| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799467G>A | CA346746059 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.1568G>A c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.627+3404G>A (n.627+3404G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.169+8728C>T (n.169+8728C>T) c.*124+8527C>T (n.*124+8527C>T) c.*831G>A (n.*831G>A) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.-1613G>A (n.-1613G>A) c.1301G>A (p.Arg434Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799467G>C | CA346746061 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.1568G>C c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.627+3404G>C (n.627+3404G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.169+8728C>G (n.169+8728C>G) c.*124+8527C>G (n.*124+8527C>G) c.*831G>C (n.*831G>C) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.-1613G>C (n.-1613G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) | dbSNP |
| 2 | g.47799467G= | CA2496048723 | FBXO11,MSH6 | c.1187G= (p.Arg396=) c.1484G= (p.Arg495=) n.1568G= c.1490G= (p.Arg497=) c.627+3404G= (n.627+3404G=) c.641G= (p.Arg214=) c.1094G= (p.Arg365=) c.169+8728C= (n.169+8728C=) c.*124+8527C= (n.*124+8527C=) c.*831G= (n.*831G=) c.578G= (p.Arg193=) c.1481G= (p.Arg494=) c.-1613G= (n.-1613G=) c.1301G= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799467G>T | CA346746067 | FBXO11,MSH6 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.1568G>T c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.627+3404G>T (n.627+3404G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.169+8728C>A (n.169+8728C>A) c.*124+8527C>A (n.*124+8527C>A) c.*831G>T (n.*831G>T) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.-1613G>T (n.-1613G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) | dbSNP |
| 2 | g.47799468A= | CA2496048724 | FBXO11,MSH6 | c.1188A= (p.Arg396=) c.1485A= (p.Arg495=) n.1569A= c.1491A= (p.Arg497=) c.627+3405A= (n.627+3405A=) c.642A= (p.Arg214=) c.1095A= (p.Arg365=) c.169+8727T= (n.169+8727T=) c.*124+8526T= (n.*124+8526T=) c.*832A= (n.*832A=) c.579A= (p.Arg193=) c.1482A= (p.Arg494=) c.-1612A= (n.-1612A=) c.1302A= (p.Arg434=) | |
| 2 | g.47799468A>C | CA426121136 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>C (p.Arg396=) c.1485A>C (p.Arg495=) n.1569A>C c.1491A>C (p.Arg497=) c.627+3405A>C (n.627+3405A>C) c.642A>C (p.Arg214=) c.1095A>C (p.Arg365=) c.169+8727T>G (n.169+8727T>G) c.*124+8526T>G (n.*124+8526T>G) c.*832A>C (n.*832A>C) c.579A>C (p.Arg193=) c.1482A>C (p.Arg494=) c.-1612A>C (n.-1612A>C) c.1302A>C (p.Arg434=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799468A>G | CA426121135 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>G (p.Arg396=) c.1485A>G (p.Arg495=) n.1569A>G c.1491A>G (p.Arg497=) c.627+3405A>G (n.627+3405A>G) c.642A>G (p.Arg214=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.169+8727T>C (n.169+8727T>C) c.*124+8526T>C (n.*124+8526T>C) c.*832A>G (n.*832A>G) c.579A>G (p.Arg193=) c.1482A>G (p.Arg494=) c.-1612A>G (n.-1612A>G) c.1302A>G (p.Arg434=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799468A>T | CA426121134 | FBXO11,MSH6 | c.1188A>T (p.Arg396=) c.1485A>T (p.Arg495=) n.1569A>T c.1491A>T (p.Arg497=) c.627+3405A>T (n.627+3405A>T) c.642A>T (p.Arg214=) c.1095A>T (p.Arg365=) c.169+8727T>A (n.169+8727T>A) c.*124+8526T>A (n.*124+8526T>A) c.*832A>T (n.*832A>T) c.579A>T (p.Arg193=) c.1482A>T (p.Arg494=) c.-1612A>T (n.-1612A>T) c.1302A>T (p.Arg434=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799469T>A | CA346746068 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) n.1570T>A c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.627+3406T>A (n.627+3406T>A) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.169+8726A>T (n.169+8726A>T) c.*124+8525A>T (n.*124+8525A>T) c.*833T>A (n.*833T>A) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.-1611T>A (n.-1611T>A) c.1303T>A (p.Cys435Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799469T>C | CA346746069 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) n.1570T>C c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.627+3406T>C (n.627+3406T>C) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.169+8726A>G (n.169+8726A>G) c.*124+8525A>G (n.*124+8525A>G) c.*833T>C (n.*833T>C) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.-1611T>C (n.-1611T>C) c.1303T>C (p.Cys435Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799469T>G | CA346746070 | FBXO11,MSH6 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) n.1570T>G c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.627+3406T>G (n.627+3406T>G) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.169+8726A>C (n.169+8726A>C) c.*124+8525A>C (n.*124+8525A>C) c.*833T>G (n.*833T>G) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.-1611T>G (n.-1611T>G) c.1303T>G (p.Cys435Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799469T= | CA2496048725 | FBXO11,MSH6 | c.1189T= (p.Cys397=) c.1486T= (p.Cys496=) n.1570T= c.1492T= (p.Cys498=) c.627+3406T= (n.627+3406T=) c.643T= (p.Cys215=) c.1096T= (p.Cys366=) c.169+8726A= (n.169+8726A=) c.*124+8525A= (n.*124+8525A=) c.*833T= (n.*833T=) c.580T= (p.Cys194=) c.1483T= (p.Cys495=) c.-1611T= (n.-1611T=) c.1303T= (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799470G>A | CA067747 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) n.1571G>A c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.627+3407G>A (n.627+3407G>A) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.169+8725C>T (n.169+8725C>T) c.*124+8524C>T (n.*124+8524C>T) c.*834G>A (n.*834G>A) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.-1610G>A (n.-1610G>A) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799470G>C | CA346746071 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) n.1571G>C c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.627+3407G>C (n.627+3407G>C) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.169+8725C>G (n.169+8725C>G) c.*124+8524C>G (n.*124+8524C>G) c.*834G>C (n.*834G>C) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.-1610G>C (n.-1610G>C) c.1304G>C (p.Cys435Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799470G= | CA2496048726 | FBXO11,MSH6 | c.1190G= (p.Cys397=) c.1487G= (p.Cys496=) n.1571G= c.1493G= (p.Cys498=) c.627+3407G= (n.627+3407G=) c.644G= (p.Cys215=) c.1097G= (p.Cys366=) c.169+8725C= (n.169+8725C=) c.*124+8524C= (n.*124+8524C=) c.*834G= (n.*834G=) c.581G= (p.Cys194=) c.1484G= (p.Cys495=) c.-1610G= (n.-1610G=) c.1304G= (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799470G>T | CA346746072 | FBXO11,MSH6 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) n.1571G>T c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.627+3407G>T (n.627+3407G>T) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.169+8725C>A (n.169+8725C>A) c.*124+8524C>A (n.*124+8524C>A) c.*834G>T (n.*834G>T) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.-1610G>T (n.-1610G>T) c.1304G>T (p.Cys435Phe) | dbSNP |
| 2 | g.47799470_47799471insCAATTTCAA | CA2496048727 | FBXO11,MSH6 | c.1190_1191insCAATTTCAA (p.Cys397_Arg398insAsnPheAsn) c.1487_1488insCAATTTCAA (p.Cys496_Arg497insAsnPheAsn) n.1571_1572insCAATTTCAA c.1493_1494insCAATTTCAA (p.Cys498_Arg499insAsnPheAsn) c.627+3407_627+3408insCAATTTCAA (n.627+3407_627+3408insCAATTTCAA) c.644_645insCAATTTCAA (p.Cys215_Arg216insAsnPheAsn) c.1097_1098insCAATTTCAA (p.Cys366_Arg367insAsnPheAsn) c.169+8724_169+8725insTTGAAATTG (n.169+8724_169+8725insTTGAAATTG) c.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG (n.*124+8523_*124+8524insTTGAAATTG) c.*834_*835insCAATTTCAA (n.*834_*835insCAATTTCAA) c.581_582insCAATTTCAA (p.Cys194_Arg195insAsnPheAsn) c.1484_1485insCAATTTCAA (p.Cys495_Arg496insAsnPheAsn) c.-1610_-1609insCAATTTCAA (n.-1610_-1609insCAATTTCAA) c.1304_1305insCAATTTCAA (p.Cys435_Arg436insAsnPheAsn) | dbSNP |
| 2 | g.47799471T>A | CA346746077 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1488T>A (p.Cys496Ter) n.1572T>A c.1494T>A (p.Cys498Ter) c.627+3408T>A (n.627+3408T>A) c.645T>A (p.Cys215Ter) c.1098T>A (p.Cys366Ter) c.169+8724A>T (n.169+8724A>T) c.*124+8523A>T (n.*124+8523A>T) c.*835T>A (n.*835T>A) c.582T>A (p.Cys194Ter) c.1485T>A (p.Cys495Ter) c.-1609T>A (n.-1609T>A) c.1305T>A (p.Cys435Ter) | dbSNP |
| 2 | g.47799471T>C | CA426121139 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>C (p.Cys397=) c.1488T>C (p.Cys496=) n.1572T>C c.1494T>C (p.Cys498=) c.627+3408T>C (n.627+3408T>C) c.645T>C (p.Cys215=) c.1098T>C (p.Cys366=) c.169+8724A>G (n.169+8724A>G) c.*124+8523A>G (n.*124+8523A>G) c.*835T>C (n.*835T>C) c.582T>C (p.Cys194=) c.1485T>C (p.Cys495=) c.-1609T>C (n.-1609T>C) c.1305T>C (p.Cys435=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799471T>G | CA346746081 | FBXO11,MSH6 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1488T>G (p.Cys496Trp) n.1572T>G c.1494T>G (p.Cys498Trp) c.627+3408T>G (n.627+3408T>G) c.645T>G (p.Cys215Trp) c.1098T>G (p.Cys366Trp) c.169+8724A>C (n.169+8724A>C) c.*124+8523A>C (n.*124+8523A>C) c.*835T>G (n.*835T>G) c.582T>G (p.Cys194Trp) c.1485T>G (p.Cys495Trp) c.-1609T>G (n.-1609T>G) c.1305T>G (p.Cys435Trp) | dbSNP |
| 2 | g.47799471_47799473delinsTAG | CA2496048728 | FBXO11,MSH6 | c.1191_1193delinsTAG (p.Cys397=) c.1488_1490delinsTAG (p.Cys496=) n.1572_1574delinsTAG c.1494_1496delinsTAG (p.Cys498=) c.627+3408_627+3410delinsTAG (n.627+3408_627+3410delinsTAG) c.645_647delinsTAG (p.Cys215=) c.1098_1100delinsTAG (p.Cys366=) c.169+8722_169+8724delinsCTA (n.169+8722_169+8724delinsCTA) c.*124+8521_*124+8523delinsCTA (n.*124+8521_*124+8523delinsCTA) c.*835_*837delinsTAG (n.*835_*837delinsTAG) c.582_584delinsTAG (p.Cys194=) c.1485_1487delinsTAG (p.Cys495=) c.-1609_-1607delinsTAG (n.-1609_-1607delinsTAG) c.1305_1307delinsTAG (p.Cys435=) | |
| 2 | g.47799472A= | CA2496048729 | FBXO11,MSH6 | c.1192A= (p.Arg398=) c.1489A= (p.Arg497=) n.1573A= c.1495A= (p.Arg499=) c.627+3409A= (n.627+3409A=) c.646A= (p.Arg216=) c.1099A= (p.Arg367=) c.169+8723T= (n.169+8723T=) c.*124+8522T= (n.*124+8522T=) c.*836A= (n.*836A=) c.583A= (p.Arg195=) c.1486A= (p.Arg496=) c.-1608A= (n.-1608A=) c.1306A= (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799472A>C | CA426121141 | FBXO11,MSH6 | c.1192A>C (p.Arg398=) c.1489A>C (p.Arg497=) n.1573A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.627+3409A>C (n.627+3409A>C) c.646A>C (p.Arg216=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.169+8723T>G (n.169+8723T>G) c.*124+8522T>G (n.*124+8522T>G) c.*836A>C (n.*836A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.-1608A>C (n.-1608A>C) c.1306A>C (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799472A>G | CA346746082 | FBXO11,MSH6 | c.1192A>G (p.Arg398Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) n.1573A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.627+3409A>G (n.627+3409A>G) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.169+8723T>C (n.169+8723T>C) c.*124+8522T>C (n.*124+8522T>C) c.*836A>G (n.*836A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.-1608A>G (n.-1608A>G) c.1306A>G (p.Arg436Gly) | ClinVar |
| 2 | g.47799472A>T | CA346746083 | FBXO11,MSH6 | c.1192A>T (p.Arg398Ter) c.1489A>T (p.Arg497Ter) n.1573A>T c.1495A>T (p.Arg499Ter) c.627+3409A>T (n.627+3409A>T) c.646A>T (p.Arg216Ter) c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.169+8723T>A (n.169+8723T>A) c.*124+8522T>A (n.*124+8522T>A) c.*836A>T (n.*836A>T) c.583A>T (p.Arg195Ter) c.1486A>T (p.Arg496Ter) c.-1608A>T (n.-1608A>T) c.1306A>T (p.Arg436Ter) | |
| 2 | g.47799473_47799474del | CA279730 | FBXO11,MSH6 | c.1193_1194del (p.Arg398LysfsTer9) c.1490_1491del (p.Arg497LysfsTer9) n.1574_1575del c.1496_1497del (p.Arg499LysfsTer9) c.627+3410_627+3411del (n.627+3410_627+3411del) c.647_648del (p.Arg216LysfsTer9) c.1100_1101del (p.Arg367LysfsTer9) c.169+8722_169+8723del (n.169+8722_169+8723del) c.*124+8521_*124+8522del (n.*124+8521_*124+8522del) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.584_585del (p.Arg195LysfsTer9) c.1487_1488del (p.Arg496LysfsTer9) c.-1607_-1606del (n.-1607_-1606del) c.1307_1308del (p.Arg436LysfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799473G>A | CA346746088 | FBXO11,MSH6 | c.1193G>A (p.Arg398Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) n.1574G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.627+3410G>A (n.627+3410G>A) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.169+8722C>T (n.169+8722C>T) c.*124+8521C>T (n.*124+8521C>T) c.*837G>A (n.*837G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.-1607G>A (n.-1607G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) | |
| 2 | g.47799473G>C | CA346746092 | FBXO11,MSH6 | c.1193G>C (p.Arg398Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) n.1574G>C c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.627+3410G>C (n.627+3410G>C) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.169+8722C>G (n.169+8722C>G) c.*124+8521C>G (n.*124+8521C>G) c.*837G>C (n.*837G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.-1607G>C (n.-1607G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) | COSMIC |
| 2 | g.47799473G>T | CA346746098 | FBXO11,MSH6 | c.1193G>T (p.Arg398Ile) c.1490G>T (p.Arg497Ile) n.1574G>T c.1496G>T (p.Arg499Ile) c.627+3410G>T (n.627+3410G>T) c.647G>T (p.Arg216Ile) c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.169+8722C>A (n.169+8722C>A) c.*124+8521C>A (n.*124+8521C>A) c.*837G>T (n.*837G>T) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.1487G>T (p.Arg496Ile) c.-1607G>T (n.-1607G>T) c.1307G>T (p.Arg436Ile) | |
| 2 | g.47799475_47799500dup | CA1030293020 | FBXO11,MSH6 | c.1195_1220dup (p.Asp407GlufsTer13) c.1492_1517dup (p.Asp506GlufsTer13) n.1576_1601dup c.1498_1523dup (p.Asp508GlufsTer13) c.627+3412_627+3437dup (n.627+3412_627+3437dup) c.649_674dup (p.Asp225GlufsTer13) c.1102_1127dup (p.Asp376GlufsTer13) c.169+8697_169+8722dup (n.169+8697_169+8722dup) c.*124+8496_*124+8521dup (n.*124+8496_*124+8521dup) c.*839_*864dup (n.*839_*864dup) c.586_611dup (p.Asp204GlufsTer13) c.1489_1514dup (p.Asp505GlufsTer13) c.-1605_-1580dup (n.-1605_-1580dup) c.1309_1334dup (p.Asp445GlufsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799473_47799502delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA | CA2496048730 | FBXO11,MSH6 | c.1193_1222delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg398=) c.1490_1519delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg497=) n.1574_1603delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA c.1496_1525delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg499=) c.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.627+3410_627+3439delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.647_676delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg216=) c.1100_1129delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg367=) c.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.169+8693_169+8722delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC) c.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC (n.*124+8492_*124+8521delinsTATCATACTTGGATATATGTGCCATCTTTC) c.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.*837_*866delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.584_613delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg195=) c.1487_1516delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg496=) c.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (n.-1607_-1578delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA) c.1307_1336delinsGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATA (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799474A= | CA2496048731 | FBXO11,MSH6 | c.1194A= (p.Arg398=) c.1491A= (p.Arg497=) n.1575A= c.1497A= (p.Arg499=) c.627+3411A= (n.627+3411A=) c.648A= (p.Arg216=) c.1101A= (p.Arg367=) c.169+8721T= (n.169+8721T=) c.*124+8520T= (n.*124+8520T=) c.*838A= (n.*838A=) c.585A= (p.Arg195=) c.1488A= (p.Arg496=) c.-1606A= (n.-1606A=) c.1308A= (p.Arg436=) | |
| 2 | g.47799474A>C | CA346746102 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>C (p.Arg398Ser) c.1491A>C (p.Arg497Ser) n.1575A>C c.1497A>C (p.Arg499Ser) c.627+3411A>C (n.627+3411A>C) c.648A>C (p.Arg216Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.169+8721T>G (n.169+8721T>G) c.*124+8520T>G (n.*124+8520T>G) c.*838A>C (n.*838A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.1488A>C (p.Arg496Ser) c.-1606A>C (n.-1606A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799474A>G | CA067756 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>G (p.Arg398=) c.1491A>G (p.Arg497=) n.1575A>G c.1497A>G (p.Arg499=) c.627+3411A>G (n.627+3411A>G) c.648A>G (p.Arg216=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.169+8721T>C (n.169+8721T>C) c.*124+8520T>C (n.*124+8520T>C) c.*838A>G (n.*838A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.1488A>G (p.Arg496=) c.-1606A>G (n.-1606A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799474A>T | CA346746103 | FBXO11,MSH6 | c.1194A>T (p.Arg398Ser) c.1491A>T (p.Arg497Ser) n.1575A>T c.1497A>T (p.Arg499Ser) c.627+3411A>T (n.627+3411A>T) c.648A>T (p.Arg216Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.169+8721T>A (n.169+8721T>A) c.*124+8520T>A (n.*124+8520T>A) c.*838A>T (n.*838A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.1488A>T (p.Arg496Ser) c.-1606A>T (n.-1606A>T) c.1308A>T (p.Arg436Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799476del | CA2580067597 | FBXO11,MSH6 | c.1196del (p.Lys399ArgfsTer12) c.1493del (p.Lys498ArgfsTer12) n.1577del c.1499del (p.Lys500ArgfsTer12) c.627+3413del (n.627+3413del) c.650del (p.Lys217ArgfsTer12) c.1103del (p.Lys368ArgfsTer12) c.169+8721del (n.169+8721del) c.*124+8520del (n.*124+8520del) c.*840del (n.*840del) c.587del (p.Lys196ArgfsTer12) c.1490del (p.Lys497ArgfsTer12) c.-1604del (n.-1604del) c.1310del (p.Lys437ArgfsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47799474_47799502del | CA913190108 | FBXO11,MSH6 | c.1194_1222del (p.Lys399SerfsTer8) c.1491_1519del (p.Lys498SerfsTer8) n.1575_1603del c.1497_1525del (p.Lys500SerfsTer8) c.627+3411_627+3439del (n.627+3411_627+3439del) c.648_676del (p.Lys217SerfsTer8) c.1101_1129del (p.Lys368SerfsTer8) c.169+8693_169+8721del (n.169+8693_169+8721del) c.*124+8492_*124+8520del (n.*124+8492_*124+8520del) c.*838_*866del (n.*838_*866del) c.585_613del (p.Lys196SerfsTer8) c.1488_1516del (p.Lys497SerfsTer8) c.-1606_-1578del (n.-1606_-1578del) c.1308_1336del (p.Lys437SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799475A= | CA2496048732 | FBXO11,MSH6 | c.1195A= (p.Lys399=) c.1492A= (p.Lys498=) n.1576A= c.1498A= (p.Lys500=) c.627+3412A= (n.627+3412A=) c.649A= (p.Lys217=) c.1102A= (p.Lys368=) c.169+8720T= (n.169+8720T=) c.*124+8519T= (n.*124+8519T=) c.*839A= (n.*839A=) c.586A= (p.Lys196=) c.1489A= (p.Lys497=) c.-1605A= (n.-1605A=) c.1309A= (p.Lys437=) | |
| 2 | g.47799475A>C | CA346746116 | FBXO11,MSH6 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) n.1576A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.627+3412A>C (n.627+3412A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.169+8720T>G (n.169+8720T>G) c.*124+8519T>G (n.*124+8519T>G) c.*839A>C (n.*839A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.-1605A>C (n.-1605A>C) c.1309A>C (p.Lys437Gln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47799475A>G | CA346746113 | FBXO11,MSH6 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) n.1576A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.627+3412A>G (n.627+3412A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.169+8720T>C (n.169+8720T>C) c.*124+8519T>C (n.*124+8519T>C) c.*839A>G (n.*839A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.-1605A>G (n.-1605A>G) c.1309A>G (p.Lys437Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799475A>T | CA346746107 | FBXO11,MSH6 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) n.1576A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.627+3412A>T (n.627+3412A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.169+8720T>A (n.169+8720T>A) c.*124+8519T>A (n.*124+8519T>A) c.*839A>T (n.*839A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.-1605A>T (n.-1605A>T) c.1309A>T (p.Lys437Ter) | |
| 2 | g.47799476A= | CA2496048733 | FBXO11,MSH6 | c.1196A= (p.Lys399=) c.1493A= (p.Lys498=) n.1577A= c.1499A= (p.Lys500=) c.627+3413A= (n.627+3413A=) c.650A= (p.Lys217=) c.1103A= (p.Lys368=) c.169+8719T= (n.169+8719T=) c.*124+8518T= (n.*124+8518T=) c.*840A= (n.*840A=) c.587A= (p.Lys196=) c.1490A= (p.Lys497=) c.-1604A= (n.-1604A=) c.1310A= (p.Lys437=) | |
| 2 | g.47799476A>C | CA346746122 | FBXO11,MSH6 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) n.1577A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.627+3413A>C (n.627+3413A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.169+8719T>G (n.169+8719T>G) c.*124+8518T>G (n.*124+8518T>G) c.*840A>C (n.*840A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.-1604A>C (n.-1604A>C) c.1310A>C (p.Lys437Thr) | |
| 2 | g.47799476A>G | CA067760 | FBXO11,MSH6 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) n.1577A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.627+3413A>G (n.627+3413A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.169+8719T>C (n.169+8719T>C) c.*124+8518T>C (n.*124+8518T>C) c.*840A>G (n.*840A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.-1604A>G (n.-1604A>G) c.1310A>G (p.Lys437Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799476A>T | CA346746124 | FBXO11,MSH6 | c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1493A>T (p.Lys498Met) n.1577A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) c.627+3413A>T (n.627+3413A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.169+8719T>A (n.169+8719T>A) c.*124+8518T>A (n.*124+8518T>A) c.*840A>T (n.*840A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.-1604A>T (n.-1604A>T) c.1310A>T (p.Lys437Met) | |
| 2 | g.47799477G>A | CA426121153 | FBXO11,MSH6 | c.1197G>A (p.Lys399=) c.1494G>A (p.Lys498=) n.1578G>A c.1500G>A (p.Lys500=) c.627+3414G>A (n.627+3414G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.1104G>A (p.Lys368=) c.169+8718C>T (n.169+8718C>T) c.*124+8517C>T (n.*124+8517C>T) c.*841G>A (n.*841G>A) c.588G>A (p.Lys196=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.-1603G>A (n.-1603G>A) c.1311G>A (p.Lys437=) | dbSNP |
| 2 | g.47799477G>C | CA346746138 | FBXO11,MSH6 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1494G>C (p.Lys498Asn) n.1578G>C c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.627+3414G>C (n.627+3414G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.169+8718C>G (n.169+8718C>G) c.*124+8517C>G (n.*124+8517C>G) c.*841G>C (n.*841G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.-1603G>C (n.-1603G>C) c.1311G>C (p.Lys437Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799477G= | CA2496048734 | FBXO11,MSH6 | c.1197G= (p.Lys399=) c.1494G= (p.Lys498=) n.1578G= c.1500G= (p.Lys500=) c.627+3414G= (n.627+3414G=) c.651G= (p.Lys217=) c.1104G= (p.Lys368=) c.169+8718C= (n.169+8718C=) c.*124+8517C= (n.*124+8517C=) c.*841G= (n.*841G=) c.588G= (p.Lys196=) c.1491G= (p.Lys497=) c.-1603G= (n.-1603G=) c.1311G= (p.Lys437=) | |
| 2 | g.47799477G>T | CA346746139 | FBXO11,MSH6 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1494G>T (p.Lys498Asn) n.1578G>T c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.627+3414G>T (n.627+3414G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.169+8718C>A (n.169+8718C>A) c.*124+8517C>A (n.*124+8517C>A) c.*841G>T (n.*841G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.-1603G>T (n.-1603G>T) c.1311G>T (p.Lys437Asn) | ClinVar dbSNP |