WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
| 3 | g.10144657A= | CA1345068751 | VHL | c.*17+1636A= (n.*17+1636A=) c.599+1636A= (n.599+1636A=) c.341-1857A= (n.341-1857A=) c.340+2470A= (n.340+2470A=) n.476+1636A= | |
| 3 | g.10144657A>G | CA896161600 | VHL | c.*17+1636A>G (n.*17+1636A>G) c.599+1636A>G (n.599+1636A>G) c.341-1857A>G (n.341-1857A>G) c.340+2470A>G (n.340+2470A>G) n.476+1636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144658T>C | CA1345068753 | VHL | c.*17+1637T>C (n.*17+1637T>C) c.599+1637T>C (n.599+1637T>C) c.341-1856T>C (n.341-1856T>C) c.340+2471T>C (n.340+2471T>C) n.476+1637T>C | dbSNP |
| 3 | g.10144658T= | CA1345068752 | VHL | c.*17+1637T= (n.*17+1637T=) c.599+1637T= (n.599+1637T=) c.341-1856T= (n.341-1856T=) c.340+2471T= (n.340+2471T=) n.476+1637T= | |
| 3 | g.10144660C>A | CA1345068756 | VHL | c.*17+1639C>A (n.*17+1639C>A) c.599+1639C>A (n.599+1639C>A) c.341-1854C>A (n.341-1854C>A) c.340+2473C>A (n.340+2473C>A) n.476+1639C>A | dbSNP |
| 3 | g.10144660C= | CA1345068754 | VHL | c.*17+1639C= (n.*17+1639C=) c.599+1639C= (n.599+1639C=) c.341-1854C= (n.341-1854C=) c.340+2473C= (n.340+2473C=) n.476+1639C= | |
| 3 | g.10144660C>G | CA1345068755 | VHL | c.*17+1639C>G (n.*17+1639C>G) c.599+1639C>G (n.599+1639C>G) c.341-1854C>G (n.341-1854C>G) c.340+2473C>G (n.340+2473C>G) n.476+1639C>G | dbSNP |
| 3 | g.10144661T>A | CA70047950 | VHL | c.*17+1640T>A (n.*17+1640T>A) c.599+1640T>A (n.599+1640T>A) c.341-1853T>A (n.341-1853T>A) c.340+2474T>A (n.340+2474T>A) n.476+1640T>A | dbSNP |
| 3 | g.10144661T= | CA1345068757 | VHL | c.*17+1640T= (n.*17+1640T=) c.599+1640T= (n.599+1640T=) c.341-1853T= (n.341-1853T=) c.340+2474T= (n.340+2474T=) n.476+1640T= | |
| 3 | g.10144664A= | CA1345068758 | VHL | c.*17+1643A= (n.*17+1643A=) c.599+1643A= (n.599+1643A=) c.341-1850A= (n.341-1850A=) c.340+2477A= (n.340+2477A=) n.476+1643A= | |
| 3 | g.10144664A>G | CA70047955 | VHL | c.*17+1643A>G (n.*17+1643A>G) c.599+1643A>G (n.599+1643A>G) c.341-1850A>G (n.341-1850A>G) c.340+2477A>G (n.340+2477A>G) n.476+1643A>G | dbSNP |
| 3 | g.10144665C= | CA1345068759 | VHL | c.*17+1644C= (n.*17+1644C=) c.599+1644C= (n.599+1644C=) c.341-1849C= (n.341-1849C=) c.340+2478C= (n.340+2478C=) n.476+1644C= | |
| 3 | g.10144665C>G | CA896161604 | VHL | c.*17+1644C>G (n.*17+1644C>G) c.599+1644C>G (n.599+1644C>G) c.341-1849C>G (n.341-1849C>G) c.340+2478C>G (n.340+2478C>G) n.476+1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144667A= | CA1345068760 | VHL | c.*17+1646A= (n.*17+1646A=) c.599+1646A= (n.599+1646A=) c.341-1847A= (n.341-1847A=) c.340+2480A= (n.340+2480A=) n.476+1646A= | |
| 3 | g.10144667A>G | CA896161607 | VHL | c.*17+1646A>G (n.*17+1646A>G) c.599+1646A>G (n.599+1646A>G) c.341-1847A>G (n.341-1847A>G) c.340+2480A>G (n.340+2480A>G) n.476+1646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144673G>C | CA1345068762 | VHL | c.*17+1652G>C (n.*17+1652G>C) c.599+1652G>C (n.599+1652G>C) c.341-1841G>C (n.341-1841G>C) c.340+2486G>C (n.340+2486G>C) n.476+1652G>C | dbSNP |
| 3 | g.10144673G= | CA1345068761 | VHL | c.*17+1652G= (n.*17+1652G=) c.599+1652G= (n.599+1652G=) c.341-1841G= (n.341-1841G=) c.340+2486G= (n.340+2486G=) n.476+1652G= | |
| 3 | g.10144674G>A | CA1345068764 | VHL | c.*17+1653G>A (n.*17+1653G>A) c.599+1653G>A (n.599+1653G>A) c.341-1840G>A (n.341-1840G>A) c.340+2487G>A (n.340+2487G>A) n.476+1653G>A | dbSNP |
| 3 | g.10144674G= | CA1345068763 | VHL | c.*17+1653G= (n.*17+1653G=) c.599+1653G= (n.599+1653G=) c.341-1840G= (n.341-1840G=) c.340+2487G= (n.340+2487G=) n.476+1653G= | |
| 3 | g.10144680_10144682delinsTTC | CA1345068765 | VHL | c.*17+1659_*17+1661delinsTTC (n.*17+1659_*17+1661delinsTTC) c.599+1659_599+1661delinsTTC (n.599+1659_599+1661delinsTTC) c.341-1834_341-1832delinsTTC (n.341-1834_341-1832delinsTTC) c.340+2493_340+2495delinsTTC (n.340+2493_340+2495delinsTTC) n.476+1659_476+1661delinsTTC | |
| 3 | g.10144681_10144682delinsTC | CA1345068766 | VHL | c.*17+1660_*17+1661delinsTC (n.*17+1660_*17+1661delinsTC) c.599+1660_599+1661delinsTC (n.599+1660_599+1661delinsTC) c.341-1833_341-1832delinsTC (n.341-1833_341-1832delinsTC) c.340+2494_340+2495delinsTC (n.340+2494_340+2495delinsTC) n.476+1660_476+1661delinsTC | |
| 3 | g.10144682_10144683del | CA896161609 | VHL | c.*17+1661_*17+1662del (n.*17+1661_*17+1662del) c.599+1661_599+1662del (n.599+1661_599+1662del) c.341-1832_341-1831del (n.341-1832_341-1831del) c.340+2495_340+2496del (n.340+2495_340+2496del) n.476+1661_476+1662del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144682del | CA896161615 | VHL | c.*17+1661del (n.*17+1661del) c.599+1661del (n.599+1661del) c.341-1832del (n.341-1832del) c.340+2495del (n.340+2495del) n.476+1661del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144683T>C | CA540876198 | VHL | c.*17+1662T>C (n.*17+1662T>C) c.599+1662T>C (n.599+1662T>C) c.341-1831T>C (n.341-1831T>C) c.340+2496T>C (n.340+2496T>C) n.476+1662T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.10144683T= | CA1345068767 | VHL | c.*17+1662T= (n.*17+1662T=) c.599+1662T= (n.599+1662T=) c.341-1831T= (n.341-1831T=) c.340+2496T= (n.340+2496T=) n.476+1662T= | |
| 3 | g.10144689del | CA2592312639 | VHL | c.*17+1668del (n.*17+1668del) c.599+1668del (n.599+1668del) c.341-1825del (n.341-1825del) c.340+2502del (n.340+2502del) n.476+1668del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144684_10144690delinsTTTTTTA | CA1345068768 | VHL | c.*17+1663_*17+1669delinsTTTTTTA (n.*17+1663_*17+1669delinsTTTTTTA) c.599+1663_599+1669delinsTTTTTTA (n.599+1663_599+1669delinsTTTTTTA) c.341-1830_341-1824delinsTTTTTTA (n.341-1830_341-1824delinsTTTTTTA) c.340+2497_340+2503delinsTTTTTTA (n.340+2497_340+2503delinsTTTTTTA) n.476+1663_476+1669delinsTTTTTTA | |
| 3 | g.10144685T>C | CA70047956 | VHL | c.*17+1664T>C (n.*17+1664T>C) c.599+1664T>C (n.599+1664T>C) c.341-1829T>C (n.341-1829T>C) c.340+2498T>C (n.340+2498T>C) n.476+1664T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144685T= | CA1345068769 | VHL | c.*17+1664T= (n.*17+1664T=) c.599+1664T= (n.599+1664T=) c.341-1829T= (n.341-1829T=) c.340+2498T= (n.340+2498T=) n.476+1664T= | |
| 3 | g.10144697_10144702del | CA896161620 | VHL | c.*17+1676_*17+1681del (n.*17+1676_*17+1681del) c.599+1676_599+1681del (n.599+1676_599+1681del) c.341-1817_341-1812del (n.341-1817_341-1812del) c.340+2510_340+2515del (n.340+2510_340+2515del) n.476+1676_476+1681del | dbSNP |
| 3 | g.10144690A= | CA1345068770 | VHL | c.*17+1669A= (n.*17+1669A=) c.599+1669A= (n.599+1669A=) c.341-1824A= (n.341-1824A=) c.340+2503A= (n.340+2503A=) n.476+1669A= |