UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799557_47804482dup | CA10575504 | FBXO11,MSH6 | c.1277_3142-428dup c.1574_3173-1136dup n.1658_3523-428dup c.1574_1873-428dup c.1580_3445-428dup c.627+3494_894-428dup c.731_2330-1136dup c.1574_3439-428dup c.1184_3049-428dup c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup) c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup) c.*921_*2786-428dup c.668_2533-428dup c.-1523_335-420dup c.1391_3256-428dup | ClinVar |
| 2 | g.47799631_47799633del | CA2658949178 | FBXO11,MSH6 | c.1351_1353del (p.Ser451del) c.1648_1650del (p.Ser550del) n.1732_1734del c.1606+42_1606+44del (n.1606+42_1606+44del) c.1654_1656del (p.Ser552del) c.627+3568_627+3570del (n.627+3568_627+3570del) c.805_807del (p.Ser269del) c.1258_1260del (p.Ser420del) c.169+8566_169+8568del (n.169+8566_169+8568del) c.*124+8365_*124+8367del (n.*124+8365_*124+8367del) c.*995_*997del (n.*995_*997del) c.742_744del (p.Ser248del) c.1645_1647del (p.Ser549del) c.-1449_-1447del (n.-1449_-1447del) c.1465_1467del (p.Ser489del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799629_47799632del | CA2580067662 | FBXO11,MSH6 | c.1349_1352del (p.Ser450LeufsTer21) c.1646_1649del (p.Ser549LeufsTer21) n.1730_1733del c.1606+40_1606+43del (n.1606+40_1606+43del) c.1652_1655del (p.Ser551LeufsTer21) c.627+3566_627+3569del (n.627+3566_627+3569del) c.803_806del (p.Ser268LeufsTer21) c.1256_1259del (p.Ser419LeufsTer21) c.169+8563_169+8566del (n.169+8563_169+8566del) c.*124+8362_*124+8365del (n.*124+8362_*124+8365del) c.*993_*996del (n.*993_*996del) c.740_743del (p.Ser247LeufsTer21) c.1643_1646del (p.Ser548LeufsTer21) c.-1451_-1448del (n.-1451_-1448del) c.1463_1466del (p.Ser488LeufsTer21) | ClinVar |
| 2 | g.47799630T>A | CA426121457 | FBXO11,MSH6 | c.1350T>A (p.Ser450=) c.1647T>A (p.Ser549=) n.1731T>A c.1606+41T>A (n.1606+41T>A) c.1653T>A (p.Ser551=) c.627+3567T>A (n.627+3567T>A) c.804T>A (p.Ser268=) c.1257T>A (p.Ser419=) c.169+8565A>T (n.169+8565A>T) c.*124+8364A>T (n.*124+8364A>T) c.*994T>A (n.*994T>A) c.741T>A (p.Ser247=) c.1644T>A (p.Ser548=) c.-1450T>A (n.-1450T>A) c.1464T>A (p.Ser488=) | dbSNP |
| 2 | g.47799630T>C | CA426121458 | FBXO11,MSH6 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.1647T>C (p.Ser549=) n.1731T>C c.1606+41T>C (n.1606+41T>C) c.1653T>C (p.Ser551=) c.627+3567T>C (n.627+3567T>C) c.804T>C (p.Ser268=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.169+8565A>G (n.169+8565A>G) c.*124+8364A>G (n.*124+8364A>G) c.*994T>C (n.*994T>C) c.741T>C (p.Ser247=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.-1450T>C (n.-1450T>C) c.1464T>C (p.Ser488=) | dbSNP |
| 2 | g.47799630T>G | CA426121459 | FBXO11,MSH6 | c.1350T>G (p.Ser450=) c.1647T>G (p.Ser549=) n.1731T>G c.1606+41T>G (n.1606+41T>G) c.1653T>G (p.Ser551=) c.627+3567T>G (n.627+3567T>G) c.804T>G (p.Ser268=) c.1257T>G (p.Ser419=) c.169+8565A>C (n.169+8565A>C) c.*124+8364A>C (n.*124+8364A>C) c.*994T>G (n.*994T>G) c.741T>G (p.Ser247=) c.1644T>G (p.Ser548=) c.-1450T>G (n.-1450T>G) c.1464T>G (p.Ser488=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799631T>A | CA346747263 | FBXO11,MSH6 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) n.1732T>A c.1606+42T>A (n.1606+42T>A) c.1654T>A (p.Ser552Thr) c.627+3568T>A (n.627+3568T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.169+8564A>T (n.169+8564A>T) c.*124+8363A>T (n.*124+8363A>T) c.*995T>A (n.*995T>A) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.-1449T>A (n.-1449T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) | dbSNP |
| 2 | g.47799631T>C | CA346747265 | FBXO11,MSH6 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) n.1732T>C c.1606+42T>C (n.1606+42T>C) c.1654T>C (p.Ser552Pro) c.627+3568T>C (n.627+3568T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.169+8564A>G (n.169+8564A>G) c.*124+8363A>G (n.*124+8363A>G) c.*995T>C (n.*995T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.-1449T>C (n.-1449T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799631T>G | CA346747266 | FBXO11,MSH6 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) n.1732T>G c.1606+42T>G (n.1606+42T>G) c.1654T>G (p.Ser552Ala) c.627+3568T>G (n.627+3568T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.169+8564A>C (n.169+8564A>C) c.*124+8363A>C (n.*124+8363A>C) c.*995T>G (n.*995T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.-1449T>G (n.-1449T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799631T= | CA2496048871 | FBXO11,MSH6 | c.1351T= (p.Ser451=) c.1648T= (p.Ser550=) n.1732T= c.1606+42T= (n.1606+42T=) c.1654T= (p.Ser552=) c.627+3568T= (n.627+3568T=) c.805T= (p.Ser269=) c.1258T= (p.Ser420=) c.169+8564A= (n.169+8564A=) c.*124+8363A= (n.*124+8363A=) c.*995T= (n.*995T=) c.742T= (p.Ser248=) c.1645T= (p.Ser549=) c.-1449T= (n.-1449T=) c.1465T= (p.Ser489=) | |
| 2 | g.47799631_47799632delinsCA | CA913188013 | FBXO11,MSH6 | c.1351_1352delinsCA (p.Ser451His) c.1648_1649delinsCA (p.Ser550His) n.1732_1733delinsCA c.1606+42_1606+43delinsCA (n.1606+42_1606+43delinsCA) c.1654_1655delinsCA (p.Ser552His) c.627+3568_627+3569delinsCA (n.627+3568_627+3569delinsCA) c.805_806delinsCA (p.Ser269His) c.1258_1259delinsCA (p.Ser420His) c.169+8563_169+8564delinsTG (n.169+8563_169+8564delinsTG) c.*124+8362_*124+8363delinsTG (n.*124+8362_*124+8363delinsTG) c.*995_*996delinsCA (n.*995_*996delinsCA) c.742_743delinsCA (p.Ser248His) c.1645_1646delinsCA (p.Ser549His) c.-1449_-1448delinsCA (n.-1449_-1448delinsCA) c.1465_1466delinsCA (p.Ser489His) | ClinVar |
| 2 | g.47799631_47799634delinsTCTG | CA2496048870 | FBXO11,MSH6 | c.1351_1354delinsTCTG (p.Ser451=) c.1648_1651delinsTCTG (p.Ser550=) n.1732_1735delinsTCTG c.1606+42_1606+45delinsTCTG (n.1606+42_1606+45delinsTCTG) c.1654_1657delinsTCTG (p.Ser552=) c.627+3568_627+3571delinsTCTG (n.627+3568_627+3571delinsTCTG) c.805_808delinsTCTG (p.Ser269=) c.1258_1261delinsTCTG (p.Ser420=) c.169+8561_169+8564delinsCAGA (n.169+8561_169+8564delinsCAGA) c.*124+8360_*124+8363delinsCAGA (n.*124+8360_*124+8363delinsCAGA) c.*995_*998delinsTCTG (n.*995_*998delinsTCTG) c.742_745delinsTCTG (p.Ser248=) c.1645_1648delinsTCTG (p.Ser549=) c.-1449_-1446delinsTCTG (n.-1449_-1446delinsTCTG) c.1465_1468delinsTCTG (p.Ser489=) | |
| 2 | g.47799632_47799654dup | CA2580067665 | FBXO11,MSH6 | c.1352_1374dup (p.Val459LeufsTer21) c.1649_1671dup (p.Val558LeufsTer21) n.1733_1755dup c.1606+43_1606+65dup (n.1606+43_1606+65dup) c.1655_1677dup (p.Val560LeufsTer21) c.627+3569_627+3591dup (n.627+3569_627+3591dup) c.806_828dup (p.Val277LeufsTer21) c.1259_1281dup (p.Val428LeufsTer21) c.169+8542_169+8564dup (n.169+8542_169+8564dup) c.*124+8341_*124+8363dup (n.*124+8341_*124+8363dup) c.*996_*1018dup (n.*996_*1018dup) c.743_765dup (p.Val256LeufsTer21) c.1646_1668dup (p.Val557LeufsTer21) c.-1448_-1426dup (n.-1448_-1426dup) c.1466_1488dup (p.Val497LeufsTer21) | ClinVar |
| 2 | g.47799632del | CA2580067666 | FBXO11,MSH6 | c.1352del (p.Ser451LeufsTer21) c.1649del (p.Ser550LeufsTer21) n.1733del c.1606+43del (n.1606+43del) c.1655del (p.Ser552LeufsTer21) c.627+3569del (n.627+3569del) c.806del (p.Ser269LeufsTer21) c.1259del (p.Ser420LeufsTer21) c.169+8563del (n.169+8563del) c.*124+8362del (n.*124+8362del) c.*996del (n.*996del) c.743del (p.Ser248LeufsTer21) c.1646del (p.Ser549LeufsTer21) c.-1448del (n.-1448del) c.1466del (p.Ser489LeufsTer21) | ClinVar |
| 2 | g.47799632C>A | CA346747268 | FBXO11,MSH6 | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) n.1733C>A c.1606+43C>A (n.1606+43C>A) c.1655C>A (p.Ser552Tyr) c.627+3569C>A (n.627+3569C>A) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.169+8563G>T (n.169+8563G>T) c.*124+8362G>T (n.*124+8362G>T) c.*996C>A (n.*996C>A) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.-1448C>A (n.-1448C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799632C= | CA2496048872 | FBXO11,MSH6 | c.1352C= (p.Ser451=) c.1649C= (p.Ser550=) n.1733C= c.1606+43C= (n.1606+43C=) c.1655C= (p.Ser552=) c.627+3569C= (n.627+3569C=) c.806C= (p.Ser269=) c.1259C= (p.Ser420=) c.169+8563G= (n.169+8563G=) c.*124+8362G= (n.*124+8362G=) c.*996C= (n.*996C=) c.743C= (p.Ser248=) c.1646C= (p.Ser549=) c.-1448C= (n.-1448C=) c.1466C= (p.Ser489=) | |
| 2 | g.47799632C>G | CA10582055 | FBXO11,MSH6 | c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) n.1733C>G c.1606+43C>G (n.1606+43C>G) c.1655C>G (p.Ser552Cys) c.627+3569C>G (n.627+3569C>G) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.169+8563G>C (n.169+8563G>C) c.*124+8362G>C (n.*124+8362G>C) c.*996C>G (n.*996C>G) c.743C>G (p.Ser248Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.-1448C>G (n.-1448C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.47799632C>T | CA346747272 | FBXO11,MSH6 | c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) n.1733C>T c.1606+43C>T (n.1606+43C>T) c.1655C>T (p.Ser552Phe) c.627+3569C>T (n.627+3569C>T) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.169+8563G>A (n.169+8563G>A) c.*124+8362G>A (n.*124+8362G>A) c.*996C>T (n.*996C>T) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.-1448C>T (n.-1448C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799632_47799634del | CA532705469 | FBXO11,MSH6 | c.1352_1354del (p.Ser451_Gly452delinsCys) c.1649_1651del (p.Ser550_Gly551delinsCys) n.1733_1735del c.1606+43_1606+45del (n.1606+43_1606+45del) c.1655_1657del (p.Ser552_Gly553delinsCys) c.627+3569_627+3571del (n.627+3569_627+3571del) c.806_808del (p.Ser269_Gly270delinsCys) c.1259_1261del (p.Ser420_Gly421delinsCys) c.169+8561_169+8563del (n.169+8561_169+8563del) c.*124+8360_*124+8362del (n.*124+8360_*124+8362del) c.*996_*998del (n.*996_*998del) c.743_745del (p.Ser248_Gly249delinsCys) c.1646_1648del (p.Ser549_Gly550delinsCys) c.-1448_-1446del (n.-1448_-1446del) c.1466_1468del (p.Ser489_Gly490delinsCys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799633T>A | CA426121461 | FBXO11,MSH6 | c.1353T>A (p.Ser451=) c.1650T>A (p.Ser550=) n.1734T>A c.1606+44T>A (n.1606+44T>A) c.1656T>A (p.Ser552=) c.627+3570T>A (n.627+3570T>A) c.807T>A (p.Ser269=) c.1260T>A (p.Ser420=) c.169+8562A>T (n.169+8562A>T) c.*124+8361A>T (n.*124+8361A>T) c.*997T>A (n.*997T>A) c.744T>A (p.Ser248=) c.1647T>A (p.Ser549=) c.-1447T>A (n.-1447T>A) c.1467T>A (p.Ser489=) | |
| 2 | g.47799633T>C | CA067963 | FBXO11,MSH6 | c.1353T>C (p.Ser451=) c.1650T>C (p.Ser550=) n.1734T>C c.1606+44T>C (n.1606+44T>C) c.1656T>C (p.Ser552=) c.627+3570T>C (n.627+3570T>C) c.807T>C (p.Ser269=) c.1260T>C (p.Ser420=) c.169+8562A>G (n.169+8562A>G) c.*124+8361A>G (n.*124+8361A>G) c.*997T>C (n.*997T>C) c.744T>C (p.Ser248=) c.1647T>C (p.Ser549=) c.-1447T>C (n.-1447T>C) c.1467T>C (p.Ser489=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799633T>G | CA426121463 | FBXO11,MSH6 | c.1353T>G (p.Ser451=) c.1650T>G (p.Ser550=) n.1734T>G c.1606+44T>G (n.1606+44T>G) c.1656T>G (p.Ser552=) c.627+3570T>G (n.627+3570T>G) c.807T>G (p.Ser269=) c.1260T>G (p.Ser420=) c.169+8562A>C (n.169+8562A>C) c.*124+8361A>C (n.*124+8361A>C) c.*997T>G (n.*997T>G) c.744T>G (p.Ser248=) c.1647T>G (p.Ser549=) c.-1447T>G (n.-1447T>G) c.1467T>G (p.Ser489=) | |
| 2 | g.47799633T= | CA2496048873 | FBXO11,MSH6 | c.1353T= (p.Ser451=) c.1650T= (p.Ser550=) n.1734T= c.1606+44T= (n.1606+44T=) c.1656T= (p.Ser552=) c.627+3570T= (n.627+3570T=) c.807T= (p.Ser269=) c.1260T= (p.Ser420=) c.169+8562A= (n.169+8562A=) c.*124+8361A= (n.*124+8361A=) c.*997T= (n.*997T=) c.744T= (p.Ser248=) c.1647T= (p.Ser549=) c.-1447T= (n.-1447T=) c.1467T= (p.Ser489=) | |
| 2 | g.47799634G>A | CA346747279 | FBXO11,MSH6 | c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.1735G>A c.1606+45G>A (n.1606+45G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.627+3571G>A (n.627+3571G>A) c.808G>A (p.Gly270Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.169+8561C>T (n.169+8561C>T) c.*124+8360C>T (n.*124+8360C>T) c.*998G>A (n.*998G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.-1446G>A (n.-1446G>A) c.1468G>A (p.Gly490Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799634G>C | CA346747280 | FBXO11,MSH6 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.1735G>C c.1606+45G>C (n.1606+45G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.627+3571G>C (n.627+3571G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.169+8561C>G (n.169+8561C>G) c.*124+8360C>G (n.*124+8360C>G) c.*998G>C (n.*998G>C) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.-1446G>C (n.-1446G>C) c.1468G>C (p.Gly490Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799634G= | CA2496048874 | FBXO11,MSH6 | c.1354G= (p.Gly452=) c.1651G= (p.Gly551=) n.1735G= c.1606+45G= (n.1606+45G=) c.1657G= (p.Gly553=) c.627+3571G= (n.627+3571G=) c.808G= (p.Gly270=) c.1261G= (p.Gly421=) c.169+8561C= (n.169+8561C=) c.*124+8360C= (n.*124+8360C=) c.*998G= (n.*998G=) c.745G= (p.Gly249=) c.1648G= (p.Gly550=) c.-1446G= (n.-1446G=) c.1468G= (p.Gly490=) | |
| 2 | g.47799634G>T | CA346747282 | FBXO11,MSH6 | c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.1735G>T c.1606+45G>T (n.1606+45G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.627+3571G>T (n.627+3571G>T) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.169+8561C>A (n.169+8561C>A) c.*124+8360C>A (n.*124+8360C>A) c.*998G>T (n.*998G>T) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.1648G>T (p.Gly550Cys) c.-1446G>T (n.-1446G>T) c.1468G>T (p.Gly490Cys) | dbSNP |
| 2 | g.47799635G>A | CA009006 | FBXO11,MSH6 | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1736G>A c.1606+46G>A (n.1606+46G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.627+3572G>A (n.627+3572G>A) c.809G>A (p.Gly270Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.169+8560C>T (n.169+8560C>T) c.*124+8359C>T (n.*124+8359C>T) c.*999G>A (n.*999G>A) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.-1445G>A (n.-1445G>A) c.1469G>A (p.Gly490Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799635G>C | CA346747291 | FBXO11,MSH6 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1736G>C c.1606+46G>C (n.1606+46G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.627+3572G>C (n.627+3572G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.169+8560C>G (n.169+8560C>G) c.*124+8359C>G (n.*124+8359C>G) c.*999G>C (n.*999G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.-1445G>C (n.-1445G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799635G= | CA2496048875 | FBXO11,MSH6 | c.1355G= (p.Gly452=) c.1652G= (p.Gly551=) n.1736G= c.1606+46G= (n.1606+46G=) c.1658G= (p.Gly553=) c.627+3572G= (n.627+3572G=) c.809G= (p.Gly270=) c.1262G= (p.Gly421=) c.169+8560C= (n.169+8560C=) c.*124+8359C= (n.*124+8359C=) c.*999G= (n.*999G=) c.746G= (p.Gly249=) c.1649G= (p.Gly550=) c.-1445G= (n.-1445G=) c.1469G= (p.Gly490=) | |
| 2 | g.47799635G>T | CA346747288 | FBXO11,MSH6 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1736G>T c.1606+46G>T (n.1606+46G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.627+3572G>T (n.627+3572G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.169+8560C>A (n.169+8560C>A) c.*124+8359C>A (n.*124+8359C>A) c.*999G>T (n.*999G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.-1445G>T (n.-1445G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799636C>A | CA426121466 | FBXO11,MSH6 | c.1356C>A (p.Gly452=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.1737C>A c.1606+47C>A (n.1606+47C>A) c.1659C>A (p.Gly553=) c.627+3573C>A (n.627+3573C>A) c.810C>A (p.Gly270=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.169+8559G>T (n.169+8559G>T) c.*124+8358G>T (n.*124+8358G>T) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.747C>A (p.Gly249=) c.1650C>A (p.Gly550=) c.-1444C>A (n.-1444C>A) c.1470C>A (p.Gly490=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799636C= | CA2496048876 | FBXO11,MSH6 | c.1356C= (p.Gly452=) c.1653C= (p.Gly551=) n.1737C= c.1606+47C= (n.1606+47C=) c.1659C= (p.Gly553=) c.627+3573C= (n.627+3573C=) c.810C= (p.Gly270=) c.1263C= (p.Gly421=) c.169+8559G= (n.169+8559G=) c.*124+8358G= (n.*124+8358G=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.747C= (p.Gly249=) c.1650C= (p.Gly550=) c.-1444C= (n.-1444C=) c.1470C= (p.Gly490=) | |
| 2 | g.47799636C>G | CA426121467 | FBXO11,MSH6 | c.1356C>G (p.Gly452=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.1737C>G c.1606+47C>G (n.1606+47C>G) c.1659C>G (p.Gly553=) c.627+3573C>G (n.627+3573C>G) c.810C>G (p.Gly270=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.169+8559G>C (n.169+8559G>C) c.*124+8358G>C (n.*124+8358G>C) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.747C>G (p.Gly249=) c.1650C>G (p.Gly550=) c.-1444C>G (n.-1444C>G) c.1470C>G (p.Gly490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799636C>T | CA426121468 | FBXO11,MSH6 | c.1356C>T (p.Gly452=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.1737C>T c.1606+47C>T (n.1606+47C>T) c.1659C>T (p.Gly553=) c.627+3573C>T (n.627+3573C>T) c.810C>T (p.Gly270=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.169+8559G>A (n.169+8559G>A) c.*124+8358G>A (n.*124+8358G>A) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.747C>T (p.Gly249=) c.1650C>T (p.Gly550=) c.-1444C>T (n.-1444C>T) c.1470C>T (p.Gly490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799637C>A | CA346747294 | FBXO11,MSH6 | c.1357C>A (p.His453Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) n.1738C>A c.1606+48C>A (n.1606+48C>A) c.1660C>A (p.His554Asn) c.627+3574C>A (n.627+3574C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.169+8558G>T (n.169+8558G>T) c.*124+8357G>T (n.*124+8357G>T) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.1651C>A (p.His551Asn) c.-1443C>A (n.-1443C>A) c.1471C>A (p.His491Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799637C>G | CA346747296 | FBXO11,MSH6 | c.1357C>G (p.His453Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) n.1738C>G c.1606+48C>G (n.1606+48C>G) c.1660C>G (p.His554Asp) c.627+3574C>G (n.627+3574C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.169+8558G>C (n.169+8558G>C) c.*124+8357G>C (n.*124+8357G>C) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.1651C>G (p.His551Asp) c.-1443C>G (n.-1443C>G) c.1471C>G (p.His491Asp) | dbSNP |
| 2 | g.47799637C>T | CA346747297 | FBXO11,MSH6 | c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) n.1738C>T c.1606+48C>T (n.1606+48C>T) c.1660C>T (p.His554Tyr) c.627+3574C>T (n.627+3574C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.169+8558G>A (n.169+8558G>A) c.*124+8357G>A (n.*124+8357G>A) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.1651C>T (p.His551Tyr) c.-1443C>T (n.-1443C>T) c.1471C>T (p.His491Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799638A= | CA2496048877 | FBXO11,MSH6 | c.1358A= (p.His453=) c.1655A= (p.His552=) n.1739A= c.1606+49A= (n.1606+49A=) c.1661A= (p.His554=) c.627+3575A= (n.627+3575A=) c.812A= (p.His271=) c.1265A= (p.His422=) c.169+8557T= (n.169+8557T=) c.*124+8356T= (n.*124+8356T=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.749A= (p.His250=) c.1652A= (p.His551=) c.-1442A= (n.-1442A=) c.1472A= (p.His491=) | |
| 2 | g.47799638A>C | CA346747298 | FBXO11,MSH6 | c.1358A>C (p.His453Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) n.1739A>C c.1606+49A>C (n.1606+49A>C) c.1661A>C (p.His554Pro) c.627+3575A>C (n.627+3575A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.169+8557T>G (n.169+8557T>G) c.*124+8356T>G (n.*124+8356T>G) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.1652A>C (p.His551Pro) c.-1442A>C (n.-1442A>C) c.1472A>C (p.His491Pro) | |
| 2 | g.47799638A>G | CA16617657 | FBXO11,MSH6 | c.1358A>G (p.His453Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) n.1739A>G c.1606+49A>G (n.1606+49A>G) c.1661A>G (p.His554Arg) c.627+3575A>G (n.627+3575A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.169+8557T>C (n.169+8557T>C) c.*124+8356T>C (n.*124+8356T>C) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.1652A>G (p.His551Arg) c.-1442A>G (n.-1442A>G) c.1472A>G (p.His491Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799638A>T | CA346747300 | FBXO11,MSH6 | c.1358A>T (p.His453Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) n.1739A>T c.1606+49A>T (n.1606+49A>T) c.1661A>T (p.His554Leu) c.627+3575A>T (n.627+3575A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.169+8557T>A (n.169+8557T>A) c.*124+8356T>A (n.*124+8356T>A) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.1652A>T (p.His551Leu) c.-1442A>T (n.-1442A>T) c.1472A>T (p.His491Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799639T>A | CA067967 | FBXO11,MSH6 | c.1359T>A (p.His453Gln) c.1656T>A (p.His552Gln) n.1740T>A c.1606+50T>A (n.1606+50T>A) c.1662T>A (p.His554Gln) c.627+3576T>A (n.627+3576T>A) c.813T>A (p.His271Gln) c.1266T>A (p.His422Gln) c.169+8556A>T (n.169+8556A>T) c.*124+8355A>T (n.*124+8355A>T) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.750T>A (p.His250Gln) c.1653T>A (p.His551Gln) c.-1441T>A (n.-1441T>A) c.1473T>A (p.His491Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799639T>C | CA426121470 | FBXO11,MSH6 | c.1359T>C (p.His453=) c.1656T>C (p.His552=) n.1740T>C c.1606+50T>C (n.1606+50T>C) c.1662T>C (p.His554=) c.627+3576T>C (n.627+3576T>C) c.813T>C (p.His271=) c.1266T>C (p.His422=) c.169+8556A>G (n.169+8556A>G) c.*124+8355A>G (n.*124+8355A>G) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.750T>C (p.His250=) c.1653T>C (p.His551=) c.-1441T>C (n.-1441T>C) c.1473T>C (p.His491=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799639T>G | CA346747303 | FBXO11,MSH6 | c.1359T>G (p.His453Gln) c.1656T>G (p.His552Gln) n.1740T>G c.1606+50T>G (n.1606+50T>G) c.1662T>G (p.His554Gln) c.627+3576T>G (n.627+3576T>G) c.813T>G (p.His271Gln) c.1266T>G (p.His422Gln) c.169+8556A>C (n.169+8556A>C) c.*124+8355A>C (n.*124+8355A>C) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.750T>G (p.His250Gln) c.1653T>G (p.His551Gln) c.-1441T>G (n.-1441T>G) c.1473T>G (p.His491Gln) | dbSNP |
| 2 | g.47799639T= | CA2496048878 | FBXO11,MSH6 | c.1359T= (p.His453=) c.1656T= (p.His552=) n.1740T= c.1606+50T= (n.1606+50T=) c.1662T= (p.His554=) c.627+3576T= (n.627+3576T=) c.813T= (p.His271=) c.1266T= (p.His422=) c.169+8556A= (n.169+8556A=) c.*124+8355A= (n.*124+8355A=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.750T= (p.His250=) c.1653T= (p.His551=) c.-1441T= (n.-1441T=) c.1473T= (p.His491=) | |
| 2 | g.47799640A= | CA2496048879 | FBXO11,MSH6 | c.1360A= (p.Thr454=) c.1657A= (p.Thr553=) n.1741A= c.1606+51A= (n.1606+51A=) c.1663A= (p.Thr555=) c.627+3577A= (n.627+3577A=) c.814A= (p.Thr272=) c.1267A= (p.Thr423=) c.169+8555T= (n.169+8555T=) c.*124+8354T= (n.*124+8354T=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.751A= (p.Thr251=) c.1654A= (p.Thr552=) c.-1440A= (n.-1440A=) c.1474A= (p.Thr492=) | |
| 2 | g.47799640A>C | CA346747306 | FBXO11,MSH6 | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.1741A>C c.1606+51A>C (n.1606+51A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.627+3577A>C (n.627+3577A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.169+8555T>G (n.169+8555T>G) c.*124+8354T>G (n.*124+8354T>G) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.-1440A>C (n.-1440A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799640A>G | CA346747309 | FBXO11,MSH6 | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.1741A>G c.1606+51A>G (n.1606+51A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.627+3577A>G (n.627+3577A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.169+8555T>C (n.169+8555T>C) c.*124+8354T>C (n.*124+8354T>C) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.-1440A>G (n.-1440A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |