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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10145592G>A | CA1345069223 | VHL | c.*18-922G>A (n.*18-922G>A) c.599+2571G>A (n.599+2571G>A) c.341-922G>A (n.341-922G>A) c.340+3405G>A (n.340+3405G>A) n.477-922G>A c.*17+2571G>A (n.*17+2571G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145592G= | CA1345069222 | VHL | c.*18-922G= (n.*18-922G=) c.599+2571G= (n.599+2571G=) c.341-922G= (n.341-922G=) c.340+3405G= (n.340+3405G=) n.477-922G= c.*17+2571G= (n.*17+2571G=) | |
| 3 | g.10145595A= | CA1345069224 | VHL | c.*18-919A= (n.*18-919A=) c.599+2574A= (n.599+2574A=) c.341-919A= (n.341-919A=) c.340+3408A= (n.340+3408A=) n.477-919A= c.*17+2574A= (n.*17+2574A=) | |
| 3 | g.10145595A>C | CA1044997103 | VHL | c.*18-919A>C (n.*18-919A>C) c.599+2574A>C (n.599+2574A>C) c.341-919A>C (n.341-919A>C) c.340+3408A>C (n.340+3408A>C) n.477-919A>C c.*17+2574A>C (n.*17+2574A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145599G>A | CA2702133856 | VHL | c.*18-915G>A (n.*18-915G>A) c.599+2578G>A (n.599+2578G>A) c.341-915G>A (n.341-915G>A) c.340+3412G>A (n.340+3412G>A) n.477-915G>A c.*17+2578G>A (n.*17+2578G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145603G= | CA1345069225 | VHL | c.*18-911G= (n.*18-911G=) c.599+2582G= (n.599+2582G=) c.341-911G= (n.341-911G=) c.340+3416G= (n.340+3416G=) n.477-911G= c.*17+2582G= (n.*17+2582G=) | |
| 3 | g.10145603G>T | CA896162102 | VHL | c.*18-911G>T (n.*18-911G>T) c.599+2582G>T (n.599+2582G>T) c.341-911G>T (n.341-911G>T) c.340+3416G>T (n.340+3416G>T) n.477-911G>T c.*17+2582G>T (n.*17+2582G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145606T>C | CA896162111 | VHL | c.*18-908T>C (n.*18-908T>C) c.599+2585T>C (n.599+2585T>C) c.341-908T>C (n.341-908T>C) c.340+3419T>C (n.340+3419T>C) n.477-908T>C c.*17+2585T>C (n.*17+2585T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145606T= | CA1345069226 | VHL | c.*18-908T= (n.*18-908T=) c.599+2585T= (n.599+2585T=) c.341-908T= (n.341-908T=) c.340+3419T= (n.340+3419T=) n.477-908T= c.*17+2585T= (n.*17+2585T=) | |
| 3 | g.10145612A>G | CA2755195216 | VHL | c.*18-902A>G (n.*18-902A>G) c.599+2591A>G (n.599+2591A>G) c.341-902A>G (n.341-902A>G) c.340+3425A>G (n.340+3425A>G) n.477-902A>G c.*17+2591A>G (n.*17+2591A>G) | |
| 3 | g.10145613G= | CA1345069227 | VHL | c.*18-901G= (n.*18-901G=) c.599+2592G= (n.599+2592G=) c.341-901G= (n.341-901G=) c.340+3426G= (n.340+3426G=) n.477-901G= c.*17+2592G= (n.*17+2592G=) | |
| 3 | g.10145613G>T | CA1345069228 | VHL | c.*18-901G>T (n.*18-901G>T) c.599+2592G>T (n.599+2592G>T) c.341-901G>T (n.341-901G>T) c.340+3426G>T (n.340+3426G>T) n.477-901G>T c.*17+2592G>T (n.*17+2592G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145622C= | CA1345069229 | VHL | c.*18-892C= (n.*18-892C=) c.599+2601C= (n.599+2601C=) c.341-892C= (n.341-892C=) c.340+3435C= (n.340+3435C=) n.477-892C= c.*17+2601C= (n.*17+2601C=) | |
| 3 | g.10145622C>T | CA70048523 | VHL | c.*18-892C>T (n.*18-892C>T) c.599+2601C>T (n.599+2601C>T) c.341-892C>T (n.341-892C>T) c.340+3435C>T (n.340+3435C>T) n.477-892C>T c.*17+2601C>T (n.*17+2601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145623A= | CA1345069230 | VHL | c.*18-891A= (n.*18-891A=) c.599+2602A= (n.599+2602A=) c.341-891A= (n.341-891A=) c.340+3436A= (n.340+3436A=) n.477-891A= c.*17+2602A= (n.*17+2602A=) | |
| 3 | g.10145623A>G | CA70048526 | VHL | c.*18-891A>G (n.*18-891A>G) c.599+2602A>G (n.599+2602A>G) c.341-891A>G (n.341-891A>G) c.340+3436A>G (n.340+3436A>G) n.477-891A>G c.*17+2602A>G (n.*17+2602A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145624T>G | CA896162114 | VHL | c.*18-890T>G (n.*18-890T>G) c.599+2603T>G (n.599+2603T>G) c.341-890T>G (n.341-890T>G) c.340+3437T>G (n.340+3437T>G) n.477-890T>G c.*17+2603T>G (n.*17+2603T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145624T= | CA1345069231 | VHL | c.*18-890T= (n.*18-890T=) c.599+2603T= (n.599+2603T=) c.341-890T= (n.341-890T=) c.340+3437T= (n.340+3437T=) n.477-890T= c.*17+2603T= (n.*17+2603T=) | |
| 3 | g.10145625A= | CA1345069232 | VHL | c.*18-889A= (n.*18-889A=) c.599+2604A= (n.599+2604A=) c.341-889A= (n.341-889A=) c.340+3438A= (n.340+3438A=) n.477-889A= c.*17+2604A= (n.*17+2604A=) | |
| 3 | g.10145625A>C | CA1044997111 | VHL | c.*18-889A>C (n.*18-889A>C) c.599+2604A>C (n.599+2604A>C) c.341-889A>C (n.341-889A>C) c.340+3438A>C (n.340+3438A>C) n.477-889A>C c.*17+2604A>C (n.*17+2604A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145625A>G | CA1345069233 | VHL | c.*18-889A>G (n.*18-889A>G) c.599+2604A>G (n.599+2604A>G) c.341-889A>G (n.341-889A>G) c.340+3438A>G (n.340+3438A>G) n.477-889A>G c.*17+2604A>G (n.*17+2604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145627A= | CA1345069234 | VHL | c.*18-887A= (n.*18-887A=) c.599+2606A= (n.599+2606A=) c.341-887A= (n.341-887A=) c.340+3440A= (n.340+3440A=) n.477-887A= c.*17+2606A= (n.*17+2606A=) | |
| 3 | g.10145627A>C | CA1345069235 | VHL | c.*18-887A>C (n.*18-887A>C) c.599+2606A>C (n.599+2606A>C) c.341-887A>C (n.341-887A>C) c.340+3440A>C (n.340+3440A>C) n.477-887A>C c.*17+2606A>C (n.*17+2606A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145630T>C | CA70048531 | VHL | c.*18-884T>C (n.*18-884T>C) c.599+2609T>C (n.599+2609T>C) c.341-884T>C (n.341-884T>C) c.340+3443T>C (n.340+3443T>C) n.477-884T>C c.*17+2609T>C (n.*17+2609T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145630T= | CA1345069236 | VHL | c.*18-884T= (n.*18-884T=) c.599+2609T= (n.599+2609T=) c.341-884T= (n.341-884T=) c.340+3443T= (n.340+3443T=) n.477-884T= c.*17+2609T= (n.*17+2609T=) | |
| 3 | g.10145631G>A | CA1345069238 | VHL | c.*18-883G>A (n.*18-883G>A) c.599+2610G>A (n.599+2610G>A) c.341-883G>A (n.341-883G>A) c.340+3444G>A (n.340+3444G>A) n.477-883G>A c.*17+2610G>A (n.*17+2610G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145631G= | CA1345069237 | VHL | c.*18-883G= (n.*18-883G=) c.599+2610G= (n.599+2610G=) c.341-883G= (n.341-883G=) c.340+3444G= (n.340+3444G=) n.477-883G= c.*17+2610G= (n.*17+2610G=) |