WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145563G>A | CA70048479 | VHL | c.*18-951G>A (n.*18-951G>A) c.599+2542G>A (n.599+2542G>A) c.341-951G>A (n.341-951G>A) c.340+3376G>A (n.340+3376G>A) n.477-951G>A c.*17+2542G>A (n.*17+2542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145563G= | CA1345069201 | VHL | c.*18-951G= (n.*18-951G=) c.599+2542G= (n.599+2542G=) c.341-951G= (n.341-951G=) c.340+3376G= (n.340+3376G=) n.477-951G= c.*17+2542G= (n.*17+2542G=) | |
| 3 | g.10145563G>T | CA70048496 | VHL | c.*18-951G>T (n.*18-951G>T) c.599+2542G>T (n.599+2542G>T) c.341-951G>T (n.341-951G>T) c.340+3376G>T (n.340+3376G>T) n.477-951G>T c.*17+2542G>T (n.*17+2542G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145566C= | CA1345069202 | VHL | c.*18-948C= (n.*18-948C=) c.599+2545C= (n.599+2545C=) c.341-948C= (n.341-948C=) c.340+3379C= (n.340+3379C=) n.477-948C= c.*17+2545C= (n.*17+2545C=) | |
| 3 | g.10145566C>T | CA70048501 | VHL | c.*18-948C>T (n.*18-948C>T) c.599+2545C>T (n.599+2545C>T) c.341-948C>T (n.341-948C>T) c.340+3379C>T (n.340+3379C>T) n.477-948C>T c.*17+2545C>T (n.*17+2545C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145567G>A | CA70048502 | VHL | c.*18-947G>A (n.*18-947G>A) c.599+2546G>A (n.599+2546G>A) c.341-947G>A (n.341-947G>A) c.340+3380G>A (n.340+3380G>A) n.477-947G>A c.*17+2546G>A (n.*17+2546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145567G= | CA1345069203 | VHL | c.*18-947G= (n.*18-947G=) c.599+2546G= (n.599+2546G=) c.341-947G= (n.341-947G=) c.340+3380G= (n.340+3380G=) n.477-947G= c.*17+2546G= (n.*17+2546G=) | |
| 3 | g.10145570G>A | CA70048503 | VHL | c.*18-944G>A (n.*18-944G>A) c.599+2549G>A (n.599+2549G>A) c.341-944G>A (n.341-944G>A) c.340+3383G>A (n.340+3383G>A) n.477-944G>A c.*17+2549G>A (n.*17+2549G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10145570G= | CA1345069204 | VHL | c.*18-944G= (n.*18-944G=) c.599+2549G= (n.599+2549G=) c.341-944G= (n.341-944G=) c.340+3383G= (n.340+3383G=) n.477-944G= c.*17+2549G= (n.*17+2549G=) | |
| 3 | g.10145572G= | CA1345069205 | VHL | c.*18-942G= (n.*18-942G=) c.599+2551G= (n.599+2551G=) c.341-942G= (n.341-942G=) c.340+3385G= (n.340+3385G=) n.477-942G= c.*17+2551G= (n.*17+2551G=) | |
| 3 | g.10145572G>T | CA1345069206 | VHL | c.*18-942G>T (n.*18-942G>T) c.599+2551G>T (n.599+2551G>T) c.341-942G>T (n.341-942G>T) c.340+3385G>T (n.340+3385G>T) n.477-942G>T c.*17+2551G>T (n.*17+2551G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145574C= | CA1345069207 | VHL | c.*18-940C= (n.*18-940C=) c.599+2553C= (n.599+2553C=) c.341-940C= (n.341-940C=) c.340+3387C= (n.340+3387C=) n.477-940C= c.*17+2553C= (n.*17+2553C=) | |
| 3 | g.10145574C>T | CA70048506 | VHL | c.*18-940C>T (n.*18-940C>T) c.599+2553C>T (n.599+2553C>T) c.341-940C>T (n.341-940C>T) c.340+3387C>T (n.340+3387C>T) n.477-940C>T c.*17+2553C>T (n.*17+2553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145575G>A | CA896162074 | VHL | c.*18-939G>A (n.*18-939G>A) c.599+2554G>A (n.599+2554G>A) c.341-939G>A (n.341-939G>A) c.340+3388G>A (n.340+3388G>A) n.477-939G>A c.*17+2554G>A (n.*17+2554G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145575G= | CA1345069208 | VHL | c.*18-939G= (n.*18-939G=) c.599+2554G= (n.599+2554G=) c.341-939G= (n.341-939G=) c.340+3388G= (n.340+3388G=) n.477-939G= c.*17+2554G= (n.*17+2554G=) | |
| 3 | g.10145575G>T | CA540876233 | VHL | c.*18-939G>T (n.*18-939G>T) c.599+2554G>T (n.599+2554G>T) c.341-939G>T (n.341-939G>T) c.340+3388G>T (n.340+3388G>T) n.477-939G>T c.*17+2554G>T (n.*17+2554G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145578C= | CA1345069209 | VHL | c.*18-936C= (n.*18-936C=) c.599+2557C= (n.599+2557C=) c.341-936C= (n.341-936C=) c.340+3391C= (n.340+3391C=) n.477-936C= c.*17+2557C= (n.*17+2557C=) | |
| 3 | g.10145578C>G | CA1345069210 | VHL | c.*18-936C>G (n.*18-936C>G) c.599+2557C>G (n.599+2557C>G) c.341-936C>G (n.341-936C>G) c.340+3391C>G (n.340+3391C>G) n.477-936C>G c.*17+2557C>G (n.*17+2557C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145580C= | CA1345069211 | VHL | c.*18-934C= (n.*18-934C=) c.599+2559C= (n.599+2559C=) c.341-934C= (n.341-934C=) c.340+3393C= (n.340+3393C=) n.477-934C= c.*17+2559C= (n.*17+2559C=) | |
| 3 | g.10145580C>T | CA70048509 | VHL | c.*18-934C>T (n.*18-934C>T) c.599+2559C>T (n.599+2559C>T) c.341-934C>T (n.341-934C>T) c.340+3393C>T (n.340+3393C>T) n.477-934C>T c.*17+2559C>T (n.*17+2559C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10145581C= | CA1345069212 | VHL | c.*18-933C= (n.*18-933C=) c.599+2560C= (n.599+2560C=) c.341-933C= (n.341-933C=) c.340+3394C= (n.340+3394C=) n.477-933C= c.*17+2560C= (n.*17+2560C=) | |
| 3 | g.10145581C>T | CA896162076 | VHL | c.*18-933C>T (n.*18-933C>T) c.599+2560C>T (n.599+2560C>T) c.341-933C>T (n.341-933C>T) c.340+3394C>T (n.340+3394C>T) n.477-933C>T c.*17+2560C>T (n.*17+2560C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145582T>C | CA896162079 | VHL | c.*18-932T>C (n.*18-932T>C) c.599+2561T>C (n.599+2561T>C) c.341-932T>C (n.341-932T>C) c.340+3395T>C (n.340+3395T>C) n.477-932T>C c.*17+2561T>C (n.*17+2561T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145582T= | CA1345069213 | VHL | c.*18-932T= (n.*18-932T=) c.599+2561T= (n.599+2561T=) c.341-932T= (n.341-932T=) c.340+3395T= (n.340+3395T=) n.477-932T= c.*17+2561T= (n.*17+2561T=) | |
| 3 | g.10145583G>C | CA896162080 | VHL | c.*18-931G>C (n.*18-931G>C) c.599+2562G>C (n.599+2562G>C) c.341-931G>C (n.341-931G>C) c.340+3396G>C (n.340+3396G>C) n.477-931G>C c.*17+2562G>C (n.*17+2562G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145583G= | CA1345069214 | VHL | c.*18-931G= (n.*18-931G=) c.599+2562G= (n.599+2562G=) c.341-931G= (n.341-931G=) c.340+3396G= (n.340+3396G=) n.477-931G= c.*17+2562G= (n.*17+2562G=) | |
| 3 | g.10145585G= | CA1345069215 | VHL | c.*18-929G= (n.*18-929G=) c.599+2564G= (n.599+2564G=) c.341-929G= (n.341-929G=) c.340+3398G= (n.340+3398G=) n.477-929G= c.*17+2564G= (n.*17+2564G=) |