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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799804_47799882del | CA2580067708 | FBXO11,MSH6 | c.1524_1602del (p.Ile509Ter) c.1821_1899del (p.Ile608Ter) n.1905_1983del c.1606+215_1606+293del (n.1606+215_1606+293del) c.1827_1905del (p.Ile610Ter) c.628-3616_628-3538del (n.628-3616_628-3538del) c.978_1056del (p.Ile327Ter) c.1431_1509del (p.Ile478Ter) c.169+8313_169+8391del (n.169+8313_169+8391del) c.*124+8112_*124+8190del (n.*124+8112_*124+8190del) c.*1168_*1246del (n.*1168_*1246del) c.915_993del (p.Ile306Ter) c.1818_1896del (p.Ile607Ter) c.-1276_-1198del (n.-1276_-1198del) c.1638_1716del (p.Ile547Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799834_47799845del | CA2580067715 | FBXO11,MSH6 | c.1554_1565del (p.Gln519_Leu522del) c.1851_1862del (p.Gln618_Leu621del) n.1935_1946del c.1606+245_1606+256del (n.1606+245_1606+256del) c.1857_1868del (p.Gln620_Leu623del) c.628-3586_628-3575del (n.628-3586_628-3575del) c.1008_1019del (p.Gln337_Leu340del) c.1461_1472del (p.Gln488_Leu491del) c.169+8353_169+8364del (n.169+8353_169+8364del) c.*124+8152_*124+8163del (n.*124+8152_*124+8163del) c.*1198_*1209del (n.*1198_*1209del) c.945_956del (p.Gln316_Leu319del) c.1848_1859del (p.Gln617_Leu620del) c.-1246_-1235del (n.-1246_-1235del) c.1668_1679del (p.Gln557_Leu560del) | ClinVar |
| 2 | g.47799841G>A | CA10577265 | FBXO11,MSH6 | c.1561G>A (p.Gly521Ser) c.1858G>A (p.Gly620Ser) n.1942G>A c.1606+252G>A (n.1606+252G>A) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.628-3579G>A (n.628-3579G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.169+8354C>T (n.169+8354C>T) c.*124+8153C>T (n.*124+8153C>T) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.-1239G>A (n.-1239G>A) c.1675G>A (p.Gly559Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799841G>C | CA346749799 | FBXO11,MSH6 | c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1942G>C c.1606+252G>C (n.1606+252G>C) c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.628-3579G>C (n.628-3579G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.169+8354C>G (n.169+8354C>G) c.*124+8153C>G (n.*124+8153C>G) c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.-1239G>C (n.-1239G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799841G= | CA2496049047 | FBXO11,MSH6 | c.1561G= (p.Gly521=) c.1858G= (p.Gly620=) n.1942G= c.1606+252G= (n.1606+252G=) c.1864G= (p.Gly622=) c.628-3579G= (n.628-3579G=) c.1015G= (p.Gly339=) c.1468G= (p.Gly490=) c.169+8354C= (n.169+8354C=) c.*124+8153C= (n.*124+8153C=) c.*1205G= (n.*1205G=) c.952G= (p.Gly318=) c.1855G= (p.Gly619=) c.-1239G= (n.-1239G=) c.1675G= (p.Gly559=) | |
| 2 | g.47799841G>T | CA346749808 | FBXO11,MSH6 | c.1561G>T (p.Gly521Cys) c.1858G>T (p.Gly620Cys) n.1942G>T c.1606+252G>T (n.1606+252G>T) c.1864G>T (p.Gly622Cys) c.628-3579G>T (n.628-3579G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.169+8354C>A (n.169+8354C>A) c.*124+8153C>A (n.*124+8153C>A) c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.-1239G>T (n.-1239G>T) c.1675G>T (p.Gly559Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799842del | CA2695200634 | FBXO11,MSH6 | c.1562del (p.Gly521ValfsTer2) c.1859del (p.Gly620ValfsTer2) n.1943del c.1606+253del (n.1606+253del) c.1865del (p.Gly622ValfsTer2) c.628-3578del (n.628-3578del) c.1016del (p.Gly339ValfsTer2) c.1469del (p.Gly490ValfsTer2) c.169+8354del (n.169+8354del) c.*124+8153del (n.*124+8153del) c.*1206del (n.*1206del) c.953del (p.Gly318ValfsTer2) c.1856del (p.Gly619ValfsTer2) c.-1238del (n.-1238del) c.1676del (p.Gly559ValfsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47799842G>A | CA346749813 | FBXO11,MSH6 | c.1562G>A (p.Gly521Asp) c.1859G>A (p.Gly620Asp) n.1943G>A c.1606+253G>A (n.1606+253G>A) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.628-3578G>A (n.628-3578G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.169+8353C>T (n.169+8353C>T) c.*124+8152C>T (n.*124+8152C>T) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.-1238G>A (n.-1238G>A) c.1676G>A (p.Gly559Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799842G>C | CA346749816 | FBXO11,MSH6 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1943G>C c.1606+253G>C (n.1606+253G>C) c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.628-3578G>C (n.628-3578G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.169+8353C>G (n.169+8353C>G) c.*124+8152C>G (n.*124+8152C>G) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.-1238G>C (n.-1238G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799842G= | CA2496049048 | FBXO11,MSH6 | c.1562G= (p.Gly521=) c.1859G= (p.Gly620=) n.1943G= c.1606+253G= (n.1606+253G=) c.1865G= (p.Gly622=) c.628-3578G= (n.628-3578G=) c.1016G= (p.Gly339=) c.1469G= (p.Gly490=) c.169+8353C= (n.169+8353C=) c.*124+8152C= (n.*124+8152C=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.953G= (p.Gly318=) c.1856G= (p.Gly619=) c.-1238G= (n.-1238G=) c.1676G= (p.Gly559=) | |
| 2 | g.47799842G>T | CA346749823 | FBXO11,MSH6 | c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1943G>T c.1606+253G>T (n.1606+253G>T) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.628-3578G>T (n.628-3578G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.169+8353C>A (n.169+8353C>A) c.*124+8152C>A (n.*124+8152C>A) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.-1238G>T (n.-1238G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T>A | CA46709796 | FBXO11,MSH6 | c.1563T>A (p.Gly521=) c.1860T>A (p.Gly620=) n.1944T>A c.1606+254T>A (n.1606+254T>A) c.1866T>A (p.Gly622=) c.628-3577T>A (n.628-3577T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.1470T>A (p.Gly490=) c.169+8352A>T (n.169+8352A>T) c.*124+8151A>T (n.*124+8151A>T) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.954T>A (p.Gly318=) c.1857T>A (p.Gly619=) c.-1237T>A (n.-1237T>A) c.1677T>A (p.Gly559=) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T>C | CA426121261 | FBXO11,MSH6 | c.1563T>C (p.Gly521=) c.1860T>C (p.Gly620=) n.1944T>C c.1606+254T>C (n.1606+254T>C) c.1866T>C (p.Gly622=) c.628-3577T>C (n.628-3577T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.1470T>C (p.Gly490=) c.169+8352A>G (n.169+8352A>G) c.*124+8151A>G (n.*124+8151A>G) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.954T>C (p.Gly318=) c.1857T>C (p.Gly619=) c.-1237T>C (n.-1237T>C) c.1677T>C (p.Gly559=) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T>G | CA426121262 | FBXO11,MSH6 | c.1563T>G (p.Gly521=) c.1860T>G (p.Gly620=) n.1944T>G c.1606+254T>G (n.1606+254T>G) c.1866T>G (p.Gly622=) c.628-3577T>G (n.628-3577T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) c.1470T>G (p.Gly490=) c.169+8352A>C (n.169+8352A>C) c.*124+8151A>C (n.*124+8151A>C) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.954T>G (p.Gly318=) c.1857T>G (p.Gly619=) c.-1237T>G (n.-1237T>G) c.1677T>G (p.Gly559=) | dbSNP |
| 2 | g.47799843T= | CA2496049049 | FBXO11,MSH6 | c.1563T= (p.Gly521=) c.1860T= (p.Gly620=) n.1944T= c.1606+254T= (n.1606+254T=) c.1866T= (p.Gly622=) c.628-3577T= (n.628-3577T=) c.1017T= (p.Gly339=) c.1470T= (p.Gly490=) c.169+8352A= (n.169+8352A=) c.*124+8151A= (n.*124+8151A=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.954T= (p.Gly318=) c.1857T= (p.Gly619=) c.-1237T= (n.-1237T=) c.1677T= (p.Gly559=) | |
| 2 | g.47799844C>A | CA346749826 | FBXO11,MSH6 | c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1861C>A (p.Leu621Met) n.1945C>A c.1606+255C>A (n.1606+255C>A) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.628-3576C>A (n.628-3576C>A) c.1018C>A (p.Leu340Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.169+8351G>T (n.169+8351G>T) c.*124+8150G>T (n.*124+8150G>T) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.955C>A (p.Leu319Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.-1236C>A (n.-1236C>A) c.1678C>A (p.Leu560Met) | |
| 2 | g.47799844C= | CA2496049050 | FBXO11,MSH6 | c.1564C= (p.Leu522=) c.1861C= (p.Leu621=) n.1945C= c.1606+255C= (n.1606+255C=) c.1867C= (p.Leu623=) c.628-3576C= (n.628-3576C=) c.1018C= (p.Leu340=) c.1471C= (p.Leu491=) c.169+8351G= (n.169+8351G=) c.*124+8150G= (n.*124+8150G=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.955C= (p.Leu319=) c.1858C= (p.Leu620=) c.-1236C= (n.-1236C=) c.1678C= (p.Leu560=) | |
| 2 | g.47799844C>G | CA346749829 | FBXO11,MSH6 | c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) n.1945C>G c.1606+255C>G (n.1606+255C>G) c.1867C>G (p.Leu623Val) c.628-3576C>G (n.628-3576C>G) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.169+8351G>C (n.169+8351G>C) c.*124+8150G>C (n.*124+8150G>C) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.-1236C>G (n.-1236C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799844C>T | CA426121263 | FBXO11,MSH6 | c.1564C>T (p.Leu522=) c.1861C>T (p.Leu621=) n.1945C>T c.1606+255C>T (n.1606+255C>T) c.1867C>T (p.Leu623=) c.628-3576C>T (n.628-3576C>T) c.1018C>T (p.Leu340=) c.1471C>T (p.Leu491=) c.169+8351G>A (n.169+8351G>A) c.*124+8150G>A (n.*124+8150G>A) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.955C>T (p.Leu319=) c.1858C>T (p.Leu620=) c.-1236C>T (n.-1236C>T) c.1678C>T (p.Leu560=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799845T>A | CA346749833 | FBXO11,MSH6 | c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) n.1946T>A c.1606+256T>A (n.1606+256T>A) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.628-3575T>A (n.628-3575T>A) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.169+8350A>T (n.169+8350A>T) c.*124+8149A>T (n.*124+8149A>T) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.-1235T>A (n.-1235T>A) c.1679T>A (p.Leu560Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799845T>C | CA346749837 | FBXO11,MSH6 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.1946T>C c.1606+256T>C (n.1606+256T>C) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.628-3575T>C (n.628-3575T>C) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.169+8350A>G (n.169+8350A>G) c.*124+8149A>G (n.*124+8149A>G) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.-1235T>C (n.-1235T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799845T>G | CA346749836 | FBXO11,MSH6 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.1946T>G c.1606+256T>G (n.1606+256T>G) c.1868T>G (p.Leu623Arg) c.628-3575T>G (n.628-3575T>G) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.169+8350A>C (n.169+8350A>C) c.*124+8149A>C (n.*124+8149A>C) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.-1235T>G (n.-1235T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799845dup | CA915943923 | FBXO11,MSH6 | c.1565dup (p.Ile523AspfsTer18) c.1862dup (p.Ile622AspfsTer18) n.1946dup c.1606+256dup (n.1606+256dup) c.1868dup (p.Ile624AspfsTer18) c.628-3575dup (n.628-3575dup) c.1019dup (p.Ile341AspfsTer18) c.1472dup (p.Ile492AspfsTer18) c.169+8350dup (n.169+8350dup) c.*124+8149dup (n.*124+8149dup) c.*1209dup (n.*1209dup) c.956dup (p.Ile320AspfsTer18) c.1859dup (p.Ile621AspfsTer18) c.-1235dup (n.-1235dup) c.1679dup (p.Ile561AspfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799846G>A | CA426121265 | FBXO11,MSH6 | c.1566G>A (p.Leu522=) c.1863G>A (p.Leu621=) n.1947G>A c.1606+257G>A (n.1606+257G>A) c.1869G>A (p.Leu623=) c.628-3574G>A (n.628-3574G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.1473G>A (p.Leu491=) c.169+8349C>T (n.169+8349C>T) c.*124+8148C>T (n.*124+8148C>T) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.957G>A (p.Leu319=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.-1234G>A (n.-1234G>A) c.1680G>A (p.Leu560=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799846G>C | CA426121266 | FBXO11,MSH6 | c.1566G>C (p.Leu522=) c.1863G>C (p.Leu621=) n.1947G>C c.1606+257G>C (n.1606+257G>C) c.1869G>C (p.Leu623=) c.628-3574G>C (n.628-3574G>C) c.1020G>C (p.Leu340=) c.1473G>C (p.Leu491=) c.169+8349C>G (n.169+8349C>G) c.*124+8148C>G (n.*124+8148C>G) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.957G>C (p.Leu319=) c.1860G>C (p.Leu620=) c.-1234G>C (n.-1234G>C) c.1680G>C (p.Leu560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799846G= | CA2496049051 | FBXO11,MSH6 | c.1566G= (p.Leu522=) c.1863G= (p.Leu621=) n.1947G= c.1606+257G= (n.1606+257G=) c.1869G= (p.Leu623=) c.628-3574G= (n.628-3574G=) c.1020G= (p.Leu340=) c.1473G= (p.Leu491=) c.169+8349C= (n.169+8349C=) c.*124+8148C= (n.*124+8148C=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.957G= (p.Leu319=) c.1860G= (p.Leu620=) c.-1234G= (n.-1234G=) c.1680G= (p.Leu560=) | |
| 2 | g.47799846G>T | CA426121268 | FBXO11,MSH6 | c.1566G>T (p.Leu522=) c.1863G>T (p.Leu621=) n.1947G>T c.1606+257G>T (n.1606+257G>T) c.1869G>T (p.Leu623=) c.628-3574G>T (n.628-3574G>T) c.1020G>T (p.Leu340=) c.1473G>T (p.Leu491=) c.169+8349C>A (n.169+8349C>A) c.*124+8148C>A (n.*124+8148C>A) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.957G>T (p.Leu319=) c.1860G>T (p.Leu620=) c.-1234G>T (n.-1234G>T) c.1680G>T (p.Leu560=) | dbSNP |
| 2 | g.47799849_47799870del | CA2695200636 | FBXO11,MSH6 | c.1569_1590del (p.Ile523MetfsTer6) c.1866_1887del (p.Ile622MetfsTer6) n.1950_1971del c.1606+260_1606+281del (n.1606+260_1606+281del) c.1872_1893del (p.Ile624MetfsTer6) c.628-3571_628-3550del (n.628-3571_628-3550del) c.1023_1044del (p.Ile341MetfsTer6) c.1476_1497del (p.Ile492MetfsTer6) c.169+8328_169+8349del (n.169+8328_169+8349del) c.*124+8127_*124+8148del (n.*124+8127_*124+8148del) c.*1213_*1234del (n.*1213_*1234del) c.960_981del (p.Ile320MetfsTer6) c.1863_1884del (p.Ile621MetfsTer6) c.-1231_-1210del (n.-1231_-1210del) c.1683_1704del (p.Ile561MetfsTer6) | ClinVar |
| 2 | g.47799847A= | CA2496049052 | FBXO11,MSH6 | c.1567A= (p.Ile523=) c.1864A= (p.Ile622=) n.1948A= c.1606+258A= (n.1606+258A=) c.1870A= (p.Ile624=) c.628-3573A= (n.628-3573A=) c.1021A= (p.Ile341=) c.1474A= (p.Ile492=) c.169+8348T= (n.169+8348T=) c.*124+8147T= (n.*124+8147T=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.958A= (p.Ile320=) c.1861A= (p.Ile621=) c.-1233A= (n.-1233A=) c.1681A= (p.Ile561=) | |
| 2 | g.47799847A>C | CA009337 | FBXO11,MSH6 | c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.1948A>C c.1606+258A>C (n.1606+258A>C) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.628-3573A>C (n.628-3573A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.169+8348T>G (n.169+8348T>G) c.*124+8147T>G (n.*124+8147T>G) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.-1233A>C (n.-1233A>C) c.1681A>C (p.Ile561Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799847A>G | CA346749840 | FBXO11,MSH6 | c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) n.1948A>G c.1606+258A>G (n.1606+258A>G) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.628-3573A>G (n.628-3573A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) c.169+8348T>C (n.169+8348T>C) c.*124+8147T>C (n.*124+8147T>C) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.958A>G (p.Ile320Val) c.1861A>G (p.Ile621Val) c.-1233A>G (n.-1233A>G) c.1681A>G (p.Ile561Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799847A>T | CA346749842 | FBXO11,MSH6 | c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.1864A>T (p.Ile622Leu) n.1948A>T c.1606+258A>T (n.1606+258A>T) c.1870A>T (p.Ile624Leu) c.628-3573A>T (n.628-3573A>T) c.1021A>T (p.Ile341Leu) c.1474A>T (p.Ile492Leu) c.169+8348T>A (n.169+8348T>A) c.*124+8147T>A (n.*124+8147T>A) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.958A>T (p.Ile320Leu) c.1861A>T (p.Ile621Leu) c.-1233A>T (n.-1233A>T) c.1681A>T (p.Ile561Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799848T>A | CA346749846 | FBXO11,MSH6 | c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.1865T>A (p.Ile622Lys) n.1949T>A c.1606+259T>A (n.1606+259T>A) c.1871T>A (p.Ile624Lys) c.628-3572T>A (n.628-3572T>A) c.1022T>A (p.Ile341Lys) c.1475T>A (p.Ile492Lys) c.169+8347A>T (n.169+8347A>T) c.*124+8146A>T (n.*124+8146A>T) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.1862T>A (p.Ile621Lys) c.-1232T>A (n.-1232T>A) c.1682T>A (p.Ile561Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47799848T>C | CA346749851 | FBXO11,MSH6 | c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.1949T>C c.1606+259T>C (n.1606+259T>C) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.628-3572T>C (n.628-3572T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.169+8347A>G (n.169+8347A>G) c.*124+8146A>G (n.*124+8146A>G) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.-1232T>C (n.-1232T>C) c.1682T>C (p.Ile561Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799848T>G | CA346749854 | FBXO11,MSH6 | c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.1865T>G (p.Ile622Arg) n.1949T>G c.1606+259T>G (n.1606+259T>G) c.1871T>G (p.Ile624Arg) c.628-3572T>G (n.628-3572T>G) c.1022T>G (p.Ile341Arg) c.1475T>G (p.Ile492Arg) c.169+8347A>C (n.169+8347A>C) c.*124+8146A>C (n.*124+8146A>C) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.1862T>G (p.Ile621Arg) c.-1232T>G (n.-1232T>G) c.1682T>G (p.Ile561Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799849A= | CA2496049053 | FBXO11,MSH6 | c.1569A= (p.Ile523=) c.1866A= (p.Ile622=) n.1950A= c.1606+260A= (n.1606+260A=) c.1872A= (p.Ile624=) c.628-3571A= (n.628-3571A=) c.1023A= (p.Ile341=) c.1476A= (p.Ile492=) c.169+8346T= (n.169+8346T=) c.*124+8145T= (n.*124+8145T=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.960A= (p.Ile320=) c.1863A= (p.Ile621=) c.-1231A= (n.-1231A=) c.1683A= (p.Ile561=) | |
| 2 | g.47799849A>C | CA426121270 | FBXO11,MSH6 | c.1569A>C (p.Ile523=) c.1866A>C (p.Ile622=) n.1950A>C c.1606+260A>C (n.1606+260A>C) c.1872A>C (p.Ile624=) c.628-3571A>C (n.628-3571A>C) c.1023A>C (p.Ile341=) c.1476A>C (p.Ile492=) c.169+8346T>G (n.169+8346T>G) c.*124+8145T>G (n.*124+8145T>G) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.960A>C (p.Ile320=) c.1863A>C (p.Ile621=) c.-1231A>C (n.-1231A>C) c.1683A>C (p.Ile561=) | dbSNP |
| 2 | g.47799849A>G | CA346749857 | FBXO11,MSH6 | c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1866A>G (p.Ile622Met) n.1950A>G c.1606+260A>G (n.1606+260A>G) c.1872A>G (p.Ile624Met) c.628-3571A>G (n.628-3571A>G) c.1023A>G (p.Ile341Met) c.1476A>G (p.Ile492Met) c.169+8346T>C (n.169+8346T>C) c.*124+8145T>C (n.*124+8145T>C) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.960A>G (p.Ile320Met) c.1863A>G (p.Ile621Met) c.-1231A>G (n.-1231A>G) c.1683A>G (p.Ile561Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799849A>T | CA46709801 | FBXO11,MSH6 | c.1569A>T (p.Ile523=) c.1866A>T (p.Ile622=) n.1950A>T c.1606+260A>T (n.1606+260A>T) c.1872A>T (p.Ile624=) c.628-3571A>T (n.628-3571A>T) c.1023A>T (p.Ile341=) c.1476A>T (p.Ile492=) c.169+8346T>A (n.169+8346T>A) c.*124+8145T>A (n.*124+8145T>A) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.960A>T (p.Ile320=) c.1863A>T (p.Ile621=) c.-1231A>T (n.-1231A>T) c.1683A>T (p.Ile561=) | dbSNP |
| 2 | g.47799849dup | CA2573134998 | FBXO11,MSH6 | c.1569dup (p.Pro524ThrfsTer17) c.1866dup (p.Pro623ThrfsTer17) n.1950dup c.1606+260dup (n.1606+260dup) c.1872dup (p.Pro625ThrfsTer17) c.628-3571dup (n.628-3571dup) c.1023dup (p.Pro342ThrfsTer17) c.1476dup (p.Pro493ThrfsTer17) c.169+8346dup (n.169+8346dup) c.*124+8145dup (n.*124+8145dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.960dup (p.Pro321ThrfsTer17) c.1863dup (p.Pro622ThrfsTer17) c.-1231dup (n.-1231dup) c.1683dup (p.Pro562ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799849_47799850delinsAC | CA2496049054 | FBXO11,MSH6 | c.1569_1570delinsAC (p.Ile523=) c.1866_1867delinsAC (p.Ile622=) n.1950_1951delinsAC c.1606+260_1606+261delinsAC (n.1606+260_1606+261delinsAC) c.1872_1873delinsAC (p.Ile624=) c.628-3571_628-3570delinsAC (n.628-3571_628-3570delinsAC) c.1023_1024delinsAC (p.Ile341=) c.1476_1477delinsAC (p.Ile492=) c.169+8345_169+8346delinsGT (n.169+8345_169+8346delinsGT) c.*124+8144_*124+8145delinsGT (n.*124+8144_*124+8145delinsGT) c.*1213_*1214delinsAC (n.*1213_*1214delinsAC) c.960_961delinsAC (p.Ile320=) c.1863_1864delinsAC (p.Ile621=) c.-1231_-1230delinsAC (n.-1231_-1230delinsAC) c.1683_1684delinsAC (p.Ile561=) | |
| 2 | g.47799849_47799852dup | CA2499216108 | FBXO11,MSH6 | c.1569_1572dup (p.Gly525ThrfsTer17) c.1866_1869dup (p.Gly624ThrfsTer17) n.1950_1953dup c.1606+260_1606+263dup (n.1606+260_1606+263dup) c.1872_1875dup (p.Gly626ThrfsTer17) c.628-3571_628-3568dup (n.628-3571_628-3568dup) c.1023_1026dup (p.Gly343ThrfsTer17) c.1476_1479dup (p.Gly494ThrfsTer17) c.169+8343_169+8346dup (n.169+8343_169+8346dup) c.*124+8142_*124+8145dup (n.*124+8142_*124+8145dup) c.*1213_*1216dup (n.*1213_*1216dup) c.960_963dup (p.Gly322ThrfsTer17) c.1863_1866dup (p.Gly623ThrfsTer17) c.-1231_-1228dup (n.-1231_-1228dup) c.1683_1686dup (p.Gly563ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799850C>A | CA346749865 | FBXO11,MSH6 | c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) n.1951C>A c.1606+261C>A (n.1606+261C>A) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.628-3570C>A (n.628-3570C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.169+8345G>T (n.169+8345G>T) c.*124+8144G>T (n.*124+8144G>T) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.-1230C>A (n.-1230C>A) c.1684C>A (p.Pro562Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799850C= | CA2496049055 | FBXO11,MSH6 | c.1570C= (p.Pro524=) c.1867C= (p.Pro623=) n.1951C= c.1606+261C= (n.1606+261C=) c.1873C= (p.Pro625=) c.628-3570C= (n.628-3570C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1477C= (p.Pro493=) c.169+8345G= (n.169+8345G=) c.*124+8144G= (n.*124+8144G=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.961C= (p.Pro321=) c.1864C= (p.Pro622=) c.-1230C= (n.-1230C=) c.1684C= (p.Pro562=) | |
| 2 | g.47799850C>G | CA009344 | FBXO11,MSH6 | c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.1951C>G c.1606+261C>G (n.1606+261C>G) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.628-3570C>G (n.628-3570C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.169+8345G>C (n.169+8345G>C) c.*124+8144G>C (n.*124+8144G>C) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.-1230C>G (n.-1230C>G) c.1684C>G (p.Pro562Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799850C>T | CA346749873 | FBXO11,MSH6 | c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) n.1951C>T c.1606+261C>T (n.1606+261C>T) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.628-3570C>T (n.628-3570C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.169+8345G>A (n.169+8345G>A) c.*124+8144G>A (n.*124+8144G>A) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.-1230C>T (n.-1230C>T) c.1684C>T (p.Pro562Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799852del | CA009372 | FBXO11,MSH6 | c.1572del (p.Gly525AlafsTer11) c.1869del (p.Gly624AlafsTer11) n.1953del c.1606+263del (n.1606+263del) c.1875del (p.Gly626AlafsTer11) c.628-3568del (n.628-3568del) c.1026del (p.Gly343AlafsTer11) c.1479del (p.Gly494AlafsTer11) c.169+8345del (n.169+8345del) c.*124+8144del (n.*124+8144del) c.*1216del (n.*1216del) c.963del (p.Gly322AlafsTer11) c.1866del (p.Gly623AlafsTer11) c.-1228del (n.-1228del) c.1686del (p.Gly563AlafsTer11) | ClinVar dbSNP |