WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
| 3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
| 3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
| 3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
| 3 | g.10142470T>A | CA2664400790 | VHL | c.340+283T>A (n.340+283T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470T>C | CA1345066827 | VHL | c.340+283T>C (n.340+283T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470T>G | CA1044995361 | VHL | c.340+283T>G (n.340+283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142470T= | CA1345066826 | VHL | c.340+283T= (n.340+283T=) | |
| 3 | g.10142471G>A | CA2664400793 | VHL | c.340+284G>A (n.340+284G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142471G>C | CA70046512 | VHL | c.340+284G>C (n.340+284G>C) | dbSNP |
| 3 | g.10142471G= | CA1345066829 | VHL | c.340+284G= (n.340+284G=) | |
| 3 | g.10142471G>T | CA2664400794 | VHL | c.340+284G>T (n.340+284G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142472A>G | CA2664400795 | VHL | c.340+285A>G (n.340+285A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142472A>T | CA2664400796 | VHL | c.340+285A>T (n.340+285A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T>A | CA2664400801 | VHL | c.340+287T>A (n.340+287T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T>C | CA540875779 | VHL | c.340+287T>C (n.340+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T>G | CA2664400799 | VHL | c.340+287T>G (n.340+287T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142474T= | CA1345066831 | VHL | c.340+287T= (n.340+287T=) | |
| 3 | g.10142476G>A | CA2664400804 | VHL | c.341-287G>A (n.341-287G>A) c.340+289G>A (n.340+289G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142476G>T | CA2664400806 | VHL | c.341-287G>T (n.341-287G>T) c.340+289G>T (n.340+289G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142477C>A | CA2664400807 | VHL | c.341-286C>A (n.341-286C>A) c.340+290C>A (n.340+290C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142477C>T | CA2664400809 | VHL | c.341-286C>T (n.341-286C>T) c.340+290C>T (n.340+290C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142478T>A | CA2664400812 | VHL | c.341-285T>A (n.341-285T>A) c.340+291T>A (n.340+291T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10142478T>C | CA2664400814 | VHL | c.341-285T>C (n.341-285T>C) c.340+291T>C (n.340+291T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142478T>G | CA2664400816 | VHL | c.341-285T>G (n.341-285T>G) c.340+291T>G (n.340+291T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142479G>A | CA2664400817 | VHL | c.341-284G>A (n.341-284G>A) c.340+292G>A (n.340+292G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142479G>T | CA2664400818 | VHL | c.341-284G>T (n.341-284G>T) c.340+292G>T (n.340+292G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142480G>T | CA2664400821 | VHL | c.341-283G>T (n.341-283G>T) c.340+293G>T (n.340+293G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481G>A | CA1044995366 | VHL | c.341-282G>A (n.341-282G>A) c.340+294G>A (n.340+294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481G>C | CA896159974 | VHL | c.341-282G>C (n.341-282G>C) c.340+294G>C (n.340+294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481G= | CA1345066834 | VHL | c.341-282G= (n.341-282G=) c.340+294G= (n.340+294G=) | |
| 3 | g.10142481G>T | CA2664400824 | VHL | c.341-282G>T (n.341-282G>T) c.340+294G>T (n.340+294G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142481_10142483del | CA2664400823 | VHL | c.341-282_341-280del (n.341-282_341-280del) c.340+294_340+296del (n.340+294_340+296del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142483T>C | CA70046514 | VHL | c.341-280T>C (n.341-280T>C) c.340+296T>C (n.340+296T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10142483T= | CA1345066836 | VHL | c.341-280T= (n.341-280T=) c.340+296T= (n.340+296T=) | |
| 3 | g.10142484T>A | CA2664400828 | VHL | c.341-279T>A (n.341-279T>A) c.340+297T>A (n.340+297T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142485A>G | CA2664400829 | VHL | c.341-278A>G (n.341-278A>G) c.340+298A>G (n.340+298A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10142486C= | CA1345066838 | VHL | c.341-277C= (n.341-277C=) c.340+299C= (n.340+299C=) | |
| 3 | g.10142486C>G | CA2664400831 | VHL | c.341-277C>G (n.341-277C>G) c.340+299C>G (n.340+299C>G) | gnomAD v4 |