UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799473_47799474del | CA279730 | FBXO11,MSH6 | c.1193_1194del (p.Arg398LysfsTer9) c.1490_1491del (p.Arg497LysfsTer9) n.1574_1575del c.1496_1497del (p.Arg499LysfsTer9) c.627+3410_627+3411del (n.627+3410_627+3411del) c.647_648del (p.Arg216LysfsTer9) c.1100_1101del (p.Arg367LysfsTer9) c.169+8722_169+8723del (n.169+8722_169+8723del) c.*124+8521_*124+8522del (n.*124+8521_*124+8522del) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.584_585del (p.Arg195LysfsTer9) c.1487_1488del (p.Arg496LysfsTer9) c.-1607_-1606del (n.-1607_-1606del) c.1307_1308del (p.Arg436LysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799475_47799500dup | CA1030293020 | FBXO11,MSH6 | c.1195_1220dup (p.Asp407GlufsTer13) c.1492_1517dup (p.Asp506GlufsTer13) n.1576_1601dup c.1498_1523dup (p.Asp508GlufsTer13) c.627+3412_627+3437dup (n.627+3412_627+3437dup) c.649_674dup (p.Asp225GlufsTer13) c.1102_1127dup (p.Asp376GlufsTer13) c.169+8697_169+8722dup (n.169+8697_169+8722dup) c.*124+8496_*124+8521dup (n.*124+8496_*124+8521dup) c.*839_*864dup (n.*839_*864dup) c.586_611dup (p.Asp204GlufsTer13) c.1489_1514dup (p.Asp505GlufsTer13) c.-1605_-1580dup (n.-1605_-1580dup) c.1309_1334dup (p.Asp445GlufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799473_47799502delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA | CA2496048730 | FBXO11,MSH6 | c.1193_1222delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg398=) c.1490_1519delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg497=) n.1574_1603delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA c.1496_1525delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg499=) c.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.647_676delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg216=) c.1100_1129delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg367=) c.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC) c.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC) c.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.584_613delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg195=) c.1487_1516delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg496=) c.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.1307_1336delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799474A= | CA2496048731 | FBXO11,MSH6 | c.1194A= (p.Arg398=) c.1491A= (p.Arg497=) n.1575A= c.1497A= (p.Arg499=) c.627+3411A= (n.627+3411A=) c.648A= (p.Arg216=) c.1101A= (p.Arg367=) c.169+8721T= (n.169+8721T=) c.*124+8520T= (n.*124+8520T=) c.*838A= (n.*838A=) c.585A= (p.Arg195=) c.1488A= (p.Arg496=) c.-1606A= (n.-1606A=) c.1308A= (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799474A>C | CA346746102 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>C (p.Arg398Ser) c.1491A>C (p.Arg497Ser) n.1575A>C c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.627+3411A>C (n.627+3411A>C) c.648A>C (p.Arg216Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.169+8721T>G (n.169+8721T>G) c.*124+8520T>G (n.*124+8520T>G) c.*838A>C (n.*838A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.-1606A>C (n.-1606A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799474A>G | CA067756 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>G (p.Arg398=) c.1491A>G (p.Arg497=) n.1575A>G c.1497A>G (p.Arg499=) c.627+3411A>G (n.627+3411A>G) c.648A>G (p.Arg216=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.169+8721T>C (n.169+8721T>C) c.*124+8520T>C (n.*124+8520T>C) c.*838A>G (n.*838A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.1488A>G (p.Arg496=) c.-1606A>G (n.-1606A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799474A>T | CA346746103 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>T (p.Arg398Ser) c.1491A>T (p.Arg497Ser) n.1575A>T c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.627+3411A>T (n.627+3411A>T) c.648A>T (p.Arg216Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.169+8721T>A (n.169+8721T>A) c.*124+8520T>A (n.*124+8520T>A) c.*838A>T (n.*838A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.-1606A>T (n.-1606A>T) c.1308A>T (p.Arg436Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799476del | CA2580067597 | FBXO11,MSH6 | c.1196del (p.Lys399ArgfsTer12) c.1493del (p.Lys498ArgfsTer12) n.1577del c.1499del (p.Lys500ArgfsTer12) c.627+3413del (n.627+3413del) c.650del (p.Lys217ArgfsTer12) c.1103del (p.Lys368ArgfsTer12) c.169+8721del (n.169+8721del) c.*124+8520del (n.*124+8520del) c.*840del (n.*840del) c.587del (p.Lys196ArgfsTer12) c.1490del (p.Lys497ArgfsTer12) c.-1604del (n.-1604del) c.1310del (p.Lys437ArgfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47799474_47799502del | CA913190108 | FBXO11,MSH6 | c.1194_1222del (p.Lys399SerfsTer8) c.1491_1519del (p.Lys498SerfsTer8) n.1575_1603del c.1497_1525del (p.Lys500SerfsTer8) c.627+3411_627+3439del (n.627+3411_627+3439del) c.648_676del (p.Lys217SerfsTer8) c.1101_1129del (p.Lys368SerfsTer8) c.169+8693_169+8721del (n.169+8693_169+8721del) c.*124+8492_*124+8520del (n.*124+8492_*124+8520del) c.*838_*866del (n.*838_*866del) c.585_613del (p.Lys196SerfsTer8) c.1488_1516del (p.Lys497SerfsTer8) c.-1606_-1578del (n.-1606_-1578del) c.1308_1336del (p.Lys437SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799475A= | CA2496048732 | FBXO11,MSH6 | c.1195A= (p.Lys399=) c.1492A= (p.Lys498=) n.1576A= c.1498A= (p.Lys500=) c.627+3412A= (n.627+3412A=) c.649A= (p.Lys217=) c.1102A= (p.Lys368=) c.169+8720T= (n.169+8720T=) c.*124+8519T= (n.*124+8519T=) c.*839A= (n.*839A=) c.586A= (p.Lys196=) c.1489A= (p.Lys497=) c.-1605A= (n.-1605A=) c.1309A= (p.Lys437=) | |
| 2 | g.47799475A>C | CA346746116 | FBXO11,MSH6 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1576A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.627+3412A>C (n.627+3412A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.169+8720T>G (n.169+8720T>G) c.*124+8519T>G (n.*124+8519T>G) c.*839A>C (n.*839A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.-1605A>C (n.-1605A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799475A>G | CA346746113 | FBXO11,MSH6 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1576A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.627+3412A>G (n.627+3412A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.169+8720T>C (n.169+8720T>C) c.*124+8519T>C (n.*124+8519T>C) c.*839A>G (n.*839A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.-1605A>G (n.-1605A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799475A>T | CA346746107 | FBXO11,MSH6 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1576A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.627+3412A>T (n.627+3412A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.169+8720T>A (n.169+8720T>A) c.*124+8519T>A (n.*124+8519T>A) c.*839A>T (n.*839A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.-1605A>T (n.-1605A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) | |
| 2 | g.47799476A= | CA2496048733 | FBXO11,MSH6 | c.1196A= (p.Lys399=) c.1493A= (p.Lys498=) n.1577A= c.1499A= (p.Lys500=) c.627+3413A= (n.627+3413A=) c.650A= (p.Lys217=) c.1103A= (p.Lys368=) c.169+8719T= (n.169+8719T=) c.*124+8518T= (n.*124+8518T=) c.*840A= (n.*840A=) c.587A= (p.Lys196=) c.1490A= (p.Lys497=) c.-1604A= (n.-1604A=) c.1310A= (p.Lys437=) | |
| 2 | g.47799476A>C | CA346746122 | FBXO11,MSH6 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1577A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.627+3413A>C (n.627+3413A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.169+8719T>G (n.169+8719T>G) c.*124+8518T>G (n.*124+8518T>G) c.*840A>C (n.*840A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.-1604A>C (n.-1604A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) | |
| 2 | g.47799476A>G | CA067760 | FBXO11,MSH6 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1577A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.627+3413A>G (n.627+3413A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.169+8719T>C (n.169+8719T>C) c.*124+8518T>C (n.*124+8518T>C) c.*840A>G (n.*840A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.-1604A>G (n.-1604A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799476A>T | CA346746124 | FBXO11,MSH6 | c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) n.1577A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) c.627+3413A>T (n.627+3413A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.169+8719T>A (n.169+8719T>A) c.*124+8518T>A (n.*124+8518T>A) c.*840A>T (n.*840A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.-1604A>T (n.-1604A>T) c.1310A>T (p.Lys437Met) | |
| 2 | g.47799477G>A | CA426121153 | FBXO11,MSH6 | c.1197G>A (p.Lys399=) c.1494G>A (p.Lys498=) n.1578G>A c.1500G>A (p.Lys500=) c.627+3414G>A (n.627+3414G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.169+8718C>T (n.169+8718C>T) c.*124+8517C>T (n.*124+8517C>T) c.*841G>A (n.*841G>A) c.588G>A (p.Lys196=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.-1603G>A (n.-1603G>A) c.1311G>A (p.Lys437=) | dbSNP |
| 2 | g.47799477G>C | CA346746138 | FBXO11,MSH6 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.1578G>C c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.627+3414G>C (n.627+3414G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.169+8718C>G (n.169+8718C>G) c.*124+8517C>G (n.*124+8517C>G) c.*841G>C (n.*841G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.-1603G>C (n.-1603G>C) c.1311G>C (p.Lys437Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799477G= | CA2496048734 | FBXO11,MSH6 | c.1197G= (p.Lys399=) c.1494G= (p.Lys498=) n.1578G= c.1500G= (p.Lys500=) c.627+3414G= (n.627+3414G=) c.651G= (p.Lys217=) c.1104G= (p.Lys368=) c.169+8718C= (n.169+8718C=) c.*124+8517C= (n.*124+8517C=) c.*841G= (n.*841G=) c.588G= (p.Lys196=) c.1491G= (p.Lys497=) c.-1603G= (n.-1603G=) c.1311G= (p.Lys437=) | |
| 2 | g.47799477G>T | CA346746139 | FBXO11,MSH6 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) n.1578G>T c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.627+3414G>T (n.627+3414G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.169+8718C>A (n.169+8718C>A) c.*124+8517C>A (n.*124+8517C>A) c.*841G>T (n.*841G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.-1603G>T (n.-1603G>T) c.1311G>T (p.Lys437Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799478A= | CA2496048735 | FBXO11,MSH6 | c.1198A= (p.Met400=) c.1495A= (p.Met499=) n.1579A= c.1501A= (p.Met501=) c.627+3415A= (n.627+3415A=) c.652A= (p.Met218=) c.1105A= (p.Met369=) c.169+8717T= (n.169+8717T=) c.*124+8516T= (n.*124+8516T=) c.*842A= (n.*842A=) c.589A= (p.Met197=) c.1492A= (p.Met498=) c.-1602A= (n.-1602A=) c.1312A= (p.Met438=) | |
| 2 | g.47799478A>C | CA346746144 | FBXO11,MSH6 | c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1495A>C (p.Met499Leu) n.1579A>C c.1501A>C (p.Met501Leu) c.627+3415A>C (n.627+3415A>C) c.652A>C (p.Met218Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) c.169+8717T>G (n.169+8717T>G) c.*124+8516T>G (n.*124+8516T>G) c.*842A>C (n.*842A>C) c.589A>C (p.Met197Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.-1602A>C (n.-1602A>C) c.1312A>C (p.Met438Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799478A>G | CA346746150 | FBXO11,MSH6 | c.1198A>G (p.Met400Val) c.1495A>G (p.Met499Val) n.1579A>G c.1501A>G (p.Met501Val) c.627+3415A>G (n.627+3415A>G) c.652A>G (p.Met218Val) c.1105A>G (p.Met369Val) c.169+8717T>C (n.169+8717T>C) c.*124+8516T>C (n.*124+8516T>C) c.*842A>G (n.*842A>G) c.589A>G (p.Met197Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.-1602A>G (n.-1602A>G) c.1312A>G (p.Met438Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799478A>T | CA346746146 | FBXO11,MSH6 | c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1495A>T (p.Met499Leu) n.1579A>T c.1501A>T (p.Met501Leu) c.627+3415A>T (n.627+3415A>T) c.652A>T (p.Met218Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) c.169+8717T>A (n.169+8717T>A) c.*124+8516T>A (n.*124+8516T>A) c.*842A>T (n.*842A>T) c.589A>T (p.Met197Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.-1602A>T (n.-1602A>T) c.1312A>T (p.Met438Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799479T>A | CA346746158 | FBXO11,MSH6 | c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) n.1580T>A c.1502T>A (p.Met501Lys) c.627+3416T>A (n.627+3416T>A) c.653T>A (p.Met218Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) c.169+8716A>T (n.169+8716A>T) c.*124+8515A>T (n.*124+8515A>T) c.*843T>A (n.*843T>A) c.590T>A (p.Met197Lys) c.1493T>A (p.Met498Lys) c.-1601T>A (n.-1601T>A) c.1313T>A (p.Met438Lys) | |
| 2 | g.47799479T>C | CA346746160 | FBXO11,MSH6 | c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) n.1580T>C c.1502T>C (p.Met501Thr) c.627+3416T>C (n.627+3416T>C) c.653T>C (p.Met218Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) c.169+8716A>G (n.169+8716A>G) c.*124+8515A>G (n.*124+8515A>G) c.*843T>C (n.*843T>C) c.590T>C (p.Met197Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.-1601T>C (n.-1601T>C) c.1313T>C (p.Met438Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799479T>G | CA346746164 | FBXO11,MSH6 | c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) n.1580T>G c.1502T>G (p.Met501Arg) c.627+3416T>G (n.627+3416T>G) c.653T>G (p.Met218Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) c.169+8716A>C (n.169+8716A>C) c.*124+8515A>C (n.*124+8515A>C) c.*843T>G (n.*843T>G) c.590T>G (p.Met197Arg) c.1493T>G (p.Met498Arg) c.-1601T>G (n.-1601T>G) c.1313T>G (p.Met438Arg) | |
| 2 | g.47799479T= | CA2496048736 | FBXO11,MSH6 | c.1199T= (p.Met400=) c.1496T= (p.Met499=) n.1580T= c.1502T= (p.Met501=) c.627+3416T= (n.627+3416T=) c.653T= (p.Met218=) c.1106T= (p.Met369=) c.169+8716A= (n.169+8716A=) c.*124+8515A= (n.*124+8515A=) c.*843T= (n.*843T=) c.590T= (p.Met197=) c.1493T= (p.Met498=) c.-1601T= (n.-1601T=) c.1313T= (p.Met438=) | |
| 2 | g.47799480G>A | CA346746167 | FBXO11,MSH6 | c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) n.1581G>A c.1503G>A (p.Met501Ile) c.627+3417G>A (n.627+3417G>A) c.654G>A (p.Met218Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) c.169+8715C>T (n.169+8715C>T) c.*124+8514C>T (n.*124+8514C>T) c.*844G>A (n.*844G>A) c.591G>A (p.Met197Ile) c.1494G>A (p.Met498Ile) c.-1600G>A (n.-1600G>A) c.1314G>A (p.Met438Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799480G>C | CA346746168 | FBXO11,MSH6 | c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) n.1581G>C c.1503G>C (p.Met501Ile) c.627+3417G>C (n.627+3417G>C) c.654G>C (p.Met218Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.169+8715C>G (n.169+8715C>G) c.*124+8514C>G (n.*124+8514C>G) c.*844G>C (n.*844G>C) c.591G>C (p.Met197Ile) c.1494G>C (p.Met498Ile) c.-1600G>C (n.-1600G>C) c.1314G>C (p.Met438Ile) | |
| 2 | g.47799480G>T | CA346746174 | FBXO11,MSH6 | c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) n.1581G>T c.1503G>T (p.Met501Ile) c.627+3417G>T (n.627+3417G>T) c.654G>T (p.Met218Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.169+8715C>A (n.169+8715C>A) c.*124+8514C>A (n.*124+8514C>A) c.*844G>T (n.*844G>T) c.591G>T (p.Met197Ile) c.1494G>T (p.Met498Ile) c.-1600G>T (n.-1600G>T) c.1314G>T (p.Met438Ile) | ClinVar |
| 2 | g.47799481del | CA2580067599 | FBXO11,MSH6 | c.1201del (p.Ala401HisfsTer10) c.1498del (p.Ala500HisfsTer10) n.1582del c.1504del (p.Ala502HisfsTer10) c.627+3418del (n.627+3418del) c.655del (p.Ala219HisfsTer10) c.1108del (p.Ala370HisfsTer10) c.169+8715del (n.169+8715del) c.*124+8514del (n.*124+8514del) c.*845del (n.*845del) c.592del (p.Ala198HisfsTer10) c.1495del (p.Ala499HisfsTer10) c.-1599del (n.-1599del) c.1315del (p.Ala439HisfsTer10) | ClinVar |
| 2 | g.47799481G>A | CA008716 | FBXO11,MSH6 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1582G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.627+3418G>A (n.627+3418G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.169+8714C>T (n.169+8714C>T) c.*124+8513C>T (n.*124+8513C>T) c.*845G>A (n.*845G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.-1599G>A (n.-1599G>A) c.1315G>A (p.Ala439Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799481G>C | CA346746185 | FBXO11,MSH6 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1582G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.627+3418G>C (n.627+3418G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.169+8714C>G (n.169+8714C>G) c.*124+8513C>G (n.*124+8513C>G) c.*845G>C (n.*845G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.-1599G>C (n.-1599G>C) c.1315G>C (p.Ala439Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799481G= | CA2496048737 | FBXO11,MSH6 | c.1201G= (p.Ala401=) c.1498G= (p.Ala500=) n.1582G= c.1504G= (p.Ala502=) c.627+3418G= (n.627+3418G=) c.655G= (p.Ala219=) c.1108G= (p.Ala370=) c.169+8714C= (n.169+8714C=) c.*124+8513C= (n.*124+8513C=) c.*845G= (n.*845G=) c.592G= (p.Ala198=) c.1495G= (p.Ala499=) c.-1599G= (n.-1599G=) c.1315G= (p.Ala439=) | |
| 2 | g.47799481G>T | CA16617653 | FBXO11,MSH6 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1582G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.627+3418G>T (n.627+3418G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.169+8714C>A (n.169+8714C>A) c.*124+8513C>A (n.*124+8513C>A) c.*845G>T (n.*845G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.-1599G>T (n.-1599G>T) c.1315G>T (p.Ala439Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799482C>A | CA346746196 | FBXO11,MSH6 | c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.1499C>A (p.Ala500Glu) n.1583C>A c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.627+3419C>A (n.627+3419C>A) c.656C>A (p.Ala219Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.169+8713G>T (n.169+8713G>T) c.*124+8512G>T (n.*124+8512G>T) c.*846C>A (n.*846C>A) c.593C>A (p.Ala198Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) c.-1598C>A (n.-1598C>A) c.1316C>A (p.Ala439Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799482C= | CA2496048738 | FBXO11,MSH6 | c.1202C= (p.Ala401=) c.1499C= (p.Ala500=) n.1583C= c.1505C= (p.Ala502=) c.627+3419C= (n.627+3419C=) c.656C= (p.Ala219=) c.1109C= (p.Ala370=) c.169+8713G= (n.169+8713G=) c.*124+8512G= (n.*124+8512G=) c.*846C= (n.*846C=) c.593C= (p.Ala198=) c.1496C= (p.Ala499=) c.-1598C= (n.-1598C=) c.1316C= (p.Ala439=) | |
| 2 | g.47799482C>G | CA346746203 | FBXO11,MSH6 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1583C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.627+3419C>G (n.627+3419C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.169+8713G>C (n.169+8713G>C) c.*124+8512G>C (n.*124+8512G>C) c.*846C>G (n.*846C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.-1598C>G (n.-1598C>G) c.1316C>G (p.Ala439Gly) | dbSNP |
| 2 | g.47799482C>T | CA346746206 | FBXO11,MSH6 | c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1583C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) c.627+3419C>T (n.627+3419C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.169+8713G>A (n.169+8713G>A) c.*124+8512G>A (n.*124+8512G>A) c.*846C>T (n.*846C>T) c.593C>T (p.Ala198Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.-1598C>T (n.-1598C>T) c.1316C>T (p.Ala439Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799482dup | CA2586969256 | FBXO11,MSH6 | c.1202dup (p.His402ThrfsTer6) c.1499dup (p.His501ThrfsTer6) n.1583dup c.1505dup (p.His503ThrfsTer6) c.627+3419dup (n.627+3419dup) c.656dup (p.His220ThrfsTer6) c.1109dup (p.His371ThrfsTer6) c.169+8713dup (n.169+8713dup) c.*124+8512dup (n.*124+8512dup) c.*846dup (n.*846dup) c.593dup (p.His199ThrfsTer6) c.1496dup (p.His500ThrfsTer6) c.-1598dup (n.-1598dup) c.1316dup (p.His440ThrfsTer6) | |
| 2 | g.47799483A= | CA2496048739 | FBXO11,MSH6 | c.1203A= (p.Ala401=) c.1500A= (p.Ala500=) n.1584A= c.1506A= (p.Ala502=) c.627+3420A= (n.627+3420A=) c.657A= (p.Ala219=) c.1110A= (p.Ala370=) c.169+8712T= (n.169+8712T=) c.*124+8511T= (n.*124+8511T=) c.*847A= (n.*847A=) c.594A= (p.Ala198=) c.1497A= (p.Ala499=) c.-1597A= (n.-1597A=) c.1317A= (p.Ala439=) | |
| 2 | g.47799483A>C | CA426121166 | FBXO11,MSH6 | c.1203A>C (p.Ala401=) c.1500A>C (p.Ala500=) n.1584A>C c.1506A>C (p.Ala502=) c.627+3420A>C (n.627+3420A>C) c.657A>C (p.Ala219=) c.1110A>C (p.Ala370=) c.169+8712T>G (n.169+8712T>G) c.*124+8511T>G (n.*124+8511T>G) c.*847A>C (n.*847A>C) c.594A>C (p.Ala198=) c.1497A>C (p.Ala499=) c.-1597A>C (n.-1597A>C) c.1317A>C (p.Ala439=) | dbSNP |
| 2 | g.47799483A>G | CA426121167 | FBXO11,MSH6 | c.1203A>G (p.Ala401=) c.1500A>G (p.Ala500=) n.1584A>G c.1506A>G (p.Ala502=) c.627+3420A>G (n.627+3420A>G) c.657A>G (p.Ala219=) c.1110A>G (p.Ala370=) c.169+8712T>C (n.169+8712T>C) c.*124+8511T>C (n.*124+8511T>C) c.*847A>G (n.*847A>G) c.594A>G (p.Ala198=) c.1497A>G (p.Ala499=) c.-1597A>G (n.-1597A>G) c.1317A>G (p.Ala439=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799483A>T | CA426121165 | FBXO11,MSH6 | c.1203A>T (p.Ala401=) c.1500A>T (p.Ala500=) n.1584A>T c.1506A>T (p.Ala502=) c.627+3420A>T (n.627+3420A>T) c.657A>T (p.Ala219=) c.1110A>T (p.Ala370=) c.169+8712T>A (n.169+8712T>A) c.*124+8511T>A (n.*124+8511T>A) c.*847A>T (n.*847A>T) c.594A>T (p.Ala198=) c.1497A>T (p.Ala499=) c.-1597A>T (n.-1597A>T) c.1317A>T (p.Ala439=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.47799484C= | CA2496048740 | FBXO11,MSH6 | c.1204C= (p.His402=) c.1501C= (p.His501=) n.1585C= c.1507C= (p.His503=) c.627+3421C= (n.627+3421C=) c.658C= (p.His220=) c.1111C= (p.His371=) c.169+8711G= (n.169+8711G=) c.*124+8510G= (n.*124+8510G=) c.*848C= (n.*848C=) c.595C= (p.His199=) c.1498C= (p.His500=) c.-1596C= (n.-1596C=) c.1318C= (p.His440=) | |
| 2 | g.47799484C>G | CA346746211 | FBXO11,MSH6 | c.1204C>G (p.His402Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) n.1585C>G c.1507C>G (p.His503Asp) c.627+3421C>G (n.627+3421C>G) c.658C>G (p.His220Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.169+8711G>C (n.169+8711G>C) c.*124+8510G>C (n.*124+8510G>C) c.*848C>G (n.*848C>G) c.595C>G (p.His199Asp) c.1498C>G (p.His500Asp) c.-1596C>G (n.-1596C>G) c.1318C>G (p.His440Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |