| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146444G>A | CA1044997667 | VHL | c.*18-70G>A (n.*18-70G>A) c.600-3343G>A (n.600-3343G>A) c.341-70G>A (n.341-70G>A) c.341-3343G>A (n.341-3343G>A) n.477-70G>A c.*18-3343G>A (n.*18-3343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146444G>C | CA2701985043 | VHL | c.*18-70G>C (n.*18-70G>C) c.600-3343G>C (n.600-3343G>C) c.341-70G>C (n.341-70G>C) c.341-3343G>C (n.341-3343G>C) n.477-70G>C c.*18-3343G>C (n.*18-3343G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146444G= | CA1345069683 | VHL | c.*18-70G= (n.*18-70G=) c.600-3343G= (n.600-3343G=) c.341-70G= (n.341-70G=) c.341-3343G= (n.341-3343G=) n.477-70G= c.*18-3343G= (n.*18-3343G=) | |
| 3 | g.10146445A>G | CA2664402911 | VHL | c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) c.600-3342A>G (n.600-3342A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) c.341-3342A>G (n.341-3342A>G) n.477-69A>G c.*18-3342A>G (n.*18-3342A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146445A>T | CA2702135605 | VHL | c.*18-69A>T (n.*18-69A>T) c.600-3342A>T (n.600-3342A>T) c.341-69A>T (n.341-69A>T) c.341-3342A>T (n.341-3342A>T) n.477-69A>T c.*18-3342A>T (n.*18-3342A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146446T>A | CA2701962123 | VHL | c.*18-68T>A (n.*18-68T>A) c.600-3341T>A (n.600-3341T>A) c.341-68T>A (n.341-68T>A) c.341-3341T>A (n.341-3341T>A) n.477-68T>A c.*18-3341T>A (n.*18-3341T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146446T>C | CA896162724 | VHL | c.*18-68T>C (n.*18-68T>C) c.600-3341T>C (n.600-3341T>C) c.341-68T>C (n.341-68T>C) c.341-3341T>C (n.341-3341T>C) n.477-68T>C c.*18-3341T>C (n.*18-3341T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146446T>G | CA2701962124 | VHL | c.*18-68T>G (n.*18-68T>G) c.600-3341T>G (n.600-3341T>G) c.341-68T>G (n.341-68T>G) c.341-3341T>G (n.341-3341T>G) n.477-68T>G c.*18-3341T>G (n.*18-3341T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146446T= | CA1345069684 | VHL | c.*18-68T= (n.*18-68T=) c.600-3341T= (n.600-3341T=) c.341-68T= (n.341-68T=) c.341-3341T= (n.341-3341T=) n.477-68T= c.*18-3341T= (n.*18-3341T=) | |
| 3 | g.10146447T>A | CA2702135609 | VHL | c.*18-67T>A (n.*18-67T>A) c.600-3340T>A (n.600-3340T>A) c.341-67T>A (n.341-67T>A) c.341-3340T>A (n.341-3340T>A) n.477-67T>A c.*18-3340T>A (n.*18-3340T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146447T>C | CA2702135610 | VHL | c.*18-67T>C (n.*18-67T>C) c.600-3340T>C (n.600-3340T>C) c.341-67T>C (n.341-67T>C) c.341-3340T>C (n.341-3340T>C) n.477-67T>C c.*18-3340T>C (n.*18-3340T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146448A= | CA1345069685 | VHL | c.*18-66A= (n.*18-66A=) c.600-3339A= (n.600-3339A=) c.341-66A= (n.341-66A=) c.341-3339A= (n.341-3339A=) n.477-66A= c.*18-3339A= (n.*18-3339A=) | |
| 3 | g.10146448A>C | CA2701971033 | VHL | c.*18-66A>C (n.*18-66A>C) c.600-3339A>C (n.600-3339A>C) c.341-66A>C (n.341-66A>C) c.341-3339A>C (n.341-3339A>C) n.477-66A>C c.*18-3339A>C (n.*18-3339A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146448A>G | CA896162728 | VHL | c.*18-66A>G (n.*18-66A>G) c.600-3339A>G (n.600-3339A>G) c.341-66A>G (n.341-66A>G) c.341-3339A>G (n.341-3339A>G) n.477-66A>G c.*18-3339A>G (n.*18-3339A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146448A>T | CA2701971034 | VHL | c.*18-66A>T (n.*18-66A>T) c.600-3339A>T (n.600-3339A>T) c.341-66A>T (n.341-66A>T) c.341-3339A>T (n.341-3339A>T) n.477-66A>T c.*18-3339A>T (n.*18-3339A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146449C>A | CA2702135638 | VHL | c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) c.600-3338C>A (n.600-3338C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.341-3338C>A (n.341-3338C>A) n.477-65C>A c.*18-3338C>A (n.*18-3338C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146449C>G | CA2577505238 | VHL | c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) c.600-3338C>G (n.600-3338C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) c.341-3338C>G (n.341-3338C>G) n.477-65C>G c.*18-3338C>G (n.*18-3338C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146449C>T | CA2702135639 | VHL | c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) c.600-3338C>T (n.600-3338C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) c.341-3338C>T (n.341-3338C>T) n.477-65C>T c.*18-3338C>T (n.*18-3338C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146450A>G | CA2664402912 | VHL | c.*18-64A>G (n.*18-64A>G) c.600-3337A>G (n.600-3337A>G) c.341-64A>G (n.341-64A>G) c.341-3337A>G (n.341-3337A>G) n.477-64A>G c.*18-3337A>G (n.*18-3337A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146450A>T | CA2664402913 | VHL | c.*18-64A>T (n.*18-64A>T) c.600-3337A>T (n.600-3337A>T) c.341-64A>T (n.341-64A>T) c.341-3337A>T (n.341-3337A>T) n.477-64A>T c.*18-3337A>T (n.*18-3337A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10146450_10146476delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC | CA1345069686 | VHL | c.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-64_*18-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.600-3337_600-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-64_341-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) c.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.341-3337_341-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) n.477-64_477-38delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC c.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC (n.*18-3337_*18-3311delinsAGGTGTGGGCCACCGTGCCCAGCCACC) | |
| 3 | g.10146451G>A | CA2702135845 | VHL | c.*18-63G>A (n.*18-63G>A) c.600-3336G>A (n.600-3336G>A) c.341-63G>A (n.341-63G>A) c.341-3336G>A (n.341-3336G>A) n.477-63G>A c.*18-3336G>A (n.*18-3336G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10146451G>C | CA2702135841 | VHL | c.*18-63G>C (n.*18-63G>C) c.600-3336G>C (n.600-3336G>C) c.341-63G>C (n.341-63G>C) c.341-3336G>C (n.341-3336G>C) n.477-63G>C c.*18-3336G>C (n.*18-3336G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146451G>T | CA2702135843 | VHL | c.*18-63G>T (n.*18-63G>T) c.600-3336G>T (n.600-3336G>T) c.341-63G>T (n.341-63G>T) c.341-3336G>T (n.341-3336G>T) n.477-63G>T c.*18-3336G>T (n.*18-3336G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146458_10146483del | CA896162729 | VHL | c.*18-56_*18-31del (n.*18-56_*18-31del) c.600-3329_600-3304del (n.600-3329_600-3304del) c.341-56_341-31del (n.341-56_341-31del) c.341-3329_341-3304del (n.341-3329_341-3304del) n.477-56_477-31del c.*18-3329_*18-3304del (n.*18-3329_*18-3304del) | dbSNP |
| 3 | g.10146452G>A | CA70049300 | VHL | c.*18-62G>A (n.*18-62G>A) c.600-3335G>A (n.600-3335G>A) c.341-62G>A (n.341-62G>A) c.341-3335G>A (n.341-3335G>A) n.477-62G>A c.*18-3335G>A (n.*18-3335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |