UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10146886A= | CA1345059176 | VHL | c.*140+250A= (n.*140+250A=) c.600-2901A= (n.600-2901A=) c.463+250A= (n.463+250A=) c.341-2901A= (n.341-2901A=) n.599+250A= c.*18-2901A= (n.*18-2901A=) | |
| 3 | g.10146886A>G | CA1345059177 | VHL | c.*140+250A>G (n.*140+250A>G) c.600-2901A>G (n.600-2901A>G) c.463+250A>G (n.463+250A>G) c.341-2901A>G (n.341-2901A>G) n.599+250A>G c.*18-2901A>G (n.*18-2901A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146888G= | CA1345059179 | VHL | c.*140+252G= (n.*140+252G=) c.600-2899G= (n.600-2899G=) c.463+252G= (n.463+252G=) c.341-2899G= (n.341-2899G=) n.599+252G= c.*18-2899G= (n.*18-2899G=) | |
| 3 | g.10146888G>T | CA896163559 | VHL | c.*140+252G>T (n.*140+252G>T) c.600-2899G>T (n.600-2899G>T) c.463+252G>T (n.463+252G>T) c.341-2899G>T (n.341-2899G>T) n.599+252G>T c.*18-2899G>T (n.*18-2899G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146889T>C | CA70049750 | VHL | c.*140+253T>C (n.*140+253T>C) c.600-2898T>C (n.600-2898T>C) c.463+253T>C (n.463+253T>C) c.341-2898T>C (n.341-2898T>C) n.599+253T>C c.*18-2898T>C (n.*18-2898T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146889T= | CA1345059183 | VHL | c.*140+253T= (n.*140+253T=) c.600-2898T= (n.600-2898T=) c.463+253T= (n.463+253T=) c.341-2898T= (n.341-2898T=) n.599+253T= c.*18-2898T= (n.*18-2898T=) | |
| 3 | g.10146889_10146897delinsTTAGTTTTG | CA1345059184 | VHL | c.*140+253_*140+261delinsTTAGTTTTG (n.*140+253_*140+261delinsTTAGTTTTG) c.600-2898_600-2890delinsTTAGTTTTG (n.600-2898_600-2890delinsTTAGTTTTG) c.463+253_463+261delinsTTAGTTTTG (n.463+253_463+261delinsTTAGTTTTG) c.341-2898_341-2890delinsTTAGTTTTG (n.341-2898_341-2890delinsTTAGTTTTG) n.599+253_599+261delinsTTAGTTTTG c.*18-2898_*18-2890delinsTTAGTTTTG (n.*18-2898_*18-2890delinsTTAGTTTTG) | |
| 3 | g.10146893_10146900del | CA1345059186 | VHL | c.*140+257_*140+264del (n.*140+257_*140+264del) c.600-2894_600-2887del (n.600-2894_600-2887del) c.463+257_463+264del (n.463+257_463+264del) c.341-2894_341-2887del (n.341-2894_341-2887del) n.599+257_599+264del c.*18-2894_*18-2887del (n.*18-2894_*18-2887del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146892G= | CA1345059189 | VHL | c.*140+256G= (n.*140+256G=) c.600-2895G= (n.600-2895G=) c.463+256G= (n.463+256G=) c.341-2895G= (n.341-2895G=) n.599+256G= c.*18-2895G= (n.*18-2895G=) | |
| 3 | g.10146892G>T | CA70049752 | VHL | c.*140+256G>T (n.*140+256G>T) c.600-2895G>T (n.600-2895G>T) c.463+256G>T (n.463+256G>T) c.341-2895G>T (n.341-2895G>T) n.599+256G>T c.*18-2895G>T (n.*18-2895G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146892_10146893delinsGT | CA1345059188 | VHL | c.*140+256_*140+257delinsGT (n.*140+256_*140+257delinsGT) c.600-2895_600-2894delinsGT (n.600-2895_600-2894delinsGT) c.463+256_463+257delinsGT (n.463+256_463+257delinsGT) c.341-2895_341-2894delinsGT (n.341-2895_341-2894delinsGT) n.599+256_599+257delinsGT c.*18-2895_*18-2894delinsGT (n.*18-2895_*18-2894delinsGT) | |
| 3 | g.10146896dup | CA896163566 | VHL | c.*140+260dup (n.*140+260dup) c.600-2891dup (n.600-2891dup) c.463+260dup (n.463+260dup) c.341-2891dup (n.341-2891dup) n.599+260dup c.*18-2891dup (n.*18-2891dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146896del | CA540876434 | VHL | c.*140+260del (n.*140+260del) c.600-2891del (n.600-2891del) c.463+260del (n.463+260del) c.341-2891del (n.341-2891del) n.599+260del c.*18-2891del (n.*18-2891del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146894T>A | CA896163568 | VHL | c.*140+258T>A (n.*140+258T>A) c.600-2893T>A (n.600-2893T>A) c.463+258T>A (n.463+258T>A) c.341-2893T>A (n.341-2893T>A) n.599+258T>A c.*18-2893T>A (n.*18-2893T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146894T= | CA1345059192 | VHL | c.*140+258T= (n.*140+258T=) c.600-2893T= (n.600-2893T=) c.463+258T= (n.463+258T=) c.341-2893T= (n.341-2893T=) n.599+258T= c.*18-2893T= (n.*18-2893T=) | |
| 3 | g.10146894_10146902delinsTTTGTAGAA | CA1345059191 | VHL | c.*140+258_*140+266delinsTTTGTAGAA (n.*140+258_*140+266delinsTTTGTAGAA) c.600-2893_600-2885delinsTTTGTAGAA (n.600-2893_600-2885delinsTTTGTAGAA) c.463+258_463+266delinsTTTGTAGAA (n.463+258_463+266delinsTTTGTAGAA) c.341-2893_341-2885delinsTTTGTAGAA (n.341-2893_341-2885delinsTTTGTAGAA) n.599+258_599+266delinsTTTGTAGAA c.*18-2893_*18-2885delinsTTTGTAGAA (n.*18-2893_*18-2885delinsTTTGTAGAA) | |
| 3 | g.10146895T>G | CA70049755 | VHL | c.*140+259T>G (n.*140+259T>G) c.600-2892T>G (n.600-2892T>G) c.463+259T>G (n.463+259T>G) c.341-2892T>G (n.341-2892T>G) n.599+259T>G c.*18-2892T>G (n.*18-2892T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146895T= | CA1345059195 | VHL | c.*140+259T= (n.*140+259T=) c.600-2892T= (n.600-2892T=) c.463+259T= (n.463+259T=) c.341-2892T= (n.341-2892T=) n.599+259T= c.*18-2892T= (n.*18-2892T=) | |
| 3 | g.10146905_10146912del | CA896163570 | VHL | c.*140+269_*140+276del (n.*140+269_*140+276del) c.600-2882_600-2875del (n.600-2882_600-2875del) c.463+269_463+276del (n.463+269_463+276del) c.341-2882_341-2875del (n.341-2882_341-2875del) n.599+269_599+276del c.*18-2882_*18-2875del (n.*18-2882_*18-2875del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146897G>A | CA2755195284 | VHL | c.*140+261G>A (n.*140+261G>A) c.600-2890G>A (n.600-2890G>A) c.463+261G>A (n.463+261G>A) c.341-2890G>A (n.341-2890G>A) n.599+261G>A c.*18-2890G>A (n.*18-2890G>A) | |
| 3 | g.10146897G>C | CA540876435 | VHL | c.*140+261G>C (n.*140+261G>C) c.600-2890G>C (n.600-2890G>C) c.463+261G>C (n.463+261G>C) c.341-2890G>C (n.341-2890G>C) n.599+261G>C c.*18-2890G>C (n.*18-2890G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146897G= | CA1345059202 | VHL | c.*140+261G= (n.*140+261G=) c.600-2890G= (n.600-2890G=) c.463+261G= (n.463+261G=) c.341-2890G= (n.341-2890G=) n.599+261G= c.*18-2890G= (n.*18-2890G=) | |
| 3 | g.10146903_10146905delinsTTG | CA1345059204 | VHL | c.*140+267_*140+269delinsTTG (n.*140+267_*140+269delinsTTG) c.600-2884_600-2882delinsTTG (n.600-2884_600-2882delinsTTG) c.463+267_463+269delinsTTG (n.463+267_463+269delinsTTG) c.341-2884_341-2882delinsTTG (n.341-2884_341-2882delinsTTG) n.599+267_599+269delinsTTG c.*18-2884_*18-2882delinsTTG (n.*18-2884_*18-2882delinsTTG) | |
| 3 | g.10146904T>A | CA1345059207 | VHL | c.*140+268T>A (n.*140+268T>A) c.600-2883T>A (n.600-2883T>A) c.463+268T>A (n.463+268T>A) c.341-2883T>A (n.341-2883T>A) n.599+268T>A c.*18-2883T>A (n.*18-2883T>A) | dbSNP |