Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10133799_10141895del | CA16043394 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10142466del | CA2499216338 | ClinVar | ||
3 | g.10135142_10143568del | CA2499216339 | ClinVar | ||
3 | g.10137026_10145481del | CA2499216340 | ClinVar | ||
3 | g.10137102_10143357del | CA2499216341 | ClinVar | ||
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10139708_10142406del | CA2499216343 | ClinVar | ||
3 | g.10139761_10142459del | CA2499216344 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10140738_10142535del | CA2499216346 | ClinVar | ||
3 | g.10141523_10142610del | CA2499216347 | VHL | c.-325_340+423del | ClinVar |
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141743_10141775del | CA2664399809 | VHL | c.-105_-73del (n.-105_-73del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141749A>G | CA2664399825 | VHL | c.-99A>G (n.-99A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10141749A>T | CA2664399826 | VHL | c.-99A>T (n.-99A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141750C>A | CA2664399827 | VHL | c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141751T>C | CA2577505210 | VHL | c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10141751T>G | CA70041931 | VHL | c.-97T>G (n.-97T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141751T= | CA1345064427 | VHL | c.-97T= (n.-97T=) | |
3 | g.10141752del | CA2499387211 | VHL | c.-96del (n.-96del) | |
3 | g.10141752A= | CA1345064434 | VHL | c.-96A= (n.-96A=) | |
3 | g.10141752A>G | CA1345064436 | VHL | c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141752A>T | CA2664399828 | VHL | c.-96A>T (n.-96A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141753C>A | CA2664399829 | VHL | c.-95C>A (n.-95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141753C>T | CA2577505211 | VHL | c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141754G>A | CA541213481 | VHL | c.-94G>A (n.-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141754G>C | CA1345064441 | VHL | c.-94G>C (n.-94G>C) | dbSNP |
3 | g.10141754G= | CA1345064439 | VHL | c.-94G= (n.-94G=) | |
3 | g.10141754G>T | CA2577505212 | VHL | c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141755G>A | CA541213482 | VHL | c.-93G>A (n.-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141755G>C | CA70041938 | VHL | c.-93G>C (n.-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141755G= | CA1345064443 | VHL | c.-93G= (n.-93G=) | |
3 | g.10141756del | CA2664399830 | VHL | c.-92del (n.-92del) | gnomAD v4 |
3 | g.10141756A= | CA1345064445 | VHL | c.-92A= (n.-92A=) | |
3 | g.10141756A>C | CA70041942 | VHL | c.-92A>C (n.-92A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141756A>T | CA2577505213 | VHL | c.-92A>T (n.-92A>T) | |
3 | g.10141757G>A | CA70041945 | VHL | c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141757G= | CA1345064448 | VHL | c.-91G= (n.-91G=) | |
3 | g.10141757G>T | CA1044994483 | VHL | c.-91G>T (n.-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10141758G>A | CA70041946 | VHL | c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10141758G= | CA1345064450 | VHL | c.-90G= (n.-90G=) | |
3 | g.10141758G>T | CA2664399831 | VHL | c.-90G>T (n.-90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141759_10141797del | CA2695197689 | VHL | c.-89_-51del (n.-89_-51del) | ClinVar |
3 | g.10141759T>C | CA2664399832 | VHL | c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10141760C>A | CA2664399833 | VHL | c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10141760C>G | CA2577505214 | VHL | c.-88C>G (n.-88C>G) | |
3 | g.10141760C>T | CA2577505215 | VHL | c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10141762_10141816del | CA2740090892 | VHL | c.-86_-32del (n.-86_-32del) | ClinVar |
3 | g.10141761G>A | CA645524615 | VHL | c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10141761G>C | CA2664399834 | VHL | c.-87G>C (n.-87G>C) | gnomAD v4 |