| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799706G>A | CA346748691 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.1807G>A c.1606+117G>A (n.1606+117G>A) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.627+3643G>A (n.627+3643G>A) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.169+8489C>T (n.169+8489C>T) c.*124+8288C>T (n.*124+8288C>T) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.-1374G>A (n.-1374G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) | dbSNP |
| 2 | g.47799706G>C | CA346748694 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.1723G>C (p.Asp575His) n.1807G>C c.1606+117G>C (n.1606+117G>C) c.1729G>C (p.Asp577His) c.627+3643G>C (n.627+3643G>C) c.880G>C (p.Asp294His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.169+8489C>G (n.169+8489C>G) c.*124+8288C>G (n.*124+8288C>G) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.817G>C (p.Asp273His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.-1374G>C (n.-1374G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799706G= | CA2496048932 | FBXO11,MSH6 | c.1426G= (p.Asp476=) c.1723G= (p.Asp575=) n.1807G= c.1606+117G= (n.1606+117G=) c.1729G= (p.Asp577=) c.627+3643G= (n.627+3643G=) c.880G= (p.Asp294=) c.1333G= (p.Asp445=) c.169+8489C= (n.169+8489C=) c.*124+8288C= (n.*124+8288C=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.817G= (p.Asp273=) c.1720G= (p.Asp574=) c.-1374G= (n.-1374G=) c.1540G= (p.Asp514=) | |
| 2 | g.47799706G>T | CA338928 | FBXO11,MSH6 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.1807G>T c.1606+117G>T (n.1606+117G>T) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.627+3643G>T (n.627+3643G>T) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.169+8489C>A (n.169+8489C>A) c.*124+8288C>A (n.*124+8288C>A) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.-1374G>T (n.-1374G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47799707A= | CA2496048933 | FBXO11,MSH6 | c.1427A= (p.Asp476=) c.1724A= (p.Asp575=) n.1808A= c.1606+118A= (n.1606+118A=) c.1730A= (p.Asp577=) c.627+3644A= (n.627+3644A=) c.881A= (p.Asp294=) c.1334A= (p.Asp445=) c.169+8488T= (n.169+8488T=) c.*124+8287T= (n.*124+8287T=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.818A= (p.Asp273=) c.1721A= (p.Asp574=) c.-1373A= (n.-1373A=) c.1541A= (p.Asp514=) | |
| 2 | g.47799707A>C | CA346748702 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.1808A>C c.1606+118A>C (n.1606+118A>C) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.627+3644A>C (n.627+3644A>C) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.169+8488T>G (n.169+8488T>G) c.*124+8287T>G (n.*124+8287T>G) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.-1373A>C (n.-1373A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799707A>G | CA346748705 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.1808A>G c.1606+118A>G (n.1606+118A>G) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.627+3644A>G (n.627+3644A>G) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.169+8488T>C (n.169+8488T>C) c.*124+8287T>C (n.*124+8287T>C) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.-1373A>G (n.-1373A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799707A>T | CA346748708 | FBXO11,MSH6 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) n.1808A>T c.1606+118A>T (n.1606+118A>T) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.627+3644A>T (n.627+3644A>T) c.881A>T (p.Asp294Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.169+8488T>A (n.169+8488T>A) c.*124+8287T>A (n.*124+8287T>A) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.-1373A>T (n.-1373A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799709_47799717del | CA2697548149 | FBXO11,MSH6 | c.1429_1437del (p.Asp477_His479del) c.1726_1734del (p.Asp576_His578del) n.1810_1818del c.1606+120_1606+128del (n.1606+120_1606+128del) c.1732_1740del (p.Asp578_His580del) c.627+3646_627+3654del (n.627+3646_627+3654del) c.883_891del (p.Asp295_His297del) c.1336_1344del (p.Asp446_His448del) c.169+8480_169+8488del (n.169+8480_169+8488del) c.*124+8279_*124+8287del (n.*124+8279_*124+8287del) c.*1073_*1081del (n.*1073_*1081del) c.820_828del (p.Asp274_His276del) c.1723_1731del (p.Asp575_His577del) c.-1371_-1363del (n.-1371_-1363del) c.1543_1551del (p.Asp515_His517del) | ClinVar |
| 2 | g.47799708T>A | CA346748711 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>A (p.Asp476Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) n.1809T>A c.1606+119T>A (n.1606+119T>A) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.627+3645T>A (n.627+3645T>A) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.169+8487A>T (n.169+8487A>T) c.*124+8286A>T (n.*124+8286A>T) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.-1372T>A (n.-1372T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799708T>C | CA426121003 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>C (p.Asp476=) c.1725T>C (p.Asp575=) n.1809T>C c.1606+119T>C (n.1606+119T>C) c.1731T>C (p.Asp577=) c.627+3645T>C (n.627+3645T>C) c.882T>C (p.Asp294=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.169+8487A>G (n.169+8487A>G) c.*124+8286A>G (n.*124+8286A>G) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.819T>C (p.Asp273=) c.1722T>C (p.Asp574=) c.-1372T>C (n.-1372T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) | dbSNP |
| 2 | g.47799708T>G | CA346748714 | FBXO11,MSH6 | c.1428T>G (p.Asp476Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) n.1809T>G c.1606+119T>G (n.1606+119T>G) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.627+3645T>G (n.627+3645T>G) c.882T>G (p.Asp294Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.169+8487A>C (n.169+8487A>C) c.*124+8286A>C (n.*124+8286A>C) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.-1372T>G (n.-1372T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) | dbSNP |
| 2 | g.47799708T= | CA2496048934 | FBXO11,MSH6 | c.1428T= (p.Asp476=) c.1725T= (p.Asp575=) n.1809T= c.1606+119T= (n.1606+119T=) c.1731T= (p.Asp577=) c.627+3645T= (n.627+3645T=) c.882T= (p.Asp294=) c.1335T= (p.Asp445=) c.169+8487A= (n.169+8487A=) c.*124+8286A= (n.*124+8286A=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.819T= (p.Asp273=) c.1722T= (p.Asp574=) c.-1372T= (n.-1372T=) c.1542T= (p.Asp514=) | |
| 2 | g.47799709G>A | CA346748717 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.1810G>A c.1606+120G>A (n.1606+120G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.627+3646G>A (n.627+3646G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.169+8486C>T (n.169+8486C>T) c.*124+8285C>T (n.*124+8285C>T) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.-1371G>A (n.-1371G>A) c.1543G>A (p.Asp515Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799709G>C | CA346748721 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>C (p.Asp477His) c.1726G>C (p.Asp576His) n.1810G>C c.1606+120G>C (n.1606+120G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.627+3646G>C (n.627+3646G>C) c.883G>C (p.Asp295His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.169+8486C>G (n.169+8486C>G) c.*124+8285C>G (n.*124+8285C>G) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.-1371G>C (n.-1371G>C) c.1543G>C (p.Asp515His) | dbSNP |
| 2 | g.47799709G= | CA2496048935 | FBXO11,MSH6 | c.1429G= (p.Asp477=) c.1726G= (p.Asp576=) n.1810G= c.1606+120G= (n.1606+120G=) c.1732G= (p.Asp578=) c.627+3646G= (n.627+3646G=) c.883G= (p.Asp295=) c.1336G= (p.Asp446=) c.169+8486C= (n.169+8486C=) c.*124+8285C= (n.*124+8285C=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.820G= (p.Asp274=) c.1723G= (p.Asp575=) c.-1371G= (n.-1371G=) c.1543G= (p.Asp515=) | |
| 2 | g.47799709G>T | CA346748731 | FBXO11,MSH6 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.1810G>T c.1606+120G>T (n.1606+120G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.627+3646G>T (n.627+3646G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.169+8486C>A (n.169+8486C>A) c.*124+8285C>A (n.*124+8285C>A) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.-1371G>T (n.-1371G>T) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799710A>C | CA346748734 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.1811A>C c.1606+121A>C (n.1606+121A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.627+3647A>C (n.627+3647A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.169+8485T>G (n.169+8485T>G) c.*124+8284T>G (n.*124+8284T>G) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.-1370A>C (n.-1370A>C) c.1544A>C (p.Asp515Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799710A>G | CA346748735 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.1811A>G c.1606+121A>G (n.1606+121A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.627+3647A>G (n.627+3647A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.169+8485T>C (n.169+8485T>C) c.*124+8284T>C (n.*124+8284T>C) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.-1370A>G (n.-1370A>G) c.1544A>G (p.Asp515Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799710A>T | CA346748737 | FBXO11,MSH6 | c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.1811A>T c.1606+121A>T (n.1606+121A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.627+3647A>T (n.627+3647A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.169+8485T>A (n.169+8485T>A) c.*124+8284T>A (n.*124+8284T>A) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.-1370A>T (n.-1370A>T) c.1544A>T (p.Asp515Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799711T>A | CA346748740 | FBXO11,MSH6 | c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1728T>A (p.Asp576Glu) n.1812T>A c.1606+122T>A (n.1606+122T>A) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.627+3648T>A (n.627+3648T>A) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.169+8484A>T (n.169+8484A>T) c.*124+8283A>T (n.*124+8283A>T) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.-1369T>A (n.-1369T>A) c.1545T>A (p.Asp515Glu) | |
| 2 | g.47799711T>C | CA426121007 | FBXO11,MSH6 | c.1431T>C (p.Asp477=) c.1728T>C (p.Asp576=) n.1812T>C c.1606+122T>C (n.1606+122T>C) c.1734T>C (p.Asp578=) c.627+3648T>C (n.627+3648T>C) c.885T>C (p.Asp295=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.169+8484A>G (n.169+8484A>G) c.*124+8283A>G (n.*124+8283A>G) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.822T>C (p.Asp274=) c.1725T>C (p.Asp575=) c.-1369T>C (n.-1369T>C) c.1545T>C (p.Asp515=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799711T>G | CA346748743 | FBXO11,MSH6 | c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1728T>G (p.Asp576Glu) n.1812T>G c.1606+122T>G (n.1606+122T>G) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.627+3648T>G (n.627+3648T>G) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.169+8484A>C (n.169+8484A>C) c.*124+8283A>C (n.*124+8283A>C) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.-1369T>G (n.-1369T>G) c.1545T>G (p.Asp515Glu) | |
| 2 | g.47799712del | CA2573134926 | FBXO11,MSH6 | c.1432del (p.Arg478AlafsTer9) c.1729del (p.Arg577AlafsTer9) n.1813del c.1606+123del (n.1606+123del) c.1735del (p.Arg579AlafsTer9) c.627+3649del (n.627+3649del) c.886del (p.Arg296AlafsTer9) c.1339del (p.Arg447AlafsTer9) c.169+8483del (n.169+8483del) c.*124+8282del (n.*124+8282del) c.*1076del (n.*1076del) c.823del (p.Arg275AlafsTer9) c.1726del (p.Arg576AlafsTer9) c.-1368del (n.-1368del) c.1546del (p.Arg516AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799712C>A | CA346748747 | FBXO11,MSH6 | c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.1729C>A (p.Arg577Ser) n.1813C>A c.1606+123C>A (n.1606+123C>A) c.1735C>A (p.Arg579Ser) c.627+3649C>A (n.627+3649C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.169+8483G>T (n.169+8483G>T) c.*124+8282G>T (n.*124+8282G>T) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.-1368C>A (n.-1368C>A) c.1546C>A (p.Arg516Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799712C= | CA2496048936 | FBXO11,MSH6 | c.1432C= (p.Arg478=) c.1729C= (p.Arg577=) n.1813C= c.1606+123C= (n.1606+123C=) c.1735C= (p.Arg579=) c.627+3649C= (n.627+3649C=) c.886C= (p.Arg296=) c.1339C= (p.Arg447=) c.169+8483G= (n.169+8483G=) c.*124+8282G= (n.*124+8282G=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.823C= (p.Arg275=) c.1726C= (p.Arg576=) c.-1368C= (n.-1368C=) c.1546C= (p.Arg516=) | |
| 2 | g.47799712C>G | CA068077 | FBXO11,MSH6 | c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.1813C>G c.1606+123C>G (n.1606+123C>G) c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.627+3649C>G (n.627+3649C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.169+8483G>C (n.169+8483G>C) c.*124+8282G>C (n.*124+8282G>C) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.-1368C>G (n.-1368C>G) c.1546C>G (p.Arg516Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799712C>T | CA009088 | FBXO11,MSH6 | c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.1729C>T (p.Arg577Cys) n.1813C>T c.1606+123C>T (n.1606+123C>T) c.1735C>T (p.Arg579Cys) c.627+3649C>T (n.627+3649C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.169+8483G>A (n.169+8483G>A) c.*124+8282G>A (n.*124+8282G>A) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.-1368C>T (n.-1368C>T) c.1546C>T (p.Arg516Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799713G>A | CA009094 | FBXO11,MSH6 | c.1433G>A (p.Arg478His) c.1730G>A (p.Arg577His) n.1814G>A c.1606+124G>A (n.1606+124G>A) c.1736G>A (p.Arg579His) c.627+3650G>A (n.627+3650G>A) c.887G>A (p.Arg296His) c.1340G>A (p.Arg447His) c.169+8482C>T (n.169+8482C>T) c.*124+8281C>T (n.*124+8281C>T) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.824G>A (p.Arg275His) c.1727G>A (p.Arg576His) c.-1367G>A (n.-1367G>A) c.1547G>A (p.Arg516His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799713G>C | CA346748770 | FBXO11,MSH6 | c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.1814G>C c.1606+124G>C (n.1606+124G>C) c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.627+3650G>C (n.627+3650G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.169+8482C>G (n.169+8482C>G) c.*124+8281C>G (n.*124+8281C>G) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.-1367G>C (n.-1367G>C) c.1547G>C (p.Arg516Pro) | |
| 2 | g.47799713G= | CA2496048937 | FBXO11,MSH6 | c.1433G= (p.Arg478=) c.1730G= (p.Arg577=) n.1814G= c.1606+124G= (n.1606+124G=) c.1736G= (p.Arg579=) c.627+3650G= (n.627+3650G=) c.887G= (p.Arg296=) c.1340G= (p.Arg447=) c.169+8482C= (n.169+8482C=) c.*124+8281C= (n.*124+8281C=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.824G= (p.Arg275=) c.1727G= (p.Arg576=) c.-1367G= (n.-1367G=) c.1547G= (p.Arg516=) | |
| 2 | g.47799713G>T | CA346748758 | FBXO11,MSH6 | c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.1814G>T c.1606+124G>T (n.1606+124G>T) c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.627+3650G>T (n.627+3650G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.169+8482C>A (n.169+8482C>A) c.*124+8281C>A (n.*124+8281C>A) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.-1367G>T (n.-1367G>T) c.1547G>T (p.Arg516Leu) | ClinVar |
| 2 | g.47799714C>A | CA426121013 | FBXO11,MSH6 | c.1434C>A (p.Arg478=) c.1731C>A (p.Arg577=) n.1815C>A c.1606+125C>A (n.1606+125C>A) c.1737C>A (p.Arg579=) c.627+3651C>A (n.627+3651C>A) c.888C>A (p.Arg296=) c.1341C>A (p.Arg447=) c.169+8481G>T (n.169+8481G>T) c.*124+8280G>T (n.*124+8280G>T) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.825C>A (p.Arg275=) c.1728C>A (p.Arg576=) c.-1366C>A (n.-1366C>A) c.1548C>A (p.Arg516=) | dbSNP |
| 2 | g.47799714C>G | CA426121015 | FBXO11,MSH6 | c.1434C>G (p.Arg478=) c.1731C>G (p.Arg577=) n.1815C>G c.1606+125C>G (n.1606+125C>G) c.1737C>G (p.Arg579=) c.627+3651C>G (n.627+3651C>G) c.888C>G (p.Arg296=) c.1341C>G (p.Arg447=) c.169+8481G>C (n.169+8481G>C) c.*124+8280G>C (n.*124+8280G>C) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.825C>G (p.Arg275=) c.1728C>G (p.Arg576=) c.-1366C>G (n.-1366C>G) c.1548C>G (p.Arg516=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799714C>T | CA426121016 | FBXO11,MSH6 | c.1434C>T (p.Arg478=) c.1731C>T (p.Arg577=) n.1815C>T c.1606+125C>T (n.1606+125C>T) c.1737C>T (p.Arg579=) c.627+3651C>T (n.627+3651C>T) c.888C>T (p.Arg296=) c.1341C>T (p.Arg447=) c.169+8481G>A (n.169+8481G>A) c.*124+8280G>A (n.*124+8280G>A) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.825C>T (p.Arg275=) c.1728C>T (p.Arg576=) c.-1366C>T (n.-1366C>T) c.1548C>T (p.Arg516=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799715C>A | CA346748775 | FBXO11,MSH6 | c.1435C>A (p.His479Asn) c.1732C>A (p.His578Asn) n.1816C>A c.1606+126C>A (n.1606+126C>A) c.1738C>A (p.His580Asn) c.627+3652C>A (n.627+3652C>A) c.889C>A (p.His297Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.169+8480G>T (n.169+8480G>T) c.*124+8279G>T (n.*124+8279G>T) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.826C>A (p.His276Asn) c.1729C>A (p.His577Asn) c.-1365C>A (n.-1365C>A) c.1549C>A (p.His517Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799715C= | CA2496048938 | FBXO11,MSH6 | c.1435C= (p.His479=) c.1732C= (p.His578=) n.1816C= c.1606+126C= (n.1606+126C=) c.1738C= (p.His580=) c.627+3652C= (n.627+3652C=) c.889C= (p.His297=) c.1342C= (p.His448=) c.169+8480G= (n.169+8480G=) c.*124+8279G= (n.*124+8279G=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.826C= (p.His276=) c.1729C= (p.His577=) c.-1365C= (n.-1365C=) c.1549C= (p.His517=) | |
| 2 | g.47799715C>G | CA346748778 | FBXO11,MSH6 | c.1435C>G (p.His479Asp) c.1732C>G (p.His578Asp) n.1816C>G c.1606+126C>G (n.1606+126C>G) c.1738C>G (p.His580Asp) c.627+3652C>G (n.627+3652C>G) c.889C>G (p.His297Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.169+8480G>C (n.169+8480G>C) c.*124+8279G>C (n.*124+8279G>C) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.826C>G (p.His276Asp) c.1729C>G (p.His577Asp) c.-1365C>G (n.-1365C>G) c.1549C>G (p.His517Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799715C>T | CA009101 | FBXO11,MSH6 | c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1732C>T (p.His578Tyr) n.1816C>T c.1606+126C>T (n.1606+126C>T) c.1738C>T (p.His580Tyr) c.627+3652C>T (n.627+3652C>T) c.889C>T (p.His297Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.169+8480G>A (n.169+8480G>A) c.*124+8279G>A (n.*124+8279G>A) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.-1365C>T (n.-1365C>T) c.1549C>T (p.His517Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799716A= | CA2496048939 | FBXO11,MSH6 | c.1436A= (p.His479=) c.1733A= (p.His578=) n.1817A= c.1606+127A= (n.1606+127A=) c.1739A= (p.His580=) c.627+3653A= (n.627+3653A=) c.890A= (p.His297=) c.1343A= (p.His448=) c.169+8479T= (n.169+8479T=) c.*124+8278T= (n.*124+8278T=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.827A= (p.His276=) c.1730A= (p.His577=) c.-1364A= (n.-1364A=) c.1550A= (p.His517=) | |
| 2 | g.47799716A>C | CA346748788 | FBXO11,MSH6 | c.1436A>C (p.His479Pro) c.1733A>C (p.His578Pro) n.1817A>C c.1606+127A>C (n.1606+127A>C) c.1739A>C (p.His580Pro) c.627+3653A>C (n.627+3653A>C) c.890A>C (p.His297Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.169+8479T>G (n.169+8479T>G) c.*124+8278T>G (n.*124+8278T>G) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.827A>C (p.His276Pro) c.1730A>C (p.His577Pro) c.-1364A>C (n.-1364A>C) c.1550A>C (p.His517Pro) | |
| 2 | g.47799716A>G | CA346748791 | FBXO11,MSH6 | c.1436A>G (p.His479Arg) c.1733A>G (p.His578Arg) n.1817A>G c.1606+127A>G (n.1606+127A>G) c.1739A>G (p.His580Arg) c.627+3653A>G (n.627+3653A>G) c.890A>G (p.His297Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.169+8479T>C (n.169+8479T>C) c.*124+8278T>C (n.*124+8278T>C) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.827A>G (p.His276Arg) c.1730A>G (p.His577Arg) c.-1364A>G (n.-1364A>G) c.1550A>G (p.His517Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799716A>T | CA346748793 | FBXO11,MSH6 | c.1436A>T (p.His479Leu) c.1733A>T (p.His578Leu) n.1817A>T c.1606+127A>T (n.1606+127A>T) c.1739A>T (p.His580Leu) c.627+3653A>T (n.627+3653A>T) c.890A>T (p.His297Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.169+8479T>A (n.169+8479T>A) c.*124+8278T>A (n.*124+8278T>A) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.827A>T (p.His276Leu) c.1730A>T (p.His577Leu) c.-1364A>T (n.-1364A>T) c.1550A>T (p.His517Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799717T>A | CA346748797 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>A (p.His479Gln) c.1734T>A (p.His578Gln) n.1818T>A c.1606+128T>A (n.1606+128T>A) c.1740T>A (p.His580Gln) c.627+3654T>A (n.627+3654T>A) c.891T>A (p.His297Gln) c.1344T>A (p.His448Gln) c.169+8478A>T (n.169+8478A>T) c.*124+8277A>T (n.*124+8277A>T) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.828T>A (p.His276Gln) c.1731T>A (p.His577Gln) c.-1363T>A (n.-1363T>A) c.1551T>A (p.His517Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799717T>C | CA426121023 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>C (p.His479=) c.1734T>C (p.His578=) n.1818T>C c.1606+128T>C (n.1606+128T>C) c.1740T>C (p.His580=) c.627+3654T>C (n.627+3654T>C) c.891T>C (p.His297=) c.1344T>C (p.His448=) c.169+8478A>G (n.169+8478A>G) c.*124+8277A>G (n.*124+8277A>G) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.828T>C (p.His276=) c.1731T>C (p.His577=) c.-1363T>C (n.-1363T>C) c.1551T>C (p.His517=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799717T>G | CA346748798 | FBXO11,MSH6 | c.1437T>G (p.His479Gln) c.1734T>G (p.His578Gln) n.1818T>G c.1606+128T>G (n.1606+128T>G) c.1740T>G (p.His580Gln) c.627+3654T>G (n.627+3654T>G) c.891T>G (p.His297Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.169+8478A>C (n.169+8478A>C) c.*124+8277A>C (n.*124+8277A>C) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.828T>G (p.His276Gln) c.1731T>G (p.His577Gln) c.-1363T>G (n.-1363T>G) c.1551T>G (p.His517Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799717T= | CA2496048940 | FBXO11,MSH6 | c.1437T= (p.His479=) c.1734T= (p.His578=) n.1818T= c.1606+128T= (n.1606+128T=) c.1740T= (p.His580=) c.627+3654T= (n.627+3654T=) c.891T= (p.His297=) c.1344T= (p.His448=) c.169+8478A= (n.169+8478A=) c.*124+8277A= (n.*124+8277A=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.828T= (p.His276=) c.1731T= (p.His577=) c.-1363T= (n.-1363T=) c.1551T= (p.His517=) | |
| 2 | g.47799718T>A | CA346748800 | FBXO11,MSH6 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.1735T>A (p.Cys579Ser) n.1819T>A c.1606+129T>A (n.1606+129T>A) c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.627+3655T>A (n.627+3655T>A) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.169+8477A>T (n.169+8477A>T) c.*124+8276A>T (n.*124+8276A>T) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.-1362T>A (n.-1362T>A) c.1552T>A (p.Cys518Ser) | dbSNP |