| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799740_47800212dup | CA2580067691 | FBXO11,MSH6 | c.1460_1932dup (p.Glu645TrpfsTer24) c.1757_2229dup (p.Glu744TrpfsTer24) n.1841_2313dup c.1606+151_1606+623dup (n.1606+151_1606+623dup) c.1763_2235dup (p.Glu746TrpfsTer24) c.627+3677_628-3208dup (n.627+3677_628-3208dup) c.914_1386dup (p.Glu463TrpfsTer24) c.1367_1839dup (p.Glu614TrpfsTer24) c.169+7984_169+8456dup (n.169+7984_169+8456dup) c.*124+7783_*124+8255dup (n.*124+7783_*124+8255dup) c.*1104_*1576dup (n.*1104_*1576dup) c.851_1323dup (p.Glu442TrpfsTer24) c.1754_2226dup (p.Glu743TrpfsTer24) c.-1340_-868dup (n.-1340_-868dup) c.1574_2046dup (p.Glu683TrpfsTer24) | ClinVar |
| 2 | g.47799802dup | CA330389 | FBXO11,MSH6 | c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer?) c.1819dup (p.Thr607AsnfsTer?) n.1903dup c.1606+213dup (n.1606+213dup) c.1825dup (p.Thr609AsnfsTer?) c.628-3618dup (n.628-3618dup) c.976dup (p.Thr326AsnfsTer?) c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer?) c.169+8396dup (n.169+8396dup) c.*124+8195dup (n.*124+8195dup) c.*1166dup (n.*1166dup) c.913dup (p.Thr305AsnfsTer?) c.1816dup (p.Thr606AsnfsTer?) c.-1278dup (n.-1278dup) c.1636dup (p.Thr546AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799802del | CA915943922 | FBXO11,MSH6 | c.1522del (p.Thr508GlnfsTer3) c.1819del (p.Thr607GlnfsTer3) n.1903del c.1606+213del (n.1606+213del) c.1825del (p.Thr609GlnfsTer3) c.628-3618del (n.628-3618del) c.976del (p.Thr326GlnfsTer3) c.1429del (p.Thr477GlnfsTer3) c.169+8396del (n.169+8396del) c.*124+8195del (n.*124+8195del) c.*1166del (n.*1166del) c.913del (p.Thr305GlnfsTer3) c.1816del (p.Thr606GlnfsTer3) c.-1278del (n.-1278del) c.1636del (p.Thr546GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799799_47799803delinsAAAAC | CA2496049009 | FBXO11,MSH6 | c.1519_1523delinsAAAAC (p.Lys507=) c.1816_1820delinsAAAAC (p.Lys606=) n.1900_1904delinsAAAAC c.1606+210_1606+214delinsAAAAC (n.1606+210_1606+214delinsAAAAC) c.1822_1826delinsAAAAC (p.Lys608=) c.628-3621_628-3617delinsAAAAC (n.628-3621_628-3617delinsAAAAC) c.973_977delinsAAAAC (p.Lys325=) c.1426_1430delinsAAAAC (p.Lys476=) c.169+8392_169+8396delinsGTTTT (n.169+8392_169+8396delinsGTTTT) c.*124+8191_*124+8195delinsGTTTT (n.*124+8191_*124+8195delinsGTTTT) c.*1163_*1167delinsAAAAC (n.*1163_*1167delinsAAAAC) c.910_914delinsAAAAC (p.Lys304=) c.1813_1817delinsAAAAC (p.Lys605=) c.-1281_-1277delinsAAAAC (n.-1281_-1277delinsAAAAC) c.1633_1637delinsAAAAC (p.Lys545=) | |
| 2 | g.47799802_47799805del | CA645369237 | FBXO11,MSH6 | c.1522_1525del (p.Thr508PhefsTer2) c.1819_1822del (p.Thr607PhefsTer2) n.1903_1906del c.1606+213_1606+216del (n.1606+213_1606+216del) c.1825_1828del (p.Thr609PhefsTer2) c.628-3618_628-3615del (n.628-3618_628-3615del) c.976_979del (p.Thr326PhefsTer2) c.1429_1432del (p.Thr477PhefsTer2) c.169+8392_169+8395del (n.169+8392_169+8395del) c.*124+8191_*124+8194del (n.*124+8191_*124+8194del) c.*1166_*1169del (n.*1166_*1169del) c.913_916del (p.Thr305PhefsTer2) c.1816_1819del (p.Thr606PhefsTer2) c.-1278_-1275del (n.-1278_-1275del) c.1636_1639del (p.Thr546PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799801A= | CA2496049012 | FBXO11,MSH6 | c.1521A= (p.Lys507=) c.1818A= (p.Lys606=) n.1902A= c.1606+212A= (n.1606+212A=) c.1824A= (p.Lys608=) c.628-3619A= (n.628-3619A=) c.975A= (p.Lys325=) c.1428A= (p.Lys476=) c.169+8394T= (n.169+8394T=) c.*124+8193T= (n.*124+8193T=) c.*1165A= (n.*1165A=) c.912A= (p.Lys304=) c.1815A= (p.Lys605=) c.-1279A= (n.-1279A=) c.1635A= (p.Lys545=) | |
| 2 | g.47799801A>C | CA346749437 | FBXO11,MSH6 | c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1818A>C (p.Lys606Asn) n.1902A>C c.1606+212A>C (n.1606+212A>C) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.628-3619A>C (n.628-3619A>C) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.1428A>C (p.Lys476Asn) c.169+8394T>G (n.169+8394T>G) c.*124+8193T>G (n.*124+8193T>G) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.-1279A>C (n.-1279A>C) c.1635A>C (p.Lys545Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799801A>G | CA426121176 | FBXO11,MSH6 | c.1521A>G (p.Lys507=) c.1818A>G (p.Lys606=) n.1902A>G c.1606+212A>G (n.1606+212A>G) c.1824A>G (p.Lys608=) c.628-3619A>G (n.628-3619A>G) c.975A>G (p.Lys325=) c.1428A>G (p.Lys476=) c.169+8394T>C (n.169+8394T>C) c.*124+8193T>C (n.*124+8193T>C) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.912A>G (p.Lys304=) c.1815A>G (p.Lys605=) c.-1279A>G (n.-1279A>G) c.1635A>G (p.Lys545=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799801A>T | CA346749440 | FBXO11,MSH6 | c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1818A>T (p.Lys606Asn) n.1902A>T c.1606+212A>T (n.1606+212A>T) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.628-3619A>T (n.628-3619A>T) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) c.169+8394T>A (n.169+8394T>A) c.*124+8193T>A (n.*124+8193T>A) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.-1279A>T (n.-1279A>T) c.1635A>T (p.Lys545Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799802A= | CA2496049013 | FBXO11,MSH6 | c.1522A= (p.Thr508=) c.1819A= (p.Thr607=) n.1903A= c.1606+213A= (n.1606+213A=) c.1825A= (p.Thr609=) c.628-3618A= (n.628-3618A=) c.976A= (p.Thr326=) c.1429A= (p.Thr477=) c.169+8393T= (n.169+8393T=) c.*124+8192T= (n.*124+8192T=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.913A= (p.Thr305=) c.1816A= (p.Thr606=) c.-1278A= (n.-1278A=) c.1636A= (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799802A>C | CA346749443 | FBXO11,MSH6 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) n.1903A>C c.1606+213A>C (n.1606+213A>C) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.628-3618A>C (n.628-3618A>C) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.169+8393T>G (n.169+8393T>G) c.*124+8192T>G (n.*124+8192T>G) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.-1278A>C (n.-1278A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799802A>G | CA346749445 | FBXO11,MSH6 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) n.1903A>G c.1606+213A>G (n.1606+213A>G) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.628-3618A>G (n.628-3618A>G) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.169+8393T>C (n.169+8393T>C) c.*124+8192T>C (n.*124+8192T>C) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.-1278A>G (n.-1278A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799802A>T | CA346749449 | FBXO11,MSH6 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) n.1903A>T c.1606+213A>T (n.1606+213A>T) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.628-3618A>T (n.628-3618A>T) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.169+8393T>A (n.169+8393T>A) c.*124+8192T>A (n.*124+8192T>A) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.-1278A>T (n.-1278A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799803del | CA2580067706 | FBXO11,MSH6 | c.1523del (p.Thr508LysfsTer3) c.1820del (p.Thr607LysfsTer3) n.1904del c.1606+214del (n.1606+214del) c.1826del (p.Thr609LysfsTer3) c.628-3617del (n.628-3617del) c.977del (p.Thr326LysfsTer3) c.1430del (p.Thr477LysfsTer3) c.169+8392del (n.169+8392del) c.*124+8191del (n.*124+8191del) c.*1167del (n.*1167del) c.914del (p.Thr305LysfsTer3) c.1817del (p.Thr606LysfsTer3) c.-1277del (n.-1277del) c.1637del (p.Thr546LysfsTer3) | ClinVar |
| 2 | g.47799803C>A | CA346749458 | FBXO11,MSH6 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys) n.1904C>A c.1606+214C>A (n.1606+214C>A) c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.628-3617C>A (n.628-3617C>A) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.169+8392G>T (n.169+8392G>T) c.*124+8191G>T (n.*124+8191G>T) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.-1277C>A (n.-1277C>A) c.1637C>A (p.Thr546Lys) | dbSNP |
| 2 | g.47799803C= | CA2496049014 | FBXO11,MSH6 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1820C= (p.Thr607=) n.1904C= c.1606+214C= (n.1606+214C=) c.1826C= (p.Thr609=) c.628-3617C= (n.628-3617C=) c.977C= (p.Thr326=) c.1430C= (p.Thr477=) c.169+8392G= (n.169+8392G=) c.*124+8191G= (n.*124+8191G=) c.*1167C= (n.*1167C=) c.914C= (p.Thr305=) c.1817C= (p.Thr606=) c.-1277C= (n.-1277C=) c.1637C= (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799803C>G | CA009262 | FBXO11,MSH6 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg) n.1904C>G c.1606+214C>G (n.1606+214C>G) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.628-3617C>G (n.628-3617C>G) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.169+8392G>C (n.169+8392G>C) c.*124+8191G>C (n.*124+8191G>C) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) c.-1277C>G (n.-1277C>G) c.1637C>G (p.Thr546Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799803C>T | CA346749453 | FBXO11,MSH6 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) n.1904C>T c.1606+214C>T (n.1606+214C>T) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.628-3617C>T (n.628-3617C>T) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.169+8392G>A (n.169+8392G>A) c.*124+8191G>A (n.*124+8191G>A) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.-1277C>T (n.-1277C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799804A= | CA2496049015 | FBXO11,MSH6 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1821A= (p.Thr607=) n.1905A= c.1606+215A= (n.1606+215A=) c.1827A= (p.Thr609=) c.628-3616A= (n.628-3616A=) c.978A= (p.Thr326=) c.1431A= (p.Thr477=) c.169+8391T= (n.169+8391T=) c.*124+8190T= (n.*124+8190T=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.915A= (p.Thr305=) c.1818A= (p.Thr606=) c.-1276A= (n.-1276A=) c.1638A= (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799804A>C | CA426121180 | FBXO11,MSH6 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1821A>C (p.Thr607=) n.1905A>C c.1606+215A>C (n.1606+215A>C) c.1827A>C (p.Thr609=) c.628-3616A>C (n.628-3616A>C) c.978A>C (p.Thr326=) c.1431A>C (p.Thr477=) c.169+8391T>G (n.169+8391T>G) c.*124+8190T>G (n.*124+8190T>G) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.915A>C (p.Thr305=) c.1818A>C (p.Thr606=) c.-1276A>C (n.-1276A>C) c.1638A>C (p.Thr546=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799804A>G | CA426121182 | FBXO11,MSH6 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1821A>G (p.Thr607=) n.1905A>G c.1606+215A>G (n.1606+215A>G) c.1827A>G (p.Thr609=) c.628-3616A>G (n.628-3616A>G) c.978A>G (p.Thr326=) c.1431A>G (p.Thr477=) c.169+8391T>C (n.169+8391T>C) c.*124+8190T>C (n.*124+8190T>C) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.915A>G (p.Thr305=) c.1818A>G (p.Thr606=) c.-1276A>G (n.-1276A>G) c.1638A>G (p.Thr546=) | |
| 2 | g.47799804A>T | CA426121183 | FBXO11,MSH6 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1821A>T (p.Thr607=) n.1905A>T c.1606+215A>T (n.1606+215A>T) c.1827A>T (p.Thr609=) c.628-3616A>T (n.628-3616A>T) c.978A>T (p.Thr326=) c.1431A>T (p.Thr477=) c.169+8391T>A (n.169+8391T>A) c.*124+8190T>A (n.*124+8190T>A) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.915A>T (p.Thr305=) c.1818A>T (p.Thr606=) c.-1276A>T (n.-1276A>T) c.1638A>T (p.Thr546=) | dbSNP |
| 2 | g.47799804_47799882del | CA2580067708 | FBXO11,MSH6 | c.1524_1602del (p.Ile509Ter) c.1821_1899del (p.Ile608Ter) n.1905_1983del c.1606+215_1606+293del (n.1606+215_1606+293del) c.1827_1905del (p.Ile610Ter) c.628-3616_628-3538del (n.628-3616_628-3538del) c.978_1056del (p.Ile327Ter) c.1431_1509del (p.Ile478Ter) c.169+8313_169+8391del (n.169+8313_169+8391del) c.*124+8112_*124+8190del (n.*124+8112_*124+8190del) c.*1168_*1246del (n.*1168_*1246del) c.915_993del (p.Ile306Ter) c.1818_1896del (p.Ile607Ter) c.-1276_-1198del (n.-1276_-1198del) c.1638_1716del (p.Ile547Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799805A= | CA2496049016 | FBXO11,MSH6 | c.1525A= (p.Ile509=) c.1822A= (p.Ile608=) n.1906A= c.1606+216A= (n.1606+216A=) c.1828A= (p.Ile610=) c.628-3615A= (n.628-3615A=) c.979A= (p.Ile327=) c.1432A= (p.Ile478=) c.169+8390T= (n.169+8390T=) c.*124+8189T= (n.*124+8189T=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.916A= (p.Ile306=) c.1819A= (p.Ile607=) c.-1275A= (n.-1275A=) c.1639A= (p.Ile547=) | |
| 2 | g.47799805A>C | CA346749461 | FBXO11,MSH6 | c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) n.1906A>C c.1606+216A>C (n.1606+216A>C) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.628-3615A>C (n.628-3615A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.169+8390T>G (n.169+8390T>G) c.*124+8189T>G (n.*124+8189T>G) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.-1275A>C (n.-1275A>C) c.1639A>C (p.Ile547Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799805A>G | CA009270 | FBXO11,MSH6 | c.1525A>G (p.Ile509Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) n.1906A>G c.1606+216A>G (n.1606+216A>G) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.628-3615A>G (n.628-3615A>G) c.979A>G (p.Ile327Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.169+8390T>C (n.169+8390T>C) c.*124+8189T>C (n.*124+8189T>C) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.-1275A>G (n.-1275A>G) c.1639A>G (p.Ile547Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799805A>T | CA346749462 | FBXO11,MSH6 | c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.1822A>T (p.Ile608Phe) n.1906A>T c.1606+216A>T (n.1606+216A>T) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.628-3615A>T (n.628-3615A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.169+8390T>A (n.169+8390T>A) c.*124+8189T>A (n.*124+8189T>A) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.-1275A>T (n.-1275A>T) c.1639A>T (p.Ile547Phe) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799806T>A | CA346749463 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.1823T>A (p.Ile608Asn) n.1907T>A c.1606+217T>A (n.1606+217T>A) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.628-3614T>A (n.628-3614T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.169+8389A>T (n.169+8389A>T) c.*124+8188A>T (n.*124+8188A>T) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.-1274T>A (n.-1274T>A) c.1640T>A (p.Ile547Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799806T>C | CA346749466 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) n.1907T>C c.1606+217T>C (n.1606+217T>C) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.628-3614T>C (n.628-3614T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.169+8389A>G (n.169+8389A>G) c.*124+8188A>G (n.*124+8188A>G) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.-1274T>C (n.-1274T>C) c.1640T>C (p.Ile547Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799806T>G | CA346749468 | FBXO11,MSH6 | c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.1823T>G (p.Ile608Ser) n.1907T>G c.1606+217T>G (n.1606+217T>G) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.628-3614T>G (n.628-3614T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.169+8389A>C (n.169+8389A>C) c.*124+8188A>C (n.*124+8188A>C) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.-1274T>G (n.-1274T>G) c.1640T>G (p.Ile547Ser) | |
| 2 | g.47799806T= | CA2496049017 | FBXO11,MSH6 | c.1526T= (p.Ile509=) c.1823T= (p.Ile608=) n.1907T= c.1606+217T= (n.1606+217T=) c.1829T= (p.Ile610=) c.628-3614T= (n.628-3614T=) c.980T= (p.Ile327=) c.1433T= (p.Ile478=) c.169+8389A= (n.169+8389A=) c.*124+8188A= (n.*124+8188A=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.917T= (p.Ile306=) c.1820T= (p.Ile607=) c.-1274T= (n.-1274T=) c.1640T= (p.Ile547=) | |
| 2 | g.47799807T>A | CA426121188 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>A (p.Ile509=) c.1824T>A (p.Ile608=) n.1908T>A c.1606+218T>A (n.1606+218T>A) c.1830T>A (p.Ile610=) c.628-3613T>A (n.628-3613T>A) c.981T>A (p.Ile327=) c.1434T>A (p.Ile478=) c.169+8388A>T (n.169+8388A>T) c.*124+8187A>T (n.*124+8187A>T) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.-1273T>A (n.-1273T>A) c.1641T>A (p.Ile547=) | dbSNP |
| 2 | g.47799807T>C | CA426121189 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>C (p.Ile509=) c.1824T>C (p.Ile608=) n.1908T>C c.1606+218T>C (n.1606+218T>C) c.1830T>C (p.Ile610=) c.628-3613T>C (n.628-3613T>C) c.981T>C (p.Ile327=) c.1434T>C (p.Ile478=) c.169+8388A>G (n.169+8388A>G) c.*124+8187A>G (n.*124+8187A>G) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.-1273T>C (n.-1273T>C) c.1641T>C (p.Ile547=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799807T>G | CA346749473 | FBXO11,MSH6 | c.1527T>G (p.Ile509Met) c.1824T>G (p.Ile608Met) n.1908T>G c.1606+218T>G (n.1606+218T>G) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.628-3613T>G (n.628-3613T>G) c.981T>G (p.Ile327Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) c.169+8388A>C (n.169+8388A>C) c.*124+8187A>C (n.*124+8187A>C) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.1821T>G (p.Ile607Met) c.-1273T>G (n.-1273T>G) c.1641T>G (p.Ile547Met) | |
| 2 | g.47799807T= | CA2496049018 | FBXO11,MSH6 | c.1527T= (p.Ile509=) c.1824T= (p.Ile608=) n.1908T= c.1606+218T= (n.1606+218T=) c.1830T= (p.Ile610=) c.628-3613T= (n.628-3613T=) c.981T= (p.Ile327=) c.1434T= (p.Ile478=) c.169+8388A= (n.169+8388A=) c.*124+8187A= (n.*124+8187A=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.918T= (p.Ile306=) c.1821T= (p.Ile607=) c.-1273T= (n.-1273T=) c.1641T= (p.Ile547=) | |
| 2 | g.47799808C>A | CA346749476 | FBXO11,MSH6 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1825C>A (p.Leu609Ile) n.1909C>A c.1606+219C>A (n.1606+219C>A) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.628-3612C>A (n.628-3612C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.169+8387G>T (n.169+8387G>T) c.*124+8186G>T (n.*124+8186G>T) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.-1272C>A (n.-1272C>A) c.1642C>A (p.Leu548Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799808C= | CA2496049019 | FBXO11,MSH6 | c.1528C= (p.Leu510=) c.1825C= (p.Leu609=) n.1909C= c.1606+219C= (n.1606+219C=) c.1831C= (p.Leu611=) c.628-3612C= (n.628-3612C=) c.982C= (p.Leu328=) c.1435C= (p.Leu479=) c.169+8387G= (n.169+8387G=) c.*124+8186G= (n.*124+8186G=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.919C= (p.Leu307=) c.1822C= (p.Leu608=) c.-1272C= (n.-1272C=) c.1642C= (p.Leu548=) | |
| 2 | g.47799808C>G | CA346749480 | FBXO11,MSH6 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) n.1909C>G c.1606+219C>G (n.1606+219C>G) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.628-3612C>G (n.628-3612C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.169+8387G>C (n.169+8387G>C) c.*124+8186G>C (n.*124+8186G>C) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.-1272C>G (n.-1272C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799808C>T | CA426121190 | FBXO11,MSH6 | c.1528C>T (p.Leu510=) c.1825C>T (p.Leu609=) n.1909C>T c.1606+219C>T (n.1606+219C>T) c.1831C>T (p.Leu611=) c.628-3612C>T (n.628-3612C>T) c.982C>T (p.Leu328=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.169+8387G>A (n.169+8387G>A) c.*124+8186G>A (n.*124+8186G>A) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.1822C>T (p.Leu608=) c.-1272C>T (n.-1272C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799809T>A | CA346749484 | FBXO11,MSH6 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) n.1910T>A c.1606+220T>A (n.1606+220T>A) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.628-3611T>A (n.628-3611T>A) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.169+8386A>T (n.169+8386A>T) c.*124+8185A>T (n.*124+8185A>T) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.-1271T>A (n.-1271T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) | |
| 2 | g.47799809T>C | CA346749488 | FBXO11,MSH6 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.1910T>C c.1606+220T>C (n.1606+220T>C) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.628-3611T>C (n.628-3611T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.169+8386A>G (n.169+8386A>G) c.*124+8185A>G (n.*124+8185A>G) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.-1271T>C (n.-1271T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799809T>G | CA346749491 | FBXO11,MSH6 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.1910T>G c.1606+220T>G (n.1606+220T>G) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.628-3611T>G (n.628-3611T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.169+8386A>C (n.169+8386A>C) c.*124+8185A>C (n.*124+8185A>C) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.-1271T>G (n.-1271T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) | |
| 2 | g.47799809T= | CA2496049020 | FBXO11,MSH6 | c.1529T= (p.Leu510=) c.1826T= (p.Leu609=) n.1910T= c.1606+220T= (n.1606+220T=) c.1832T= (p.Leu611=) c.628-3611T= (n.628-3611T=) c.983T= (p.Leu328=) c.1436T= (p.Leu479=) c.169+8386A= (n.169+8386A=) c.*124+8185A= (n.*124+8185A=) c.*1173T= (n.*1173T=) c.920T= (p.Leu307=) c.1823T= (p.Leu608=) c.-1271T= (n.-1271T=) c.1643T= (p.Leu548=) | |
| 2 | g.47799810A= | CA2496049021 | FBXO11,MSH6 | c.1530A= (p.Leu510=) c.1827A= (p.Leu609=) n.1911A= c.1606+221A= (n.1606+221A=) c.1833A= (p.Leu611=) c.628-3610A= (n.628-3610A=) c.984A= (p.Leu328=) c.1437A= (p.Leu479=) c.169+8385T= (n.169+8385T=) c.*124+8184T= (n.*124+8184T=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.921A= (p.Leu307=) c.1824A= (p.Leu608=) c.-1270A= (n.-1270A=) c.1644A= (p.Leu548=) | |
| 2 | g.47799810A>C | CA426121192 | FBXO11,MSH6 | c.1530A>C (p.Leu510=) c.1827A>C (p.Leu609=) n.1911A>C c.1606+221A>C (n.1606+221A>C) c.1833A>C (p.Leu611=) c.628-3610A>C (n.628-3610A>C) c.984A>C (p.Leu328=) c.1437A>C (p.Leu479=) c.169+8385T>G (n.169+8385T>G) c.*124+8184T>G (n.*124+8184T>G) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.921A>C (p.Leu307=) c.1824A>C (p.Leu608=) c.-1270A>C (n.-1270A>C) c.1644A>C (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799810A>G | CA009276 | FBXO11,MSH6 | c.1530A>G (p.Leu510=) c.1827A>G (p.Leu609=) n.1911A>G c.1606+221A>G (n.1606+221A>G) c.1833A>G (p.Leu611=) c.628-3610A>G (n.628-3610A>G) c.984A>G (p.Leu328=) c.1437A>G (p.Leu479=) c.169+8385T>C (n.169+8385T>C) c.*124+8184T>C (n.*124+8184T>C) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.921A>G (p.Leu307=) c.1824A>G (p.Leu608=) c.-1270A>G (n.-1270A>G) c.1644A>G (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799810A>T | CA10578079 | FBXO11,MSH6 | c.1530A>T (p.Leu510=) c.1827A>T (p.Leu609=) n.1911A>T c.1606+221A>T (n.1606+221A>T) c.1833A>T (p.Leu611=) c.628-3610A>T (n.628-3610A>T) c.984A>T (p.Leu328=) c.1437A>T (p.Leu479=) c.169+8385T>A (n.169+8385T>A) c.*124+8184T>A (n.*124+8184T>A) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.921A>T (p.Leu307=) c.1824A>T (p.Leu608=) c.-1270A>T (n.-1270A>T) c.1644A>T (p.Leu548=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799812del | CA1139768274 | FBXO11,MSH6 | c.1532del (p.Lys511ArgfsTer12) c.1829del (p.Lys610ArgfsTer12) n.1913del c.1606+223del (n.1606+223del) c.1835del (p.Lys612ArgfsTer12) c.628-3608del (n.628-3608del) c.986del (p.Lys329ArgfsTer12) c.1439del (p.Lys480ArgfsTer12) c.169+8385del (n.169+8385del) c.*124+8184del (n.*124+8184del) c.*1176del (n.*1176del) c.923del (p.Lys308ArgfsTer12) c.1826del (p.Lys609ArgfsTer12) c.-1268del (n.-1268del) c.1646del (p.Lys549ArgfsTer12) | ClinVar |