WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143109dup | CA1044995605 | VHL | c.*17+88dup (n.*17+88dup) c.599+88dup (n.599+88dup) c.340+922dup (n.340+922dup) n.476+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143109del | CA2664402473 | VHL | c.*17+88del (n.*17+88del) c.599+88del (n.599+88del) c.340+922del (n.340+922del) n.476+88del | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143106G>A | CA70046888 | VHL | c.*17+85G>A (n.*17+85G>A) c.599+85G>A (n.599+85G>A) c.340+919G>A (n.340+919G>A) n.476+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143106G= | CA1345067737 | VHL | c.*17+85G= (n.*17+85G=) c.599+85G= (n.599+85G=) c.340+919G= (n.340+919G=) n.476+85G= | |
| 3 | g.10143107G>A | CA1044995608 | VHL | c.*17+86G>A (n.*17+86G>A) c.599+86G>A (n.599+86G>A) c.340+920G>A (n.340+920G>A) n.476+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143107G>C | CA1345067741 | VHL | c.*17+86G>C (n.*17+86G>C) c.599+86G>C (n.599+86G>C) c.340+920G>C (n.340+920G>C) n.476+86G>C | dbSNP |
| 3 | g.10143107G= | CA1345067739 | VHL | c.*17+86G= (n.*17+86G=) c.599+86G= (n.599+86G=) c.340+920G= (n.340+920G=) n.476+86G= | |
| 3 | g.10143108G>A | CA2664402476 | VHL | c.*17+87G>A (n.*17+87G>A) c.599+87G>A (n.599+87G>A) c.340+921G>A (n.340+921G>A) n.476+87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143108G>T | CA2664402478 | VHL | c.*17+87G>T (n.*17+87G>T) c.599+87G>T (n.599+87G>T) c.340+921G>T (n.340+921G>T) n.476+87G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143109G>A | CA70046889 | VHL | c.*17+88G>A (n.*17+88G>A) c.599+88G>A (n.599+88G>A) c.340+922G>A (n.340+922G>A) n.476+88G>A | dbSNP |
| 3 | g.10143109G= | CA1345067743 | VHL | c.*17+88G= (n.*17+88G=) c.599+88G= (n.599+88G=) c.340+922G= (n.340+922G=) n.476+88G= | |
| 3 | g.10143109G>T | CA2664402481 | VHL | c.*17+88G>T (n.*17+88G>T) c.599+88G>T (n.599+88G>T) c.340+922G>T (n.340+922G>T) n.476+88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143110C>A | CA2664402482 | VHL | c.*17+89C>A (n.*17+89C>A) c.599+89C>A (n.599+89C>A) c.340+923C>A (n.340+923C>A) n.476+89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143110C= | CA1345067746 | VHL | c.*17+89C= (n.*17+89C=) c.599+89C= (n.599+89C=) c.340+923C= (n.340+923C=) n.476+89C= | |
| 3 | g.10143110C>T | CA896160427 | VHL | c.*17+89C>T (n.*17+89C>T) c.599+89C>T (n.599+89C>T) c.340+923C>T (n.340+923C>T) n.476+89C>T | dbSNP |
| 3 | g.10143111A= | CA1345067748 | VHL | c.*17+90A= (n.*17+90A=) c.599+90A= (n.599+90A=) c.340+924A= (n.340+924A=) n.476+90A= | |
| 3 | g.10143111A>C | CA1345067749 | VHL | c.*17+90A>C (n.*17+90A>C) c.599+90A>C (n.599+90A>C) c.340+924A>C (n.340+924A>C) n.476+90A>C | dbSNP |
| 3 | g.10143111A>T | CA2664402483 | VHL | c.*17+90A>T (n.*17+90A>T) c.599+90A>T (n.599+90A>T) c.340+924A>T (n.340+924A>T) n.476+90A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143112C>A | CA2664402485 | VHL | c.*17+91C>A (n.*17+91C>A) c.599+91C>A (n.599+91C>A) c.340+925C>A (n.340+925C>A) n.476+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143113T>A | CA70046892 | VHL | c.*17+92T>A (n.*17+92T>A) c.599+92T>A (n.599+92T>A) c.340+926T>A (n.340+926T>A) n.476+92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143113T>C | CA2664402486 | VHL | c.*17+92T>C (n.*17+92T>C) c.599+92T>C (n.599+92T>C) c.340+926T>C (n.340+926T>C) n.476+92T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143113T= | CA1345067750 | VHL | c.*17+92T= (n.*17+92T=) c.599+92T= (n.599+92T=) c.340+926T= (n.340+926T=) n.476+92T= | |
| 3 | g.10143114G>T | CA2664402488 | VHL | c.*17+93G>T (n.*17+93G>T) c.599+93G>T (n.599+93G>T) c.340+927G>T (n.340+927G>T) n.476+93G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143114dup | CA2664402487 | VHL | c.*17+93dup (n.*17+93dup) c.599+93dup (n.599+93dup) c.340+927dup (n.340+927dup) n.476+93dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143114_10143115delinsGA | CA1345067751 | VHL | c.*17+93_*17+94delinsGA (n.*17+93_*17+94delinsGA) c.599+93_599+94delinsGA (n.599+93_599+94delinsGA) c.340+927_340+928delinsGA (n.340+927_340+928delinsGA) n.476+93_476+94delinsGA | |
| 3 | g.10143117dup | CA2664402491 | VHL | c.*17+96dup (n.*17+96dup) c.599+96dup (n.599+96dup) c.340+930dup (n.340+930dup) n.476+96dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143117del | CA70046895 | VHL | c.*17+96del (n.*17+96del) c.599+96del (n.599+96del) c.340+930del (n.340+930del) n.476+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116A= | CA1345067753 | VHL | c.*17+95A= (n.*17+95A=) c.599+95A= (n.599+95A=) c.340+929A= (n.340+929A=) n.476+95A= | |
| 3 | g.10143116A>G | CA1044995614 | VHL | c.*17+95A>G (n.*17+95A>G) c.599+95A>G (n.599+95A>G) c.340+929A>G (n.340+929A>G) n.476+95A>G | dbSNP |
| 3 | g.10143116_10143117insT | CA2664402507 | VHL | c.*17+95_*17+96insT (n.*17+95_*17+96insT) c.599+95_599+96insT (n.599+95_599+96insT) c.340+929_340+930insT (n.340+929_340+930insT) n.476+95_476+96insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116_10143117insTT | CA1044995618 | VHL | c.*17+95_*17+96insTT (n.*17+95_*17+96insTT) c.599+95_599+96insTT (n.599+95_599+96insTT) c.340+929_340+930insTT (n.340+929_340+930insTT) n.476+95_476+96insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116_10143117insTTT | CA2546092451 | VHL | c.*17+95_*17+96insTTT (n.*17+95_*17+96insTTT) c.599+95_599+96insTTT (n.599+95_599+96insTTT) c.340+929_340+930insTTT (n.340+929_340+930insTTT) n.476+95_476+96insTTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143116_10143117insTTTT | CA2664402504 | VHL | c.*17+95_*17+96insTTTT (n.*17+95_*17+96insTTTT) c.599+95_599+96insTTTT (n.599+95_599+96insTTTT) c.340+929_340+930insTTTT (n.340+929_340+930insTTTT) n.476+95_476+96insTTTT | gnomAD v4 |
| 3 | g.10143117A= | CA1345067757 | VHL | c.*17+96A= (n.*17+96A=) c.599+96A= (n.599+96A=) c.340+930A= (n.340+930A=) n.476+96A= |