UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10145059G>A | CA1345068947 | VHL | c.*18-1455G>A (n.*18-1455G>A) c.599+2038G>A (n.599+2038G>A) c.341-1455G>A (n.341-1455G>A) c.340+2872G>A (n.340+2872G>A) n.477-1455G>A c.*17+2038G>A (n.*17+2038G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145059G= | CA1345068946 | VHL | c.*18-1455G= (n.*18-1455G=) c.599+2038G= (n.599+2038G=) c.341-1455G= (n.341-1455G=) c.340+2872G= (n.340+2872G=) n.477-1455G= c.*17+2038G= (n.*17+2038G=) | |
| 3 | g.10145061A= | CA1345068948 | VHL | c.*18-1453A= (n.*18-1453A=) c.599+2040A= (n.599+2040A=) c.341-1453A= (n.341-1453A=) c.340+2874A= (n.340+2874A=) n.477-1453A= c.*17+2040A= (n.*17+2040A=) | |
| 3 | g.10145061A>C | CA1345068949 | VHL | c.*18-1453A>C (n.*18-1453A>C) c.599+2040A>C (n.599+2040A>C) c.341-1453A>C (n.341-1453A>C) c.340+2874A>C (n.340+2874A>C) n.477-1453A>C c.*17+2040A>C (n.*17+2040A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145061A>G | CA1044996874 | VHL | c.*18-1453A>G (n.*18-1453A>G) c.599+2040A>G (n.599+2040A>G) c.341-1453A>G (n.341-1453A>G) c.340+2874A>G (n.340+2874A>G) n.477-1453A>G c.*17+2040A>G (n.*17+2040A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145062T>G | CA70048155 | VHL | c.*18-1452T>G (n.*18-1452T>G) c.599+2041T>G (n.599+2041T>G) c.341-1452T>G (n.341-1452T>G) c.340+2875T>G (n.340+2875T>G) n.477-1452T>G c.*17+2041T>G (n.*17+2041T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145062T= | CA1345068950 | VHL | c.*18-1452T= (n.*18-1452T=) c.599+2041T= (n.599+2041T=) c.341-1452T= (n.341-1452T=) c.340+2875T= (n.340+2875T=) n.477-1452T= c.*17+2041T= (n.*17+2041T=) | |
| 3 | g.10145064C>A | CA540876210 | VHL | c.*18-1450C>A (n.*18-1450C>A) c.599+2043C>A (n.599+2043C>A) c.341-1450C>A (n.341-1450C>A) c.340+2877C>A (n.340+2877C>A) n.477-1450C>A c.*17+2043C>A (n.*17+2043C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145064C= | CA1345068951 | VHL | c.*18-1450C= (n.*18-1450C=) c.599+2043C= (n.599+2043C=) c.341-1450C= (n.341-1450C=) c.340+2877C= (n.340+2877C=) n.477-1450C= c.*17+2043C= (n.*17+2043C=) | |
| 3 | g.10145064C>G | CA70048159 | VHL | c.*18-1450C>G (n.*18-1450C>G) c.599+2043C>G (n.599+2043C>G) c.341-1450C>G (n.341-1450C>G) c.340+2877C>G (n.340+2877C>G) n.477-1450C>G c.*17+2043C>G (n.*17+2043C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145064C>T | CA896161780 | VHL | c.*18-1450C>T (n.*18-1450C>T) c.599+2043C>T (n.599+2043C>T) c.341-1450C>T (n.341-1450C>T) c.340+2877C>T (n.340+2877C>T) n.477-1450C>T c.*17+2043C>T (n.*17+2043C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145065G>A | CA1044996887 | VHL | c.*18-1449G>A (n.*18-1449G>A) c.599+2044G>A (n.599+2044G>A) c.341-1449G>A (n.341-1449G>A) c.340+2878G>A (n.340+2878G>A) n.477-1449G>A c.*17+2044G>A (n.*17+2044G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145065G= | CA1345068952 | VHL | c.*18-1449G= (n.*18-1449G=) c.599+2044G= (n.599+2044G=) c.341-1449G= (n.341-1449G=) c.340+2878G= (n.340+2878G=) n.477-1449G= c.*17+2044G= (n.*17+2044G=) | |
| 3 | g.10145066C= | CA1345068953 | VHL | c.*18-1448C= (n.*18-1448C=) c.599+2045C= (n.599+2045C=) c.341-1448C= (n.341-1448C=) c.340+2879C= (n.340+2879C=) n.477-1448C= c.*17+2045C= (n.*17+2045C=) | |
| 3 | g.10145066C>G | CA70048164 | VHL | c.*18-1448C>G (n.*18-1448C>G) c.599+2045C>G (n.599+2045C>G) c.341-1448C>G (n.341-1448C>G) c.340+2879C>G (n.340+2879C>G) n.477-1448C>G c.*17+2045C>G (n.*17+2045C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145068T>C | CA2702133355 | VHL | c.*18-1446T>C (n.*18-1446T>C) c.599+2047T>C (n.599+2047T>C) c.341-1446T>C (n.341-1446T>C) c.340+2881T>C (n.340+2881T>C) n.477-1446T>C c.*17+2047T>C (n.*17+2047T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145072T>G | CA70048167 | VHL | c.*18-1442T>G (n.*18-1442T>G) c.599+2051T>G (n.599+2051T>G) c.341-1442T>G (n.341-1442T>G) c.340+2885T>G (n.340+2885T>G) n.477-1442T>G c.*17+2051T>G (n.*17+2051T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145072T= | CA1345068954 | VHL | c.*18-1442T= (n.*18-1442T=) c.599+2051T= (n.599+2051T=) c.341-1442T= (n.341-1442T=) c.340+2885T= (n.340+2885T=) n.477-1442T= c.*17+2051T= (n.*17+2051T=) | |
| 3 | g.10145074G>A | CA540876211 | VHL | c.*18-1440G>A (n.*18-1440G>A) c.599+2053G>A (n.599+2053G>A) c.341-1440G>A (n.341-1440G>A) c.340+2887G>A (n.340+2887G>A) n.477-1440G>A c.*17+2053G>A (n.*17+2053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145074G= | CA1345068955 | VHL | c.*18-1440G= (n.*18-1440G=) c.599+2053G= (n.599+2053G=) c.341-1440G= (n.341-1440G=) c.340+2887G= (n.340+2887G=) n.477-1440G= c.*17+2053G= (n.*17+2053G=) | |
| 3 | g.10145076C>A | CA2755195201 | VHL | c.*18-1438C>A (n.*18-1438C>A) c.599+2055C>A (n.599+2055C>A) c.341-1438C>A (n.341-1438C>A) c.340+2889C>A (n.340+2889C>A) n.477-1438C>A c.*17+2055C>A (n.*17+2055C>A) | |
| 3 | g.10145076C= | CA1345068956 | VHL | c.*18-1438C= (n.*18-1438C=) c.599+2055C= (n.599+2055C=) c.341-1438C= (n.341-1438C=) c.340+2889C= (n.340+2889C=) n.477-1438C= c.*17+2055C= (n.*17+2055C=) | |
| 3 | g.10145076C>T | CA540876212 | VHL | c.*18-1438C>T (n.*18-1438C>T) c.599+2055C>T (n.599+2055C>T) c.341-1438C>T (n.341-1438C>T) c.340+2889C>T (n.340+2889C>T) n.477-1438C>T c.*17+2055C>T (n.*17+2055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145079A= | CA1345068957 | VHL | c.*18-1435A= (n.*18-1435A=) c.599+2058A= (n.599+2058A=) c.341-1435A= (n.341-1435A=) c.340+2892A= (n.340+2892A=) n.477-1435A= c.*17+2058A= (n.*17+2058A=) | |
| 3 | g.10145079A>G | CA1345068958 | VHL | c.*18-1435A>G (n.*18-1435A>G) c.599+2058A>G (n.599+2058A>G) c.341-1435A>G (n.341-1435A>G) c.340+2892A>G (n.340+2892A>G) n.477-1435A>G c.*17+2058A>G (n.*17+2058A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145080G>A | CA1345068959 | VHL | c.*18-1434G>A (n.*18-1434G>A) c.599+2059G>A (n.599+2059G>A) c.341-1434G>A (n.341-1434G>A) c.340+2893G>A (n.340+2893G>A) n.477-1434G>A c.*17+2059G>A (n.*17+2059G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10145080G= | CA1345068960 | VHL | c.*18-1434G= (n.*18-1434G=) c.599+2059G= (n.599+2059G=) c.341-1434G= (n.341-1434G=) c.340+2893G= (n.340+2893G=) n.477-1434G= c.*17+2059G= (n.*17+2059G=) | |
| 3 | g.10145086C= | CA1345068961 | VHL | c.*18-1428C= (n.*18-1428C=) c.599+2065C= (n.599+2065C=) c.341-1428C= (n.341-1428C=) c.340+2899C= (n.340+2899C=) n.477-1428C= c.*17+2065C= (n.*17+2065C=) | |
| 3 | g.10145086C>G | CA1345068962 | VHL | c.*18-1428C>G (n.*18-1428C>G) c.599+2065C>G (n.599+2065C>G) c.341-1428C>G (n.341-1428C>G) c.340+2899C>G (n.340+2899C>G) n.477-1428C>G c.*17+2065C>G (n.*17+2065C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10145086C>T | CA896161792 | VHL | c.*18-1428C>T (n.*18-1428C>T) c.599+2065C>T (n.599+2065C>T) c.341-1428C>T (n.341-1428C>T) c.340+2899C>T (n.340+2899C>T) n.477-1428C>T c.*17+2065C>T (n.*17+2065C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |