WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10143721_10143737del | CA896160976 | VHL | c.*17+700_*17+716del (n.*17+700_*17+716del) c.599+700_599+716del (n.599+700_599+716del) c.340+1534_340+1550del (n.340+1534_340+1550del) n.476+700_476+716del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143731T>C | CA2755195161 | VHL | c.*17+710T>C (n.*17+710T>C) c.599+710T>C (n.599+710T>C) c.340+1544T>C (n.340+1544T>C) n.476+710T>C | |
| 3 | g.10143732G>A | CA70047493 | VHL | c.*17+711G>A (n.*17+711G>A) c.599+711G>A (n.599+711G>A) c.340+1545G>A (n.340+1545G>A) n.476+711G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143732G= | CA1345068286 | VHL | c.*17+711G= (n.*17+711G=) c.599+711G= (n.599+711G=) c.340+1545G= (n.340+1545G=) n.476+711G= | |
| 3 | g.10143733G>C | CA1345068288 | VHL | c.*17+712G>C (n.*17+712G>C) c.599+712G>C (n.599+712G>C) c.340+1546G>C (n.340+1546G>C) n.476+712G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143733G= | CA1345068287 | VHL | c.*17+712G= (n.*17+712G=) c.599+712G= (n.599+712G=) c.340+1546G= (n.340+1546G=) n.476+712G= | |
| 3 | g.10143733G>T | CA1044995985 | VHL | c.*17+712G>T (n.*17+712G>T) c.599+712G>T (n.599+712G>T) c.340+1546G>T (n.340+1546G>T) n.476+712G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143739C>A | CA2701941742 | VHL | c.*17+718C>A (n.*17+718C>A) c.599+718C>A (n.599+718C>A) c.340+1552C>A (n.340+1552C>A) n.476+718C>A | dbSNP |
| 3 | g.10143739C= | CA1345068289 | VHL | c.*17+718C= (n.*17+718C=) c.599+718C= (n.599+718C=) c.340+1552C= (n.340+1552C=) n.476+718C= | |
| 3 | g.10143739C>T | CA70047498 | VHL | c.*17+718C>T (n.*17+718C>T) c.599+718C>T (n.599+718C>T) c.340+1552C>T (n.340+1552C>T) n.476+718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143740G>A | CA896161000 | VHL | c.*17+719G>A (n.*17+719G>A) c.599+719G>A (n.599+719G>A) c.340+1553G>A (n.340+1553G>A) n.476+719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143740G>C | CA1345068291 | VHL | c.*17+719G>C (n.*17+719G>C) c.599+719G>C (n.599+719G>C) c.340+1553G>C (n.340+1553G>C) n.476+719G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143740G= | CA1345068290 | VHL | c.*17+719G= (n.*17+719G=) c.599+719G= (n.599+719G=) c.340+1553G= (n.340+1553G=) n.476+719G= | |
| 3 | g.10143742C>A | CA70047510 | VHL | c.*17+721C>A (n.*17+721C>A) c.599+721C>A (n.599+721C>A) c.340+1555C>A (n.340+1555C>A) n.476+721C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143742C= | CA1345068292 | VHL | c.*17+721C= (n.*17+721C=) c.599+721C= (n.599+721C=) c.340+1555C= (n.340+1555C=) n.476+721C= | |
| 3 | g.10143747A= | CA1345068293 | VHL | c.*17+726A= (n.*17+726A=) c.599+726A= (n.599+726A=) c.340+1560A= (n.340+1560A=) n.476+726A= | |
| 3 | g.10143747A>G | CA70047516 | VHL | c.*17+726A>G (n.*17+726A>G) c.599+726A>G (n.599+726A>G) c.340+1560A>G (n.340+1560A>G) n.476+726A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143748C= | CA1345068294 | VHL | c.*17+727C= (n.*17+727C=) c.599+727C= (n.599+727C=) c.340+1561C= (n.340+1561C=) n.476+727C= | |
| 3 | g.10143748C>G | CA896161002 | VHL | c.*17+727C>G (n.*17+727C>G) c.599+727C>G (n.599+727C>G) c.340+1561C>G (n.340+1561C>G) n.476+727C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143752C= | CA1345068295 | VHL | c.*17+731C= (n.*17+731C=) c.599+731C= (n.599+731C=) c.340+1565C= (n.340+1565C=) n.476+731C= | |
| 3 | g.10143752C>G | CA1345068296 | VHL | c.*17+731C>G (n.*17+731C>G) c.599+731C>G (n.599+731C>G) c.340+1565C>G (n.340+1565C>G) n.476+731C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143752C>T | CA70047517 | VHL | c.*17+731C>T (n.*17+731C>T) c.599+731C>T (n.599+731C>T) c.340+1565C>T (n.340+1565C>T) n.476+731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143756C= | CA1345068297 | VHL | c.*17+735C= (n.*17+735C=) c.599+735C= (n.599+735C=) c.340+1569C= (n.340+1569C=) n.476+735C= | |
| 3 | g.10143756C>G | CA70047518 | VHL | c.*17+735C>G (n.*17+735C>G) c.599+735C>G (n.599+735C>G) c.340+1569C>G (n.340+1569C>G) n.476+735C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143756C>T | CA896161004 | VHL | c.*17+735C>T (n.*17+735C>T) c.599+735C>T (n.599+735C>T) c.340+1569C>T (n.340+1569C>T) n.476+735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143757G>A | CA1345068299 | VHL | c.*17+736G>A (n.*17+736G>A) c.599+736G>A (n.599+736G>A) c.340+1570G>A (n.340+1570G>A) n.476+736G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143757G= | CA1345068298 | VHL | c.*17+736G= (n.*17+736G=) c.599+736G= (n.599+736G=) c.340+1570G= (n.340+1570G=) n.476+736G= | |
| 3 | g.10143757G>T | CA1345068300 | VHL | c.*17+736G>T (n.*17+736G>T) c.599+736G>T (n.599+736G>T) c.340+1570G>T (n.340+1570G>T) n.476+736G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143758A= | CA1345068301 | VHL | c.*17+737A= (n.*17+737A=) c.599+737A= (n.599+737A=) c.340+1571A= (n.340+1571A=) n.476+737A= | |
| 3 | g.10143758A>T | CA1345068302 | VHL | c.*17+737A>T (n.*17+737A>T) c.599+737A>T (n.599+737A>T) c.340+1571A>T (n.340+1571A>T) n.476+737A>T | dbSNP |
| 3 | g.10143760A= | CA1345068304 | VHL | c.*17+739A= (n.*17+739A=) c.599+739A= (n.599+739A=) c.340+1573A= (n.340+1573A=) n.476+739A= | |
| 3 | g.10143760A>C | CA70047520 | VHL | c.*17+739A>C (n.*17+739A>C) c.599+739A>C (n.599+739A>C) c.340+1573A>C (n.340+1573A>C) n.476+739A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143760A>G | CA70047519 | VHL | c.*17+739A>G (n.*17+739A>G) c.599+739A>G (n.599+739A>G) c.340+1573A>G (n.340+1573A>G) n.476+739A>G | dbSNP |