UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146985A= | CA1345059274 | VHL | c.*140+349A= (n.*140+349A=) c.600-2802A= (n.600-2802A=) c.463+349A= (n.463+349A=) c.341-2802A= (n.341-2802A=) n.599+349A= c.*18-2802A= (n.*18-2802A=) | |
| 3 | g.10146985A>C | CA914716717 | VHL | c.*140+349A>C (n.*140+349A>C) c.600-2802A>C (n.600-2802A>C) c.463+349A>C (n.463+349A>C) c.341-2802A>C (n.341-2802A>C) n.599+349A>C c.*18-2802A>C (n.*18-2802A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146985A>G | CA70049808 | VHL | c.*140+349A>G (n.*140+349A>G) c.600-2802A>G (n.600-2802A>G) c.463+349A>G (n.463+349A>G) c.341-2802A>G (n.341-2802A>G) n.599+349A>G c.*18-2802A>G (n.*18-2802A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146986T>A | CA1345059276 | VHL | c.*140+350T>A (n.*140+350T>A) c.600-2801T>A (n.600-2801T>A) c.463+350T>A (n.463+350T>A) c.341-2801T>A (n.341-2801T>A) n.599+350T>A c.*18-2801T>A (n.*18-2801T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146986T= | CA1345059275 | VHL | c.*140+350T= (n.*140+350T=) c.600-2801T= (n.600-2801T=) c.463+350T= (n.463+350T=) c.341-2801T= (n.341-2801T=) n.599+350T= c.*18-2801T= (n.*18-2801T=) | |
| 3 | g.10146991G>T | CA647445751 | VHL | c.*140+355G>T (n.*140+355G>T) c.600-2796G>T (n.600-2796G>T) c.463+355G>T (n.463+355G>T) c.341-2796G>T (n.341-2796G>T) n.599+355G>T c.*18-2796G>T (n.*18-2796G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10146993T>G | CA896163622 | VHL | c.*140+357T>G (n.*140+357T>G) c.600-2794T>G (n.600-2794T>G) c.463+357T>G (n.463+357T>G) c.341-2794T>G (n.341-2794T>G) n.599+357T>G c.*18-2794T>G (n.*18-2794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146993T= | CA1345059278 | VHL | c.*140+357T= (n.*140+357T=) c.600-2794T= (n.600-2794T=) c.463+357T= (n.463+357T=) c.341-2794T= (n.341-2794T=) n.599+357T= c.*18-2794T= (n.*18-2794T=) | |
| 3 | g.10146994T>C | CA70049811 | VHL | c.*140+358T>C (n.*140+358T>C) c.600-2793T>C (n.600-2793T>C) c.463+358T>C (n.463+358T>C) c.341-2793T>C (n.341-2793T>C) n.599+358T>C c.*18-2793T>C (n.*18-2793T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146994T= | CA1345059280 | VHL | c.*140+358T= (n.*140+358T=) c.600-2793T= (n.600-2793T=) c.463+358T= (n.463+358T=) c.341-2793T= (n.341-2793T=) n.599+358T= c.*18-2793T= (n.*18-2793T=) | |
| 3 | g.10146995_10146996del | CA2755195285 | VHL | c.*140+359_*140+360del (n.*140+359_*140+360del) c.600-2792_600-2791del (n.600-2792_600-2791del) c.463+359_463+360del (n.463+359_463+360del) c.341-2792_341-2791del (n.341-2792_341-2791del) n.599+359_599+360del c.*18-2792_*18-2791del (n.*18-2792_*18-2791del) | |
| 3 | g.10146996T>C | CA70049812 | VHL | c.*140+360T>C (n.*140+360T>C) c.600-2791T>C (n.600-2791T>C) c.463+360T>C (n.463+360T>C) c.341-2791T>C (n.341-2791T>C) n.599+360T>C c.*18-2791T>C (n.*18-2791T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146996T= | CA1345059282 | VHL | c.*140+360T= (n.*140+360T=) c.600-2791T= (n.600-2791T=) c.463+360T= (n.463+360T=) c.341-2791T= (n.341-2791T=) n.599+360T= c.*18-2791T= (n.*18-2791T=) | |
| 3 | g.10147003C>T | CA2702123907 | VHL | c.*140+367C>T (n.*140+367C>T) c.600-2784C>T (n.600-2784C>T) c.463+367C>T (n.463+367C>T) c.341-2784C>T (n.341-2784C>T) n.599+367C>T c.*18-2784C>T (n.*18-2784C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10147007C= | CA1345059285 | VHL | c.*140+371C= (n.*140+371C=) c.600-2780C= (n.600-2780C=) c.463+371C= (n.463+371C=) c.341-2780C= (n.341-2780C=) n.599+371C= c.*18-2780C= (n.*18-2780C=) | |
| 3 | g.10147007C>G | CA896163623 | VHL | c.*140+371C>G (n.*140+371C>G) c.600-2780C>G (n.600-2780C>G) c.463+371C>G (n.463+371C>G) c.341-2780C>G (n.341-2780C>G) n.599+371C>G c.*18-2780C>G (n.*18-2780C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10147011T>C | CA1345059290 | VHL | c.*140+375T>C (n.*140+375T>C) c.600-2776T>C (n.600-2776T>C) c.463+375T>C (n.463+375T>C) c.341-2776T>C (n.341-2776T>C) n.599+375T>C c.*18-2776T>C (n.*18-2776T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10147011T= | CA1345059288 | VHL | c.*140+375T= (n.*140+375T=) c.600-2776T= (n.600-2776T=) c.463+375T= (n.463+375T=) c.341-2776T= (n.341-2776T=) n.599+375T= c.*18-2776T= (n.*18-2776T=) | |
| 3 | g.10147011_10147012delinsTA | CA1345059289 | VHL | c.*140+375_*140+376delinsTA (n.*140+375_*140+376delinsTA) c.600-2776_600-2775delinsTA (n.600-2776_600-2775delinsTA) c.463+375_463+376delinsTA (n.463+375_463+376delinsTA) c.341-2776_341-2775delinsTA (n.341-2776_341-2775delinsTA) n.599+375_599+376delinsTA c.*18-2776_*18-2775delinsTA (n.*18-2776_*18-2775delinsTA) | |
| 3 | g.10147013del | CA1044997887 | VHL | c.*140+377del (n.*140+377del) c.600-2774del (n.600-2774del) c.463+377del (n.463+377del) c.341-2774del (n.341-2774del) n.599+377del c.*18-2774del (n.*18-2774del) | dbSNP |
| 3 | g.10147013A= | CA1345059292 | VHL | c.*140+377A= (n.*140+377A=) c.600-2774A= (n.600-2774A=) c.463+377A= (n.463+377A=) c.341-2774A= (n.341-2774A=) n.599+377A= c.*18-2774A= (n.*18-2774A=) | |
| 3 | g.10147013A>C | CA2701974645 | VHL | c.*140+377A>C (n.*140+377A>C) c.600-2774A>C (n.600-2774A>C) c.463+377A>C (n.463+377A>C) c.341-2774A>C (n.341-2774A>C) n.599+377A>C c.*18-2774A>C (n.*18-2774A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10147013A>G | CA540876437 | VHL | c.*140+377A>G (n.*140+377A>G) c.600-2774A>G (n.600-2774A>G) c.463+377A>G (n.463+377A>G) c.341-2774A>G (n.341-2774A>G) n.599+377A>G c.*18-2774A>G (n.*18-2774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10147013_10147014delinsAT | CA1345059293 | VHL | c.*140+377_*140+378delinsAT (n.*140+377_*140+378delinsAT) c.600-2774_600-2773delinsAT (n.600-2774_600-2773delinsAT) c.463+377_463+378delinsAT (n.463+377_463+378delinsAT) c.341-2774_341-2773delinsAT (n.341-2774_341-2773delinsAT) n.599+377_599+378delinsAT c.*18-2774_*18-2773delinsAT (n.*18-2774_*18-2773delinsAT) |