| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47823147T>A | CA346764645 | FBXO11 | n.1489A>T n.1458A>T n.1507A>T c.1360A>T (p.Ile454Leu) n.1720A>T c.1612A>T (p.Ile538Leu) c.1378A>T (p.Ile460Leu) n.1460A>T c.986A>T c.1609A>T (p.Ile537Leu) | |
| 2 | g.47823147T>C | CA346764646 | FBXO11 | n.1489A>G n.1458A>G n.1507A>G c.1360A>G (p.Ile454Val) n.1720A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) n.1460A>G c.986A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47823147T>G | CA346764647 | FBXO11 | n.1489A>C n.1458A>C n.1507A>C c.1360A>C (p.Ile454Leu) n.1720A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.1460A>C c.986A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) | |
| 2 | g.47823147T= | CA2496064598 | FBXO11 | n.1489A= n.1458A= n.1507A= c.1360A= (p.Ile454=) n.1720A= c.1612A= (p.Ile538=) c.1378A= (p.Ile460=) n.1460A= c.986A= c.1609A= (p.Ile537=) | |
| 2 | g.47823148T>A | CA426008126 | FBXO11 | n.1488A>T n.1457A>T n.1506A>T c.1359A>T (p.Thr453=) n.1719A>T c.1611A>T (p.Thr537=) c.1377A>T (p.Thr459=) n.1459A>T c.985A>T c.1608A>T (p.Thr536=) | |
| 2 | g.47823148T>C | CA426008128 | FBXO11 | n.1488A>G n.1457A>G n.1506A>G c.1359A>G (p.Thr453=) n.1719A>G c.1611A>G (p.Thr537=) c.1377A>G (p.Thr459=) n.1459A>G c.985A>G c.1608A>G (p.Thr536=) | |
| 2 | g.47823148T>G | CA426008129 | FBXO11 | n.1488A>C n.1457A>C n.1506A>C c.1359A>C (p.Thr453=) n.1719A>C c.1611A>C (p.Thr537=) c.1377A>C (p.Thr459=) n.1459A>C c.985A>C c.1608A>C (p.Thr536=) | |
| 2 | g.47823149G>A | CA1649820 | FBXO11 | n.1487C>T n.1456C>T n.1505C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1718C>T c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.1458C>T c.984C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47823149G>C | CA346764648 | FBXO11 | n.1487C>G n.1456C>G n.1505C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.1718C>G c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) n.1458C>G c.984C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) | |
| 2 | g.47823149G= | CA2496064599 | FBXO11 | n.1487C= n.1456C= n.1505C= c.1358C= (p.Thr453=) n.1718C= c.1610C= (p.Thr537=) c.1376C= (p.Thr459=) n.1458C= c.984C= c.1607C= (p.Thr536=) | |
| 2 | g.47823149G>T | CA346764649 | FBXO11 | n.1487C>A n.1456C>A n.1505C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.1718C>A c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) n.1458C>A c.984C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) | |
| 2 | g.47823150T>A | CA346764650 | FBXO11 | n.1486A>T n.1455A>T n.1504A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1717A>T c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.1457A>T c.983A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) | |
| 2 | g.47823150T>C | CA346764651 | FBXO11 | n.1486A>G n.1455A>G n.1504A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1717A>G c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.1457A>G c.983A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) | |
| 2 | g.47823150T>G | CA346764652 | FBXO11 | n.1486A>C n.1455A>C n.1504A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1717A>C c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.1457A>C c.983A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) | |
| 2 | g.47823151T>A | CA426008138 | FBXO11 | n.1485A>T n.1454A>T n.1503A>T c.1356A>T (p.Pro452=) n.1716A>T c.1608A>T (p.Pro536=) c.1374A>T (p.Pro458=) n.1456A>T c.982A>T c.1605A>T (p.Pro535=) | |
| 2 | g.47823151T>C | CA426008140 | FBXO11 | n.1485A>G n.1454A>G n.1503A>G c.1356A>G (p.Pro452=) n.1716A>G c.1608A>G (p.Pro536=) c.1374A>G (p.Pro458=) n.1456A>G c.982A>G c.1605A>G (p.Pro535=) | |
| 2 | g.47823151T>G | CA426008141 | FBXO11 | n.1485A>C n.1454A>C n.1503A>C c.1356A>C (p.Pro452=) n.1716A>C c.1608A>C (p.Pro536=) c.1374A>C (p.Pro458=) n.1456A>C c.982A>C c.1605A>C (p.Pro535=) | |
| 2 | g.47823152G>A | CA346764653 | FBXO11 | n.1484C>T n.1453C>T n.1502C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1715C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1455C>T c.981C>T c.1604C>T (p.Pro535Leu) | |
| 2 | g.47823152G>C | CA346764654 | FBXO11 | n.1484C>G n.1453C>G n.1502C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1715C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1455C>G c.981C>G c.1604C>G (p.Pro535Arg) | ClinVar |
| 2 | g.47823152G>T | CA346764655 | FBXO11 | n.1484C>A n.1453C>A n.1502C>A c.1355C>A (p.Pro452Gln) n.1715C>A c.1607C>A (p.Pro536Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) n.1455C>A c.981C>A c.1604C>A (p.Pro535Gln) | |
| 2 | g.47823153G>A | CA346764656 | FBXO11 | n.1483C>T n.1452C>T n.1501C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1714C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1454C>T c.980C>T c.1603C>T (p.Pro535Ser) | |
| 2 | g.47823153G>C | CA346764657 | FBXO11 | n.1483C>G n.1452C>G n.1501C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1714C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1454C>G c.980C>G c.1603C>G (p.Pro535Ala) | |
| 2 | g.47823153G>T | CA346764658 | FBXO11 | n.1483C>A n.1452C>A n.1501C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1714C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1454C>A c.980C>A c.1603C>A (p.Pro535Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47823154G>A | CA426008149 | FBXO11 | n.1482C>T n.1451C>T n.1500C>T c.1353C>T (p.Asp451=) n.1713C>T c.1605C>T (p.Asp535=) c.1371C>T (p.Asp457=) n.1453C>T c.979C>T c.1602C>T (p.Asp534=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47823154G>C | CA346764659 | FBXO11 | n.1482C>G n.1451C>G n.1500C>G c.1353C>G (p.Asp451Glu) n.1713C>G c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) n.1453C>G c.979C>G c.1602C>G (p.Asp534Glu) | |
| 2 | g.47823154G>T | CA346764660 | FBXO11 | n.1482C>A n.1451C>A n.1500C>A c.1353C>A (p.Asp451Glu) n.1713C>A c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) n.1453C>A c.979C>A c.1602C>A (p.Asp534Glu) | |
| 2 | g.47823155T>A | CA346764663 | FBXO11 | n.1481A>T n.1450A>T n.1499A>T c.1352A>T (p.Asp451Val) n.1712A>T c.1604A>T (p.Asp535Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) n.1452A>T c.978A>T c.1601A>T (p.Asp534Val) | |
| 2 | g.47823155T>C | CA346764662 | FBXO11 | n.1481A>G n.1450A>G n.1499A>G c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.1712A>G c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.1452A>G c.978A>G c.1601A>G (p.Asp534Gly) | |
| 2 | g.47823155T>G | CA346764661 | FBXO11 | n.1481A>C n.1450A>C n.1499A>C c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.1712A>C c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.1452A>C c.978A>C c.1601A>C (p.Asp534Ala) | |
| 2 | g.47823156C>A | CA346764664 | FBXO11 | n.1480G>T n.1449G>T n.1498G>T c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.1711G>T c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.1451G>T c.977G>T c.1600G>T (p.Asp534Tyr) | |
| 2 | g.47823156C>G | CA346764666 | FBXO11 | n.1480G>C n.1449G>C n.1498G>C c.1351G>C (p.Asp451His) n.1711G>C c.1603G>C (p.Asp535His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.1451G>C c.977G>C c.1600G>C (p.Asp534His) | |
| 2 | g.47823156C>T | CA346764665 | FBXO11 | n.1480G>A n.1449G>A n.1498G>A c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.1711G>A c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.1451G>A c.977G>A c.1600G>A (p.Asp534Asn) | |
| 2 | g.47823157A>C | CA346764667 | FBXO11 | n.1479T>G n.1448T>G n.1497T>G c.1350T>G (p.Ser450Arg) n.1710T>G c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.1368T>G (p.Ser456Arg) n.1450T>G c.976T>G c.1599T>G (p.Ser533Arg) | |
| 2 | g.47823157A>G | CA426008158 | FBXO11 | n.1479T>C n.1448T>C n.1497T>C c.1350T>C (p.Ser450=) n.1710T>C c.1602T>C (p.Ser534=) c.1368T>C (p.Ser456=) n.1450T>C c.976T>C c.1599T>C (p.Ser533=) | |
| 2 | g.47823157A>T | CA346764668 | FBXO11 | n.1479T>A n.1448T>A n.1497T>A c.1350T>A (p.Ser450Arg) n.1710T>A c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.1450T>A c.976T>A c.1599T>A (p.Ser533Arg) | |
| 2 | g.47823158C>A | CA346764669 | FBXO11 | n.1478G>T n.1447G>T n.1496G>T c.1349G>T (p.Ser450Ile) n.1709G>T c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.1449G>T c.975G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) | |
| 2 | g.47823158C>G | CA346764670 | FBXO11 | n.1478G>C n.1447G>C n.1496G>C c.1349G>C (p.Ser450Thr) n.1709G>C c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.1449G>C c.975G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) | |
| 2 | g.47823158C>T | CA346764671 | FBXO11 | n.1478G>A n.1447G>A n.1496G>A c.1349G>A (p.Ser450Asn) n.1709G>A c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.1449G>A c.975G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) | |
| 2 | g.47823159T>A | CA346764672 | FBXO11 | n.1477A>T n.1446A>T n.1495A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) n.1708A>T c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.1448A>T c.974A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) | |
| 2 | g.47823159T>C | CA346764673 | FBXO11 | n.1477A>G n.1446A>G n.1495A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) n.1708A>G c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.1448A>G c.974A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) | |
| 2 | g.47823159T>G | CA346764674 | FBXO11 | n.1477A>C n.1446A>C n.1495A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) n.1708A>C c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.1448A>C c.974A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) | |
| 2 | g.47823160A>C | CA346764675 | FBXO11 | n.1476T>G n.1445T>G n.1494T>G c.1347T>G (p.Asn449Lys) n.1707T>G c.1599T>G (p.Asn533Lys) c.1365T>G (p.Asn455Lys) n.1447T>G c.973T>G c.1596T>G (p.Asn532Lys) | |
| 2 | g.47823160A>G | CA426008168 | FBXO11 | n.1476T>C n.1445T>C n.1494T>C c.1347T>C (p.Asn449=) n.1707T>C c.1599T>C (p.Asn533=) c.1365T>C (p.Asn455=) n.1447T>C c.973T>C c.1596T>C (p.Asn532=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47823160A>T | CA346764676 | FBXO11 | n.1476T>A n.1445T>A n.1494T>A c.1347T>A (p.Asn449Lys) n.1707T>A c.1599T>A (p.Asn533Lys) c.1365T>A (p.Asn455Lys) n.1447T>A c.973T>A c.1596T>A (p.Asn532Lys) | |
| 2 | g.47823161T>A | CA346764677 | FBXO11 | n.1475A>T n.1444A>T n.1493A>T c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.1706A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1364A>T (p.Asn455Ile) n.1446A>T c.972A>T c.1595A>T (p.Asn532Ile) | |
| 2 | g.47823161T>C | CA346764678 | FBXO11 | n.1475A>G n.1444A>G n.1493A>G c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.1706A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1364A>G (p.Asn455Ser) n.1446A>G c.972A>G c.1595A>G (p.Asn532Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47823161T>G | CA346764679 | FBXO11 | n.1475A>C n.1444A>C n.1493A>C c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.1706A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1364A>C (p.Asn455Thr) n.1446A>C c.972A>C c.1595A>C (p.Asn532Thr) | |
| 2 | g.47823161T= | CA2496064600 | FBXO11 | n.1475A= n.1444A= n.1493A= c.1346A= (p.Asn449=) n.1706A= c.1598A= (p.Asn533=) c.1364A= (p.Asn455=) n.1446A= c.972A= c.1595A= (p.Asn532=) | |
| 2 | g.47823162T>A | CA346764680 | FBXO11 | n.1474A>T n.1443A>T n.1492A>T c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.1705A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) n.1445A>T c.971A>T c.1594A>T (p.Asn532Tyr) | |
| 2 | g.47823162T>C | CA346764682 | FBXO11 | n.1474A>G n.1443A>G n.1492A>G c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.1705A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1363A>G (p.Asn455Asp) n.1445A>G c.971A>G c.1594A>G (p.Asn532Asp) |