Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1616+142C>T (n.1616+142C>T)
c.1382+142C>T (n.1382+142C>T)
n.1464+142C>T
c.990+142C>T
c.1613+142C>T (n.1613+142C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823001G=CA2496064508FBXO11n.1493+142C=
n.1462+142C=
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n.1724+142C=
c.1616+142C= (n.1616+142C=)
c.1382+142C= (n.1382+142C=)
n.1464+142C=
c.990+142C=
c.1613+142C= (n.1613+142C=)
2g.47823001G>TCA2658970367FBXO11n.1493+142C>A
n.1462+142C>A
n.1511+142C>A
c.1364+142C>A (n.1364+142C>A)
n.1724+142C>A
c.1616+142C>A (n.1616+142C>A)
c.1382+142C>A (n.1382+142C>A)
n.1464+142C>A
c.990+142C>A
c.1613+142C>A (n.1613+142C>A)
 gnomAD v4
2g.47823001_47823003delinsGCACA2496064507FBXO11n.1493+140_1493+142delinsTGC
n.1462+140_1462+142delinsTGC
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n.1724+140_1724+142delinsTGC
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n.1464+140_1464+142delinsTGC
c.990+140_990+142delinsTGC
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2g.47823002C>ACA2658970369FBXO11n.1493+141G>T
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n.1724+141G>T
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n.1464+141G>T
c.990+141G>T
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 gnomAD v4
2g.47823002C=CA2496064509FBXO11n.1493+141G=
n.1462+141G=
n.1511+141G=
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c.1616+141G= (n.1616+141G=)
c.1382+141G= (n.1382+141G=)
n.1464+141G=
c.990+141G=
c.1613+141G= (n.1613+141G=)
2g.47823002C>TCA46734582FBXO11n.1493+141G>A
n.1462+141G>A
n.1511+141G>A
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n.1724+141G>A
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n.1464+141G>A
c.990+141G>A
c.1613+141G>A (n.1613+141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823004_47823005delCA769481273FBXO11n.1493+140_1493+141del
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n.1511+140_1511+141del
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n.1724+140_1724+141del
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n.1464+140_1464+141del
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c.1613+140_1613+141del (n.1613+140_1613+141del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47823003A=CA2496064510FBXO11n.1493+140T=
n.1462+140T=
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n.1724+140T=
c.1616+140T= (n.1616+140T=)
c.1382+140T= (n.1382+140T=)
n.1464+140T=
c.990+140T=
c.1613+140T= (n.1613+140T=)
2g.47823003A>GCA769481275FBXO11n.1493+140T>C
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n.1724+140T>C
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c.990+140T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1613+139G>T (n.1613+139G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823004C=CA2496064511FBXO11n.1493+139G=
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2g.47823004C>GCA769481278FBXO11n.1493+139G>C
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n.1464+139G>C
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c.1613+139G>C (n.1613+139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823004C>TCA46734587FBXO11n.1493+139G>A
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n.1464+139G>A
c.990+139G>A
c.1613+139G>A (n.1613+139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47823005A>CCA2658970371FBXO11n.1493+138T>G
n.1462+138T>G
n.1511+138T>G
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 gnomAD v4
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n.1724+138T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.47823006G=CA2496064512FBXO11n.1493+137C=
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n.1464+137C=
c.990+137C=
c.1613+137C= (n.1613+137C=)

Number of alleles fetched