Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799557_47804482dupCA10575504FBXO11,MSH6c.1277_3142-428dup
c.1574_3173-1136dup
n.1658_3523-428dup
c.1574_1873-428dup
c.1580_3445-428dup
c.627+3494_894-428dup
c.731_2330-1136dup
c.1574_3439-428dup
c.1184_3049-428dup
c.169+3714_169+8639dup (n.169+3714_169+8639dup)
c.*124+3513_*124+8438dup (n.*124+3513_*124+8438dup)
c.*921_*2786-428dup
c.668_2533-428dup
c.-1523_335-420dup
c.1391_3256-428dup
 ClinVar
2g.47799609_47799615delinsCAAAGAACA2496048848FBXO11,MSH6c.1329_1335delinsCAAAGAA (p.Leu443=)
c.1626_1632delinsCAAAGAA (p.Leu542=)
n.1710_1716delinsCAAAGAA
c.1606+20_1606+26delinsCAAAGAA (n.1606+20_1606+26delinsCAAAGAA)
c.1632_1638delinsCAAAGAA (p.Leu544=)
c.627+3546_627+3552delinsCAAAGAA (n.627+3546_627+3552delinsCAAAGAA)
c.783_789delinsCAAAGAA (p.Leu261=)
c.1236_1242delinsCAAAGAA (p.Leu412=)
c.169+8580_169+8586delinsTTCTTTG (n.169+8580_169+8586delinsTTCTTTG)
c.*124+8379_*124+8385delinsTTCTTTG (n.*124+8379_*124+8385delinsTTCTTTG)
c.*973_*979delinsCAAAGAA (n.*973_*979delinsCAAAGAA)
c.720_726delinsCAAAGAA (p.Leu240=)
c.1623_1629delinsCAAAGAA (p.Leu541=)
c.-1471_-1465delinsCAAAGAA (n.-1471_-1465delinsCAAAGAA)
c.1443_1449delinsCAAAGAA (p.Leu481=)
2g.47799613_47799616delCA915943919FBXO11,MSH6c.1333_1336del (p.Glu445LysfsTer26)
c.1630_1633del (p.Glu544LysfsTer26)
n.1714_1717del
c.1606+24_1606+27del (n.1606+24_1606+27del)
c.1636_1639del (p.Glu546LysfsTer26)
c.627+3550_627+3553del (n.627+3550_627+3553del)
c.787_790del (p.Glu263LysfsTer26)
c.1240_1243del (p.Glu414LysfsTer26)
c.169+8582_169+8585del (n.169+8582_169+8585del)
c.*124+8381_*124+8384del (n.*124+8381_*124+8384del)
c.*977_*980del (n.*977_*980del)
c.724_727del (p.Glu242LysfsTer26)
c.1627_1630del (p.Glu543LysfsTer26)
c.-1467_-1464del (n.-1467_-1464del)
c.1447_1450del (p.Glu483LysfsTer26)
 ClinVar dbSNP
2g.47799615_47799620delCA46708504FBXO11,MSH6c.1335_1340del (p.Lys446_Glu447del)
c.1632_1637del (p.Lys545_Glu546del)
n.1716_1721del
c.1606+26_1606+31del (n.1606+26_1606+31del)
c.1638_1643del (p.Lys547_Glu548del)
c.627+3552_627+3557del (n.627+3552_627+3557del)
c.789_794del (p.Lys264_Glu265del)
c.1242_1247del (p.Lys415_Glu416del)
c.169+8580_169+8585del (n.169+8580_169+8585del)
c.*124+8379_*124+8384del (n.*124+8379_*124+8384del)
c.*979_*984del (n.*979_*984del)
c.726_731del (p.Lys243_Glu244del)
c.1629_1634del (p.Lys544_Glu545del)
c.-1465_-1460del (n.-1465_-1460del)
c.1449_1454del (p.Lys484_Glu485del)
 ClinVar dbSNP
2g.47799613_47799617delinsGAAAACA2496048854FBXO11,MSH6c.1333_1337delinsGAAAA (p.Glu445=)
c.1630_1634delinsGAAAA (p.Glu544=)
n.1714_1718delinsGAAAA
c.1606+24_1606+28delinsGAAAA (n.1606+24_1606+28delinsGAAAA)
c.1636_1640delinsGAAAA (p.Glu546=)
c.627+3550_627+3554delinsGAAAA (n.627+3550_627+3554delinsGAAAA)
c.787_791delinsGAAAA (p.Glu263=)
c.1240_1244delinsGAAAA (p.Glu414=)
c.169+8578_169+8582delinsTTTTC (n.169+8578_169+8582delinsTTTTC)
c.*124+8377_*124+8381delinsTTTTC (n.*124+8377_*124+8381delinsTTTTC)
c.*977_*981delinsGAAAA (n.*977_*981delinsGAAAA)
c.724_728delinsGAAAA (p.Glu242=)
c.1627_1631delinsGAAAA (p.Glu543=)
c.-1467_-1463delinsGAAAA (n.-1467_-1463delinsGAAAA)
c.1447_1451delinsGAAAA (p.Glu483=)
2g.47799618delCA2580067660FBXO11,MSH6c.1338del (p.Glu447ArgfsTer25)
c.1635del (p.Glu546ArgfsTer25)
n.1719del
c.1606+29del (n.1606+29del)
c.1641del (p.Glu548ArgfsTer25)
c.627+3555del (n.627+3555del)
c.792del (p.Glu265ArgfsTer25)
c.1245del (p.Glu416ArgfsTer25)
c.169+8581del (n.169+8581del)
c.*124+8380del (n.*124+8380del)
c.*982del (n.*982del)
c.729del (p.Glu244ArgfsTer25)
c.1632del (p.Glu545ArgfsTer25)
c.-1462del (n.-1462del)
c.1452del (p.Glu485ArgfsTer25)
 ClinVar
2g.47799617_47799618delCA008960FBXO11,MSH6c.1337_1338del (p.Lys446ArgfsTer17)
c.1634_1635del (p.Lys545ArgfsTer17)
n.1718_1719del
c.1606+28_1606+29del (n.1606+28_1606+29del)
c.1640_1641del (p.Lys547ArgfsTer17)
c.627+3554_627+3555del (n.627+3554_627+3555del)
c.791_792del (p.Lys264ArgfsTer17)
c.1244_1245del (p.Lys415ArgfsTer17)
c.169+8580_169+8581del (n.169+8580_169+8581del)
c.*124+8379_*124+8380del (n.*124+8379_*124+8380del)
c.*981_*982del (n.*981_*982del)
c.728_729del (p.Lys243ArgfsTer17)
c.1631_1632del (p.Lys544ArgfsTer17)
c.-1463_-1462del (n.-1463_-1462del)
c.1451_1452del (p.Lys484ArgfsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799615_47799618delCA008947FBXO11,MSH6c.1335_1338del (p.Lys446ArgfsTer25)
c.1632_1635del (p.Lys545ArgfsTer25)
n.1716_1719del
c.1606+26_1606+29del (n.1606+26_1606+29del)
c.1638_1641del (p.Lys547ArgfsTer25)
c.627+3552_627+3555del (n.627+3552_627+3555del)
c.789_792del (p.Lys264ArgfsTer25)
c.1242_1245del (p.Lys415ArgfsTer25)
c.169+8578_169+8581del (n.169+8578_169+8581del)
c.*124+8377_*124+8380del (n.*124+8377_*124+8380del)
c.*979_*982del (n.*979_*982del)
c.726_729del (p.Lys243ArgfsTer25)
c.1629_1632del (p.Lys544ArgfsTer25)
c.-1465_-1462del (n.-1465_-1462del)
c.1449_1452del (p.Lys484ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP
2g.47799615A=CA2496048857FBXO11,MSH6c.1335A= (p.Glu445=)
c.1632A= (p.Glu544=)
n.1716A=
c.1606+26A= (n.1606+26A=)
c.1638A= (p.Glu546=)
c.627+3552A= (n.627+3552A=)
c.789A= (p.Glu263=)
c.1242A= (p.Glu414=)
c.169+8580T= (n.169+8580T=)
c.*124+8379T= (n.*124+8379T=)
c.*979A= (n.*979A=)
c.726A= (p.Glu242=)
c.1629A= (p.Glu543=)
c.-1465A= (n.-1465A=)
c.1449A= (p.Glu483=)
2g.47799615A>CCA346747161FBXO11,MSH6c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
n.1716A>C
c.1606+26A>C (n.1606+26A>C)
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.627+3552A>C (n.627+3552A>C)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.169+8580T>G (n.169+8580T>G)
c.*124+8379T>G (n.*124+8379T>G)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.-1465A>C (n.-1465A>C)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.47799615A>GCA426121441FBXO11,MSH6c.1335A>G (p.Glu445=)
c.1632A>G (p.Glu544=)
n.1716A>G
c.1606+26A>G (n.1606+26A>G)
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.627+3552A>G (n.627+3552A>G)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.169+8580T>C (n.169+8580T>C)
c.*124+8379T>C (n.*124+8379T>C)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.1629A>G (p.Glu543=)
c.-1465A>G (n.-1465A>G)
c.1449A>G (p.Glu483=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799615A>TCA346747164FBXO11,MSH6c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
n.1716A>T
c.1606+26A>T (n.1606+26A>T)
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.627+3552A>T (n.627+3552A>T)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.169+8580T>A (n.169+8580T>A)
c.*124+8379T>A (n.*124+8379T>A)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.-1465A>T (n.-1465A>T)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
 dbSNP
2g.47799615_47799619delinsAAAAGCA2496048856FBXO11,MSH6c.1335_1339delinsAAAAG (p.Glu445=)
c.1632_1636delinsAAAAG (p.Glu544=)
n.1716_1720delinsAAAAG
c.1606+26_1606+30delinsAAAAG (n.1606+26_1606+30delinsAAAAG)
c.1638_1642delinsAAAAG (p.Glu546=)
c.627+3552_627+3556delinsAAAAG (n.627+3552_627+3556delinsAAAAG)
c.789_793delinsAAAAG (p.Glu263=)
c.1242_1246delinsAAAAG (p.Glu414=)
c.169+8576_169+8580delinsCTTTT (n.169+8576_169+8580delinsCTTTT)
c.*124+8375_*124+8379delinsCTTTT (n.*124+8375_*124+8379delinsCTTTT)
c.*979_*983delinsAAAAG (n.*979_*983delinsAAAAG)
c.726_730delinsAAAAG (p.Glu242=)
c.1629_1633delinsAAAAG (p.Glu543=)
c.-1465_-1461delinsAAAAG (n.-1465_-1461delinsAAAAG)
c.1449_1453delinsAAAAG (p.Glu483=)
2g.47799616A=CA2496048858FBXO11,MSH6c.1336A= (p.Lys446=)
c.1633A= (p.Lys545=)
n.1717A=
c.1606+27A= (n.1606+27A=)
c.1639A= (p.Lys547=)
c.627+3553A= (n.627+3553A=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.1243A= (p.Lys415=)
c.169+8579T= (n.169+8579T=)
c.*124+8378T= (n.*124+8378T=)
c.*980A= (n.*980A=)
c.727A= (p.Lys243=)
c.1630A= (p.Lys544=)
c.-1464A= (n.-1464A=)
c.1450A= (p.Lys484=)
2g.47799616A>CCA346747167FBXO11,MSH6c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
n.1717A>C
c.1606+27A>C (n.1606+27A>C)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
c.627+3553A>C (n.627+3553A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.169+8579T>G (n.169+8579T>G)
c.*124+8378T>G (n.*124+8378T>G)
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.-1464A>C (n.-1464A>C)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
2g.47799616A>GCA16617656FBXO11,MSH6c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
n.1717A>G
c.1606+27A>G (n.1606+27A>G)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
c.627+3553A>G (n.627+3553A>G)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.169+8579T>C (n.169+8579T>C)
c.*124+8378T>C (n.*124+8378T>C)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.-1464A>G (n.-1464A>G)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799616A>TCA346747170FBXO11,MSH6c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
n.1717A>T
c.1606+27A>T (n.1606+27A>T)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
c.627+3553A>T (n.627+3553A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.169+8579T>A (n.169+8579T>A)
c.*124+8378T>A (n.*124+8378T>A)
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.-1464A>T (n.-1464A>T)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
 ClinVar
2g.47799617_47799620delCA008965FBXO11,MSH6c.1337_1340del (p.Lys446ArgfsTer25)
c.1634_1637del (p.Lys545ArgfsTer25)
n.1718_1721del
c.1606+28_1606+31del (n.1606+28_1606+31del)
c.1640_1643del (p.Lys547ArgfsTer25)
c.627+3554_627+3557del (n.627+3554_627+3557del)
c.791_794del (p.Lys264ArgfsTer25)
c.1244_1247del (p.Lys415ArgfsTer25)
c.169+8576_169+8579del (n.169+8576_169+8579del)
c.*124+8375_*124+8378del (n.*124+8375_*124+8378del)
c.*981_*984del (n.*981_*984del)
c.728_731del (p.Lys243ArgfsTer25)
c.1631_1634del (p.Lys544ArgfsTer25)
c.-1463_-1460del (n.-1463_-1460del)
c.1451_1454del (p.Lys484ArgfsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799617A=CA2496048860FBXO11,MSH6c.1337A= (p.Lys446=)
c.1634A= (p.Lys545=)
n.1718A=
c.1606+28A= (n.1606+28A=)
c.1640A= (p.Lys547=)
c.627+3554A= (n.627+3554A=)
c.791A= (p.Lys264=)
c.1244A= (p.Lys415=)
c.169+8578T= (n.169+8578T=)
c.*124+8377T= (n.*124+8377T=)
c.*981A= (n.*981A=)
c.728A= (p.Lys243=)
c.1631A= (p.Lys544=)
c.-1463A= (n.-1463A=)
c.1451A= (p.Lys484=)
2g.47799617A>CCA346747175FBXO11,MSH6c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
n.1718A>C
c.1606+28A>C (n.1606+28A>C)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
c.627+3554A>C (n.627+3554A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.169+8578T>G (n.169+8578T>G)
c.*124+8377T>G (n.*124+8377T>G)
c.*981A>C (n.*981A>C)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.-1463A>C (n.-1463A>C)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
2g.47799617A>GCA346747174FBXO11,MSH6c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
n.1718A>G
c.1606+28A>G (n.1606+28A>G)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
c.627+3554A>G (n.627+3554A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.169+8578T>C (n.169+8578T>C)
c.*124+8377T>C (n.*124+8377T>C)
c.*981A>G (n.*981A>G)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.-1463A>G (n.-1463A>G)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47799617A>TCA346747173FBXO11,MSH6c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
n.1718A>T
c.1606+28A>T (n.1606+28A>T)
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
c.627+3554A>T (n.627+3554A>T)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.169+8578T>A (n.169+8578T>A)
c.*124+8377T>A (n.*124+8377T>A)
c.*981A>T (n.*981A>T)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.1631A>T (p.Lys544Ile)
c.-1463A>T (n.-1463A>T)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
 dbSNP
2g.47799617_47799619delinsAAGCA2496048859FBXO11,MSH6c.1337_1339delinsAAG (p.Lys446=)
c.1634_1636delinsAAG (p.Lys545=)
n.1718_1720delinsAAG
c.1606+28_1606+30delinsAAG (n.1606+28_1606+30delinsAAG)
c.1640_1642delinsAAG (p.Lys547=)
c.627+3554_627+3556delinsAAG (n.627+3554_627+3556delinsAAG)
c.791_793delinsAAG (p.Lys264=)
c.1244_1246delinsAAG (p.Lys415=)
c.169+8576_169+8578delinsCTT (n.169+8576_169+8578delinsCTT)
c.*124+8375_*124+8377delinsCTT (n.*124+8375_*124+8377delinsCTT)
c.*981_*983delinsAAG (n.*981_*983delinsAAG)
c.728_730delinsAAG (p.Lys243=)
c.1631_1633delinsAAG (p.Lys544=)
c.-1463_-1461delinsAAG (n.-1463_-1461delinsAAG)
c.1451_1453delinsAAG (p.Lys484=)
2g.47799618A>CCA346747176FBXO11,MSH6c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
n.1719A>C
c.1606+29A>C (n.1606+29A>C)
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
c.627+3555A>C (n.627+3555A>C)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.169+8577T>G (n.169+8577T>G)
c.*124+8376T>G (n.*124+8376T>G)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.1632A>C (p.Lys544Asn)
c.-1462A>C (n.-1462A>C)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
2g.47799618A>GCA426121445FBXO11,MSH6c.1338A>G (p.Lys446=)
c.1635A>G (p.Lys545=)
n.1719A>G
c.1606+29A>G (n.1606+29A>G)
c.1641A>G (p.Lys547=)
c.627+3555A>G (n.627+3555A>G)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.169+8577T>C (n.169+8577T>C)
c.*124+8376T>C (n.*124+8376T>C)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.1632A>G (p.Lys544=)
c.-1462A>G (n.-1462A>G)
c.1452A>G (p.Lys484=)
 dbSNP
2g.47799618A>TCA346747178FBXO11,MSH6c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
n.1719A>T
c.1606+29A>T (n.1606+29A>T)
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
c.627+3555A>T (n.627+3555A>T)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.169+8577T>A (n.169+8577T>A)
c.*124+8376T>A (n.*124+8376T>A)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.1632A>T (p.Lys544Asn)
c.-1462A>T (n.-1462A>T)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
 dbSNP
2g.47799618_47799621delinsAGAGCA2496048861FBXO11,MSH6c.1338_1341delinsAGAG (p.Lys446=)
c.1635_1638delinsAGAG (p.Lys545=)
n.1719_1722delinsAGAG
c.1606+29_1606+32delinsAGAG (n.1606+29_1606+32delinsAGAG)
c.1641_1644delinsAGAG (p.Lys547=)
c.627+3555_627+3558delinsAGAG (n.627+3555_627+3558delinsAGAG)
c.792_795delinsAGAG (p.Lys264=)
c.1245_1248delinsAGAG (p.Lys415=)
c.169+8574_169+8577delinsCTCT (n.169+8574_169+8577delinsCTCT)
c.*124+8373_*124+8376delinsCTCT (n.*124+8373_*124+8376delinsCTCT)
c.*982_*985delinsAGAG (n.*982_*985delinsAGAG)
c.729_732delinsAGAG (p.Lys243=)
c.1632_1635delinsAGAG (p.Lys544=)
c.-1462_-1459delinsAGAG (n.-1462_-1459delinsAGAG)
c.1452_1455delinsAGAG (p.Lys484=)
2g.47799620_47799621delCA008985FBXO11,MSH6c.1340_1341del (p.Glu447GlyfsTer16)
c.1637_1638del (p.Glu546GlyfsTer16)
n.1721_1722del
c.1606+31_1606+32del (n.1606+31_1606+32del)
c.1643_1644del (p.Glu548GlyfsTer16)
c.627+3557_627+3558del (n.627+3557_627+3558del)
c.794_795del (p.Glu265GlyfsTer16)
c.1247_1248del (p.Glu416GlyfsTer16)
c.169+8576_169+8577del (n.169+8576_169+8577del)
c.*124+8375_*124+8376del (n.*124+8375_*124+8376del)
c.*984_*985del (n.*984_*985del)
c.731_732del (p.Glu244GlyfsTer16)
c.1634_1635del (p.Glu545GlyfsTer16)
c.-1460_-1459del (n.-1460_-1459del)
c.1454_1455del (p.Glu485GlyfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799619G>ACA346747181FBXO11,MSH6c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.1720G>A
c.1606+30G>A (n.1606+30G>A)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.627+3556G>A (n.627+3556G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.169+8576C>T (n.169+8576C>T)
c.*124+8375C>T (n.*124+8375C>T)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.-1461G>A (n.-1461G>A)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799619G>CCA008977FBXO11,MSH6c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.1720G>C
c.1606+30G>C (n.1606+30G>C)
c.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.627+3556G>C (n.627+3556G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.169+8576C>G (n.169+8576C>G)
c.*124+8375C>G (n.*124+8375C>G)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.-1461G>C (n.-1461G>C)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799619G=CA2496048862FBXO11,MSH6c.1339G= (p.Glu447=)
c.1636G= (p.Glu546=)
n.1720G=
c.1606+30G= (n.1606+30G=)
c.1642G= (p.Glu548=)
c.627+3556G= (n.627+3556G=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.1246G= (p.Glu416=)
c.169+8576C= (n.169+8576C=)
c.*124+8375C= (n.*124+8375C=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.730G= (p.Glu244=)
c.1633G= (p.Glu545=)
c.-1461G= (n.-1461G=)
c.1453G= (p.Glu485=)
2g.47799619G>TCA346747185FBXO11,MSH6c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.1720G>T
c.1606+30G>T (n.1606+30G>T)
c.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.627+3556G>T (n.627+3556G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.169+8576C>A (n.169+8576C>A)
c.*124+8375C>A (n.*124+8375C>A)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.-1461G>T (n.-1461G>T)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799621_47799623delCA067953FBXO11,MSH6c.1341_1343del (p.Glu448del)
c.1638_1640del (p.Glu547del)
n.1722_1724del
c.1606+32_1606+34del (n.1606+32_1606+34del)
c.1644_1646del (p.Glu549del)
c.627+3558_627+3560del (n.627+3558_627+3560del)
c.795_797del (p.Glu266del)
c.1248_1250del (p.Glu417del)
c.169+8574_169+8576del (n.169+8574_169+8576del)
c.*124+8373_*124+8375del (n.*124+8373_*124+8375del)
c.*985_*987del (n.*985_*987del)
c.732_734del (p.Glu245del)
c.1635_1637del (p.Glu546del)
c.-1459_-1457del (n.-1459_-1457del)
c.1455_1457del (p.Glu486del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799620A=CA2496048864FBXO11,MSH6c.1340A= (p.Glu447=)
c.1637A= (p.Glu546=)
n.1721A=
c.1606+31A= (n.1606+31A=)
c.1643A= (p.Glu548=)
c.627+3557A= (n.627+3557A=)
c.794A= (p.Glu265=)
c.1247A= (p.Glu416=)
c.169+8575T= (n.169+8575T=)
c.*124+8374T= (n.*124+8374T=)
c.*984A= (n.*984A=)
c.731A= (p.Glu244=)
c.1634A= (p.Glu545=)
c.-1460A= (n.-1460A=)
c.1454A= (p.Glu485=)
2g.47799620A>CCA346747191FBXO11,MSH6c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.1721A>C
c.1606+31A>C (n.1606+31A>C)
c.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.627+3557A>C (n.627+3557A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.169+8575T>G (n.169+8575T>G)
c.*124+8374T>G (n.*124+8374T>G)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.-1460A>C (n.-1460A>C)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799620A>GCA067957FBXO11,MSH6c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.1721A>G
c.1606+31A>G (n.1606+31A>G)
c.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.627+3557A>G (n.627+3557A>G)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.169+8575T>C (n.169+8575T>C)
c.*124+8374T>C (n.*124+8374T>C)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.-1460A>G (n.-1460A>G)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47799620A>TCA346747192FBXO11,MSH6c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.1721A>T
c.1606+31A>T (n.1606+31A>T)
c.1643A>T (p.Glu548Val)
c.627+3557A>T (n.627+3557A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
c.169+8575T>A (n.169+8575T>A)
c.*124+8374T>A (n.*124+8374T>A)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.731A>T (p.Glu244Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.-1460A>T (n.-1460A>T)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799620_47799621delinsAGCA2496048863FBXO11,MSH6c.1340_1341delinsAG (p.Glu447=)
c.1637_1638delinsAG (p.Glu546=)
n.1721_1722delinsAG
c.1606+31_1606+32delinsAG (n.1606+31_1606+32delinsAG)
c.1643_1644delinsAG (p.Glu548=)
c.627+3557_627+3558delinsAG (n.627+3557_627+3558delinsAG)
c.794_795delinsAG (p.Glu265=)
c.1247_1248delinsAG (p.Glu416=)
c.169+8574_169+8575delinsCT (n.169+8574_169+8575delinsCT)
c.*124+8373_*124+8374delinsCT (n.*124+8373_*124+8374delinsCT)
c.*984_*985delinsAG (n.*984_*985delinsAG)
c.731_732delinsAG (p.Glu244=)
c.1634_1635delinsAG (p.Glu545=)
c.-1460_-1459delinsAG (n.-1460_-1459delinsAG)
c.1454_1455delinsAG (p.Glu485=)
2g.47799621G>ACA426121447FBXO11,MSH6c.1341G>A (p.Glu447=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
n.1722G>A
c.1606+32G>A (n.1606+32G>A)
c.1644G>A (p.Glu548=)
c.627+3558G>A (n.627+3558G>A)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.1248G>A (p.Glu416=)
c.169+8574C>T (n.169+8574C>T)
c.*124+8373C>T (n.*124+8373C>T)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.732G>A (p.Glu244=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.-1459G>A (n.-1459G>A)
c.1455G>A (p.Glu485=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799621G>CCA346747193FBXO11,MSH6c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
n.1722G>C
c.1606+32G>C (n.1606+32G>C)
c.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.627+3558G>C (n.627+3558G>C)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.169+8574C>G (n.169+8574C>G)
c.*124+8373C>G (n.*124+8373C>G)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.-1459G>C (n.-1459G>C)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
 dbSNP
2g.47799621G=CA2496048865FBXO11,MSH6c.1341G= (p.Glu447=)
c.1638G= (p.Glu546=)
n.1722G=
c.1606+32G= (n.1606+32G=)
c.1644G= (p.Glu548=)
c.627+3558G= (n.627+3558G=)
c.795G= (p.Glu265=)
c.1248G= (p.Glu416=)
c.169+8574C= (n.169+8574C=)
c.*124+8373C= (n.*124+8373C=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.732G= (p.Glu244=)
c.1635G= (p.Glu545=)
c.-1459G= (n.-1459G=)
c.1455G= (p.Glu485=)
2g.47799621G>TCA346747195FBXO11,MSH6c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
n.1722G>T
c.1606+32G>T (n.1606+32G>T)
c.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.627+3558G>T (n.627+3558G>T)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.169+8574C>A (n.169+8574C>A)
c.*124+8373C>A (n.*124+8373C>A)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.-1459G>T (n.-1459G>T)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799621_47799622delinsACA2580067661FBXO11,MSH6c.1341_1342delinsA (p.Glu448LysfsTer24)
c.1638_1639delinsA (p.Glu547LysfsTer24)
n.1722_1723delinsA
c.1606+32_1606+33delinsA (n.1606+32_1606+33delinsA)
c.1644_1645delinsA (p.Glu549LysfsTer24)
c.627+3558_627+3559delinsA (n.627+3558_627+3559delinsA)
c.795_796delinsA (p.Glu266LysfsTer24)
c.1248_1249delinsA (p.Glu417LysfsTer24)
c.169+8573_169+8574delinsT (n.169+8573_169+8574delinsT)
c.*124+8372_*124+8373delinsT (n.*124+8372_*124+8373delinsT)
c.*985_*986delinsA (n.*985_*986delinsA)
c.732_733delinsA (p.Glu245LysfsTer24)
c.1635_1636delinsA (p.Glu546LysfsTer24)
c.-1459_-1458delinsA (n.-1459_-1458delinsA)
c.1455_1456delinsA (p.Glu486LysfsTer24)
 ClinVar
2g.47799622delCA915943920FBXO11,MSH6c.1342del (p.Glu448LysfsTer24)
c.1639del (p.Glu547LysfsTer24)
n.1723del
c.1606+33del (n.1606+33del)
c.1645del (p.Glu549LysfsTer24)
c.627+3559del (n.627+3559del)
c.796del (p.Glu266LysfsTer24)
c.1249del (p.Glu417LysfsTer24)
c.169+8574del (n.169+8574del)
c.*124+8373del (n.*124+8373del)
c.*986del (n.*986del)
c.733del (p.Glu245LysfsTer24)
c.1636del (p.Glu546LysfsTer24)
c.-1458del (n.-1458del)
c.1456del (p.Glu486LysfsTer24)
 ClinVar dbSNP
2g.47799622G>ACA346747201FBXO11,MSH6c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
n.1723G>A
c.1606+33G>A (n.1606+33G>A)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.627+3559G>A (n.627+3559G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.169+8573C>T (n.169+8573C>T)
c.*124+8372C>T (n.*124+8372C>T)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.-1458G>A (n.-1458G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
 dbSNP
2g.47799622G>CCA346747202FBXO11,MSH6c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
n.1723G>C
c.1606+33G>C (n.1606+33G>C)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.627+3559G>C (n.627+3559G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.169+8573C>G (n.169+8573C>G)
c.*124+8372C>G (n.*124+8372C>G)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.-1458G>C (n.-1458G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
 dbSNP
2g.47799622G>TCA346747198FBXO11,MSH6c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
n.1723G>T
c.1606+33G>T (n.1606+33G>T)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.627+3559G>T (n.627+3559G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.169+8573C>A (n.169+8573C>A)
c.*124+8372C>A (n.*124+8372C>A)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.-1458G>T (n.-1458G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
 dbSNP
2g.47799623A=CA2496048866FBXO11,MSH6c.1343A= (p.Glu448=)
c.1640A= (p.Glu547=)
n.1724A=
c.1606+34A= (n.1606+34A=)
c.1646A= (p.Glu549=)
c.627+3560A= (n.627+3560A=)
c.797A= (p.Glu266=)
c.1250A= (p.Glu417=)
c.169+8572T= (n.169+8572T=)
c.*124+8371T= (n.*124+8371T=)
c.*987A= (n.*987A=)
c.734A= (p.Glu245=)
c.1637A= (p.Glu546=)
c.-1457A= (n.-1457A=)
c.1457A= (p.Glu486=)
2g.47799623A>CCA346747203FBXO11,MSH6c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
n.1724A>C
c.1606+34A>C (n.1606+34A>C)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.627+3560A>C (n.627+3560A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.169+8572T>G (n.169+8572T>G)
c.*124+8371T>G (n.*124+8371T>G)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.-1457A>C (n.-1457A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)

Number of alleles fetched