WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143632A= | CA1345068220 | VHL | c.*17+611A= (n.*17+611A=) c.599+611A= (n.599+611A=) c.340+1445A= (n.340+1445A=) n.476+611A= | |
| 3 | g.10143632A>G | CA70047407 | VHL | c.*17+611A>G (n.*17+611A>G) c.599+611A>G (n.599+611A>G) c.340+1445A>G (n.340+1445A>G) n.476+611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143634A= | CA1345068221 | VHL | c.*17+613A= (n.*17+613A=) c.599+613A= (n.599+613A=) c.340+1447A= (n.340+1447A=) n.476+613A= | |
| 3 | g.10143634A>T | CA70047412 | VHL | c.*17+613A>T (n.*17+613A>T) c.599+613A>T (n.599+613A>T) c.340+1447A>T (n.340+1447A>T) n.476+613A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143635G>A | CA896160929 | VHL | c.*17+614G>A (n.*17+614G>A) c.599+614G>A (n.599+614G>A) c.340+1448G>A (n.340+1448G>A) n.476+614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143635G= | CA1345068222 | VHL | c.*17+614G= (n.*17+614G=) c.599+614G= (n.599+614G=) c.340+1448G= (n.340+1448G=) n.476+614G= | |
| 3 | g.10143635G>T | CA896160935 | VHL | c.*17+614G>T (n.*17+614G>T) c.599+614G>T (n.599+614G>T) c.340+1448G>T (n.340+1448G>T) n.476+614G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143636A= | CA1345068223 | VHL | c.*17+615A= (n.*17+615A=) c.599+615A= (n.599+615A=) c.340+1449A= (n.340+1449A=) n.476+615A= | |
| 3 | g.10143636A>G | CA70047419 | VHL | c.*17+615A>G (n.*17+615A>G) c.599+615A>G (n.599+615A>G) c.340+1449A>G (n.340+1449A>G) n.476+615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143637C>T | CA2702131744 | VHL | c.*17+616C>T (n.*17+616C>T) c.599+616C>T (n.599+616C>T) c.340+1450C>T (n.340+1450C>T) n.476+616C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143638A= | CA1345068224 | VHL | c.*17+617A= (n.*17+617A=) c.599+617A= (n.599+617A=) c.340+1451A= (n.340+1451A=) n.476+617A= | |
| 3 | g.10143638A>G | CA70047422 | VHL | c.*17+617A>G (n.*17+617A>G) c.599+617A>G (n.599+617A>G) c.340+1451A>G (n.340+1451A>G) n.476+617A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143639G>A | CA70047426 | VHL | c.*17+618G>A (n.*17+618G>A) c.599+618G>A (n.599+618G>A) c.340+1452G>A (n.340+1452G>A) n.476+618G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143639G= | CA1345068225 | VHL | c.*17+618G= (n.*17+618G=) c.599+618G= (n.599+618G=) c.340+1452G= (n.340+1452G=) n.476+618G= | |
| 3 | g.10143640G>A | CA1345068228 | VHL | c.*17+619G>A (n.*17+619G>A) c.599+619G>A (n.599+619G>A) c.340+1453G>A (n.340+1453G>A) n.476+619G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143640G>C | CA1345068227 | VHL | c.*17+619G>C (n.*17+619G>C) c.599+619G>C (n.599+619G>C) c.340+1453G>C (n.340+1453G>C) n.476+619G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143640G= | CA1345068226 | VHL | c.*17+619G= (n.*17+619G=) c.599+619G= (n.599+619G=) c.340+1453G= (n.340+1453G=) n.476+619G= | |
| 3 | g.10143641G>C | CA1345068230 | VHL | c.*17+620G>C (n.*17+620G>C) c.599+620G>C (n.599+620G>C) c.340+1454G>C (n.340+1454G>C) n.476+620G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143641G= | CA1345068229 | VHL | c.*17+620G= (n.*17+620G=) c.599+620G= (n.599+620G=) c.340+1454G= (n.340+1454G=) n.476+620G= | |
| 3 | g.10143645C>T | CA2562049187 | VHL | c.*17+624C>T (n.*17+624C>T) c.599+624C>T (n.599+624C>T) c.340+1458C>T (n.340+1458C>T) n.476+624C>T | |
| 3 | g.10143646A= | CA1345068231 | VHL | c.*17+625A= (n.*17+625A=) c.599+625A= (n.599+625A=) c.340+1459A= (n.340+1459A=) n.476+625A= | |
| 3 | g.10143646A>G | CA1345068232 | VHL | c.*17+625A>G (n.*17+625A>G) c.599+625A>G (n.599+625A>G) c.340+1459A>G (n.340+1459A>G) n.476+625A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143647C>T | CA2755195157 | VHL | c.*17+626C>T (n.*17+626C>T) c.599+626C>T (n.599+626C>T) c.340+1460C>T (n.340+1460C>T) n.476+626C>T | |
| 3 | g.10143649A= | CA1345068233 | VHL | c.*17+628A= (n.*17+628A=) c.599+628A= (n.599+628A=) c.340+1462A= (n.340+1462A=) n.476+628A= | |
| 3 | g.10143649A>G | CA1345068234 | VHL | c.*17+628A>G (n.*17+628A>G) c.599+628A>G (n.599+628A>G) c.340+1462A>G (n.340+1462A>G) n.476+628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143650T>C | CA1044995919 | VHL | c.*17+629T>C (n.*17+629T>C) c.599+629T>C (n.599+629T>C) c.340+1463T>C (n.340+1463T>C) n.476+629T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143650T= | CA1345068235 | VHL | c.*17+629T= (n.*17+629T=) c.599+629T= (n.599+629T=) c.340+1463T= (n.340+1463T=) n.476+629T= | |
| 3 | g.10143652T>C | CA70047431 | VHL | c.*17+631T>C (n.*17+631T>C) c.599+631T>C (n.599+631T>C) c.340+1465T>C (n.340+1465T>C) n.476+631T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143652T= | CA1345068236 | VHL | c.*17+631T= (n.*17+631T=) c.599+631T= (n.599+631T=) c.340+1465T= (n.340+1465T=) n.476+631T= | |
| 3 | g.10143656C>G | CA2572107218 | VHL | c.*17+635C>G (n.*17+635C>G) c.599+635C>G (n.599+635C>G) c.340+1469C>G (n.340+1469C>G) n.476+635C>G | |
| 3 | g.10143657C>T | CA2755195158 | VHL | c.*17+636C>T (n.*17+636C>T) c.599+636C>T (n.599+636C>T) c.340+1470C>T (n.340+1470C>T) n.476+636C>T | |
| 3 | g.10143661A= | CA1345068237 | VHL | c.*17+640A= (n.*17+640A=) c.599+640A= (n.599+640A=) c.340+1474A= (n.340+1474A=) n.476+640A= | |
| 3 | g.10143661A>G | CA1345068238 | VHL | c.*17+640A>G (n.*17+640A>G) c.599+640A>G (n.599+640A>G) c.340+1474A>G (n.340+1474A>G) n.476+640A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143663G= | CA1345068239 | VHL | c.*17+642G= (n.*17+642G=) c.599+642G= (n.599+642G=) c.340+1476G= (n.340+1476G=) n.476+642G= |