UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144966A= | CA1345068916 | VHL | c.*18-1548A= (n.*18-1548A=) c.599+1945A= (n.599+1945A=) c.341-1548A= (n.341-1548A=) c.340+2779A= (n.340+2779A=) n.477-1548A= c.*17+1945A= (n.*17+1945A=) | |
| 3 | g.10144966A>C | CA2560544691 | VHL | c.*18-1548A>C (n.*18-1548A>C) c.599+1945A>C (n.599+1945A>C) c.341-1548A>C (n.341-1548A>C) c.340+2779A>C (n.340+2779A>C) n.477-1548A>C c.*17+1945A>C (n.*17+1945A>C) | |
| 3 | g.10144966A>G | CA1044996837 | VHL | c.*18-1548A>G (n.*18-1548A>G) c.599+1945A>G (n.599+1945A>G) c.341-1548A>G (n.341-1548A>G) c.340+2779A>G (n.340+2779A>G) n.477-1548A>G c.*17+1945A>G (n.*17+1945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144970C= | CA1345068917 | VHL | c.*18-1544C= (n.*18-1544C=) c.599+1949C= (n.599+1949C=) c.341-1544C= (n.341-1544C=) c.340+2783C= (n.340+2783C=) n.477-1544C= c.*17+1949C= (n.*17+1949C=) | |
| 3 | g.10144970C>T | CA540876208 | VHL | c.*18-1544C>T (n.*18-1544C>T) c.599+1949C>T (n.599+1949C>T) c.341-1544C>T (n.341-1544C>T) c.340+2783C>T (n.340+2783C>T) n.477-1544C>T c.*17+1949C>T (n.*17+1949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144970_10144980delinsCCACCTGAGGT | CA1345068918 | VHL | c.*18-1544_*18-1534delinsCCACCTGAGGT (n.*18-1544_*18-1534delinsCCACCTGAGGT) c.599+1949_599+1959delinsCCACCTGAGGT (n.599+1949_599+1959delinsCCACCTGAGGT) c.341-1544_341-1534delinsCCACCTGAGGT (n.341-1544_341-1534delinsCCACCTGAGGT) c.340+2783_340+2793delinsCCACCTGAGGT (n.340+2783_340+2793delinsCCACCTGAGGT) n.477-1544_477-1534delinsCCACCTGAGGT c.*17+1949_*17+1959delinsCCACCTGAGGT (n.*17+1949_*17+1959delinsCCACCTGAGGT) | |
| 3 | g.10144971C>A | CA2755195199 | VHL | c.*18-1543C>A (n.*18-1543C>A) c.599+1950C>A (n.599+1950C>A) c.341-1543C>A (n.341-1543C>A) c.340+2784C>A (n.340+2784C>A) n.477-1543C>A c.*17+1950C>A (n.*17+1950C>A) | |
| 3 | g.10144973_10144982del | CA70048113 | VHL | c.*18-1541_*18-1532del (n.*18-1541_*18-1532del) c.599+1952_599+1961del (n.599+1952_599+1961del) c.341-1541_341-1532del (n.341-1541_341-1532del) c.340+2786_340+2795del (n.340+2786_340+2795del) n.477-1541_477-1532del c.*17+1952_*17+1961del (n.*17+1952_*17+1961del) | dbSNP |
| 3 | g.10144972A= | CA1345068919 | VHL | c.*18-1542A= (n.*18-1542A=) c.599+1951A= (n.599+1951A=) c.341-1542A= (n.341-1542A=) c.340+2785A= (n.340+2785A=) n.477-1542A= c.*17+1951A= (n.*17+1951A=) | |
| 3 | g.10144972A>T | CA1345068920 | VHL | c.*18-1542A>T (n.*18-1542A>T) c.599+1951A>T (n.599+1951A>T) c.341-1542A>T (n.341-1542A>T) c.340+2785A>T (n.340+2785A>T) n.477-1542A>T c.*17+1951A>T (n.*17+1951A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10144973C= | CA1345068921 | VHL | c.*18-1541C= (n.*18-1541C=) c.599+1952C= (n.599+1952C=) c.341-1541C= (n.341-1541C=) c.340+2786C= (n.340+2786C=) n.477-1541C= c.*17+1952C= (n.*17+1952C=) | |
| 3 | g.10144973C>T | CA1345068922 | VHL | c.*18-1541C>T (n.*18-1541C>T) c.599+1952C>T (n.599+1952C>T) c.341-1541C>T (n.341-1541C>T) c.340+2786C>T (n.340+2786C>T) n.477-1541C>T c.*17+1952C>T (n.*17+1952C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10144974C= | CA1345068923 | VHL | c.*18-1540C= (n.*18-1540C=) c.599+1953C= (n.599+1953C=) c.341-1540C= (n.341-1540C=) c.340+2787C= (n.340+2787C=) n.477-1540C= c.*17+1953C= (n.*17+1953C=) | |
| 3 | g.10144974C>T | CA1345068924 | VHL | c.*18-1540C>T (n.*18-1540C>T) c.599+1953C>T (n.599+1953C>T) c.341-1540C>T (n.341-1540C>T) c.340+2787C>T (n.340+2787C>T) n.477-1540C>T c.*17+1953C>T (n.*17+1953C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10144975T>C | CA1044996845 | VHL | c.*18-1539T>C (n.*18-1539T>C) c.599+1954T>C (n.599+1954T>C) c.341-1539T>C (n.341-1539T>C) c.340+2788T>C (n.340+2788T>C) n.477-1539T>C c.*17+1954T>C (n.*17+1954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144975T= | CA1345068925 | VHL | c.*18-1539T= (n.*18-1539T=) c.599+1954T= (n.599+1954T=) c.341-1539T= (n.341-1539T=) c.340+2788T= (n.340+2788T=) n.477-1539T= c.*17+1954T= (n.*17+1954T=) | |
| 3 | g.10144981C= | CA1345068926 | VHL | c.*18-1533C= (n.*18-1533C=) c.599+1960C= (n.599+1960C=) c.341-1533C= (n.341-1533C=) c.340+2794C= (n.340+2794C=) n.477-1533C= c.*17+1960C= (n.*17+1960C=) | |
| 3 | g.10144981C>T | CA70048119 | VHL | c.*18-1533C>T (n.*18-1533C>T) c.599+1960C>T (n.599+1960C>T) c.341-1533C>T (n.341-1533C>T) c.340+2794C>T (n.340+2794C>T) n.477-1533C>T c.*17+1960C>T (n.*17+1960C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144984G>T | CA2702132453 | VHL | c.*18-1530G>T (n.*18-1530G>T) c.599+1963G>T (n.599+1963G>T) c.341-1530G>T (n.341-1530G>T) c.340+2797G>T (n.340+2797G>T) n.477-1530G>T c.*17+1963G>T (n.*17+1963G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10144985A>T | CA2702132478 | VHL | c.*18-1529A>T (n.*18-1529A>T) c.599+1964A>T (n.599+1964A>T) c.341-1529A>T (n.341-1529A>T) c.340+2798A>T (n.340+2798A>T) n.477-1529A>T c.*17+1964A>T (n.*17+1964A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10144989C>A | CA70048125 | VHL | c.*18-1525C>A (n.*18-1525C>A) c.599+1968C>A (n.599+1968C>A) c.341-1525C>A (n.341-1525C>A) c.340+2802C>A (n.340+2802C>A) n.477-1525C>A c.*17+1968C>A (n.*17+1968C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144989C= | CA1345068927 | VHL | c.*18-1525C= (n.*18-1525C=) c.599+1968C= (n.599+1968C=) c.341-1525C= (n.341-1525C=) c.340+2802C= (n.340+2802C=) n.477-1525C= c.*17+1968C= (n.*17+1968C=) | |
| 3 | g.10144992G>A | CA1345068929 | VHL | c.*18-1522G>A (n.*18-1522G>A) c.599+1971G>A (n.599+1971G>A) c.341-1522G>A (n.341-1522G>A) c.340+2805G>A (n.340+2805G>A) n.477-1522G>A c.*17+1971G>A (n.*17+1971G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10144992G= | CA1345068928 | VHL | c.*18-1522G= (n.*18-1522G=) c.599+1971G= (n.599+1971G=) c.341-1522G= (n.341-1522G=) c.340+2805G= (n.340+2805G=) n.477-1522G= c.*17+1971G= (n.*17+1971G=) | |
| 3 | g.10144997G>A | CA1345068931 | VHL | c.*18-1517G>A (n.*18-1517G>A) c.599+1976G>A (n.599+1976G>A) c.341-1517G>A (n.341-1517G>A) c.340+2810G>A (n.340+2810G>A) n.477-1517G>A c.*17+1976G>A (n.*17+1976G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10144997G= | CA1345068930 | VHL | c.*18-1517G= (n.*18-1517G=) c.599+1976G= (n.599+1976G=) c.341-1517G= (n.341-1517G=) c.340+2810G= (n.340+2810G=) n.477-1517G= c.*17+1976G= (n.*17+1976G=) | |
| 3 | g.10145007T>C | CA1044996851 | VHL | c.*18-1507T>C (n.*18-1507T>C) c.599+1986T>C (n.599+1986T>C) c.341-1507T>C (n.341-1507T>C) c.340+2820T>C (n.340+2820T>C) n.477-1507T>C c.*17+1986T>C (n.*17+1986T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10145009T>C | CA1345068933 | VHL | c.*18-1505T>C (n.*18-1505T>C) c.599+1988T>C (n.599+1988T>C) c.341-1505T>C (n.341-1505T>C) c.340+2822T>C (n.340+2822T>C) n.477-1505T>C c.*17+1988T>C (n.*17+1988T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10145009T= | CA1345068932 | VHL | c.*18-1505T= (n.*18-1505T=) c.599+1988T= (n.599+1988T=) c.341-1505T= (n.341-1505T=) c.340+2822T= (n.340+2822T=) n.477-1505T= c.*17+1988T= (n.*17+1988T=) | |
| 3 | g.10145014G>A | CA1044996855 | VHL | c.*18-1500G>A (n.*18-1500G>A) c.599+1993G>A (n.599+1993G>A) c.341-1500G>A (n.341-1500G>A) c.340+2827G>A (n.340+2827G>A) n.477-1500G>A c.*17+1993G>A (n.*17+1993G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |