WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146135T>C | CA1345069502 | VHL | c.*18-379T>C (n.*18-379T>C) c.599+3114T>C (n.599+3114T>C) c.341-379T>C (n.341-379T>C) c.341-3652T>C (n.341-3652T>C) n.477-379T>C c.*17+3114T>C (n.*17+3114T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146135T= | CA1345069501 | VHL | c.*18-379T= (n.*18-379T=) c.599+3114T= (n.599+3114T=) c.341-379T= (n.341-379T=) c.341-3652T= (n.341-3652T=) n.477-379T= c.*17+3114T= (n.*17+3114T=) | |
| 3 | g.10146136G>C | CA1345069504 | VHL | c.*18-378G>C (n.*18-378G>C) c.599+3115G>C (n.599+3115G>C) c.341-378G>C (n.341-378G>C) c.341-3651G>C (n.341-3651G>C) n.477-378G>C c.*17+3115G>C (n.*17+3115G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146136G= | CA1345069503 | VHL | c.*18-378G= (n.*18-378G=) c.599+3115G= (n.599+3115G=) c.341-378G= (n.341-378G=) c.341-3651G= (n.341-3651G=) n.477-378G= c.*17+3115G= (n.*17+3115G=) | |
| 3 | g.10146137_10146138insTCGCCGTATCATT | CA1044997404 | VHL | c.*18-377_*18-376insTCGCCGTATCATT (n.*18-377_*18-376insTCGCCGTATCATT) c.599+3116_599+3117insTCGCCGTATCATT (n.599+3116_599+3117insTCGCCGTATCATT) c.341-377_341-376insTCGCCGTATCATT (n.341-377_341-376insTCGCCGTATCATT) c.341-3650_341-3649insTCGCCGTATCATT (n.341-3650_341-3649insTCGCCGTATCATT) n.477-377_477-376insTCGCCGTATCATT c.*17+3116_*17+3117insTCGCCGTATCATT (n.*17+3116_*17+3117insTCGCCGTATCATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146139G>A | CA1044997405 | VHL | c.*18-375G>A (n.*18-375G>A) c.599+3118G>A (n.599+3118G>A) c.341-375G>A (n.341-375G>A) c.341-3648G>A (n.341-3648G>A) n.477-375G>A c.*17+3118G>A (n.*17+3118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146139G= | CA1345069505 | VHL | c.*18-375G= (n.*18-375G=) c.599+3118G= (n.599+3118G=) c.341-375G= (n.341-375G=) c.341-3648G= (n.341-3648G=) n.477-375G= c.*17+3118G= (n.*17+3118G=) | |
| 3 | g.10146142A= | CA1345069506 | VHL | c.*18-372A= (n.*18-372A=) c.599+3121A= (n.599+3121A=) c.341-372A= (n.341-372A=) c.341-3645A= (n.341-3645A=) n.477-372A= c.*17+3121A= (n.*17+3121A=) | |
| 3 | g.10146142A>G | CA1345069507 | VHL | c.*18-372A>G (n.*18-372A>G) c.599+3121A>G (n.599+3121A>G) c.341-372A>G (n.341-372A>G) c.341-3645A>G (n.341-3645A>G) n.477-372A>G c.*17+3121A>G (n.*17+3121A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146144T>C | CA540876345 | VHL | c.*18-370T>C (n.*18-370T>C) c.599+3123T>C (n.599+3123T>C) c.341-370T>C (n.341-370T>C) c.341-3643T>C (n.341-3643T>C) n.477-370T>C c.*17+3123T>C (n.*17+3123T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10146144T= | CA1345069508 | VHL | c.*18-370T= (n.*18-370T=) c.599+3123T= (n.599+3123T=) c.341-370T= (n.341-370T=) c.341-3643T= (n.341-3643T=) n.477-370T= c.*17+3123T= (n.*17+3123T=) | |
| 3 | g.10146145_10146153del | CA1044997407 | VHL | c.*18-369_*18-361del (n.*18-369_*18-361del) c.599+3124_599+3132del (n.599+3124_599+3132del) c.341-369_341-361del (n.341-369_341-361del) c.341-3642_341-3634del (n.341-3642_341-3634del) n.477-369_477-361del c.*17+3124_*17+3132del (n.*17+3124_*17+3132del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146145A= | CA1345069509 | VHL | c.*18-369A= (n.*18-369A=) c.599+3124A= (n.599+3124A=) c.341-369A= (n.341-369A=) c.341-3642A= (n.341-3642A=) n.477-369A= c.*17+3124A= (n.*17+3124A=) | |
| 3 | g.10146145A>C | CA1345069510 | VHL | c.*18-369A>C (n.*18-369A>C) c.599+3124A>C (n.599+3124A>C) c.341-369A>C (n.341-369A>C) c.341-3642A>C (n.341-3642A>C) n.477-369A>C c.*17+3124A>C (n.*17+3124A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10146145A>G | CA896162529 | VHL | c.*18-369A>G (n.*18-369A>G) c.599+3124A>G (n.599+3124A>G) c.341-369A>G (n.341-369A>G) c.341-3642A>G (n.341-3642A>G) n.477-369A>G c.*17+3124A>G (n.*17+3124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146148T>G | CA540876346 | VHL | c.*18-366T>G (n.*18-366T>G) c.599+3127T>G (n.599+3127T>G) c.341-366T>G (n.341-366T>G) c.341-3639T>G (n.341-3639T>G) n.477-366T>G c.*17+3127T>G (n.*17+3127T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10146148T= | CA1345069511 | VHL | c.*18-366T= (n.*18-366T=) c.599+3127T= (n.599+3127T=) c.341-366T= (n.341-366T=) c.341-3639T= (n.341-3639T=) n.477-366T= c.*17+3127T= (n.*17+3127T=) | |
| 3 | g.10146149G>T | CA2755195243 | VHL | c.*18-365G>T (n.*18-365G>T) c.599+3128G>T (n.599+3128G>T) c.341-365G>T (n.341-365G>T) c.341-3638G>T (n.341-3638G>T) n.477-365G>T c.*17+3128G>T (n.*17+3128G>T) | |
| 3 | g.10146151C= | CA1345069512 | VHL | c.*18-363C= (n.*18-363C=) c.599+3130C= (n.599+3130C=) c.341-363C= (n.341-363C=) c.341-3636C= (n.341-3636C=) n.477-363C= c.*17+3130C= (n.*17+3130C=) | |
| 3 | g.10146151C>G | CA1044997411 | VHL | c.*18-363C>G (n.*18-363C>G) c.599+3130C>G (n.599+3130C>G) c.341-363C>G (n.341-363C>G) c.341-3636C>G (n.341-3636C>G) n.477-363C>G c.*17+3130C>G (n.*17+3130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146151C>T | CA540876347 | VHL | c.*18-363C>T (n.*18-363C>T) c.599+3130C>T (n.599+3130C>T) c.341-363C>T (n.341-363C>T) c.341-3636C>T (n.341-3636C>T) n.477-363C>T c.*17+3130C>T (n.*17+3130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146152C= | CA1345069514 | VHL | c.*18-362C= (n.*18-362C=) c.599+3131C= (n.599+3131C=) c.341-362C= (n.341-362C=) c.341-3635C= (n.341-3635C=) n.477-362C= c.*17+3131C= (n.*17+3131C=) | |
| 3 | g.10146152C>T | CA1345069513 | VHL | c.*18-362C>T (n.*18-362C>T) c.599+3131C>T (n.599+3131C>T) c.341-362C>T (n.341-362C>T) c.341-3635C>T (n.341-3635C>T) n.477-362C>T c.*17+3131C>T (n.*17+3131C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10146160G= | CA1345069515 | VHL | c.*18-354G= (n.*18-354G=) c.599+3139G= (n.599+3139G=) c.341-354G= (n.341-354G=) c.341-3627G= (n.341-3627G=) n.477-354G= c.*17+3139G= (n.*17+3139G=) | |
| 3 | g.10146162_10146164dup | CA1044997412 | VHL | c.*18-352_*18-350dup (n.*18-352_*18-350dup) c.599+3141_599+3143dup (n.599+3141_599+3143dup) c.341-352_341-350dup (n.341-352_341-350dup) c.341-3625_341-3623dup (n.341-3625_341-3623dup) n.477-352_477-350dup c.*17+3141_*17+3143dup (n.*17+3141_*17+3143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10146162C= | CA1345069516 | VHL | c.*18-352C= (n.*18-352C=) c.599+3141C= (n.599+3141C=) c.341-352C= (n.341-352C=) c.341-3625C= (n.341-3625C=) n.477-352C= c.*17+3141C= (n.*17+3141C=) | |
| 3 | g.10146162C>G | CA70049005 | VHL | c.*18-352C>G (n.*18-352C>G) c.599+3141C>G (n.599+3141C>G) c.341-352C>G (n.341-352C>G) c.341-3625C>G (n.341-3625C>G) n.477-352C>G c.*17+3141C>G (n.*17+3141C>G) | dbSNP |