WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144832C= | CA1345068857 | VHL | c.*18-1682C= (n.*18-1682C=) c.599+1811C= (n.599+1811C=) c.341-1682C= (n.341-1682C=) c.340+2645C= (n.340+2645C=) n.477-1682C= c.*17+1811C= (n.*17+1811C=) | |
| 3 | g.10144832C>T | CA1345068855 | VHL | c.*18-1682C>T (n.*18-1682C>T) c.599+1811C>T (n.599+1811C>T) c.341-1682C>T (n.341-1682C>T) c.340+2645C>T (n.340+2645C>T) n.477-1682C>T c.*17+1811C>T (n.*17+1811C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10144832_10144834delinsCAT | CA1345068856 | VHL | c.*18-1682_*18-1680delinsCAT (n.*18-1682_*18-1680delinsCAT) c.599+1811_599+1813delinsCAT (n.599+1811_599+1813delinsCAT) c.341-1682_341-1680delinsCAT (n.341-1682_341-1680delinsCAT) c.340+2645_340+2647delinsCAT (n.340+2645_340+2647delinsCAT) n.477-1682_477-1680delinsCAT c.*17+1811_*17+1813delinsCAT (n.*17+1811_*17+1813delinsCAT) | |
| 3 | g.10144833_10144834del | CA1345068858 | VHL | c.*18-1681_*18-1680del (n.*18-1681_*18-1680del) c.599+1812_599+1813del (n.599+1812_599+1813del) c.341-1681_341-1680del (n.341-1681_341-1680del) c.340+2646_340+2647del (n.340+2646_340+2647del) n.477-1681_477-1680del c.*17+1812_*17+1813del (n.*17+1812_*17+1813del) | dbSNP |
| 3 | g.10144835G>A | CA1044996771 | VHL | c.*18-1679G>A (n.*18-1679G>A) c.599+1814G>A (n.599+1814G>A) c.341-1679G>A (n.341-1679G>A) c.340+2648G>A (n.340+2648G>A) n.477-1679G>A c.*17+1814G>A (n.*17+1814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144835G= | CA1345068860 | VHL | c.*18-1679G= (n.*18-1679G=) c.599+1814G= (n.599+1814G=) c.341-1679G= (n.341-1679G=) c.340+2648G= (n.340+2648G=) n.477-1679G= c.*17+1814G= (n.*17+1814G=) | |
| 3 | g.10144835G>T | CA540876203 | VHL | c.*18-1679G>T (n.*18-1679G>T) c.599+1814G>T (n.599+1814G>T) c.341-1679G>T (n.341-1679G>T) c.340+2648G>T (n.340+2648G>T) n.477-1679G>T c.*17+1814G>T (n.*17+1814G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10144835_10144836delinsGT | CA1345068859 | VHL | c.*18-1679_*18-1678delinsGT (n.*18-1679_*18-1678delinsGT) c.599+1814_599+1815delinsGT (n.599+1814_599+1815delinsGT) c.341-1679_341-1678delinsGT (n.341-1679_341-1678delinsGT) c.340+2648_340+2649delinsGT (n.340+2648_340+2649delinsGT) n.477-1679_477-1678delinsGT c.*17+1814_*17+1815delinsGT (n.*17+1814_*17+1815delinsGT) | |
| 3 | g.10144836del | CA896161716 | VHL | c.*18-1678del (n.*18-1678del) c.599+1815del (n.599+1815del) c.341-1678del (n.341-1678del) c.340+2649del (n.340+2649del) n.477-1678del c.*17+1815del (n.*17+1815del) | dbSNP |
| 3 | g.10144837G= | CA1345068861 | VHL | c.*18-1677G= (n.*18-1677G=) c.599+1816G= (n.599+1816G=) c.341-1677G= (n.341-1677G=) c.340+2650G= (n.340+2650G=) n.477-1677G= c.*17+1816G= (n.*17+1816G=) | |
| 3 | g.10144837G>T | CA896161717 | VHL | c.*18-1677G>T (n.*18-1677G>T) c.599+1816G>T (n.599+1816G>T) c.341-1677G>T (n.341-1677G>T) c.340+2650G>T (n.340+2650G>T) n.477-1677G>T c.*17+1816G>T (n.*17+1816G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144840A= | CA1345068862 | VHL | c.*18-1674A= (n.*18-1674A=) c.599+1819A= (n.599+1819A=) c.341-1674A= (n.341-1674A=) c.340+2653A= (n.340+2653A=) n.477-1674A= c.*17+1819A= (n.*17+1819A=) | |
| 3 | g.10144840A>G | CA1345068863 | VHL | c.*18-1674A>G (n.*18-1674A>G) c.599+1819A>G (n.599+1819A>G) c.341-1674A>G (n.341-1674A>G) c.340+2653A>G (n.340+2653A>G) n.477-1674A>G c.*17+1819A>G (n.*17+1819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144841T>C | CA2505314396 | VHL | c.*18-1673T>C (n.*18-1673T>C) c.599+1820T>C (n.599+1820T>C) c.341-1673T>C (n.341-1673T>C) c.340+2654T>C (n.340+2654T>C) n.477-1673T>C c.*17+1820T>C (n.*17+1820T>C) | |
| 3 | g.10144844T>A | CA2527375556 | VHL | c.*18-1670T>A (n.*18-1670T>A) c.599+1823T>A (n.599+1823T>A) c.341-1670T>A (n.341-1670T>A) c.340+2657T>A (n.340+2657T>A) n.477-1670T>A c.*17+1823T>A (n.*17+1823T>A) | |
| 3 | g.10144847T>C | CA1044996774 | VHL | c.*18-1667T>C (n.*18-1667T>C) c.599+1826T>C (n.599+1826T>C) c.341-1667T>C (n.341-1667T>C) c.340+2660T>C (n.340+2660T>C) n.477-1667T>C c.*17+1826T>C (n.*17+1826T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10144847T= | CA1345068864 | VHL | c.*18-1667T= (n.*18-1667T=) c.599+1826T= (n.599+1826T=) c.341-1667T= (n.341-1667T=) c.340+2660T= (n.340+2660T=) n.477-1667T= c.*17+1826T= (n.*17+1826T=) | |
| 3 | g.10144852T>G | CA1044996775 | VHL | c.*18-1662T>G (n.*18-1662T>G) c.599+1831T>G (n.599+1831T>G) c.341-1662T>G (n.341-1662T>G) c.340+2665T>G (n.340+2665T>G) n.477-1662T>G c.*17+1831T>G (n.*17+1831T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144852T= | CA1345068865 | VHL | c.*18-1662T= (n.*18-1662T=) c.599+1831T= (n.599+1831T=) c.341-1662T= (n.341-1662T=) c.340+2665T= (n.340+2665T=) n.477-1662T= c.*17+1831T= (n.*17+1831T=) | |
| 3 | g.10144853G>A | CA647445677 | VHL | c.*18-1661G>A (n.*18-1661G>A) c.599+1832G>A (n.599+1832G>A) c.341-1661G>A (n.341-1661G>A) c.340+2666G>A (n.340+2666G>A) n.477-1661G>A c.*17+1832G>A (n.*17+1832G>A) | COSMIC |
| 3 | g.10144859A= | CA1345068866 | VHL | c.*18-1655A= (n.*18-1655A=) c.599+1838A= (n.599+1838A=) c.341-1655A= (n.341-1655A=) c.340+2672A= (n.340+2672A=) n.477-1655A= c.*17+1838A= (n.*17+1838A=) | |
| 3 | g.10144859A>G | CA70048060 | VHL | c.*18-1655A>G (n.*18-1655A>G) c.599+1838A>G (n.599+1838A>G) c.341-1655A>G (n.341-1655A>G) c.340+2672A>G (n.340+2672A>G) n.477-1655A>G c.*17+1838A>G (n.*17+1838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144860T>C | CA1044996778 | VHL | c.*18-1654T>C (n.*18-1654T>C) c.599+1839T>C (n.599+1839T>C) c.341-1654T>C (n.341-1654T>C) c.340+2673T>C (n.340+2673T>C) n.477-1654T>C c.*17+1839T>C (n.*17+1839T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144860T= | CA1345068867 | VHL | c.*18-1654T= (n.*18-1654T=) c.599+1839T= (n.599+1839T=) c.341-1654T= (n.341-1654T=) c.340+2673T= (n.340+2673T=) n.477-1654T= c.*17+1839T= (n.*17+1839T=) | |
| 3 | g.10144860_10144861insTA | CA1044996780 | VHL | c.*18-1654_*18-1653insTA (n.*18-1654_*18-1653insTA) c.599+1839_599+1840insTA (n.599+1839_599+1840insTA) c.341-1654_341-1653insTA (n.341-1654_341-1653insTA) c.340+2673_340+2674insTA (n.340+2673_340+2674insTA) n.477-1654_477-1653insTA c.*17+1839_*17+1840insTA (n.*17+1839_*17+1840insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144864G>A | CA540876204 | VHL | c.*18-1650G>A (n.*18-1650G>A) c.599+1843G>A (n.599+1843G>A) c.341-1650G>A (n.341-1650G>A) c.340+2677G>A (n.340+2677G>A) n.477-1650G>A c.*17+1843G>A (n.*17+1843G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144864G>C | CA1044996788 | VHL | c.*18-1650G>C (n.*18-1650G>C) c.599+1843G>C (n.599+1843G>C) c.341-1650G>C (n.341-1650G>C) c.340+2677G>C (n.340+2677G>C) n.477-1650G>C c.*17+1843G>C (n.*17+1843G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144864G= | CA1345068868 | VHL | c.*18-1650G= (n.*18-1650G=) c.599+1843G= (n.599+1843G=) c.341-1650G= (n.341-1650G=) c.340+2677G= (n.340+2677G=) n.477-1650G= c.*17+1843G= (n.*17+1843G=) | |
| 3 | g.10144865A= | CA1345068869 | VHL | c.*18-1649A= (n.*18-1649A=) c.599+1844A= (n.599+1844A=) c.341-1649A= (n.341-1649A=) c.340+2678A= (n.340+2678A=) n.477-1649A= c.*17+1844A= (n.*17+1844A=) | |
| 3 | g.10144865A>G | CA896161720 | VHL | c.*18-1649A>G (n.*18-1649A>G) c.599+1844A>G (n.599+1844A>G) c.341-1649A>G (n.341-1649A>G) c.340+2678A>G (n.340+2678A>G) n.477-1649A>G c.*17+1844A>G (n.*17+1844A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10144865A>T | CA1345068870 | VHL | c.*18-1649A>T (n.*18-1649A>T) c.599+1844A>T (n.599+1844A>T) c.341-1649A>T (n.341-1649A>T) c.340+2678A>T (n.340+2678A>T) n.477-1649A>T c.*17+1844A>T (n.*17+1844A>T) | dbSNP |