WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146223_10146238delinsGAGTGCAGTGGCGCGA | CA1345069550 | VHL | c.*18-291_*18-276delinsGAGTGCAGTGGCGCGA (n.*18-291_*18-276delinsGAGTGCAGTGGCGCGA) c.599+3202_599+3217delinsGAGTGCAGTGGCGCGA (n.599+3202_599+3217delinsGAGTGCAGTGGCGCGA) c.341-291_341-276delinsGAGTGCAGTGGCGCGA (n.341-291_341-276delinsGAGTGCAGTGGCGCGA) c.341-3564_341-3549delinsGAGTGCAGTGGCGCGA (n.341-3564_341-3549delinsGAGTGCAGTGGCGCGA) n.477-291_477-276delinsGAGTGCAGTGGCGCGA c.*17+3202_*17+3217delinsGAGTGCAGTGGCGCGA (n.*17+3202_*17+3217delinsGAGTGCAGTGGCGCGA) | |
| 3 | g.10146224_10146238del | CA896162600 | VHL | c.*18-290_*18-276del (n.*18-290_*18-276del) c.599+3203_599+3217del (n.599+3203_599+3217del) c.341-290_341-276del (n.341-290_341-276del) c.341-3563_341-3549del (n.341-3563_341-3549del) n.477-290_477-276del c.*17+3203_*17+3217del (n.*17+3203_*17+3217del) | dbSNP |
| 3 | g.10146235G>A | CA70049110 | VHL | c.*18-279G>A (n.*18-279G>A) c.599+3214G>A (n.599+3214G>A) c.341-279G>A (n.341-279G>A) c.341-3552G>A (n.341-3552G>A) n.477-279G>A c.*17+3214G>A (n.*17+3214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146235G= | CA1345069557 | VHL | c.*18-279G= (n.*18-279G=) c.599+3214G= (n.599+3214G=) c.341-279G= (n.341-279G=) c.341-3552G= (n.341-3552G=) n.477-279G= c.*17+3214G= (n.*17+3214G=) | |
| 3 | g.10146235G>T | CA896162606 | VHL | c.*18-279G>T (n.*18-279G>T) c.599+3214G>T (n.599+3214G>T) c.341-279G>T (n.341-279G>T) c.341-3552G>T (n.341-3552G>T) n.477-279G>T c.*17+3214G>T (n.*17+3214G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146236C= | CA1345069558 | VHL | c.*18-278C= (n.*18-278C=) c.599+3215C= (n.599+3215C=) c.341-278C= (n.341-278C=) c.341-3551C= (n.341-3551C=) n.477-278C= c.*17+3215C= (n.*17+3215C=) | |
| 3 | g.10146236C>G | CA1044997514 | VHL | c.*18-278C>G (n.*18-278C>G) c.599+3215C>G (n.599+3215C>G) c.341-278C>G (n.341-278C>G) c.341-3551C>G (n.341-3551C>G) n.477-278C>G c.*17+3215C>G (n.*17+3215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146236C>T | CA70049113 | VHL | c.*18-278C>T (n.*18-278C>T) c.599+3215C>T (n.599+3215C>T) c.341-278C>T (n.341-278C>T) c.341-3551C>T (n.341-3551C>T) n.477-278C>T c.*17+3215C>T (n.*17+3215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146237G>A | CA896162609 | VHL | c.*18-277G>A (n.*18-277G>A) c.599+3216G>A (n.599+3216G>A) c.341-277G>A (n.341-277G>A) c.341-3550G>A (n.341-3550G>A) n.477-277G>A c.*17+3216G>A (n.*17+3216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146237G= | CA1345069559 | VHL | c.*18-277G= (n.*18-277G=) c.599+3216G= (n.599+3216G=) c.341-277G= (n.341-277G=) c.341-3550G= (n.341-3550G=) n.477-277G= c.*17+3216G= (n.*17+3216G=) | |
| 3 | g.10146238A= | CA1345069560 | VHL | c.*18-276A= (n.*18-276A=) c.599+3217A= (n.599+3217A=) c.341-276A= (n.341-276A=) c.341-3549A= (n.341-3549A=) n.477-276A= c.*17+3217A= (n.*17+3217A=) | |
| 3 | g.10146238A>G | CA70049117 | VHL | c.*18-276A>G (n.*18-276A>G) c.599+3217A>G (n.599+3217A>G) c.341-276A>G (n.341-276A>G) c.341-3549A>G (n.341-3549A>G) n.477-276A>G c.*17+3217A>G (n.*17+3217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146242C= | CA1345069561 | VHL | c.*18-272C= (n.*18-272C=) c.599+3221C= (n.599+3221C=) c.341-272C= (n.341-272C=) c.341-3545C= (n.341-3545C=) n.477-272C= c.*17+3221C= (n.*17+3221C=) | |
| 3 | g.10146242C>T | CA896162610 | VHL | c.*18-272C>T (n.*18-272C>T) c.599+3221C>T (n.599+3221C>T) c.341-272C>T (n.341-272C>T) c.341-3545C>T (n.341-3545C>T) n.477-272C>T c.*17+3221C>T (n.*17+3221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146243G>A | CA541213533 | VHL | c.*18-271G>A (n.*18-271G>A) c.599+3222G>A (n.599+3222G>A) c.341-271G>A (n.341-271G>A) c.341-3544G>A (n.341-3544G>A) n.477-271G>A c.*17+3222G>A (n.*17+3222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146243G= | CA1345069562 | VHL | c.*18-271G= (n.*18-271G=) c.599+3222G= (n.599+3222G=) c.341-271G= (n.341-271G=) c.341-3544G= (n.341-3544G=) n.477-271G= c.*17+3222G= (n.*17+3222G=) | |
| 3 | g.10146243G>T | CA70049120 | VHL | c.*18-271G>T (n.*18-271G>T) c.599+3222G>T (n.599+3222G>T) c.341-271G>T (n.341-271G>T) c.341-3544G>T (n.341-3544G>T) n.477-271G>T c.*17+3222G>T (n.*17+3222G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146249C= | CA1345069563 | VHL | c.*18-265C= (n.*18-265C=) c.599+3228C= (n.599+3228C=) c.341-265C= (n.341-265C=) c.341-3538C= (n.341-3538C=) n.477-265C= c.*17+3228C= (n.*17+3228C=) | |
| 3 | g.10146249C>T | CA1345069564 | VHL | c.*18-265C>T (n.*18-265C>T) c.599+3228C>T (n.599+3228C>T) c.341-265C>T (n.341-265C>T) c.341-3538C>T (n.341-3538C>T) n.477-265C>T c.*17+3228C>T (n.*17+3228C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146250G>A | CA70049124 | VHL | c.*18-264G>A (n.*18-264G>A) c.599+3229G>A (n.599+3229G>A) c.341-264G>A (n.341-264G>A) c.341-3537G>A (n.341-3537G>A) n.477-264G>A c.*17+3229G>A (n.*17+3229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146250G= | CA1345069565 | VHL | c.*18-264G= (n.*18-264G=) c.599+3229G= (n.599+3229G=) c.341-264G= (n.341-264G=) c.341-3537G= (n.341-3537G=) n.477-264G= c.*17+3229G= (n.*17+3229G=) | |
| 3 | g.10146250G>T | CA896162613 | VHL | c.*18-264G>T (n.*18-264G>T) c.599+3229G>T (n.599+3229G>T) c.341-264G>T (n.341-264G>T) c.341-3537G>T (n.341-3537G>T) n.477-264G>T c.*17+3229G>T (n.*17+3229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146251G= | CA1345069566 | VHL | c.*18-263G= (n.*18-263G=) c.599+3230G= (n.599+3230G=) c.341-263G= (n.341-263G=) c.341-3536G= (n.341-3536G=) n.477-263G= c.*17+3230G= (n.*17+3230G=) | |
| 3 | g.10146251G>T | CA1345069567 | VHL | c.*18-263G>T (n.*18-263G>T) c.599+3230G>T (n.599+3230G>T) c.341-263G>T (n.341-263G>T) c.341-3536G>T (n.341-3536G>T) n.477-263G>T c.*17+3230G>T (n.*17+3230G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146253A= | CA1345069568 | VHL | c.*18-261A= (n.*18-261A=) c.599+3232A= (n.599+3232A=) c.341-261A= (n.341-261A=) c.341-3534A= (n.341-3534A=) n.477-261A= c.*17+3232A= (n.*17+3232A=) | |
| 3 | g.10146253A>G | CA1345069569 | VHL | c.*18-261A>G (n.*18-261A>G) c.599+3232A>G (n.599+3232A>G) c.341-261A>G (n.341-261A>G) c.341-3534A>G (n.341-3534A>G) n.477-261A>G c.*17+3232A>G (n.*17+3232A>G) | dbSNP |