| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799804_47799882del | CA2580067708 | FBXO11,MSH6 | c.1524_1602del (p.Ile509Ter) c.1821_1899del (p.Ile608Ter) n.1905_1983del c.1606+215_1606+293del (n.1606+215_1606+293del) c.1827_1905del (p.Ile610Ter) c.628-3616_628-3538del (n.628-3616_628-3538del) c.978_1056del (p.Ile327Ter) c.1431_1509del (p.Ile478Ter) c.169+8313_169+8391del (n.169+8313_169+8391del) c.*124+8112_*124+8190del (n.*124+8112_*124+8190del) c.*1168_*1246del (n.*1168_*1246del) c.915_993del (p.Ile306Ter) c.1818_1896del (p.Ile607Ter) c.-1276_-1198del (n.-1276_-1198del) c.1638_1716del (p.Ile547Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799806T>A | CA346749463 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.1907T>A c.1606+217T>A (n.1606+217T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.628-3614T>A (n.628-3614T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.169+8389A>T (n.169+8389A>T) c.*124+8188A>T (n.*124+8188A>T) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.-1274T>A (n.-1274T>A) c.1640T>A (p.Ile547Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799806T>C | CA346749466 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.1907T>C c.1606+217T>C (n.1606+217T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.628-3614T>C (n.628-3614T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.169+8389A>G (n.169+8389A>G) c.*124+8188A>G (n.*124+8188A>G) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.-1274T>C (n.-1274T>C) c.1640T>C (p.Ile547Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799806T>G | CA346749468 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.1907T>G c.1606+217T>G (n.1606+217T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.628-3614T>G (n.628-3614T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.169+8389A>C (n.169+8389A>C) c.*124+8188A>C (n.*124+8188A>C) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.-1274T>G (n.-1274T>G) c.1640T>G (p.Ile547Ser) | |
| 2 | g.47799806T= | CA2496049017 | FBXO11,MSH6 | c.1526T= (p.Ile509=) c.1823T= (p.Ile608=) n.1907T= c.1606+217T= (n.1606+217T=) c.1829T= (p.Ile610=) c.628-3614T= (n.628-3614T=) c.980T= (p.Ile327=) c.1433T= (p.Ile478=) c.169+8389A= (n.169+8389A=) c.*124+8188A= (n.*124+8188A=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.917T= (p.Ile306=) c.1820T= (p.Ile607=) c.-1274T= (n.-1274T=) c.1640T= (p.Ile547=) | |
| 2 | g.47799807T>A | CA426121188 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>A (p.Ile509=) c.1824T>A (p.Ile608=) n.1908T>A c.1606+218T>A (n.1606+218T>A) c.1830T>A (p.Ile610=) c.628-3613T>A (n.628-3613T>A) c.981T>A (p.Ile327=) c.1434T>A (p.Ile478=) c.169+8388A>T (n.169+8388A>T) c.*124+8187A>T (n.*124+8187A>T) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.-1273T>A (n.-1273T>A) c.1641T>A (p.Ile547=) | dbSNP |
| 2 | g.47799807T>C | CA426121189 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>C (p.Ile509=) c.1824T>C (p.Ile608=) n.1908T>C c.1606+218T>C (n.1606+218T>C) c.1830T>C (p.Ile610=) c.628-3613T>C (n.628-3613T>C) c.981T>C (p.Ile327=) c.1434T>C (p.Ile478=) c.169+8388A>G (n.169+8388A>G) c.*124+8187A>G (n.*124+8187A>G) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.-1273T>C (n.-1273T>C) c.1641T>C (p.Ile547=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799807T>G | CA346749473 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1824T>G (p.Ile608Met) n.1908T>G c.1606+218T>G (n.1606+218T>G) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.628-3613T>G (n.628-3613T>G) c.981T>G (p.Ile327Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) c.169+8388A>C (n.169+8388A>C) c.*124+8187A>C (n.*124+8187A>C) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.1821T>G (p.Ile607Met) c.-1273T>G (n.-1273T>G) c.1641T>G (p.Ile547Met) | |
| 2 | g.47799807T= | CA2496049018 | FBXO11,MSH6 | c.1527T= (p.Ile509=) c.1824T= (p.Ile608=) n.1908T= c.1606+218T= (n.1606+218T=) c.1830T= (p.Ile610=) c.628-3613T= (n.628-3613T=) c.981T= (p.Ile327=) c.1434T= (p.Ile478=) c.169+8388A= (n.169+8388A=) c.*124+8187A= (n.*124+8187A=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.918T= (p.Ile306=) c.1821T= (p.Ile607=) c.-1273T= (n.-1273T=) c.1641T= (p.Ile547=) | |
| 2 | g.47799808C>A | CA346749476 | FBXO11,MSH6 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.1909C>A c.1606+219C>A (n.1606+219C>A) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.628-3612C>A (n.628-3612C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.169+8387G>T (n.169+8387G>T) c.*124+8186G>T (n.*124+8186G>T) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.-1272C>A (n.-1272C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799808C= | CA2496049019 | FBXO11,MSH6 | c.1528C= (p.Leu510=) c.1825C= (p.Leu609=) n.1909C= c.1606+219C= (n.1606+219C=) c.1831C= (p.Leu611=) c.628-3612C= (n.628-3612C=) c.982C= (p.Leu328=) c.1435C= (p.Leu479=) c.169+8387G= (n.169+8387G=) c.*124+8186G= (n.*124+8186G=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.919C= (p.Leu307=) c.1822C= (p.Leu608=) c.-1272C= (n.-1272C=) c.1642C= (p.Leu548=) | |
| 2 | g.47799808C>G | CA346749480 | FBXO11,MSH6 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.1909C>G c.1606+219C>G (n.1606+219C>G) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.628-3612C>G (n.628-3612C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.169+8387G>C (n.169+8387G>C) c.*124+8186G>C (n.*124+8186G>C) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.-1272C>G (n.-1272C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799808C>T | CA426121190 | FBXO11,MSH6 | c.1528C>T (p.Leu510=) c.1825C>T (p.Leu609=) n.1909C>T c.1606+219C>T (n.1606+219C>T) c.1831C>T (p.Leu611=) c.628-3612C>T (n.628-3612C>T) c.982C>T (p.Leu328=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.169+8387G>A (n.169+8387G>A) c.*124+8186G>A (n.*124+8186G>A) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.-1272C>T (n.-1272C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799809T>A | CA346749484 | FBXO11,MSH6 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.1910T>A c.1606+220T>A (n.1606+220T>A) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.628-3611T>A (n.628-3611T>A) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.169+8386A>T (n.169+8386A>T) c.*124+8185A>T (n.*124+8185A>T) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.-1271T>A (n.-1271T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) | |
| 2 | g.47799809T>C | CA346749488 | FBXO11,MSH6 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.1910T>C c.1606+220T>C (n.1606+220T>C) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.628-3611T>C (n.628-3611T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.169+8386A>G (n.169+8386A>G) c.*124+8185A>G (n.*124+8185A>G) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.-1271T>C (n.-1271T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799809T>G | CA346749491 | FBXO11,MSH6 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.1910T>G c.1606+220T>G (n.1606+220T>G) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.628-3611T>G (n.628-3611T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.169+8386A>C (n.169+8386A>C) c.*124+8185A>C (n.*124+8185A>C) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.-1271T>G (n.-1271T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) | |
| 2 | g.47799809T= | CA2496049020 | FBXO11,MSH6 | c.1529T= (p.Leu510=) c.1826T= (p.Leu609=) n.1910T= c.1606+220T= (n.1606+220T=) c.1832T= (p.Leu611=) c.628-3611T= (n.628-3611T=) c.983T= (p.Leu328=) c.1436T= (p.Leu479=) c.169+8386A= (n.169+8386A=) c.*124+8185A= (n.*124+8185A=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.920T= (p.Leu307=) c.1823T= (p.Leu608=) c.-1271T= (n.-1271T=) c.1643T= (p.Leu548=) | |
| 2 | g.47799810A= | CA2496049021 | FBXO11,MSH6 | c.1530A= (p.Leu510=) c.1827A= (p.Leu609=) n.1911A= c.1606+221A= (n.1606+221A=) c.1833A= (p.Leu611=) c.628-3610A= (n.628-3610A=) c.984A= (p.Leu328=) c.1437A= (p.Leu479=) c.169+8385T= (n.169+8385T=) c.*124+8184T= (n.*124+8184T=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.921A= (p.Leu307=) c.1824A= (p.Leu608=) c.-1270A= (n.-1270A=) c.1644A= (p.Leu548=) | |
| 2 | g.47799810A>C | CA426121192 | FBXO11,MSH6 | c.1530A>C (p.Leu510=) c.1827A>C (p.Leu609=) n.1911A>C c.1606+221A>C (n.1606+221A>C) c.1833A>C (p.Leu611=) c.628-3610A>C (n.628-3610A>C) c.984A>C (p.Leu328=) c.1437A>C (p.Leu479=) c.169+8385T>G (n.169+8385T>G) c.*124+8184T>G (n.*124+8184T>G) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.921A>C (p.Leu307=) c.1824A>C (p.Leu608=) c.-1270A>C (n.-1270A>C) c.1644A>C (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799810A>G | CA009276 | FBXO11,MSH6 | c.1530A>G (p.Leu510=) c.1827A>G (p.Leu609=) n.1911A>G c.1606+221A>G (n.1606+221A>G) c.1833A>G (p.Leu611=) c.628-3610A>G (n.628-3610A>G) c.984A>G (p.Leu328=) c.1437A>G (p.Leu479=) c.169+8385T>C (n.169+8385T>C) c.*124+8184T>C (n.*124+8184T>C) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.921A>G (p.Leu307=) c.1824A>G (p.Leu608=) c.-1270A>G (n.-1270A>G) c.1644A>G (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799810A>T | CA10578079 | FBXO11,MSH6 | c.1530A>T (p.Leu510=) c.1827A>T (p.Leu609=) n.1911A>T c.1606+221A>T (n.1606+221A>T) c.1833A>T (p.Leu611=) c.628-3610A>T (n.628-3610A>T) c.984A>T (p.Leu328=) c.1437A>T (p.Leu479=) c.169+8385T>A (n.169+8385T>A) c.*124+8184T>A (n.*124+8184T>A) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.921A>T (p.Leu307=) c.1824A>T (p.Leu608=) c.-1270A>T (n.-1270A>T) c.1644A>T (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799812del | CA1139768274 | FBXO11,MSH6 | c.1532del (p.Lys511ArgfsTer12) c.1829del (p.Lys610ArgfsTer12) n.1913del c.1606+223del (n.1606+223del) c.1835del (p.Lys612ArgfsTer12) c.628-3608del (n.628-3608del) c.986del (p.Lys329ArgfsTer12) c.1439del (p.Lys480ArgfsTer12) c.169+8385del (n.169+8385del) c.*124+8184del (n.*124+8184del) c.*1176del (n.*1176del) c.923del (p.Lys308ArgfsTer12) c.1826del (p.Lys609ArgfsTer12) c.-1268del (n.-1268del) c.1646del (p.Lys549ArgfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47799811_47799812del | CA2580067709 | FBXO11,MSH6 | c.1531_1532del (p.Lys511GlufsTer29) c.1828_1829del (p.Lys610GlufsTer29) n.1912_1913del c.1606+222_1606+223del (n.1606+222_1606+223del) c.1834_1835del (p.Lys612GlufsTer29) c.628-3609_628-3608del (n.628-3609_628-3608del) c.985_986del (p.Lys329GlufsTer29) c.1438_1439del (p.Lys480GlufsTer29) c.169+8384_169+8385del (n.169+8384_169+8385del) c.*124+8183_*124+8184del (n.*124+8183_*124+8184del) c.*1175_*1176del (n.*1175_*1176del) c.922_923del (p.Lys308GlufsTer29) c.1825_1826del (p.Lys609GlufsTer29) c.-1269_-1268del (n.-1269_-1268del) c.1645_1646del (p.Lys549GlufsTer29) | ClinVar |
| 2 | g.47799811A= | CA2496049022 | FBXO11,MSH6 | c.1531A= (p.Lys511=) c.1828A= (p.Lys610=) n.1912A= c.1606+222A= (n.1606+222A=) c.1834A= (p.Lys612=) c.628-3609A= (n.628-3609A=) c.985A= (p.Lys329=) c.1438A= (p.Lys480=) c.169+8384T= (n.169+8384T=) c.*124+8183T= (n.*124+8183T=) c.*1175A= (n.*1175A=) c.922A= (p.Lys308=) c.1825A= (p.Lys609=) c.-1269A= (n.-1269A=) c.1645A= (p.Lys549=) | |
| 2 | g.47799811A>C | CA346749505 | FBXO11,MSH6 | c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) n.1912A>C c.1606+222A>C (n.1606+222A>C) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.628-3609A>C (n.628-3609A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.169+8384T>G (n.169+8384T>G) c.*124+8183T>G (n.*124+8183T>G) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.-1269A>C (n.-1269A>C) c.1645A>C (p.Lys549Gln) | ClinVar |
| 2 | g.47799811A>G | CA346749502 | FBXO11,MSH6 | c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) n.1912A>G c.1606+222A>G (n.1606+222A>G) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.628-3609A>G (n.628-3609A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.169+8384T>C (n.169+8384T>C) c.*124+8183T>C (n.*124+8183T>C) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.-1269A>G (n.-1269A>G) c.1645A>G (p.Lys549Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799811A>T | CA346749498 | FBXO11,MSH6 | c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) n.1912A>T c.1606+222A>T (n.1606+222A>T) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.628-3609A>T (n.628-3609A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.169+8384T>A (n.169+8384T>A) c.*124+8183T>A (n.*124+8183T>A) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.-1269A>T (n.-1269A>T) c.1645A>T (p.Lys549Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799812A= | CA2496049023 | FBXO11,MSH6 | c.1532A= (p.Lys511=) c.1829A= (p.Lys610=) n.1913A= c.1606+223A= (n.1606+223A=) c.1835A= (p.Lys612=) c.628-3608A= (n.628-3608A=) c.986A= (p.Lys329=) c.1439A= (p.Lys480=) c.169+8383T= (n.169+8383T=) c.*124+8182T= (n.*124+8182T=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.923A= (p.Lys308=) c.1826A= (p.Lys609=) c.-1268A= (n.-1268A=) c.1646A= (p.Lys549=) | |
| 2 | g.47799812A>C | CA346749509 | FBXO11,MSH6 | c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) n.1913A>C c.1606+223A>C (n.1606+223A>C) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.628-3608A>C (n.628-3608A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.169+8383T>G (n.169+8383T>G) c.*124+8182T>G (n.*124+8182T>G) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.-1268A>C (n.-1268A>C) c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
| 2 | g.47799812A>G | CA346749514 | FBXO11,MSH6 | c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) n.1913A>G c.1606+223A>G (n.1606+223A>G) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.628-3608A>G (n.628-3608A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.169+8383T>C (n.169+8383T>C) c.*124+8182T>C (n.*124+8182T>C) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.-1268A>G (n.-1268A>G) c.1646A>G (p.Lys549Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799812A>T | CA346749522 | FBXO11,MSH6 | c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1829A>T (p.Lys610Met) n.1913A>T c.1606+223A>T (n.1606+223A>T) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.628-3608A>T (n.628-3608A>T) c.986A>T (p.Lys329Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.169+8383T>A (n.169+8383T>A) c.*124+8182T>A (n.*124+8182T>A) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.923A>T (p.Lys308Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.-1268A>T (n.-1268A>T) c.1646A>T (p.Lys549Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799813G>A | CA10578080 | FBXO11,MSH6 | c.1533G>A (p.Lys511=) c.1830G>A (p.Lys610=) n.1914G>A c.1606+224G>A (n.1606+224G>A) c.1836G>A (p.Lys612=) c.628-3607G>A (n.628-3607G>A) c.987G>A (p.Lys329=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.169+8382C>T (n.169+8382C>T) c.*124+8181C>T (n.*124+8181C>T) c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.924G>A (p.Lys308=) c.1827G>A (p.Lys609=) c.-1267G>A (n.-1267G>A) c.1647G>A (p.Lys549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799813G>C | CA009284 | FBXO11,MSH6 | c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) n.1914G>C c.1606+224G>C (n.1606+224G>C) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.628-3607G>C (n.628-3607G>C) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.169+8382C>G (n.169+8382C>G) c.*124+8181C>G (n.*124+8181C>G) c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.-1267G>C (n.-1267G>C) c.1647G>C (p.Lys549Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799813G= | CA2496049024 | FBXO11,MSH6 | c.1533G= (p.Lys511=) c.1830G= (p.Lys610=) n.1914G= c.1606+224G= (n.1606+224G=) c.1836G= (p.Lys612=) c.628-3607G= (n.628-3607G=) c.987G= (p.Lys329=) c.1440G= (p.Lys480=) c.169+8382C= (n.169+8382C=) c.*124+8181C= (n.*124+8181C=) c.*1177G= (n.*1177G=) c.924G= (p.Lys308=) c.1827G= (p.Lys609=) c.-1267G= (n.-1267G=) c.1647G= (p.Lys549=) | |
| 2 | g.47799813G>T | CA009292 | FBXO11,MSH6 | c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) n.1914G>T c.1606+224G>T (n.1606+224G>T) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.628-3607G>T (n.628-3607G>T) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.169+8382C>A (n.169+8382C>A) c.*124+8181C>A (n.*124+8181C>A) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.-1267G>T (n.-1267G>T) c.1647G>T (p.Lys549Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799814A= | CA2496049025 | FBXO11,MSH6 | c.1534A= (p.Ser512=) c.1831A= (p.Ser611=) n.1915A= c.1606+225A= (n.1606+225A=) c.1837A= (p.Ser613=) c.628-3606A= (n.628-3606A=) c.988A= (p.Ser330=) c.1441A= (p.Ser481=) c.169+8381T= (n.169+8381T=) c.*124+8180T= (n.*124+8180T=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.925A= (p.Ser309=) c.1828A= (p.Ser610=) c.-1266A= (n.-1266A=) c.1648A= (p.Ser550=) | |
| 2 | g.47799814A>C | CA346749544 | FBXO11,MSH6 | c.1534A>C (p.Ser512Arg) c.1831A>C (p.Ser611Arg) n.1915A>C c.1606+225A>C (n.1606+225A>C) c.1837A>C (p.Ser613Arg) c.628-3606A>C (n.628-3606A>C) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) c.169+8381T>G (n.169+8381T>G) c.*124+8180T>G (n.*124+8180T>G) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.1828A>C (p.Ser610Arg) c.-1266A>C (n.-1266A>C) c.1648A>C (p.Ser550Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799814A>G | CA346749546 | FBXO11,MSH6 | c.1534A>G (p.Ser512Gly) c.1831A>G (p.Ser611Gly) n.1915A>G c.1606+225A>G (n.1606+225A>G) c.1837A>G (p.Ser613Gly) c.628-3606A>G (n.628-3606A>G) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) c.169+8381T>C (n.169+8381T>C) c.*124+8180T>C (n.*124+8180T>C) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.1828A>G (p.Ser610Gly) c.-1266A>G (n.-1266A>G) c.1648A>G (p.Ser550Gly) | |
| 2 | g.47799814A>T | CA346749550 | FBXO11,MSH6 | c.1534A>T (p.Ser512Cys) c.1831A>T (p.Ser611Cys) n.1915A>T c.1606+225A>T (n.1606+225A>T) c.1837A>T (p.Ser613Cys) c.628-3606A>T (n.628-3606A>T) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) c.169+8381T>A (n.169+8381T>A) c.*124+8180T>A (n.*124+8180T>A) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.1828A>T (p.Ser610Cys) c.-1266A>T (n.-1266A>T) c.1648A>T (p.Ser550Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799815G>A | CA346749553 | FBXO11,MSH6 | c.1535G>A (p.Ser512Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) n.1916G>A c.1606+226G>A (n.1606+226G>A) c.1838G>A (p.Ser613Asn) c.628-3605G>A (n.628-3605G>A) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) c.169+8380C>T (n.169+8380C>T) c.*124+8179C>T (n.*124+8179C>T) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.1829G>A (p.Ser610Asn) c.-1265G>A (n.-1265G>A) c.1649G>A (p.Ser550Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799815G>C | CA346749556 | FBXO11,MSH6 | c.1535G>C (p.Ser512Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) n.1916G>C c.1606+226G>C (n.1606+226G>C) c.1838G>C (p.Ser613Thr) c.628-3605G>C (n.628-3605G>C) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.169+8380C>G (n.169+8380C>G) c.*124+8179C>G (n.*124+8179C>G) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.1829G>C (p.Ser610Thr) c.-1265G>C (n.-1265G>C) c.1649G>C (p.Ser550Thr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799815G= | CA2496049026 | FBXO11,MSH6 | c.1535G= (p.Ser512=) c.1832G= (p.Ser611=) n.1916G= c.1606+226G= (n.1606+226G=) c.1838G= (p.Ser613=) c.628-3605G= (n.628-3605G=) c.989G= (p.Ser330=) c.1442G= (p.Ser481=) c.169+8380C= (n.169+8380C=) c.*124+8179C= (n.*124+8179C=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.926G= (p.Ser309=) c.1829G= (p.Ser610=) c.-1265G= (n.-1265G=) c.1649G= (p.Ser550=) | |
| 2 | g.47799815G>T | CA346749559 | FBXO11,MSH6 | c.1535G>T (p.Ser512Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) n.1916G>T c.1606+226G>T (n.1606+226G>T) c.1838G>T (p.Ser613Ile) c.628-3605G>T (n.628-3605G>T) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.169+8380C>A (n.169+8380C>A) c.*124+8179C>A (n.*124+8179C>A) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.1829G>T (p.Ser610Ile) c.-1265G>T (n.-1265G>T) c.1649G>T (p.Ser550Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799816T>A | CA346749565 | FBXO11,MSH6 | c.1536T>A (p.Ser512Arg) c.1833T>A (p.Ser611Arg) n.1917T>A c.1606+227T>A (n.1606+227T>A) c.1839T>A (p.Ser613Arg) c.628-3604T>A (n.628-3604T>A) c.990T>A (p.Ser330Arg) c.1443T>A (p.Ser481Arg) c.169+8379A>T (n.169+8379A>T) c.*124+8178A>T (n.*124+8178A>T) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.1830T>A (p.Ser610Arg) c.-1264T>A (n.-1264T>A) c.1650T>A (p.Ser550Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799816T>C | CA426121238 | FBXO11,MSH6 | c.1536T>C (p.Ser512=) c.1833T>C (p.Ser611=) n.1917T>C c.1606+227T>C (n.1606+227T>C) c.1839T>C (p.Ser613=) c.628-3604T>C (n.628-3604T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.1443T>C (p.Ser481=) c.169+8379A>G (n.169+8379A>G) c.*124+8178A>G (n.*124+8178A>G) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.927T>C (p.Ser309=) c.1830T>C (p.Ser610=) c.-1264T>C (n.-1264T>C) c.1650T>C (p.Ser550=) | dbSNP |
| 2 | g.47799816T>G | CA346749562 | FBXO11,MSH6 | c.1536T>G (p.Ser512Arg) c.1833T>G (p.Ser611Arg) n.1917T>G c.1606+227T>G (n.1606+227T>G) c.1839T>G (p.Ser613Arg) c.628-3604T>G (n.628-3604T>G) c.990T>G (p.Ser330Arg) c.1443T>G (p.Ser481Arg) c.169+8379A>C (n.169+8379A>C) c.*124+8178A>C (n.*124+8178A>C) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.1830T>G (p.Ser610Arg) c.-1264T>G (n.-1264T>G) c.1650T>G (p.Ser550Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799816T= | CA2496049027 | FBXO11,MSH6 | c.1536T= (p.Ser512=) c.1833T= (p.Ser611=) n.1917T= c.1606+227T= (n.1606+227T=) c.1839T= (p.Ser613=) c.628-3604T= (n.628-3604T=) c.990T= (p.Ser330=) c.1443T= (p.Ser481=) c.169+8379A= (n.169+8379A=) c.*124+8178A= (n.*124+8178A=) c.*1180T= (n.*1180T=) c.927T= (p.Ser309=) c.1830T= (p.Ser610=) c.-1264T= (n.-1264T=) c.1650T= (p.Ser550=) |