UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145493C>G | CA2592312670 | VHL | c.*18-1021C>G (n.*18-1021C>G) c.599+2472C>G (n.599+2472C>G) c.341-1021C>G (n.341-1021C>G) c.340+3306C>G (n.340+3306C>G) n.477-1021C>G c.*17+2472C>G (n.*17+2472C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145494A= | CA1345069165 | VHL | c.*18-1020A= (n.*18-1020A=) c.599+2473A= (n.599+2473A=) c.341-1020A= (n.341-1020A=) c.340+3307A= (n.340+3307A=) n.477-1020A= c.*17+2473A= (n.*17+2473A=) | |
| 3 | g.10145494A>G | CA896162017 | VHL | c.*18-1020A>G (n.*18-1020A>G) c.599+2473A>G (n.599+2473A>G) c.341-1020A>G (n.341-1020A>G) c.340+3307A>G (n.340+3307A>G) n.477-1020A>G c.*17+2473A>G (n.*17+2473A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145496G>C | CA70048418 | VHL | c.*18-1018G>C (n.*18-1018G>C) c.599+2475G>C (n.599+2475G>C) c.341-1018G>C (n.341-1018G>C) c.340+3309G>C (n.340+3309G>C) n.477-1018G>C c.*17+2475G>C (n.*17+2475G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145496G= | CA1345069166 | VHL | c.*18-1018G= (n.*18-1018G=) c.599+2475G= (n.599+2475G=) c.341-1018G= (n.341-1018G=) c.340+3309G= (n.340+3309G=) n.477-1018G= c.*17+2475G= (n.*17+2475G=) | |
| 3 | g.10145501T>C | CA2755195214 | VHL | c.*18-1013T>C (n.*18-1013T>C) c.599+2480T>C (n.599+2480T>C) c.341-1013T>C (n.341-1013T>C) c.340+3314T>C (n.340+3314T>C) n.477-1013T>C c.*17+2480T>C (n.*17+2480T>C) | |
| 3 | g.10145501T>G | CA2755195215 | VHL | c.*18-1013T>G (n.*18-1013T>G) c.599+2480T>G (n.599+2480T>G) c.341-1013T>G (n.341-1013T>G) c.340+3314T>G (n.340+3314T>G) n.477-1013T>G c.*17+2480T>G (n.*17+2480T>G) | |
| 3 | g.10145502G>A | CA70048424 | VHL | c.*18-1012G>A (n.*18-1012G>A) c.599+2481G>A (n.599+2481G>A) c.341-1012G>A (n.341-1012G>A) c.340+3315G>A (n.340+3315G>A) n.477-1012G>A c.*17+2481G>A (n.*17+2481G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145502G= | CA1345069167 | VHL | c.*18-1012G= (n.*18-1012G=) c.599+2481G= (n.599+2481G=) c.341-1012G= (n.341-1012G=) c.340+3315G= (n.340+3315G=) n.477-1012G= c.*17+2481G= (n.*17+2481G=) | |
| 3 | g.10145503A= | CA1345069168 | VHL | c.*18-1011A= (n.*18-1011A=) c.599+2482A= (n.599+2482A=) c.341-1011A= (n.341-1011A=) c.340+3316A= (n.340+3316A=) n.477-1011A= c.*17+2482A= (n.*17+2482A=) | |
| 3 | g.10145503A>G | CA896162023 | VHL | c.*18-1011A>G (n.*18-1011A>G) c.599+2482A>G (n.599+2482A>G) c.341-1011A>G (n.341-1011A>G) c.340+3316A>G (n.340+3316A>G) n.477-1011A>G c.*17+2482A>G (n.*17+2482A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145504G>A | CA1345069170 | VHL | c.*18-1010G>A (n.*18-1010G>A) c.599+2483G>A (n.599+2483G>A) c.341-1010G>A (n.341-1010G>A) c.340+3317G>A (n.340+3317G>A) n.477-1010G>A c.*17+2483G>A (n.*17+2483G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145504G= | CA1345069169 | VHL | c.*18-1010G= (n.*18-1010G=) c.599+2483G= (n.599+2483G=) c.341-1010G= (n.341-1010G=) c.340+3317G= (n.340+3317G=) n.477-1010G= c.*17+2483G= (n.*17+2483G=) | |
| 3 | g.10145505A>G | CA647445710 | VHL | c.*18-1009A>G (n.*18-1009A>G) c.599+2484A>G (n.599+2484A>G) c.341-1009A>G (n.341-1009A>G) c.340+3318A>G (n.340+3318A>G) n.477-1009A>G c.*17+2484A>G (n.*17+2484A>G) | |
| 3 | g.10145506C= | CA1345069171 | VHL | c.*18-1008C= (n.*18-1008C=) c.599+2485C= (n.599+2485C=) c.341-1008C= (n.341-1008C=) c.340+3319C= (n.340+3319C=) n.477-1008C= c.*17+2485C= (n.*17+2485C=) | |
| 3 | g.10145506C>T | CA1345069172 | VHL | c.*18-1008C>T (n.*18-1008C>T) c.599+2485C>T (n.599+2485C>T) c.341-1008C>T (n.341-1008C>T) c.340+3319C>T (n.340+3319C>T) n.477-1008C>T c.*17+2485C>T (n.*17+2485C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145510C= | CA1345069173 | VHL | c.*18-1004C= (n.*18-1004C=) c.599+2489C= (n.599+2489C=) c.341-1004C= (n.341-1004C=) c.340+3323C= (n.340+3323C=) n.477-1004C= c.*17+2489C= (n.*17+2489C=) | |
| 3 | g.10145510C>T | CA1345069174 | VHL | c.*18-1004C>T (n.*18-1004C>T) c.599+2489C>T (n.599+2489C>T) c.341-1004C>T (n.341-1004C>T) c.340+3323C>T (n.340+3323C>T) n.477-1004C>T c.*17+2489C>T (n.*17+2489C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145511C= | CA1345069175 | VHL | c.*18-1003C= (n.*18-1003C=) c.599+2490C= (n.599+2490C=) c.341-1003C= (n.341-1003C=) c.340+3324C= (n.340+3324C=) n.477-1003C= c.*17+2490C= (n.*17+2490C=) | |
| 3 | g.10145511C>T | CA896162028 | VHL | c.*18-1003C>T (n.*18-1003C>T) c.599+2490C>T (n.599+2490C>T) c.341-1003C>T (n.341-1003C>T) c.340+3324C>T (n.340+3324C>T) n.477-1003C>T c.*17+2490C>T (n.*17+2490C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145514G= | CA1345069176 | VHL | c.*18-1000G= (n.*18-1000G=) c.599+2493G= (n.599+2493G=) c.341-1000G= (n.341-1000G=) c.340+3327G= (n.340+3327G=) n.477-1000G= c.*17+2493G= (n.*17+2493G=) | |
| 3 | g.10145514G>T | CA70048446 | VHL | c.*18-1000G>T (n.*18-1000G>T) c.599+2493G>T (n.599+2493G>T) c.341-1000G>T (n.341-1000G>T) c.340+3327G>T (n.340+3327G>T) n.477-1000G>T c.*17+2493G>T (n.*17+2493G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145515C= | CA1345069179 | VHL | c.*18-999C= (n.*18-999C=) c.599+2494C= (n.599+2494C=) c.341-999C= (n.341-999C=) c.340+3328C= (n.340+3328C=) n.477-999C= c.*17+2494C= (n.*17+2494C=) | |
| 3 | g.10145515C>G | CA1345069178 | VHL | c.*18-999C>G (n.*18-999C>G) c.599+2494C>G (n.599+2494C>G) c.341-999C>G (n.341-999C>G) c.340+3328C>G (n.340+3328C>G) n.477-999C>G c.*17+2494C>G (n.*17+2494C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145515C>T | CA1345069177 | VHL | c.*18-999C>T (n.*18-999C>T) c.599+2494C>T (n.599+2494C>T) c.341-999C>T (n.341-999C>T) c.340+3328C>T (n.340+3328C>T) n.477-999C>T c.*17+2494C>T (n.*17+2494C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145519T>C | CA896162030 | VHL | c.*18-995T>C (n.*18-995T>C) c.599+2498T>C (n.599+2498T>C) c.341-995T>C (n.341-995T>C) c.340+3332T>C (n.340+3332T>C) n.477-995T>C c.*17+2498T>C (n.*17+2498T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145519T= | CA1345069180 | VHL | c.*18-995T= (n.*18-995T=) c.599+2498T= (n.599+2498T=) c.341-995T= (n.341-995T=) c.340+3332T= (n.340+3332T=) n.477-995T= c.*17+2498T= (n.*17+2498T=) | |
| 3 | g.10145521C= | CA1345069181 | VHL | c.*18-993C= (n.*18-993C=) c.599+2500C= (n.599+2500C=) c.341-993C= (n.341-993C=) c.340+3334C= (n.340+3334C=) n.477-993C= c.*17+2500C= (n.*17+2500C=) | |
| 3 | g.10145521C>T | CA70048453 | VHL | c.*18-993C>T (n.*18-993C>T) c.599+2500C>T (n.599+2500C>T) c.341-993C>T (n.341-993C>T) c.340+3334C>T (n.340+3334C>T) n.477-993C>T c.*17+2500C>T (n.*17+2500C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |