | CA2500147127 | VHL | c.*140+850T>C (n.*140+850T>C) c.600-2301T>C (n.600-2301T>C) c.463+850T>C (n.463+850T>C) c.341-2301T>C (n.341-2301T>C) n.599+850T>C c.*18-2301T>C (n.*18-2301T>C) | |
| 3 | g.10147491G>A | CA896163979 | VHL | c.*140+855G>A (n.*140+855G>A) c.600-2296G>A (n.600-2296G>A) c.463+855G>A (n.463+855G>A) c.341-2296G>A (n.341-2296G>A) n.599+855G>A c.*18-2296G>A (n.*18-2296G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147491G= | CA1345059725 | VHL | c.*140+855G= (n.*140+855G=) c.600-2296G= (n.600-2296G=) c.463+855G= (n.463+855G=) c.341-2296G= (n.341-2296G=) n.599+855G= c.*18-2296G= (n.*18-2296G=) | |
| 3 | g.10147491G>T | CA1345059726 | VHL | c.*140+855G>T (n.*140+855G>T) c.600-2296G>T (n.600-2296G>T) c.463+855G>T (n.463+855G>T) c.341-2296G>T (n.341-2296G>T) n.599+855G>T c.*18-2296G>T (n.*18-2296G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10147492G>A | CA896163980 | VHL | c.*140+856G>A (n.*140+856G>A) c.600-2295G>A (n.600-2295G>A) c.463+856G>A (n.463+856G>A) c.341-2295G>A (n.341-2295G>A) n.599+856G>A c.*18-2295G>A (n.*18-2295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147492G= | CA1345059728 | VHL | c.*140+856G= (n.*140+856G=) c.600-2295G= (n.600-2295G=) c.463+856G= (n.463+856G=) c.341-2295G= (n.341-2295G=) n.599+856G= c.*18-2295G= (n.*18-2295G=) | |
| 3 | g.10147495G>A | CA896163981 | VHL | c.*140+859G>A (n.*140+859G>A) c.600-2292G>A (n.600-2292G>A) c.463+859G>A (n.463+859G>A) c.341-2292G>A (n.341-2292G>A) n.599+859G>A c.*18-2292G>A (n.*18-2292G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10147495G>C | CA540876548 | VHL | c.*140+859G>C (n.*140+859G>C) c.600-2292G>C (n.600-2292G>C) c.463+859G>C (n.463+859G>C) c.341-2292G>C (n.341-2292G>C) n.599+859G>C c.*18-2292G>C (n.*18-2292G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147495G= | CA1345059729 | VHL | c.*140+859G= (n.*140+859G=) c.600-2292G= (n.600-2292G=) c.463+859G= (n.463+859G=) c.341-2292G= (n.341-2292G=) n.599+859G= c.*18-2292G= (n.*18-2292G=) |