WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
| 3 | g.10144554_10144568delinsAGGCTGGAGTTTGGT | CA1345068708 | VHL | c.*17+1533_*17+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.*17+1533_*17+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT) c.599+1533_599+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.599+1533_599+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT) c.341-1960_341-1946delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.341-1960_341-1946delinsAGGCTGGAGTTTGGT) c.340+2367_340+2381delinsAGGCTGGAGTTTGGT (n.340+2367_340+2381delinsAGGCTGGAGTTTGGT) n.476+1533_476+1547delinsAGGCTGGAGTTTGGT | |
| 3 | g.10144558_10144571del | CA1345068709 | VHL | c.*17+1537_*17+1550del (n.*17+1537_*17+1550del) c.599+1537_599+1550del (n.599+1537_599+1550del) c.341-1956_341-1943del (n.341-1956_341-1943del) c.340+2371_340+2384del (n.340+2371_340+2384del) n.476+1537_476+1550del | dbSNP |
| 3 | g.10144560G>A | CA1345068711 | VHL | c.*17+1539G>A (n.*17+1539G>A) c.599+1539G>A (n.599+1539G>A) c.341-1954G>A (n.341-1954G>A) c.340+2373G>A (n.340+2373G>A) n.476+1539G>A | dbSNP |
| 3 | g.10144560G= | CA1345068710 | VHL | c.*17+1539G= (n.*17+1539G=) c.599+1539G= (n.599+1539G=) c.341-1954G= (n.341-1954G=) c.340+2373G= (n.340+2373G=) n.476+1539G= | |
| 3 | g.10144560G>T | CA70047898 | VHL | c.*17+1539G>T (n.*17+1539G>T) c.599+1539G>T (n.599+1539G>T) c.341-1954G>T (n.341-1954G>T) c.340+2373G>T (n.340+2373G>T) n.476+1539G>T | dbSNP |
| 3 | g.10144561A= | CA1345068712 | VHL | c.*17+1540A= (n.*17+1540A=) c.599+1540A= (n.599+1540A=) c.341-1953A= (n.341-1953A=) c.340+2374A= (n.340+2374A=) n.476+1540A= | |
| 3 | g.10144561A>G | CA1044996601 | VHL | c.*17+1540A>G (n.*17+1540A>G) c.599+1540A>G (n.599+1540A>G) c.341-1953A>G (n.341-1953A>G) c.340+2374A>G (n.340+2374A>G) n.476+1540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144564T>G | CA540876193 | VHL | c.*17+1543T>G (n.*17+1543T>G) c.599+1543T>G (n.599+1543T>G) c.341-1950T>G (n.341-1950T>G) c.340+2377T>G (n.340+2377T>G) n.476+1543T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144564T= | CA1345068714 | VHL | c.*17+1543T= (n.*17+1543T=) c.599+1543T= (n.599+1543T=) c.341-1950T= (n.341-1950T=) c.340+2377T= (n.340+2377T=) n.476+1543T= | |
| 3 | g.10144564_10144599delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC | CA1345068713 | VHL | c.*17+1543_*17+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.*17+1543_*17+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) c.599+1543_599+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.599+1543_599+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) c.341-1950_341-1915delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.341-1950_341-1915delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) c.340+2377_340+2412delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC (n.340+2377_340+2412delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC) n.476+1543_476+1578delinsTTGGTGGCATGATCACGGCTCATTGCACCCTTAACC | |
| 3 | g.10144568_10144602del | CA896161556 | VHL | c.*17+1547_*17+1581del (n.*17+1547_*17+1581del) c.599+1547_599+1581del (n.599+1547_599+1581del) c.341-1946_341-1912del (n.341-1946_341-1912del) c.340+2381_340+2415del (n.340+2381_340+2415del) n.476+1547_476+1581del | dbSNP |
| 3 | g.10144566G>C | CA896161559 | VHL | c.*17+1545G>C (n.*17+1545G>C) c.599+1545G>C (n.599+1545G>C) c.341-1948G>C (n.341-1948G>C) c.340+2379G>C (n.340+2379G>C) n.476+1545G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144566G= | CA1345068715 | VHL | c.*17+1545G= (n.*17+1545G=) c.599+1545G= (n.599+1545G=) c.341-1948G= (n.341-1948G=) c.340+2379G= (n.340+2379G=) n.476+1545G= | |
| 3 | g.10144568T>G | CA1345068717 | VHL | c.*17+1547T>G (n.*17+1547T>G) c.599+1547T>G (n.599+1547T>G) c.341-1946T>G (n.341-1946T>G) c.340+2381T>G (n.340+2381T>G) n.476+1547T>G | dbSNP |
| 3 | g.10144568T= | CA1345068716 | VHL | c.*17+1547T= (n.*17+1547T=) c.599+1547T= (n.599+1547T=) c.341-1946T= (n.341-1946T=) c.340+2381T= (n.340+2381T=) n.476+1547T= | |
| 3 | g.10144569G>A | CA70047899 | VHL | c.*17+1548G>A (n.*17+1548G>A) c.599+1548G>A (n.599+1548G>A) c.341-1945G>A (n.341-1945G>A) c.340+2382G>A (n.340+2382G>A) n.476+1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144569G= | CA1345068718 | VHL | c.*17+1548G= (n.*17+1548G=) c.599+1548G= (n.599+1548G=) c.341-1945G= (n.341-1945G=) c.340+2382G= (n.340+2382G=) n.476+1548G= | |
| 3 | g.10144570G>A | CA896161561 | VHL | c.*17+1549G>A (n.*17+1549G>A) c.599+1549G>A (n.599+1549G>A) c.341-1944G>A (n.341-1944G>A) c.340+2383G>A (n.340+2383G>A) n.476+1549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144570G= | CA1345068719 | VHL | c.*17+1549G= (n.*17+1549G=) c.599+1549G= (n.599+1549G=) c.341-1944G= (n.341-1944G=) c.340+2383G= (n.340+2383G=) n.476+1549G= | |
| 3 | g.10144579C>A | CA2592312634 | VHL | c.*17+1558C>A (n.*17+1558C>A) c.599+1558C>A (n.599+1558C>A) c.341-1935C>A (n.341-1935C>A) c.340+2392C>A (n.340+2392C>A) n.476+1558C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144579C= | CA1345068720 | VHL | c.*17+1558C= (n.*17+1558C=) c.599+1558C= (n.599+1558C=) c.341-1935C= (n.341-1935C=) c.340+2392C= (n.340+2392C=) n.476+1558C= | |
| 3 | g.10144579C>T | CA70047903 | VHL | c.*17+1558C>T (n.*17+1558C>T) c.599+1558C>T (n.599+1558C>T) c.341-1935C>T (n.341-1935C>T) c.340+2392C>T (n.340+2392C>T) n.476+1558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144580G>A | CA70047908 | VHL | c.*17+1559G>A (n.*17+1559G>A) c.599+1559G>A (n.599+1559G>A) c.341-1934G>A (n.341-1934G>A) c.340+2393G>A (n.340+2393G>A) n.476+1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144580G= | CA1345068721 | VHL | c.*17+1559G= (n.*17+1559G=) c.599+1559G= (n.599+1559G=) c.341-1934G= (n.341-1934G=) c.340+2393G= (n.340+2393G=) n.476+1559G= | |
| 3 | g.10144582C= | CA1345068722 | VHL | c.*17+1561C= (n.*17+1561C=) c.599+1561C= (n.599+1561C=) c.341-1932C= (n.341-1932C=) c.340+2395C= (n.340+2395C=) n.476+1561C= | |
| 3 | g.10144582C>T | CA1345068723 | VHL | c.*17+1561C>T (n.*17+1561C>T) c.599+1561C>T (n.599+1561C>T) c.341-1932C>T (n.341-1932C>T) c.340+2395C>T (n.340+2395C>T) n.476+1561C>T | dbSNP |
| 3 | g.10144584C= | CA1345068724 | VHL | c.*17+1563C= (n.*17+1563C=) c.599+1563C= (n.599+1563C=) c.341-1930C= (n.341-1930C=) c.340+2397C= (n.340+2397C=) n.476+1563C= | |
| 3 | g.10144584C>T | CA70047912 | VHL | c.*17+1563C>T (n.*17+1563C>T) c.599+1563C>T (n.599+1563C>T) c.341-1930C>T (n.341-1930C>T) c.340+2397C>T (n.340+2397C>T) n.476+1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144587T>C | CA2592312635 | VHL | c.*17+1566T>C (n.*17+1566T>C) c.599+1566T>C (n.599+1566T>C) c.341-1927T>C (n.341-1927T>C) c.340+2400T>C (n.340+2400T>C) n.476+1566T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144588G>A | CA540876194 | VHL | c.*17+1567G>A (n.*17+1567G>A) c.599+1567G>A (n.599+1567G>A) c.341-1926G>A (n.341-1926G>A) c.340+2401G>A (n.340+2401G>A) n.476+1567G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10144588G= | CA1345068725 | VHL | c.*17+1567G= (n.*17+1567G=) c.599+1567G= (n.599+1567G=) c.341-1926G= (n.341-1926G=) c.340+2401G= (n.340+2401G=) n.476+1567G= | |
| 3 | g.10144588G>T | CA2520955074 | VHL | c.*17+1567G>T (n.*17+1567G>T) c.599+1567G>T (n.599+1567G>T) c.341-1926G>T (n.341-1926G>T) c.340+2401G>T (n.340+2401G>T) n.476+1567G>T |