UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
| 3 | g.10143200G>C | CA70046956 | VHL | c.*17+179G>C (n.*17+179G>C) c.599+179G>C (n.599+179G>C) c.340+1013G>C (n.340+1013G>C) n.476+179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143200G= | CA1345067885 | VHL | c.*17+179G= (n.*17+179G=) c.599+179G= (n.599+179G=) c.340+1013G= (n.340+1013G=) n.476+179G= | |
| 3 | g.10143200G>T | CA1345067887 | VHL | c.*17+179G>T (n.*17+179G>T) c.599+179G>T (n.599+179G>T) c.340+1013G>T (n.340+1013G>T) n.476+179G>T | dbSNP |
| 3 | g.10143201G>A | CA1345067890 | VHL | c.*17+180G>A (n.*17+180G>A) c.599+180G>A (n.599+180G>A) c.340+1014G>A (n.340+1014G>A) n.476+180G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143201G= | CA1345067889 | VHL | c.*17+180G= (n.*17+180G=) c.599+180G= (n.599+180G=) c.340+1014G= (n.340+1014G=) n.476+180G= | |
| 3 | g.10143202C= | CA1345067892 | VHL | c.*17+181C= (n.*17+181C=) c.599+181C= (n.599+181C=) c.340+1015C= (n.340+1015C=) n.476+181C= | |
| 3 | g.10143202C>T | CA1345067894 | VHL | c.*17+181C>T (n.*17+181C>T) c.599+181C>T (n.599+181C>T) c.340+1015C>T (n.340+1015C>T) n.476+181C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143205A= | CA1345067896 | VHL | c.*17+184A= (n.*17+184A=) c.599+184A= (n.599+184A=) c.340+1018A= (n.340+1018A=) n.476+184A= | |
| 3 | g.10143205A>T | CA896160554 | VHL | c.*17+184A>T (n.*17+184A>T) c.599+184A>T (n.599+184A>T) c.340+1018A>T (n.340+1018A>T) n.476+184A>T | dbSNP |
| 3 | g.10143212C= | CA1345067898 | VHL | c.*17+191C= (n.*17+191C=) c.599+191C= (n.599+191C=) c.340+1025C= (n.340+1025C=) n.476+191C= | |
| 3 | g.10143212C>T | CA540875962 | VHL | c.*17+191C>T (n.*17+191C>T) c.599+191C>T (n.599+191C>T) c.340+1025C>T (n.340+1025C>T) n.476+191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143213A= | CA1345067899 | VHL | c.*17+192A= (n.*17+192A=) c.599+192A= (n.599+192A=) c.340+1026A= (n.340+1026A=) n.476+192A= | |
| 3 | g.10143213A>G | CA896160561 | VHL | c.*17+192A>G (n.*17+192A>G) c.599+192A>G (n.599+192A>G) c.340+1026A>G (n.340+1026A>G) n.476+192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143214T>C | CA70046962 | VHL | c.*17+193T>C (n.*17+193T>C) c.599+193T>C (n.599+193T>C) c.340+1027T>C (n.340+1027T>C) n.476+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143214T= | CA1345067901 | VHL | c.*17+193T= (n.*17+193T=) c.599+193T= (n.599+193T=) c.340+1027T= (n.340+1027T=) n.476+193T= | |
| 3 | g.10143220A= | CA1345067903 | VHL | c.*17+199A= (n.*17+199A=) c.599+199A= (n.599+199A=) c.340+1033A= (n.340+1033A=) n.476+199A= | |
| 3 | g.10143220A>G | CA1044995705 | VHL | c.*17+199A>G (n.*17+199A>G) c.599+199A>G (n.599+199A>G) c.340+1033A>G (n.340+1033A>G) n.476+199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143221C= | CA1345067908 | VHL | c.*17+200C= (n.*17+200C=) c.599+200C= (n.599+200C=) c.340+1034C= (n.340+1034C=) n.476+200C= | |
| 3 | g.10143221C>G | CA896160565 | VHL | c.*17+200C>G (n.*17+200C>G) c.599+200C>G (n.599+200C>G) c.340+1034C>G (n.340+1034C>G) n.476+200C>G | dbSNP |
| 3 | g.10143221C>T | CA1044995707 | VHL | c.*17+200C>T (n.*17+200C>T) c.599+200C>T (n.599+200C>T) c.340+1034C>T (n.340+1034C>T) n.476+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143222C= | CA1345067911 | VHL | c.*17+201C= (n.*17+201C=) c.599+201C= (n.599+201C=) c.340+1035C= (n.340+1035C=) n.476+201C= | |
| 3 | g.10143222C>G | CA896160567 | VHL | c.*17+201C>G (n.*17+201C>G) c.599+201C>G (n.599+201C>G) c.340+1035C>G (n.340+1035C>G) n.476+201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143227del | CA2555871409 | VHL | c.*17+206del (n.*17+206del) c.599+206del (n.599+206del) c.340+1040del (n.340+1040del) n.476+206del | |
| 3 | g.10143225G>A | CA1044995709 | VHL | c.*17+204G>A (n.*17+204G>A) c.599+204G>A (n.599+204G>A) c.340+1038G>A (n.340+1038G>A) n.476+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143225G= | CA1345067913 | VHL | c.*17+204G= (n.*17+204G=) c.599+204G= (n.599+204G=) c.340+1038G= (n.340+1038G=) n.476+204G= | |
| 3 | g.10143225G>T | CA2755195116 | VHL | c.*17+204G>T (n.*17+204G>T) c.599+204G>T (n.599+204G>T) c.340+1038G>T (n.340+1038G>T) n.476+204G>T | |
| 3 | g.10143229C>A | CA1345067915 | VHL | c.*17+208C>A (n.*17+208C>A) c.599+208C>A (n.599+208C>A) c.340+1042C>A (n.340+1042C>A) n.476+208C>A | dbSNP |
| 3 | g.10143229C= | CA1345067914 | VHL | c.*17+208C= (n.*17+208C=) c.599+208C= (n.599+208C=) c.340+1042C= (n.340+1042C=) n.476+208C= | |
| 3 | g.10143231A= | CA1345067917 | VHL | c.*17+210A= (n.*17+210A=) c.599+210A= (n.599+210A=) c.340+1044A= (n.340+1044A=) n.476+210A= | |
| 3 | g.10143231A>G | CA1345067918 | VHL | c.*17+210A>G (n.*17+210A>G) c.599+210A>G (n.599+210A>G) c.340+1044A>G (n.340+1044A>G) n.476+210A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143234G= | CA1345067920 | VHL | c.*17+213G= (n.*17+213G=) c.599+213G= (n.599+213G=) c.340+1047G= (n.340+1047G=) n.476+213G= | |
| 3 | g.10143234G>T | CA1345067921 | VHL | c.*17+213G>T (n.*17+213G>T) c.599+213G>T (n.599+213G>T) c.340+1047G>T (n.340+1047G>T) n.476+213G>T | dbSNP |