WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142494C>A | CA2664400844 | VHL | c.341-269C>A (n.341-269C>A) c.340+307C>A (n.340+307C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142494C>T | CA2550774966 | VHL | c.341-269C>T (n.341-269C>T) c.340+307C>T (n.340+307C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142495G>A | CA2545815690 | VHL | c.341-268G>A (n.341-268G>A) c.340+308G>A (n.340+308G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142495G>C | CA2664400846 | VHL | c.341-268G>C (n.341-268G>C) c.340+308G>C (n.340+308G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142495G>T | CA2664400845 | VHL | c.341-268G>T (n.341-268G>T) c.340+308G>T (n.340+308G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142496C>A | CA2664400849 | VHL | c.341-267C>A (n.341-267C>A) c.340+309C>A (n.340+309C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142496C>G | CA2664400848 | VHL | c.341-267C>G (n.341-267C>G) c.340+309C>G (n.340+309C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142496C>T | CA2664400850 | VHL | c.341-267C>T (n.341-267C>T) c.340+309C>T (n.340+309C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142497C>A | CA2664400852 | VHL | c.341-266C>A (n.341-266C>A) c.340+310C>A (n.340+310C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142499C>A | CA2664400854 | VHL | c.341-264C>A (n.341-264C>A) c.340+312C>A (n.340+312C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142499C= | CA1345066843 | VHL | c.341-264C= (n.341-264C=) c.340+312C= (n.340+312C=) | |
| 3 | g.10142499C>T | CA1345066845 | VHL | c.341-264C>T (n.341-264C>T) c.340+312C>T (n.340+312C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142510_10142642del | CA2664400853 | VHL | c.341-253_341-121del (n.341-253_341-121del) c.340+323_340+455del (n.340+323_340+455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142500C>A | CA2664400855 | VHL | c.341-263C>A (n.341-263C>A) c.340+313C>A (n.340+313C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142500C= | CA1345066846 | VHL | c.341-263C= (n.341-263C=) c.340+313C= (n.340+313C=) | |
| 3 | g.10142500C>T | CA1044995374 | VHL | c.341-263C>T (n.341-263C>T) c.340+313C>T (n.340+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142501G>A | CA2664400857 | VHL | c.341-262G>A (n.341-262G>A) c.340+314G>A (n.340+314G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142502C>T | CA2664400859 | VHL | c.341-261C>T (n.341-261C>T) c.340+315C>T (n.340+315C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142503G>A | CA896159986 | VHL | c.341-260G>A (n.341-260G>A) c.340+316G>A (n.340+316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142503G= | CA1345066848 | VHL | c.341-260G= (n.341-260G=) c.340+316G= (n.340+316G=) | |
| 3 | g.10142503G>T | CA1345066849 | VHL | c.341-260G>T (n.341-260G>T) c.340+316G>T (n.340+316G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142504C>T | CA2664400860 | VHL | c.341-259C>T (n.341-259C>T) c.340+317C>T (n.340+317C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142505C>A | CA2664400861 | VHL | c.341-258C>A (n.341-258C>A) c.340+318C>A (n.340+318C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142505C>T | CA2664400862 | VHL | c.341-258C>T (n.341-258C>T) c.340+318C>T (n.340+318C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142506C>A | CA2664400863 | VHL | c.341-257C>A (n.341-257C>A) c.340+319C>A (n.340+319C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142506C= | CA1345066851 | VHL | c.341-257C= (n.341-257C=) c.340+319C= (n.340+319C=) | |
| 3 | g.10142506C>T | CA70046519 | VHL | c.341-257C>T (n.341-257C>T) c.340+319C>T (n.340+319C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142507G>A | CA1345066853 | VHL | c.341-256G>A (n.341-256G>A) c.340+320G>A (n.340+320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142507G= | CA1345066852 | VHL | c.341-256G= (n.341-256G=) c.340+320G= (n.340+320G=) | |
| 3 | g.10142507G>T | CA2664400865 | VHL | c.341-256G>T (n.341-256G>T) c.340+320G>T (n.340+320G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>A | CA2664400866 | VHL | c.341-255G>A (n.341-255G>A) c.340+321G>A (n.340+321G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>C | CA2664400867 | VHL | c.341-255G>C (n.341-255G>C) c.340+321G>C (n.340+321G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142508G>T | CA2664400868 | VHL | c.341-255G>T (n.341-255G>T) c.340+321G>T (n.340+321G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142509C>A | CA2664400869 | VHL | c.341-254C>A (n.341-254C>A) c.340+322C>A (n.340+322C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142509C= | CA1345066856 | VHL | c.341-254C= (n.341-254C=) c.340+322C= (n.340+322C=) |