UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145152C= | CA1345069004 | VHL | c.*18-1362C= (n.*18-1362C=) c.599+2131C= (n.599+2131C=) c.341-1362C= (n.341-1362C=) c.340+2965C= (n.340+2965C=) n.477-1362C= c.*17+2131C= (n.*17+2131C=) | |
| 3 | g.10145152C>G | CA1345069005 | VHL | c.*18-1362C>G (n.*18-1362C>G) c.599+2131C>G (n.599+2131C>G) c.341-1362C>G (n.341-1362C>G) c.340+2965C>G (n.340+2965C>G) n.477-1362C>G c.*17+2131C>G (n.*17+2131C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145154A>G | CA2702133776 | VHL | c.*18-1360A>G (n.*18-1360A>G) c.599+2133A>G (n.599+2133A>G) c.341-1360A>G (n.341-1360A>G) c.340+2967A>G (n.340+2967A>G) n.477-1360A>G c.*17+2133A>G (n.*17+2133A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145156_10145158del | CA2755195203 | VHL | c.*18-1358_*18-1356del (n.*18-1358_*18-1356del) c.599+2135_599+2137del (n.599+2135_599+2137del) c.341-1358_341-1356del (n.341-1358_341-1356del) c.340+2969_340+2971del (n.340+2969_340+2971del) n.477-1358_477-1356del c.*17+2135_*17+2137del (n.*17+2135_*17+2137del) | |
| 3 | g.10145155C= | CA1345069006 | VHL | c.*18-1359C= (n.*18-1359C=) c.599+2134C= (n.599+2134C=) c.341-1359C= (n.341-1359C=) c.340+2968C= (n.340+2968C=) n.477-1359C= c.*17+2134C= (n.*17+2134C=) | |
| 3 | g.10145155C>T | CA1345069007 | VHL | c.*18-1359C>T (n.*18-1359C>T) c.599+2134C>T (n.599+2134C>T) c.341-1359C>T (n.341-1359C>T) c.340+2968C>T (n.340+2968C>T) n.477-1359C>T c.*17+2134C>T (n.*17+2134C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10145157A>G | CA1044996942 | VHL | c.*18-1357A>G (n.*18-1357A>G) c.599+2136A>G (n.599+2136A>G) c.341-1357A>G (n.341-1357A>G) c.340+2970A>G (n.340+2970A>G) n.477-1357A>G c.*17+2136A>G (n.*17+2136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145161T>G | CA647445684 | VHL | c.*18-1353T>G (n.*18-1353T>G) c.599+2140T>G (n.599+2140T>G) c.341-1353T>G (n.341-1353T>G) c.340+2974T>G (n.340+2974T>G) n.477-1353T>G c.*17+2140T>G (n.*17+2140T>G) | COSMIC |
| 3 | g.10145162C= | CA1345069008 | VHL | c.*18-1352C= (n.*18-1352C=) c.599+2141C= (n.599+2141C=) c.341-1352C= (n.341-1352C=) c.340+2975C= (n.340+2975C=) n.477-1352C= c.*17+2141C= (n.*17+2141C=) | |
| 3 | g.10145162C>G | CA1044996946 | VHL | c.*18-1352C>G (n.*18-1352C>G) c.599+2141C>G (n.599+2141C>G) c.341-1352C>G (n.341-1352C>G) c.340+2975C>G (n.340+2975C>G) n.477-1352C>G c.*17+2141C>G (n.*17+2141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145164A= | CA1345069009 | VHL | c.*18-1350A= (n.*18-1350A=) c.599+2143A= (n.599+2143A=) c.341-1350A= (n.341-1350A=) c.340+2977A= (n.340+2977A=) n.477-1350A= c.*17+2143A= (n.*17+2143A=) | |
| 3 | g.10145164A>G | CA1345069010 | VHL | c.*18-1350A>G (n.*18-1350A>G) c.599+2143A>G (n.599+2143A>G) c.341-1350A>G (n.341-1350A>G) c.340+2977A>G (n.340+2977A>G) n.477-1350A>G c.*17+2143A>G (n.*17+2143A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145167C>T | CA2755195204 | VHL | c.*18-1347C>T (n.*18-1347C>T) c.599+2146C>T (n.599+2146C>T) c.341-1347C>T (n.341-1347C>T) c.340+2980C>T (n.340+2980C>T) n.477-1347C>T c.*17+2146C>T (n.*17+2146C>T) | |
| 3 | g.10145169G>C | CA2702133785 | VHL | c.*18-1345G>C (n.*18-1345G>C) c.599+2148G>C (n.599+2148G>C) c.341-1345G>C (n.341-1345G>C) c.340+2982G>C (n.340+2982G>C) n.477-1345G>C c.*17+2148G>C (n.*17+2148G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145170G>A | CA1345069011 | VHL | c.*18-1344G>A (n.*18-1344G>A) c.599+2149G>A (n.599+2149G>A) c.341-1344G>A (n.341-1344G>A) c.340+2983G>A (n.340+2983G>A) n.477-1344G>A c.*17+2149G>A (n.*17+2149G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145170G= | CA1345069012 | VHL | c.*18-1344G= (n.*18-1344G=) c.599+2149G= (n.599+2149G=) c.341-1344G= (n.341-1344G=) c.340+2983G= (n.340+2983G=) n.477-1344G= c.*17+2149G= (n.*17+2149G=) | |
| 3 | g.10145172C= | CA1345069013 | VHL | c.*18-1342C= (n.*18-1342C=) c.599+2151C= (n.599+2151C=) c.341-1342C= (n.341-1342C=) c.340+2985C= (n.340+2985C=) n.477-1342C= c.*17+2151C= (n.*17+2151C=) | |
| 3 | g.10145172C>T | CA70048192 | VHL | c.*18-1342C>T (n.*18-1342C>T) c.599+2151C>T (n.599+2151C>T) c.341-1342C>T (n.341-1342C>T) c.340+2985C>T (n.340+2985C>T) n.477-1342C>T c.*17+2151C>T (n.*17+2151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145173A= | CA1345069014 | VHL | c.*18-1341A= (n.*18-1341A=) c.599+2152A= (n.599+2152A=) c.341-1341A= (n.341-1341A=) c.340+2986A= (n.340+2986A=) n.477-1341A= c.*17+2152A= (n.*17+2152A=) | |
| 3 | g.10145173A>C | CA1345069015 | VHL | c.*18-1341A>C (n.*18-1341A>C) c.599+2152A>C (n.599+2152A>C) c.341-1341A>C (n.341-1341A>C) c.340+2986A>C (n.340+2986A>C) n.477-1341A>C c.*17+2152A>C (n.*17+2152A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145173A>G | CA1044996949 | VHL | c.*18-1341A>G (n.*18-1341A>G) c.599+2152A>G (n.599+2152A>G) c.341-1341A>G (n.341-1341A>G) c.340+2986A>G (n.340+2986A>G) n.477-1341A>G c.*17+2152A>G (n.*17+2152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145174A= | CA1345069016 | VHL | c.*18-1340A= (n.*18-1340A=) c.599+2153A= (n.599+2153A=) c.341-1340A= (n.341-1340A=) c.340+2987A= (n.340+2987A=) n.477-1340A= c.*17+2153A= (n.*17+2153A=) | |
| 3 | g.10145174A>G | CA70048195 | VHL | c.*18-1340A>G (n.*18-1340A>G) c.599+2153A>G (n.599+2153A>G) c.341-1340A>G (n.341-1340A>G) c.340+2987A>G (n.340+2987A>G) n.477-1340A>G c.*17+2153A>G (n.*17+2153A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145175C>T | CA2503644975 | VHL | c.*18-1339C>T (n.*18-1339C>T) c.599+2154C>T (n.599+2154C>T) c.341-1339C>T (n.341-1339C>T) c.340+2988C>T (n.340+2988C>T) n.477-1339C>T c.*17+2154C>T (n.*17+2154C>T) | |
| 3 | g.10145181A>G | CA1044996951 | VHL | c.*18-1333A>G (n.*18-1333A>G) c.599+2160A>G (n.599+2160A>G) c.341-1333A>G (n.341-1333A>G) c.340+2994A>G (n.340+2994A>G) n.477-1333A>G c.*17+2160A>G (n.*17+2160A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145182A= | CA1345069017 | VHL | c.*18-1332A= (n.*18-1332A=) c.599+2161A= (n.599+2161A=) c.341-1332A= (n.341-1332A=) c.340+2995A= (n.340+2995A=) n.477-1332A= c.*17+2161A= (n.*17+2161A=) | |
| 3 | g.10145182A>G | CA70048210 | VHL | c.*18-1332A>G (n.*18-1332A>G) c.599+2161A>G (n.599+2161A>G) c.341-1332A>G (n.341-1332A>G) c.340+2995A>G (n.340+2995A>G) n.477-1332A>G c.*17+2161A>G (n.*17+2161A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145184A= | CA1345069018 | VHL | c.*18-1330A= (n.*18-1330A=) c.599+2163A= (n.599+2163A=) c.341-1330A= (n.341-1330A=) c.340+2997A= (n.340+2997A=) n.477-1330A= c.*17+2163A= (n.*17+2163A=) |