Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146278A= | CA1345069584 | VHL | c.*18-236A= (n.*18-236A=) c.599+3257A= (n.599+3257A=) c.341-236A= (n.341-236A=) c.341-3509A= (n.341-3509A=) n.477-236A= c.*17+3257A= (n.*17+3257A=) | |
3 | g.10146278A>G | CA1345069585 | VHL | c.*18-236A>G (n.*18-236A>G) c.599+3257A>G (n.599+3257A>G) c.341-236A>G (n.341-236A>G) c.341-3509A>G (n.341-3509A>G) n.477-236A>G c.*17+3257A>G (n.*17+3257A>G) | dbSNP |
3 | g.10146283C= | CA1345069586 | VHL | c.*18-231C= (n.*18-231C=) c.599+3262C= (n.599+3262C=) c.341-231C= (n.341-231C=) c.341-3504C= (n.341-3504C=) n.477-231C= c.*17+3262C= (n.*17+3262C=) | |
3 | g.10146283C>T | CA541213535 | VHL | c.*18-231C>T (n.*18-231C>T) c.599+3262C>T (n.599+3262C>T) c.341-231C>T (n.341-231C>T) c.341-3504C>T (n.341-3504C>T) n.477-231C>T c.*17+3262C>T (n.*17+3262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146285T>C | CA70049163 | VHL | c.*18-229T>C (n.*18-229T>C) c.599+3264T>C (n.599+3264T>C) c.341-229T>C (n.341-229T>C) c.341-3502T>C (n.341-3502T>C) n.477-229T>C c.*17+3264T>C (n.*17+3264T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146285T= | CA1345069587 | VHL | c.*18-229T= (n.*18-229T=) c.599+3264T= (n.599+3264T=) c.341-229T= (n.341-229T=) c.341-3502T= (n.341-3502T=) n.477-229T= c.*17+3264T= (n.*17+3264T=) | |
3 | g.10146286G>A | CA2592312750 | VHL | c.*18-228G>A (n.*18-228G>A) c.599+3265G>A (n.599+3265G>A) c.341-228G>A (n.341-228G>A) c.341-3501G>A (n.341-3501G>A) n.477-228G>A c.*17+3265G>A (n.*17+3265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146288C= | CA1345069588 | VHL | c.*18-226C= (n.*18-226C=) c.599+3267C= (n.599+3267C=) c.341-226C= (n.341-226C=) c.341-3499C= (n.341-3499C=) n.477-226C= c.*17+3267C= (n.*17+3267C=) | |
3 | g.10146288C>T | CA70049167 | VHL | c.*18-226C>T (n.*18-226C>T) c.599+3267C>T (n.599+3267C>T) c.341-226C>T (n.341-226C>T) c.341-3499C>T (n.341-3499C>T) n.477-226C>T c.*17+3267C>T (n.*17+3267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146290C= | CA1345069589 | VHL | c.*18-224C= (n.*18-224C=) c.599+3269C= (n.599+3269C=) c.341-224C= (n.341-224C=) c.341-3497C= (n.341-3497C=) n.477-224C= c.*17+3269C= (n.*17+3269C=) | |
3 | g.10146290C>G | CA1345069590 | VHL | c.*18-224C>G (n.*18-224C>G) c.599+3269C>G (n.599+3269C>G) c.341-224C>G (n.341-224C>G) c.341-3497C>G (n.341-3497C>G) n.477-224C>G c.*17+3269C>G (n.*17+3269C>G) | dbSNP |
3 | g.10146291A= | CA1345069591 | VHL | c.*18-223A= (n.*18-223A=) c.599+3270A= (n.599+3270A=) c.341-223A= (n.341-223A=) c.341-3496A= (n.341-3496A=) n.477-223A= c.*17+3270A= (n.*17+3270A=) | |
3 | g.10146291A>C | CA1345069592 | VHL | c.*18-223A>C (n.*18-223A>C) c.599+3270A>C (n.599+3270A>C) c.341-223A>C (n.341-223A>C) c.341-3496A>C (n.341-3496A>C) n.477-223A>C c.*17+3270A>C (n.*17+3270A>C) | dbSNP |
3 | g.10146292G>A | CA70049183 | VHL | c.*18-222G>A (n.*18-222G>A) c.599+3271G>A (n.599+3271G>A) c.341-222G>A (n.341-222G>A) c.341-3495G>A (n.341-3495G>A) n.477-222G>A c.*17+3271G>A (n.*17+3271G>A) | dbSNP |
3 | g.10146292G= | CA1345069593 | VHL | c.*18-222G= (n.*18-222G=) c.599+3271G= (n.599+3271G=) c.341-222G= (n.341-222G=) c.341-3495G= (n.341-3495G=) n.477-222G= c.*17+3271G= (n.*17+3271G=) | |
3 | g.10146296C= | CA1345069594 | VHL | c.*18-218C= (n.*18-218C=) c.599+3275C= (n.599+3275C=) c.341-218C= (n.341-218C=) c.341-3491C= (n.341-3491C=) n.477-218C= c.*17+3275C= (n.*17+3275C=) | |
3 | g.10146296C>T | CA70049187 | VHL | c.*18-218C>T (n.*18-218C>T) c.599+3275C>T (n.599+3275C>T) c.341-218C>T (n.341-218C>T) c.341-3491C>T (n.341-3491C>T) n.477-218C>T c.*17+3275C>T (n.*17+3275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146298C= | CA1345069595 | VHL | c.*18-216C= (n.*18-216C=) c.599+3277C= (n.599+3277C=) c.341-216C= (n.341-216C=) c.341-3489C= (n.341-3489C=) n.477-216C= c.*17+3277C= (n.*17+3277C=) | |
3 | g.10146298C>T | CA11436520 | VHL | c.*18-216C>T (n.*18-216C>T) c.599+3277C>T (n.599+3277C>T) c.341-216C>T (n.341-216C>T) c.341-3489C>T (n.341-3489C>T) n.477-216C>T c.*17+3277C>T (n.*17+3277C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146299G>A | CA541213536 | VHL | c.*18-215G>A (n.*18-215G>A) c.599+3278G>A (n.599+3278G>A) c.341-215G>A (n.341-215G>A) c.341-3488G>A (n.341-3488G>A) n.477-215G>A c.*17+3278G>A (n.*17+3278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146299G>C | CA896162654 | VHL | c.*18-215G>C (n.*18-215G>C) c.599+3278G>C (n.599+3278G>C) c.341-215G>C (n.341-215G>C) c.341-3488G>C (n.341-3488G>C) n.477-215G>C c.*17+3278G>C (n.*17+3278G>C) | dbSNP |
3 | g.10146299G= | CA1345069596 | VHL | c.*18-215G= (n.*18-215G=) c.599+3278G= (n.599+3278G=) c.341-215G= (n.341-215G=) c.341-3488G= (n.341-3488G=) n.477-215G= c.*17+3278G= (n.*17+3278G=) | |
3 | g.10146299G>T | CA1044997536 | VHL | c.*18-215G>T (n.*18-215G>T) c.599+3278G>T (n.599+3278G>T) c.341-215G>T (n.341-215G>T) c.341-3488G>T (n.341-3488G>T) n.477-215G>T c.*17+3278G>T (n.*17+3278G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146304G>A | CA1345069597 | VHL | c.*18-210G>A (n.*18-210G>A) c.599+3283G>A (n.599+3283G>A) c.341-210G>A (n.341-210G>A) c.341-3483G>A (n.341-3483G>A) n.477-210G>A c.*17+3283G>A (n.*17+3283G>A) | dbSNP |
3 | g.10146304G= | CA1345069598 | VHL | c.*18-210G= (n.*18-210G=) c.599+3283G= (n.599+3283G=) c.341-210G= (n.341-210G=) c.341-3483G= (n.341-3483G=) n.477-210G= c.*17+3283G= (n.*17+3283G=) | |
3 | g.10146307G>A | CA1345069600 | VHL | c.*18-207G>A (n.*18-207G>A) c.599+3286G>A (n.599+3286G>A) c.341-207G>A (n.341-207G>A) c.341-3480G>A (n.341-3480G>A) n.477-207G>A c.*17+3286G>A (n.*17+3286G>A) | dbSNP |