UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145524T>G | CA1345069184 | VHL | c.*18-990T>G (n.*18-990T>G) c.599+2503T>G (n.599+2503T>G) c.341-990T>G (n.341-990T>G) c.340+3337T>G (n.340+3337T>G) n.477-990T>G c.*17+2503T>G (n.*17+2503T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145524T= | CA1345069183 | VHL | c.*18-990T= (n.*18-990T=) c.599+2503T= (n.599+2503T=) c.341-990T= (n.341-990T=) c.340+3337T= (n.340+3337T=) n.477-990T= c.*17+2503T= (n.*17+2503T=) | |
| 3 | g.10145526A= | CA1345069185 | VHL | c.*18-988A= (n.*18-988A=) c.599+2505A= (n.599+2505A=) c.341-988A= (n.341-988A=) c.340+3339A= (n.340+3339A=) n.477-988A= c.*17+2505A= (n.*17+2505A=) | |
| 3 | g.10145526A>G | CA70048460 | VHL | c.*18-988A>G (n.*18-988A>G) c.599+2505A>G (n.599+2505A>G) c.341-988A>G (n.341-988A>G) c.340+3339A>G (n.340+3339A>G) n.477-988A>G c.*17+2505A>G (n.*17+2505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145529C= | CA1345069186 | VHL | c.*18-985C= (n.*18-985C=) c.599+2508C= (n.599+2508C=) c.341-985C= (n.341-985C=) c.340+3342C= (n.340+3342C=) n.477-985C= c.*17+2508C= (n.*17+2508C=) | |
| 3 | g.10145529C>G | CA1345069187 | VHL | c.*18-985C>G (n.*18-985C>G) c.599+2508C>G (n.599+2508C>G) c.341-985C>G (n.341-985C>G) c.340+3342C>G (n.340+3342C>G) n.477-985C>G c.*17+2508C>G (n.*17+2508C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145533G>C | CA1345069189 | VHL | c.*18-981G>C (n.*18-981G>C) c.599+2512G>C (n.599+2512G>C) c.341-981G>C (n.341-981G>C) c.340+3346G>C (n.340+3346G>C) n.477-981G>C c.*17+2512G>C (n.*17+2512G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145533G= | CA1345069188 | VHL | c.*18-981G= (n.*18-981G=) c.599+2512G= (n.599+2512G=) c.341-981G= (n.341-981G=) c.340+3346G= (n.340+3346G=) n.477-981G= c.*17+2512G= (n.*17+2512G=) | |
| 3 | g.10145537C= | CA1345069190 | VHL | c.*18-977C= (n.*18-977C=) c.599+2516C= (n.599+2516C=) c.341-977C= (n.341-977C=) c.340+3350C= (n.340+3350C=) n.477-977C= c.*17+2516C= (n.*17+2516C=) | |
| 3 | g.10145537C>T | CA896162043 | VHL | c.*18-977C>T (n.*18-977C>T) c.599+2516C>T (n.599+2516C>T) c.341-977C>T (n.341-977C>T) c.340+3350C>T (n.340+3350C>T) n.477-977C>T c.*17+2516C>T (n.*17+2516C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145542G>A | CA1345069192 | VHL | c.*18-972G>A (n.*18-972G>A) c.599+2521G>A (n.599+2521G>A) c.341-972G>A (n.341-972G>A) c.340+3355G>A (n.340+3355G>A) n.477-972G>A c.*17+2521G>A (n.*17+2521G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145542G= | CA1345069191 | VHL | c.*18-972G= (n.*18-972G=) c.599+2521G= (n.599+2521G=) c.341-972G= (n.341-972G=) c.340+3355G= (n.340+3355G=) n.477-972G= c.*17+2521G= (n.*17+2521G=) | |
| 3 | g.10145545A= | CA1345069193 | VHL | c.*18-969A= (n.*18-969A=) c.599+2524A= (n.599+2524A=) c.341-969A= (n.341-969A=) c.340+3358A= (n.340+3358A=) n.477-969A= c.*17+2524A= (n.*17+2524A=) | |
| 3 | g.10145545A>G | CA896162046 | VHL | c.*18-969A>G (n.*18-969A>G) c.599+2524A>G (n.599+2524A>G) c.341-969A>G (n.341-969A>G) c.340+3358A>G (n.340+3358A>G) n.477-969A>G c.*17+2524A>G (n.*17+2524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145546A= | CA1345069194 | VHL | c.*18-968A= (n.*18-968A=) c.599+2525A= (n.599+2525A=) c.341-968A= (n.341-968A=) c.340+3359A= (n.340+3359A=) n.477-968A= c.*17+2525A= (n.*17+2525A=) | |
| 3 | g.10145546A>G | CA70048466 | VHL | c.*18-968A>G (n.*18-968A>G) c.599+2525A>G (n.599+2525A>G) c.341-968A>G (n.341-968A>G) c.340+3359A>G (n.340+3359A>G) n.477-968A>G c.*17+2525A>G (n.*17+2525A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145552A>G | CA2702133855 | VHL | c.*18-962A>G (n.*18-962A>G) c.599+2531A>G (n.599+2531A>G) c.341-962A>G (n.341-962A>G) c.340+3365A>G (n.340+3365A>G) n.477-962A>G c.*17+2531A>G (n.*17+2531A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145553A= | CA1345069195 | VHL | c.*18-961A= (n.*18-961A=) c.599+2532A= (n.599+2532A=) c.341-961A= (n.341-961A=) c.340+3366A= (n.340+3366A=) n.477-961A= c.*17+2532A= (n.*17+2532A=) | |
| 3 | g.10145553A>C | CA1345069196 | VHL | c.*18-961A>C (n.*18-961A>C) c.599+2532A>C (n.599+2532A>C) c.341-961A>C (n.341-961A>C) c.340+3366A>C (n.340+3366A>C) n.477-961A>C c.*17+2532A>C (n.*17+2532A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145555A= | CA1345069197 | VHL | c.*18-959A= (n.*18-959A=) c.599+2534A= (n.599+2534A=) c.341-959A= (n.341-959A=) c.340+3368A= (n.340+3368A=) n.477-959A= c.*17+2534A= (n.*17+2534A=) | |
| 3 | g.10145555A>G | CA896162053 | VHL | c.*18-959A>G (n.*18-959A>G) c.599+2534A>G (n.599+2534A>G) c.341-959A>G (n.341-959A>G) c.340+3368A>G (n.340+3368A>G) n.477-959A>G c.*17+2534A>G (n.*17+2534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145558T>C | CA1345069199 | VHL | c.*18-956T>C (n.*18-956T>C) c.599+2537T>C (n.599+2537T>C) c.341-956T>C (n.341-956T>C) c.340+3371T>C (n.340+3371T>C) n.477-956T>C c.*17+2537T>C (n.*17+2537T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145558T= | CA1345069198 | VHL | c.*18-956T= (n.*18-956T=) c.599+2537T= (n.599+2537T=) c.341-956T= (n.341-956T=) c.340+3371T= (n.340+3371T=) n.477-956T= c.*17+2537T= (n.*17+2537T=) | |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145562C= | CA1345069200 | VHL | c.*18-952C= (n.*18-952C=) c.599+2541C= (n.599+2541C=) c.341-952C= (n.341-952C=) c.340+3375C= (n.340+3375C=) n.477-952C= c.*17+2541C= (n.*17+2541C=) | |
| 3 | g.10145562C>T | CA70048469 | VHL | c.*18-952C>T (n.*18-952C>T) c.599+2541C>T (n.599+2541C>T) c.341-952C>T (n.341-952C>T) c.340+3375C>T (n.340+3375C>T) n.477-952C>T c.*17+2541C>T (n.*17+2541C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145563G>A | CA70048479 | VHL | c.*18-951G>A (n.*18-951G>A) c.599+2542G>A (n.599+2542G>A) c.341-951G>A (n.341-951G>A) c.340+3376G>A (n.340+3376G>A) n.477-951G>A c.*17+2542G>A (n.*17+2542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145563G= | CA1345069201 | VHL | c.*18-951G= (n.*18-951G=) c.599+2542G= (n.599+2542G=) c.341-951G= (n.341-951G=) c.340+3376G= (n.340+3376G=) n.477-951G= c.*17+2542G= (n.*17+2542G=) | |
| 3 | g.10145563G>T | CA70048496 | VHL | c.*18-951G>T (n.*18-951G>T) c.599+2542G>T (n.599+2542G>T) c.341-951G>T (n.341-951G>T) c.340+3376G>T (n.340+3376G>T) n.477-951G>T c.*17+2542G>T (n.*17+2542G>T) | dbSNP |