UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145391T>C | CA2522611620 | VHL | c.*18-1123T>C (n.*18-1123T>C) c.599+2370T>C (n.599+2370T>C) c.341-1123T>C (n.341-1123T>C) c.340+3204T>C (n.340+3204T>C) n.477-1123T>C c.*17+2370T>C (n.*17+2370T>C) | |
| 3 | g.10145392T>C | CA70048334 | VHL | c.*18-1122T>C (n.*18-1122T>C) c.599+2371T>C (n.599+2371T>C) c.341-1122T>C (n.341-1122T>C) c.340+3205T>C (n.340+3205T>C) n.477-1122T>C c.*17+2371T>C (n.*17+2371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145392T= | CA1345069108 | VHL | c.*18-1122T= (n.*18-1122T=) c.599+2371T= (n.599+2371T=) c.341-1122T= (n.341-1122T=) c.340+3205T= (n.340+3205T=) n.477-1122T= c.*17+2371T= (n.*17+2371T=) | |
| 3 | g.10145393T>G | CA1345069110 | VHL | c.*18-1121T>G (n.*18-1121T>G) c.599+2372T>G (n.599+2372T>G) c.341-1121T>G (n.341-1121T>G) c.340+3206T>G (n.340+3206T>G) n.477-1121T>G c.*17+2372T>G (n.*17+2372T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145393T= | CA1345069111 | VHL | c.*18-1121T= (n.*18-1121T=) c.599+2372T= (n.599+2372T=) c.341-1121T= (n.341-1121T=) c.340+3206T= (n.340+3206T=) n.477-1121T= c.*17+2372T= (n.*17+2372T=) | |
| 3 | g.10145393_10145394delinsTG | CA1345069109 | VHL | c.*18-1121_*18-1120delinsTG (n.*18-1121_*18-1120delinsTG) c.599+2372_599+2373delinsTG (n.599+2372_599+2373delinsTG) c.341-1121_341-1120delinsTG (n.341-1121_341-1120delinsTG) c.340+3206_340+3207delinsTG (n.340+3206_340+3207delinsTG) n.477-1121_477-1120delinsTG c.*17+2372_*17+2373delinsTG (n.*17+2372_*17+2373delinsTG) | |
| 3 | g.10145394del | CA1345069112 | VHL | c.*18-1120del (n.*18-1120del) c.599+2373del (n.599+2373del) c.341-1120del (n.341-1120del) c.340+3207del (n.340+3207del) n.477-1120del c.*17+2373del (n.*17+2373del) | dbSNP |
| 3 | g.10145396T>C | CA2755195211 | VHL | c.*18-1118T>C (n.*18-1118T>C) c.599+2375T>C (n.599+2375T>C) c.341-1118T>C (n.341-1118T>C) c.340+3209T>C (n.340+3209T>C) n.477-1118T>C c.*17+2375T>C (n.*17+2375T>C) | |
| 3 | g.10145397T>C | CA647445692 | VHL | c.*18-1117T>C (n.*18-1117T>C) c.599+2376T>C (n.599+2376T>C) c.341-1117T>C (n.341-1117T>C) c.340+3210T>C (n.340+3210T>C) n.477-1117T>C c.*17+2376T>C (n.*17+2376T>C) | COSMIC |
| 3 | g.10145398G= | CA1345069113 | VHL | c.*18-1116G= (n.*18-1116G=) c.599+2377G= (n.599+2377G=) c.341-1116G= (n.341-1116G=) c.340+3211G= (n.340+3211G=) n.477-1116G= c.*17+2377G= (n.*17+2377G=) | |
| 3 | g.10145398G>T | CA70048339 | VHL | c.*18-1116G>T (n.*18-1116G>T) c.599+2377G>T (n.599+2377G>T) c.341-1116G>T (n.341-1116G>T) c.340+3211G>T (n.340+3211G>T) n.477-1116G>T c.*17+2377G>T (n.*17+2377G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145401A= | CA1345069115 | VHL | c.*18-1113A= (n.*18-1113A=) c.599+2380A= (n.599+2380A=) c.341-1113A= (n.341-1113A=) c.340+3214A= (n.340+3214A=) n.477-1113A= c.*17+2380A= (n.*17+2380A=) | |
| 3 | g.10145401A>G | CA1345069114 | VHL | c.*18-1113A>G (n.*18-1113A>G) c.599+2380A>G (n.599+2380A>G) c.341-1113A>G (n.341-1113A>G) c.340+3214A>G (n.340+3214A>G) n.477-1113A>G c.*17+2380A>G (n.*17+2380A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145408C>A | CA1345069117 | VHL | c.*18-1106C>A (n.*18-1106C>A) c.599+2387C>A (n.599+2387C>A) c.341-1106C>A (n.341-1106C>A) c.340+3221C>A (n.340+3221C>A) n.477-1106C>A c.*17+2387C>A (n.*17+2387C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145408C= | CA1345069116 | VHL | c.*18-1106C= (n.*18-1106C=) c.599+2387C= (n.599+2387C=) c.341-1106C= (n.341-1106C=) c.340+3221C= (n.340+3221C=) n.477-1106C= c.*17+2387C= (n.*17+2387C=) | |
| 3 | g.10145413T>G | CA1345069119 | VHL | c.*18-1101T>G (n.*18-1101T>G) c.599+2392T>G (n.599+2392T>G) c.341-1101T>G (n.341-1101T>G) c.340+3226T>G (n.340+3226T>G) n.477-1101T>G c.*17+2392T>G (n.*17+2392T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145413T= | CA1345069118 | VHL | c.*18-1101T= (n.*18-1101T=) c.599+2392T= (n.599+2392T=) c.341-1101T= (n.341-1101T=) c.340+3226T= (n.340+3226T=) n.477-1101T= c.*17+2392T= (n.*17+2392T=) | |
| 3 | g.10145417A>T | CA2755195212 | VHL | c.*18-1097A>T (n.*18-1097A>T) c.599+2396A>T (n.599+2396A>T) c.341-1097A>T (n.341-1097A>T) c.340+3230A>T (n.340+3230A>T) n.477-1097A>T c.*17+2396A>T (n.*17+2396A>T) | |
| 3 | g.10145418A= | CA1345069120 | VHL | c.*18-1096A= (n.*18-1096A=) c.599+2397A= (n.599+2397A=) c.341-1096A= (n.341-1096A=) c.340+3231A= (n.340+3231A=) n.477-1096A= c.*17+2397A= (n.*17+2397A=) | |
| 3 | g.10145418A>T | CA540876220 | VHL | c.*18-1096A>T (n.*18-1096A>T) c.599+2397A>T (n.599+2397A>T) c.341-1096A>T (n.341-1096A>T) c.340+3231A>T (n.340+3231A>T) n.477-1096A>T c.*17+2397A>T (n.*17+2397A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145424G>A | CA1345069122 | VHL | c.*18-1090G>A (n.*18-1090G>A) c.599+2403G>A (n.599+2403G>A) c.341-1090G>A (n.341-1090G>A) c.340+3237G>A (n.340+3237G>A) n.477-1090G>A c.*17+2403G>A (n.*17+2403G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145424G= | CA1345069121 | VHL | c.*18-1090G= (n.*18-1090G=) c.599+2403G= (n.599+2403G=) c.341-1090G= (n.341-1090G=) c.340+3237G= (n.340+3237G=) n.477-1090G= c.*17+2403G= (n.*17+2403G=) | |
| 3 | g.10145425G>A | CA1345069124 | VHL | c.*18-1089G>A (n.*18-1089G>A) c.599+2404G>A (n.599+2404G>A) c.341-1089G>A (n.341-1089G>A) c.340+3238G>A (n.340+3238G>A) n.477-1089G>A c.*17+2404G>A (n.*17+2404G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145425G= | CA1345069123 | VHL | c.*18-1089G= (n.*18-1089G=) c.599+2404G= (n.599+2404G=) c.341-1089G= (n.341-1089G=) c.340+3238G= (n.340+3238G=) n.477-1089G= c.*17+2404G= (n.*17+2404G=) | |
| 3 | g.10145426C>T | CA2554640216 | VHL | c.*18-1088C>T (n.*18-1088C>T) c.599+2405C>T (n.599+2405C>T) c.341-1088C>T (n.341-1088C>T) c.340+3239C>T (n.340+3239C>T) n.477-1088C>T c.*17+2405C>T (n.*17+2405C>T) | |
| 3 | g.10145427C= | CA1345069125 | VHL | c.*18-1087C= (n.*18-1087C=) c.599+2406C= (n.599+2406C=) c.341-1087C= (n.341-1087C=) c.340+3240C= (n.340+3240C=) n.477-1087C= c.*17+2406C= (n.*17+2406C=) | |
| 3 | g.10145427C>T | CA70048345 | VHL | c.*18-1087C>T (n.*18-1087C>T) c.599+2406C>T (n.599+2406C>T) c.341-1087C>T (n.341-1087C>T) c.340+3240C>T (n.340+3240C>T) n.477-1087C>T c.*17+2406C>T (n.*17+2406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145428A= | CA1345069126 | VHL | c.*18-1086A= (n.*18-1086A=) c.599+2407A= (n.599+2407A=) c.341-1086A= (n.341-1086A=) c.340+3241A= (n.340+3241A=) n.477-1086A= c.*17+2407A= (n.*17+2407A=) |