WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145463T>C | CA1345069144 | VHL | c.*18-1051T>C (n.*18-1051T>C) c.599+2442T>C (n.599+2442T>C) c.341-1051T>C (n.341-1051T>C) c.340+3276T>C (n.340+3276T>C) n.477-1051T>C c.*17+2442T>C (n.*17+2442T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145463T= | CA1345069143 | VHL | c.*18-1051T= (n.*18-1051T=) c.599+2442T= (n.599+2442T=) c.341-1051T= (n.341-1051T=) c.340+3276T= (n.340+3276T=) n.477-1051T= c.*17+2442T= (n.*17+2442T=) | |
| 3 | g.10145464G>C | CA1044997060 | VHL | c.*18-1050G>C (n.*18-1050G>C) c.599+2443G>C (n.599+2443G>C) c.341-1050G>C (n.341-1050G>C) c.340+3277G>C (n.340+3277G>C) n.477-1050G>C c.*17+2443G>C (n.*17+2443G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145464G= | CA1345069145 | VHL | c.*18-1050G= (n.*18-1050G=) c.599+2443G= (n.599+2443G=) c.341-1050G= (n.341-1050G=) c.340+3277G= (n.340+3277G=) n.477-1050G= c.*17+2443G= (n.*17+2443G=) | |
| 3 | g.10145465G>A | CA896161978 | VHL | c.*18-1049G>A (n.*18-1049G>A) c.599+2444G>A (n.599+2444G>A) c.341-1049G>A (n.341-1049G>A) c.340+3278G>A (n.340+3278G>A) n.477-1049G>A c.*17+2444G>A (n.*17+2444G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145465G= | CA1345069146 | VHL | c.*18-1049G= (n.*18-1049G=) c.599+2444G= (n.599+2444G=) c.341-1049G= (n.341-1049G=) c.340+3278G= (n.340+3278G=) n.477-1049G= c.*17+2444G= (n.*17+2444G=) | |
| 3 | g.10145465G>T | CA1345069147 | VHL | c.*18-1049G>T (n.*18-1049G>T) c.599+2444G>T (n.599+2444G>T) c.341-1049G>T (n.341-1049G>T) c.340+3278G>T (n.340+3278G>T) n.477-1049G>T c.*17+2444G>T (n.*17+2444G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145466G>C | CA896161993 | VHL | c.*18-1048G>C (n.*18-1048G>C) c.599+2445G>C (n.599+2445G>C) c.341-1048G>C (n.341-1048G>C) c.340+3279G>C (n.340+3279G>C) n.477-1048G>C c.*17+2445G>C (n.*17+2445G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145466G= | CA1345069148 | VHL | c.*18-1048G= (n.*18-1048G=) c.599+2445G= (n.599+2445G=) c.341-1048G= (n.341-1048G=) c.340+3279G= (n.340+3279G=) n.477-1048G= c.*17+2445G= (n.*17+2445G=) | |
| 3 | g.10145469G>A | CA2755195213 | VHL | c.*18-1045G>A (n.*18-1045G>A) c.599+2448G>A (n.599+2448G>A) c.341-1045G>A (n.341-1045G>A) c.340+3282G>A (n.340+3282G>A) n.477-1045G>A c.*17+2448G>A (n.*17+2448G>A) | |
| 3 | g.10145471C= | CA1345069149 | VHL | c.*18-1043C= (n.*18-1043C=) c.599+2450C= (n.599+2450C=) c.341-1043C= (n.341-1043C=) c.340+3284C= (n.340+3284C=) n.477-1043C= c.*17+2450C= (n.*17+2450C=) | |
| 3 | g.10145471C>T | CA70048357 | VHL | c.*18-1043C>T (n.*18-1043C>T) c.599+2450C>T (n.599+2450C>T) c.341-1043C>T (n.341-1043C>T) c.340+3284C>T (n.340+3284C>T) n.477-1043C>T c.*17+2450C>T (n.*17+2450C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145472G>A | CA647445694 | VHL | c.*18-1042G>A (n.*18-1042G>A) c.599+2451G>A (n.599+2451G>A) c.341-1042G>A (n.341-1042G>A) c.340+3285G>A (n.340+3285G>A) n.477-1042G>A c.*17+2451G>A (n.*17+2451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10145472G= | CA1345069150 | VHL | c.*18-1042G= (n.*18-1042G=) c.599+2451G= (n.599+2451G=) c.341-1042G= (n.341-1042G=) c.340+3285G= (n.340+3285G=) n.477-1042G= c.*17+2451G= (n.*17+2451G=) | |
| 3 | g.10145474G>T | CA647445696 | VHL | c.*18-1040G>T (n.*18-1040G>T) c.599+2453G>T (n.599+2453G>T) c.341-1040G>T (n.341-1040G>T) c.340+3287G>T (n.340+3287G>T) n.477-1040G>T c.*17+2453G>T (n.*17+2453G>T) | COSMIC |
| 3 | g.10145476C= | CA1345069151 | VHL | c.*18-1038C= (n.*18-1038C=) c.599+2455C= (n.599+2455C=) c.341-1038C= (n.341-1038C=) c.340+3289C= (n.340+3289C=) n.477-1038C= c.*17+2455C= (n.*17+2455C=) | |
| 3 | g.10145476C>T | CA70048363 | VHL | c.*18-1038C>T (n.*18-1038C>T) c.599+2455C>T (n.599+2455C>T) c.341-1038C>T (n.341-1038C>T) c.340+3289C>T (n.340+3289C>T) n.477-1038C>T c.*17+2455C>T (n.*17+2455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.10145477G>A | CA540876227 | VHL | c.*18-1037G>A (n.*18-1037G>A) c.599+2456G>A (n.599+2456G>A) c.341-1037G>A (n.341-1037G>A) c.340+3290G>A (n.340+3290G>A) n.477-1037G>A c.*17+2456G>A (n.*17+2456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145477G= | CA1345069152 | VHL | c.*18-1037G= (n.*18-1037G=) c.599+2456G= (n.599+2456G=) c.341-1037G= (n.341-1037G=) c.340+3290G= (n.340+3290G=) n.477-1037G= c.*17+2456G= (n.*17+2456G=) | |
| 3 | g.10145480C>A | CA2572108611 | VHL | c.*18-1034C>A (n.*18-1034C>A) c.599+2459C>A (n.599+2459C>A) c.341-1034C>A (n.341-1034C>A) c.340+3293C>A (n.340+3293C>A) n.477-1034C>A c.*17+2459C>A (n.*17+2459C>A) | |
| 3 | g.10145480C= | CA1345069153 | VHL | c.*18-1034C= (n.*18-1034C=) c.599+2459C= (n.599+2459C=) c.341-1034C= (n.341-1034C=) c.340+3293C= (n.340+3293C=) n.477-1034C= c.*17+2459C= (n.*17+2459C=) | |
| 3 | g.10145480C>G | CA70048367 | VHL | c.*18-1034C>G (n.*18-1034C>G) c.599+2459C>G (n.599+2459C>G) c.341-1034C>G (n.341-1034C>G) c.340+3293C>G (n.340+3293C>G) n.477-1034C>G c.*17+2459C>G (n.*17+2459C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145480C>T | CA70048374 | VHL | c.*18-1034C>T (n.*18-1034C>T) c.599+2459C>T (n.599+2459C>T) c.341-1034C>T (n.341-1034C>T) c.340+3293C>T (n.340+3293C>T) n.477-1034C>T c.*17+2459C>T (n.*17+2459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145481G>A | CA70048379 | VHL | c.*18-1033G>A (n.*18-1033G>A) c.599+2460G>A (n.599+2460G>A) c.341-1033G>A (n.341-1033G>A) c.340+3294G>A (n.340+3294G>A) n.477-1033G>A c.*17+2460G>A (n.*17+2460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145481G= | CA1345069154 | VHL | c.*18-1033G= (n.*18-1033G=) c.599+2460G= (n.599+2460G=) c.341-1033G= (n.341-1033G=) c.340+3294G= (n.340+3294G=) n.477-1033G= c.*17+2460G= (n.*17+2460G=) | |
| 3 | g.10145482G= | CA1345069155 | VHL | c.*18-1032G= (n.*18-1032G=) c.599+2461G= (n.599+2461G=) c.341-1032G= (n.341-1032G=) c.340+3295G= (n.340+3295G=) n.477-1032G= c.*17+2461G= (n.*17+2461G=) | |
| 3 | g.10145482G>T | CA70048388 | VHL | c.*18-1032G>T (n.*18-1032G>T) c.599+2461G>T (n.599+2461G>T) c.341-1032G>T (n.341-1032G>T) c.340+3295G>T (n.340+3295G>T) n.477-1032G>T c.*17+2461G>T (n.*17+2461G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145483A= | CA1345069156 | VHL | c.*18-1031A= (n.*18-1031A=) c.599+2462A= (n.599+2462A=) c.341-1031A= (n.341-1031A=) c.340+3296A= (n.340+3296A=) n.477-1031A= c.*17+2462A= (n.*17+2462A=) |