Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1445T>G
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c.973T>C
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 gnomAD v4
2g.47823160A>TCA346764676FBXO11n.1476T>A
n.1445T>A
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c.973T>A
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2g.47823161T>ACA346764677FBXO11n.1475A>T
n.1444A>T
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n.1444A>G
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c.972A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47823161T>GCA346764679FBXO11n.1475A>C
n.1444A>C
n.1493A>C
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n.1706A>C
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c.972A>C
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2g.47823161T=CA2496064600FBXO11n.1475A=
n.1444A=
n.1493A=
c.1346A= (p.Asn449=)
n.1706A=
c.1598A= (p.Asn533=)
c.1364A= (p.Asn455=)
n.1446A=
c.972A=
c.1595A= (p.Asn532=)
2g.47823162T>ACA346764680FBXO11n.1474A>T
n.1443A>T
n.1492A>T
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c.971A>T
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2g.47823162T>CCA346764682FBXO11n.1474A>G
n.1443A>G
n.1492A>G
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c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
n.1445A>G
c.971A>G
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
2g.47823162T>GCA346764681FBXO11n.1474A>C
n.1443A>C
n.1492A>C
c.1345A>C (p.Asn449His)
n.1705A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
c.1363A>C (p.Asn455His)
n.1445A>C
c.971A>C
c.1594A>C (p.Asn532His)
2g.47823163T>ACA426008177FBXO11n.1473A>T
n.1442A>T
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n.1444A>T
c.970A>T
c.1593A>T (p.Ser531=)
 gnomAD v4
2g.47823163T>CCA426008178FBXO11n.1473A>G
n.1442A>G
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n.1444A>G
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2g.47823163T>GCA426008175FBXO11n.1473A>C
n.1442A>C
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c.1344A>C (p.Ser448=)
n.1704A>C
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c.1362A>C (p.Ser454=)
n.1444A>C
c.970A>C
c.1593A>C (p.Ser531=)
2g.47823164G>ACA346764683FBXO11n.1472C>T
n.1441C>T
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c.1343C>T (p.Ser448Leu)
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c.1595C>T (p.Ser532Leu)
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
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c.969C>T
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2g.47823164G>CCA346764684FBXO11n.1472C>G
n.1441C>G
n.1490C>G
c.1343C>G (p.Ser448Ter)
n.1703C>G
c.1595C>G (p.Ser532Ter)
c.1361C>G (p.Ser454Ter)
n.1443C>G
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2g.47823164G>TCA346764685FBXO11n.1472C>A
n.1441C>A
n.1490C>A
c.1343C>A (p.Ser448Ter)
n.1703C>A
c.1595C>A (p.Ser532Ter)
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
n.1443C>A
c.969C>A
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
2g.47823165A>CCA346764686FBXO11n.1471T>G
n.1440T>G
n.1489T>G
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1702T>G
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.1442T>G
c.968T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
2g.47823165A>GCA346764687FBXO11n.1471T>C
n.1440T>C
n.1489T>C
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1702T>C
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.1442T>C
c.968T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
2g.47823165A>TCA346764688FBXO11n.1471T>A
n.1440T>A
n.1489T>A
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1702T>A
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.1442T>A
c.968T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
2g.47823166G>ACA1649821FBXO11n.1470C>T
n.1439C>T
n.1488C>T
c.1341C>T (p.Thr447=)
n.1701C>T
c.1593C>T (p.Thr531=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
n.1441C>T
c.967C>T
c.1590C>T (p.Thr530=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823166G>CCA426008189FBXO11n.1470C>G
n.1439C>G
n.1488C>G
c.1341C>G (p.Thr447=)
n.1701C>G
c.1593C>G (p.Thr531=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
n.1441C>G
c.967C>G
c.1590C>G (p.Thr530=)
2g.47823166G=CA2496064601FBXO11n.1470C=
n.1439C=
n.1488C=
c.1341C= (p.Thr447=)
n.1701C=
c.1593C= (p.Thr531=)
c.1359C= (p.Thr453=)
n.1441C=
c.967C=
c.1590C= (p.Thr530=)
2g.47823166G>TCA426008187FBXO11n.1470C>A
n.1439C>A
n.1488C>A
c.1341C>A (p.Thr447=)
n.1701C>A
c.1593C>A (p.Thr531=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
n.1441C>A
c.967C>A
c.1590C>A (p.Thr530=)

Number of alleles fetched