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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799709_47799717del | CA2697548149 | FBXO11,MSH6 | c.1429_1437del (p.Asp477_His479del) c.1726_1734del (p.Asp576_His578del) n.1810_1818del c.1606+120_1606+128del (n.1606+120_1606+128del) c.1732_1740del (p.Asp578_His580del) c.627+3646_627+3654del (n.627+3646_627+3654del) c.883_891del (p.Asp295_His297del) c.1336_1344del (p.Asp446_His448del) c.169+8480_169+8488del (n.169+8480_169+8488del) c.*124+8279_*124+8287del (n.*124+8279_*124+8287del) c.*1073_*1081del (n.*1073_*1081del) c.820_828del (p.Asp274_His276del) c.1723_1731del (p.Asp575_His577del) c.-1371_-1363del (n.-1371_-1363del) c.1543_1551del (p.Asp515_His517del) | ClinVar |
| 2 | g.47799717T>A | CA346748797 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>A (p.His479Gln) c.1734T>A (p.His578Gln) n.1818T>A c.1606+128T>A (n.1606+128T>A) c.1740T>A (p.His580Gln) c.627+3654T>A (n.627+3654T>A) c.891T>A (p.His297Gln) c.1344T>A (p.His448Gln) c.169+8478A>T (n.169+8478A>T) c.*124+8277A>T (n.*124+8277A>T) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.828T>A (p.His276Gln) c.1731T>A (p.His577Gln) c.-1363T>A (n.-1363T>A) c.1551T>A (p.His517Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799717T>C | CA426121023 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>C (p.His479=) c.1734T>C (p.His578=) n.1818T>C c.1606+128T>C (n.1606+128T>C) c.1740T>C (p.His580=) c.627+3654T>C (n.627+3654T>C) c.891T>C (p.His297=) c.1344T>C (p.His448=) c.169+8478A>G (n.169+8478A>G) c.*124+8277A>G (n.*124+8277A>G) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.828T>C (p.His276=) c.1731T>C (p.His577=) c.-1363T>C (n.-1363T>C) c.1551T>C (p.His517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799717T>G | CA346748798 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>G (p.His479Gln) c.1734T>G (p.His578Gln) n.1818T>G c.1606+128T>G (n.1606+128T>G) c.1740T>G (p.His580Gln) c.627+3654T>G (n.627+3654T>G) c.891T>G (p.His297Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.169+8478A>C (n.169+8478A>C) c.*124+8277A>C (n.*124+8277A>C) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.828T>G (p.His276Gln) c.1731T>G (p.His577Gln) c.-1363T>G (n.-1363T>G) c.1551T>G (p.His517Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799717T= | CA2496048940 | FBXO11,MSH6 | c.1437T= (p.His479=) c.1734T= (p.His578=) n.1818T= c.1606+128T= (n.1606+128T=) c.1740T= (p.His580=) c.627+3654T= (n.627+3654T=) c.891T= (p.His297=) c.1344T= (p.His448=) c.169+8478A= (n.169+8478A=) c.*124+8277A= (n.*124+8277A=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.828T= (p.His276=) c.1731T= (p.His577=) c.-1363T= (n.-1363T=) c.1551T= (p.His517=) | |
| 2 | g.47799718T>A | CA346748800 | FBXO11,MSH6 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) n.1819T>A c.1606+129T>A (n.1606+129T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.627+3655T>A (n.627+3655T>A) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.169+8477A>T (n.169+8477A>T) c.*124+8276A>T (n.*124+8276A>T) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.-1362T>A (n.-1362T>A) c.1552T>A (p.Cys518Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799718T>C | CA346748802 | FBXO11,MSH6 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.1735T>C (p.Cys579Arg) n.1819T>C c.1606+129T>C (n.1606+129T>C) c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.627+3655T>C (n.627+3655T>C) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.169+8477A>G (n.169+8477A>G) c.*124+8276A>G (n.*124+8276A>G) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.-1362T>C (n.-1362T>C) c.1552T>C (p.Cys518Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799718T>G | CA346748805 | FBXO11,MSH6 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.1735T>G (p.Cys579Gly) n.1819T>G c.1606+129T>G (n.1606+129T>G) c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.627+3655T>G (n.627+3655T>G) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.169+8477A>C (n.169+8477A>C) c.*124+8276A>C (n.*124+8276A>C) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.-1362T>G (n.-1362T>G) c.1552T>G (p.Cys518Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799718T= | CA2496048941 | FBXO11,MSH6 | c.1438T= (p.Cys480=) c.1735T= (p.Cys579=) n.1819T= c.1606+129T= (n.1606+129T=) c.1741T= (p.Cys581=) c.627+3655T= (n.627+3655T=) c.892T= (p.Cys298=) c.1345T= (p.Cys449=) c.169+8477A= (n.169+8477A=) c.*124+8276A= (n.*124+8276A=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.829T= (p.Cys277=) c.1732T= (p.Cys578=) c.-1362T= (n.-1362T=) c.1552T= (p.Cys518=) | |
| 2 | g.47799719G>A | CA346748809 | FBXO11,MSH6 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.1736G>A (p.Cys579Tyr) n.1820G>A c.1606+130G>A (n.1606+130G>A) c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.627+3656G>A (n.627+3656G>A) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.169+8476C>T (n.169+8476C>T) c.*124+8275C>T (n.*124+8275C>T) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.-1361G>A (n.-1361G>A) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799719G>C | CA346748816 | FBXO11,MSH6 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.1736G>C (p.Cys579Ser) n.1820G>C c.1606+130G>C (n.1606+130G>C) c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.627+3656G>C (n.627+3656G>C) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.169+8476C>G (n.169+8476C>G) c.*124+8275C>G (n.*124+8275C>G) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.-1361G>C (n.-1361G>C) c.1553G>C (p.Cys518Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799719G>T | CA346748817 | FBXO11,MSH6 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.1736G>T (p.Cys579Phe) n.1820G>T c.1606+130G>T (n.1606+130G>T) c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.627+3656G>T (n.627+3656G>T) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.169+8476C>A (n.169+8476C>A) c.*124+8275C>A (n.*124+8275C>A) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.-1361G>T (n.-1361G>T) c.1553G>T (p.Cys518Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47799719_47799720delinsGT | CA2496048942 | FBXO11,MSH6 | c.1439_1440delinsGT (p.Cys480=) c.1736_1737delinsGT (p.Cys579=) n.1820_1821delinsGT c.1606+130_1606+131delinsGT (n.1606+130_1606+131delinsGT) c.1742_1743delinsGT (p.Cys581=) c.627+3656_627+3657delinsGT (n.627+3656_627+3657delinsGT) c.893_894delinsGT (p.Cys298=) c.1346_1347delinsGT (p.Cys449=) c.169+8475_169+8476delinsAC (n.169+8475_169+8476delinsAC) c.*124+8274_*124+8275delinsAC (n.*124+8274_*124+8275delinsAC) c.*1083_*1084delinsGT (n.*1083_*1084delinsGT) c.830_831delinsGT (p.Cys277=) c.1733_1734delinsGT (p.Cys578=) c.-1361_-1360delinsGT (n.-1361_-1360delinsGT) c.1553_1554delinsGT (p.Cys518=) | |
| 2 | g.47799720T>A | CA346748818 | FBXO11,MSH6 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) c.1737T>A (p.Cys579Ter) n.1821T>A c.1606+131T>A (n.1606+131T>A) c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.627+3657T>A (n.627+3657T>A) c.894T>A (p.Cys298Ter) c.1347T>A (p.Cys449Ter) c.169+8475A>T (n.169+8475A>T) c.*124+8274A>T (n.*124+8274A>T) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.-1360T>A (n.-1360T>A) c.1554T>A (p.Cys518Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799720T>C | CA426121029 | FBXO11,MSH6 | c.1440T>C (p.Cys480=) c.1737T>C (p.Cys579=) n.1821T>C c.1606+131T>C (n.1606+131T>C) c.1743T>C (p.Cys581=) c.627+3657T>C (n.627+3657T>C) c.894T>C (p.Cys298=) c.1347T>C (p.Cys449=) c.169+8475A>G (n.169+8475A>G) c.*124+8274A>G (n.*124+8274A>G) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.831T>C (p.Cys277=) c.1734T>C (p.Cys578=) c.-1360T>C (n.-1360T>C) c.1554T>C (p.Cys518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799720T>G | CA346748819 | FBXO11,MSH6 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) c.1737T>G (p.Cys579Trp) n.1821T>G c.1606+131T>G (n.1606+131T>G) c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.627+3657T>G (n.627+3657T>G) c.894T>G (p.Cys298Trp) c.1347T>G (p.Cys449Trp) c.169+8475A>C (n.169+8475A>C) c.*124+8274A>C (n.*124+8274A>C) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.831T>G (p.Cys277Trp) c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.-1360T>G (n.-1360T>G) c.1554T>G (p.Cys518Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47799720T= | CA2496048943 | FBXO11,MSH6 | c.1440T= (p.Cys480=) c.1737T= (p.Cys579=) n.1821T= c.1606+131T= (n.1606+131T=) c.1743T= (p.Cys581=) c.627+3657T= (n.627+3657T=) c.894T= (p.Cys298=) c.1347T= (p.Cys449=) c.169+8475A= (n.169+8475A=) c.*124+8274A= (n.*124+8274A=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.831T= (p.Cys277=) c.1734T= (p.Cys578=) c.-1360T= (n.-1360T=) c.1554T= (p.Cys518=) | |
| 2 | g.47799721del | CA658795757 | FBXO11,MSH6 | c.1441del (p.Ser481ArgfsTer6) c.1738del (p.Ser580ArgfsTer6) n.1822del c.1606+132del (n.1606+132del) c.1744del (p.Ser582ArgfsTer6) c.627+3658del (n.627+3658del) c.895del (p.Ser299ArgfsTer6) c.1348del (p.Ser450ArgfsTer6) c.169+8475del (n.169+8475del) c.*124+8274del (n.*124+8274del) c.*1085del (n.*1085del) c.832del (p.Ser278ArgfsTer6) c.1735del (p.Ser579ArgfsTer6) c.-1359del (n.-1359del) c.1555del (p.Ser519ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799721T>A | CA346748822 | FBXO11,MSH6 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1738T>A (p.Ser580Thr) n.1822T>A c.1606+132T>A (n.1606+132T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.627+3658T>A (n.627+3658T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.169+8474A>T (n.169+8474A>T) c.*124+8273A>T (n.*124+8273A>T) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.-1359T>A (n.-1359T>A) c.1555T>A (p.Ser519Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47799721T>C | CA346748825 | FBXO11,MSH6 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) n.1822T>C c.1606+132T>C (n.1606+132T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.627+3658T>C (n.627+3658T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.169+8474A>G (n.169+8474A>G) c.*124+8273A>G (n.*124+8273A>G) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.-1359T>C (n.-1359T>C) c.1555T>C (p.Ser519Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799721T>G | CA346748829 | FBXO11,MSH6 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) n.1822T>G c.1606+132T>G (n.1606+132T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.627+3658T>G (n.627+3658T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.169+8474A>C (n.169+8474A>C) c.*124+8273A>C (n.*124+8273A>C) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.-1359T>G (n.-1359T>G) c.1555T>G (p.Ser519Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799722C>A | CA346748830 | FBXO11,MSH6 | c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) n.1823C>A c.1606+133C>A (n.1606+133C>A) c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.627+3659C>A (n.627+3659C>A) c.896C>A (p.Ser299Ter) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.169+8473G>T (n.169+8473G>T) c.*124+8272G>T (n.*124+8272G>T) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.1736C>A (p.Ser579Ter) c.-1358C>A (n.-1358C>A) c.1556C>A (p.Ser519Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799722C= | CA2496048944 | FBXO11,MSH6 | c.1442C= (p.Ser481=) c.1739C= (p.Ser580=) n.1823C= c.1606+133C= (n.1606+133C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.627+3659C= (n.627+3659C=) c.896C= (p.Ser299=) c.1349C= (p.Ser450=) c.169+8473G= (n.169+8473G=) c.*124+8272G= (n.*124+8272G=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.833C= (p.Ser278=) c.1736C= (p.Ser579=) c.-1358C= (n.-1358C=) c.1556C= (p.Ser519=) | |
| 2 | g.47799722C>G | CA346748831 | FBXO11,MSH6 | c.1442C>G (p.Ser481Trp) c.1739C>G (p.Ser580Trp) n.1823C>G c.1606+133C>G (n.1606+133C>G) c.1745C>G (p.Ser582Trp) c.627+3659C>G (n.627+3659C>G) c.896C>G (p.Ser299Trp) c.1349C>G (p.Ser450Trp) c.169+8473G>C (n.169+8473G>C) c.*124+8272G>C (n.*124+8272G>C) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.833C>G (p.Ser278Trp) c.1736C>G (p.Ser579Trp) c.-1358C>G (n.-1358C>G) c.1556C>G (p.Ser519Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799722C>T | CA009108 | FBXO11,MSH6 | c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) n.1823C>T c.1606+133C>T (n.1606+133C>T) c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.627+3659C>T (n.627+3659C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.169+8473G>A (n.169+8473G>A) c.*124+8272G>A (n.*124+8272G>A) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.1736C>T (p.Ser579Leu) c.-1358C>T (n.-1358C>T) c.1556C>T (p.Ser519Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799722_47799723insCC | CA1139532235 | FBXO11,MSH6 | c.1442_1443insCC (p.Phe483AspfsTer5) c.1739_1740insCC (p.Phe582AspfsTer5) n.1823_1824insCC c.1606+133_1606+134insCC (n.1606+133_1606+134insCC) c.1745_1746insCC (p.Phe584AspfsTer5) c.627+3659_627+3660insCC (n.627+3659_627+3660insCC) c.896_897insCC (p.Phe301AspfsTer5) c.1349_1350insCC (p.Phe452AspfsTer5) c.169+8473_169+8474insGG (n.169+8473_169+8474insGG) c.*124+8272_*124+8273insGG (n.*124+8272_*124+8273insGG) c.*1086_*1087insCC (n.*1086_*1087insCC) c.833_834insCC (p.Phe280AspfsTer5) c.1736_1737insCC (p.Phe581AspfsTer5) c.-1358_-1357insCC (n.-1358_-1357insCC) c.1556_1557insCC (p.Phe521AspfsTer5) | |
| 2 | g.47799723G>A | CA068093 | FBXO11,MSH6 | c.1443G>A (p.Ser481=) c.1740G>A (p.Ser580=) n.1824G>A c.1606+134G>A (n.1606+134G>A) c.1746G>A (p.Ser582=) c.627+3660G>A (n.627+3660G>A) c.897G>A (p.Ser299=) c.1350G>A (p.Ser450=) c.169+8472C>T (n.169+8472C>T) c.*124+8271C>T (n.*124+8271C>T) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.834G>A (p.Ser278=) c.1737G>A (p.Ser579=) c.-1357G>A (n.-1357G>A) c.1557G>A (p.Ser519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799723G>C | CA426121033 | FBXO11,MSH6 | c.1443G>C (p.Ser481=) c.1740G>C (p.Ser580=) n.1824G>C c.1606+134G>C (n.1606+134G>C) c.1746G>C (p.Ser582=) c.627+3660G>C (n.627+3660G>C) c.897G>C (p.Ser299=) c.1350G>C (p.Ser450=) c.169+8472C>G (n.169+8472C>G) c.*124+8271C>G (n.*124+8271C>G) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.834G>C (p.Ser278=) c.1737G>C (p.Ser579=) c.-1357G>C (n.-1357G>C) c.1557G>C (p.Ser519=) | dbSNP |
| 2 | g.47799723G= | CA2496048945 | FBXO11,MSH6 | c.1443G= (p.Ser481=) c.1740G= (p.Ser580=) n.1824G= c.1606+134G= (n.1606+134G=) c.1746G= (p.Ser582=) c.627+3660G= (n.627+3660G=) c.897G= (p.Ser299=) c.1350G= (p.Ser450=) c.169+8472C= (n.169+8472C=) c.*124+8271C= (n.*124+8271C=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.834G= (p.Ser278=) c.1737G= (p.Ser579=) c.-1357G= (n.-1357G=) c.1557G= (p.Ser519=) | |
| 2 | g.47799723G>T | CA068098 | FBXO11,MSH6 | c.1443G>T (p.Ser481=) c.1740G>T (p.Ser580=) n.1824G>T c.1606+134G>T (n.1606+134G>T) c.1746G>T (p.Ser582=) c.627+3660G>T (n.627+3660G>T) c.897G>T (p.Ser299=) c.1350G>T (p.Ser450=) c.169+8472C>A (n.169+8472C>A) c.*124+8271C>A (n.*124+8271C>A) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.834G>T (p.Ser278=) c.1737G>T (p.Ser579=) c.-1357G>T (n.-1357G>T) c.1557G>T (p.Ser519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799725_47799726del | CA2695200621 | FBXO11,MSH6 | c.1445_1446del (p.Arg482IlefsTer2) c.1742_1743del (p.Arg581IlefsTer2) n.1826_1827del c.1606+136_1606+137del (n.1606+136_1606+137del) c.1748_1749del (p.Arg583IlefsTer2) c.627+3662_627+3663del (n.627+3662_627+3663del) c.899_900del (p.Arg300IlefsTer2) c.1352_1353del (p.Arg451IlefsTer2) c.169+8471_169+8472del (n.169+8471_169+8472del) c.*124+8270_*124+8271del (n.*124+8270_*124+8271del) c.*1089_*1090del (n.*1089_*1090del) c.836_837del (p.Arg279IlefsTer2) c.1739_1740del (p.Arg580IlefsTer2) c.-1355_-1354del (n.-1355_-1354del) c.1559_1560del (p.Arg520IlefsTer2) | ClinVar |
| 2 | g.47799724A>C | CA426121034 | FBXO11,MSH6 | c.1444A>C (p.Arg482=) c.1741A>C (p.Arg581=) n.1825A>C c.1606+135A>C (n.1606+135A>C) c.1747A>C (p.Arg583=) c.627+3661A>C (n.627+3661A>C) c.898A>C (p.Arg300=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.169+8471T>G (n.169+8471T>G) c.*124+8270T>G (n.*124+8270T>G) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.1738A>C (p.Arg580=) c.-1356A>C (n.-1356A>C) c.1558A>C (p.Arg520=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799724A>G | CA346748841 | FBXO11,MSH6 | c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly) n.1825A>G c.1606+135A>G (n.1606+135A>G) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.627+3661A>G (n.627+3661A>G) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.169+8471T>C (n.169+8471T>C) c.*124+8270T>C (n.*124+8270T>C) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.-1356A>G (n.-1356A>G) c.1558A>G (p.Arg520Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799724A>T | CA346748850 | FBXO11,MSH6 | c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1741A>T (p.Arg581Ter) n.1825A>T c.1606+135A>T (n.1606+135A>T) c.1747A>T (p.Arg583Ter) c.627+3661A>T (n.627+3661A>T) c.898A>T (p.Arg300Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.169+8471T>A (n.169+8471T>A) c.*124+8270T>A (n.*124+8270T>A) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.835A>T (p.Arg279Ter) c.1738A>T (p.Arg580Ter) c.-1356A>T (n.-1356A>T) c.1558A>T (p.Arg520Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799725G>A | CA346748854 | FBXO11,MSH6 | c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys) n.1826G>A c.1606+136G>A (n.1606+136G>A) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.627+3662G>A (n.627+3662G>A) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.169+8470C>T (n.169+8470C>T) c.*124+8269C>T (n.*124+8269C>T) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.-1355G>A (n.-1355G>A) c.1559G>A (p.Arg520Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799725G>C | CA346748858 | FBXO11,MSH6 | c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr) n.1826G>C c.1606+136G>C (n.1606+136G>C) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.627+3662G>C (n.627+3662G>C) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.169+8470C>G (n.169+8470C>G) c.*124+8269C>G (n.*124+8269C>G) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.-1355G>C (n.-1355G>C) c.1559G>C (p.Arg520Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47799725G>T | CA346748862 | FBXO11,MSH6 | c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1742G>T (p.Arg581Ile) n.1826G>T c.1606+136G>T (n.1606+136G>T) c.1748G>T (p.Arg583Ile) c.627+3662G>T (n.627+3662G>T) c.899G>T (p.Arg300Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.169+8470C>A (n.169+8470C>A) c.*124+8269C>A (n.*124+8269C>A) c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.836G>T (p.Arg279Ile) c.1739G>T (p.Arg580Ile) c.-1355G>T (n.-1355G>T) c.1559G>T (p.Arg520Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799726A= | CA2496048946 | FBXO11,MSH6 | c.1446A= (p.Arg482=) c.1743A= (p.Arg581=) n.1827A= c.1606+137A= (n.1606+137A=) c.1749A= (p.Arg583=) c.627+3663A= (n.627+3663A=) c.900A= (p.Arg300=) c.1353A= (p.Arg451=) c.169+8469T= (n.169+8469T=) c.*124+8268T= (n.*124+8268T=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.837A= (p.Arg279=) c.1740A= (p.Arg580=) c.-1354A= (n.-1354A=) c.1560A= (p.Arg520=) | |
| 2 | g.47799726A>C | CA346748880 | FBXO11,MSH6 | c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1743A>C (p.Arg581Ser) n.1827A>C c.1606+137A>C (n.1606+137A>C) c.1749A>C (p.Arg583Ser) c.627+3663A>C (n.627+3663A>C) c.900A>C (p.Arg300Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.169+8469T>G (n.169+8469T>G) c.*124+8268T>G (n.*124+8268T>G) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.837A>C (p.Arg279Ser) c.1740A>C (p.Arg580Ser) c.-1354A>C (n.-1354A>C) c.1560A>C (p.Arg520Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47799726A>G | CA426121035 | FBXO11,MSH6 | c.1446A>G (p.Arg482=) c.1743A>G (p.Arg581=) n.1827A>G c.1606+137A>G (n.1606+137A>G) c.1749A>G (p.Arg583=) c.627+3663A>G (n.627+3663A>G) c.900A>G (p.Arg300=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.169+8469T>C (n.169+8469T>C) c.*124+8268T>C (n.*124+8268T>C) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.837A>G (p.Arg279=) c.1740A>G (p.Arg580=) c.-1354A>G (n.-1354A>G) c.1560A>G (p.Arg520=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799726A>T | CA346748881 | FBXO11,MSH6 | c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1743A>T (p.Arg581Ser) n.1827A>T c.1606+137A>T (n.1606+137A>T) c.1749A>T (p.Arg583Ser) c.627+3663A>T (n.627+3663A>T) c.900A>T (p.Arg300Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.169+8469T>A (n.169+8469T>A) c.*124+8268T>A (n.*124+8268T>A) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.837A>T (p.Arg279Ser) c.1740A>T (p.Arg580Ser) c.-1354A>T (n.-1354A>T) c.1560A>T (p.Arg520Ser) | |
| 2 | g.47799727T>A | CA346748882 | FBXO11,MSH6 | c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.1828T>A c.1606+138T>A (n.1606+138T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.627+3664T>A (n.627+3664T>A) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.169+8468A>T (n.169+8468A>T) c.*124+8267A>T (n.*124+8267A>T) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.-1353T>A (n.-1353T>A) c.1561T>A (p.Phe521Ile) | dbSNP |
| 2 | g.47799727T>C | CA346748887 | FBXO11,MSH6 | c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.1828T>C c.1606+138T>C (n.1606+138T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.627+3664T>C (n.627+3664T>C) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.169+8468A>G (n.169+8468A>G) c.*124+8267A>G (n.*124+8267A>G) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.-1353T>C (n.-1353T>C) c.1561T>C (p.Phe521Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799727T>G | CA346748885 | FBXO11,MSH6 | c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) n.1828T>G c.1606+138T>G (n.1606+138T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.627+3664T>G (n.627+3664T>G) c.901T>G (p.Phe301Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.169+8468A>C (n.169+8468A>C) c.*124+8267A>C (n.*124+8267A>C) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.838T>G (p.Phe280Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.-1353T>G (n.-1353T>G) c.1561T>G (p.Phe521Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799729dup | CA336028 | FBXO11,MSH6 | c.1449dup (p.Arg484Ter) c.1746dup (p.Arg583Ter) n.1830dup c.1606+140dup (n.1606+140dup) c.1752dup (p.Arg585Ter) c.627+3666dup (n.627+3666dup) c.903dup (p.Arg302Ter) c.1356dup (p.Arg453Ter) c.169+8468dup (n.169+8468dup) c.*124+8267dup (n.*124+8267dup) c.*1093dup (n.*1093dup) c.840dup (p.Arg281Ter) c.1743dup (p.Arg582Ter) c.-1351dup (n.-1351dup) c.1563dup (p.Arg522Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799728T>A | CA346748890 | FBXO11,MSH6 | c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.1829T>A c.1606+139T>A (n.1606+139T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.627+3665T>A (n.627+3665T>A) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.169+8467A>T (n.169+8467A>T) c.*124+8266A>T (n.*124+8266A>T) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.-1352T>A (n.-1352T>A) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799728T>C | CA346748895 | FBXO11,MSH6 | c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.1829T>C c.1606+139T>C (n.1606+139T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.627+3665T>C (n.627+3665T>C) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.169+8467A>G (n.169+8467A>G) c.*124+8266A>G (n.*124+8266A>G) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.-1352T>C (n.-1352T>C) c.1562T>C (p.Phe521Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799728T>G | CA346748892 | FBXO11,MSH6 | c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.1829T>G c.1606+139T>G (n.1606+139T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.627+3665T>G (n.627+3665T>G) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.169+8467A>C (n.169+8467A>C) c.*124+8266A>C (n.*124+8266A>C) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.-1352T>G (n.-1352T>G) c.1562T>G (p.Phe521Cys) | dbSNP |