UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144918G= | CA1345068902 | VHL | c.*18-1596G= (n.*18-1596G=) c.599+1897G= (n.599+1897G=) c.341-1596G= (n.341-1596G=) c.340+2731G= (n.340+2731G=) n.477-1596G= c.*17+1897G= (n.*17+1897G=) | |
| 3 | g.10144918G>T | CA1044996812 | VHL | c.*18-1596G>T (n.*18-1596G>T) c.599+1897G>T (n.599+1897G>T) c.341-1596G>T (n.341-1596G>T) c.340+2731G>T (n.340+2731G>T) n.477-1596G>T c.*17+1897G>T (n.*17+1897G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144920A= | CA1345068903 | VHL | c.*18-1594A= (n.*18-1594A=) c.599+1899A= (n.599+1899A=) c.341-1594A= (n.341-1594A=) c.340+2733A= (n.340+2733A=) n.477-1594A= c.*17+1899A= (n.*17+1899A=) | |
| 3 | g.10144920A>C | CA540876206 | VHL | c.*18-1594A>C (n.*18-1594A>C) c.599+1899A>C (n.599+1899A>C) c.341-1594A>C (n.341-1594A>C) c.340+2733A>C (n.340+2733A>C) n.477-1594A>C c.*17+1899A>C (n.*17+1899A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144922T>C | CA2755195197 | VHL | c.*18-1592T>C (n.*18-1592T>C) c.599+1901T>C (n.599+1901T>C) c.341-1592T>C (n.341-1592T>C) c.340+2735T>C (n.340+2735T>C) n.477-1592T>C c.*17+1901T>C (n.*17+1901T>C) | |
| 3 | g.10144925A= | CA1345068904 | VHL | c.*18-1589A= (n.*18-1589A=) c.599+1904A= (n.599+1904A=) c.341-1589A= (n.341-1589A=) c.340+2738A= (n.340+2738A=) n.477-1589A= c.*17+1904A= (n.*17+1904A=) | |
| 3 | g.10144925A>T | CA896161741 | VHL | c.*18-1589A>T (n.*18-1589A>T) c.599+1904A>T (n.599+1904A>T) c.341-1589A>T (n.341-1589A>T) c.340+2738A>T (n.340+2738A>T) n.477-1589A>T c.*17+1904A>T (n.*17+1904A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10144927_10144929delinsATT | CA1345068905 | VHL | c.*18-1587_*18-1585delinsATT (n.*18-1587_*18-1585delinsATT) c.599+1906_599+1908delinsATT (n.599+1906_599+1908delinsATT) c.341-1587_341-1585delinsATT (n.341-1587_341-1585delinsATT) c.340+2740_340+2742delinsATT (n.340+2740_340+2742delinsATT) n.477-1587_477-1585delinsATT c.*17+1906_*17+1908delinsATT (n.*17+1906_*17+1908delinsATT) | |
| 3 | g.10144929_10144930del | CA70048099 | VHL | c.*18-1585_*18-1584del (n.*18-1585_*18-1584del) c.599+1908_599+1909del (n.599+1908_599+1909del) c.341-1585_341-1584del (n.341-1585_341-1584del) c.340+2742_340+2743del (n.340+2742_340+2743del) n.477-1585_477-1584del c.*17+1908_*17+1909del (n.*17+1908_*17+1909del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144934A= | CA1345068906 | VHL | c.*18-1580A= (n.*18-1580A=) c.599+1913A= (n.599+1913A=) c.341-1580A= (n.341-1580A=) c.340+2747A= (n.340+2747A=) n.477-1580A= c.*17+1913A= (n.*17+1913A=) | |
| 3 | g.10144934A>C | CA70048100 | VHL | c.*18-1580A>C (n.*18-1580A>C) c.599+1913A>C (n.599+1913A>C) c.341-1580A>C (n.341-1580A>C) c.340+2747A>C (n.340+2747A>C) n.477-1580A>C c.*17+1913A>C (n.*17+1913A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144939T>C | CA896161748 | VHL | c.*18-1575T>C (n.*18-1575T>C) c.599+1918T>C (n.599+1918T>C) c.341-1575T>C (n.341-1575T>C) c.340+2752T>C (n.340+2752T>C) n.477-1575T>C c.*17+1918T>C (n.*17+1918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144939T= | CA1345068907 | VHL | c.*18-1575T= (n.*18-1575T=) c.599+1918T= (n.599+1918T=) c.341-1575T= (n.341-1575T=) c.340+2752T= (n.340+2752T=) n.477-1575T= c.*17+1918T= (n.*17+1918T=) | |
| 3 | g.10144946G>A | CA1345068909 | VHL | c.*18-1568G>A (n.*18-1568G>A) c.599+1925G>A (n.599+1925G>A) c.341-1568G>A (n.341-1568G>A) c.340+2759G>A (n.340+2759G>A) n.477-1568G>A c.*17+1925G>A (n.*17+1925G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10144946G= | CA1345068908 | VHL | c.*18-1568G= (n.*18-1568G=) c.599+1925G= (n.599+1925G=) c.341-1568G= (n.341-1568G=) c.340+2759G= (n.340+2759G=) n.477-1568G= c.*17+1925G= (n.*17+1925G=) | |
| 3 | g.10144947G>C | CA540876207 | VHL | c.*18-1567G>C (n.*18-1567G>C) c.599+1926G>C (n.599+1926G>C) c.341-1567G>C (n.341-1567G>C) c.340+2760G>C (n.340+2760G>C) n.477-1567G>C c.*17+1926G>C (n.*17+1926G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144947G= | CA1345068910 | VHL | c.*18-1567G= (n.*18-1567G=) c.599+1926G= (n.599+1926G=) c.341-1567G= (n.341-1567G=) c.340+2760G= (n.340+2760G=) n.477-1567G= c.*17+1926G= (n.*17+1926G=) | |
| 3 | g.10144950A= | CA1345068911 | VHL | c.*18-1564A= (n.*18-1564A=) c.599+1929A= (n.599+1929A=) c.341-1564A= (n.341-1564A=) c.340+2763A= (n.340+2763A=) n.477-1564A= c.*17+1929A= (n.*17+1929A=) | |
| 3 | g.10144950A>C | CA1044996829 | VHL | c.*18-1564A>C (n.*18-1564A>C) c.599+1929A>C (n.599+1929A>C) c.341-1564A>C (n.341-1564A>C) c.340+2763A>C (n.340+2763A>C) n.477-1564A>C c.*17+1929A>C (n.*17+1929A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144953G>A | CA70048104 | VHL | c.*18-1561G>A (n.*18-1561G>A) c.599+1932G>A (n.599+1932G>A) c.341-1561G>A (n.341-1561G>A) c.340+2766G>A (n.340+2766G>A) n.477-1561G>A c.*17+1932G>A (n.*17+1932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144953G= | CA1345068912 | VHL | c.*18-1561G= (n.*18-1561G=) c.599+1932G= (n.599+1932G=) c.341-1561G= (n.341-1561G=) c.340+2766G= (n.340+2766G=) n.477-1561G= c.*17+1932G= (n.*17+1932G=) | |
| 3 | g.10144957G>A | CA896161752 | VHL | c.*18-1557G>A (n.*18-1557G>A) c.599+1936G>A (n.599+1936G>A) c.341-1557G>A (n.341-1557G>A) c.340+2770G>A (n.340+2770G>A) n.477-1557G>A c.*17+1936G>A (n.*17+1936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144957G= | CA1345068913 | VHL | c.*18-1557G= (n.*18-1557G=) c.599+1936G= (n.599+1936G=) c.341-1557G= (n.341-1557G=) c.340+2770G= (n.340+2770G=) n.477-1557G= c.*17+1936G= (n.*17+1936G=) | |
| 3 | g.10144960G>A | CA896161765 | VHL | c.*18-1554G>A (n.*18-1554G>A) c.599+1939G>A (n.599+1939G>A) c.341-1554G>A (n.341-1554G>A) c.340+2773G>A (n.340+2773G>A) n.477-1554G>A c.*17+1939G>A (n.*17+1939G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10144960G= | CA1345068914 | VHL | c.*18-1554G= (n.*18-1554G=) c.599+1939G= (n.599+1939G=) c.341-1554G= (n.341-1554G=) c.340+2773G= (n.340+2773G=) n.477-1554G= c.*17+1939G= (n.*17+1939G=) | |
| 3 | g.10144962A= | CA1345068915 | VHL | c.*18-1552A= (n.*18-1552A=) c.599+1941A= (n.599+1941A=) c.341-1552A= (n.341-1552A=) c.340+2775A= (n.340+2775A=) n.477-1552A= c.*17+1941A= (n.*17+1941A=) | |
| 3 | g.10144962A>G | CA70048109 | VHL | c.*18-1552A>G (n.*18-1552A>G) c.599+1941A>G (n.599+1941A>G) c.341-1552A>G (n.341-1552A>G) c.340+2775A>G (n.340+2775A>G) n.477-1552A>G c.*17+1941A>G (n.*17+1941A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10144966A= | CA1345068916 | VHL | c.*18-1548A= (n.*18-1548A=) c.599+1945A= (n.599+1945A=) c.341-1548A= (n.341-1548A=) c.340+2779A= (n.340+2779A=) n.477-1548A= c.*17+1945A= (n.*17+1945A=) | |
| 3 | g.10144966A>C | CA2560544691 | VHL | c.*18-1548A>C (n.*18-1548A>C) c.599+1945A>C (n.599+1945A>C) c.341-1548A>C (n.341-1548A>C) c.340+2779A>C (n.340+2779A>C) n.477-1548A>C c.*17+1945A>C (n.*17+1945A>C) | |
| 3 | g.10144966A>G | CA1044996837 | VHL | c.*18-1548A>G (n.*18-1548A>G) c.599+1945A>G (n.599+1945A>G) c.341-1548A>G (n.341-1548A>G) c.340+2779A>G (n.340+2779A>G) n.477-1548A>G c.*17+1945A>G (n.*17+1945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |