UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
| 2 | g.47799380T>A | CA346745146 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) n.1481T>A c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.627+3317T>A (n.627+3317T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.169+8815A>T (n.169+8815A>T) c.*124+8614A>T (n.*124+8614A>T) c.*744T>A (n.*744T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.-1700T>A (n.-1700T>A) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) | dbSNP |
| 2 | g.47799380T>C | CA346745145 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) n.1481T>C c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.627+3317T>C (n.627+3317T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.169+8815A>G (n.169+8815A>G) c.*124+8614A>G (n.*124+8614A>G) c.*744T>C (n.*744T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.-1700T>C (n.-1700T>C) c.1214T>C (p.Phe405Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799380T>G | CA346745143 | FBXO11,MSH6 | c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) n.1481T>G c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.627+3317T>G (n.627+3317T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.169+8815A>C (n.169+8815A>C) c.*124+8614A>C (n.*124+8614A>C) c.*744T>G (n.*744T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.-1700T>G (n.-1700T>G) c.1214T>G (p.Phe405Cys) | |
| 2 | g.47799381T>A | CA346745147 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1398T>A (p.Phe466Leu) n.1482T>A c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.627+3318T>A (n.627+3318T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.169+8814A>T (n.169+8814A>T) c.*124+8613A>T (n.*124+8613A>T) c.*745T>A (n.*745T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.-1699T>A (n.-1699T>A) c.1215T>A (p.Phe405Leu) | |
| 2 | g.47799381T>C | CA426121152 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>C (p.Phe367=) c.1398T>C (p.Phe466=) n.1482T>C c.1404T>C (p.Phe468=) c.627+3318T>C (n.627+3318T>C) c.555T>C (p.Phe185=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.169+8814A>G (n.169+8814A>G) c.*124+8613A>G (n.*124+8613A>G) c.*745T>C (n.*745T>C) c.492T>C (p.Phe164=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.-1699T>C (n.-1699T>C) c.1215T>C (p.Phe405=) | ClinVar |
| 2 | g.47799381T>G | CA346745148 | FBXO11,MSH6 | c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1398T>G (p.Phe466Leu) n.1482T>G c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.627+3318T>G (n.627+3318T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.169+8814A>C (n.169+8814A>C) c.*124+8613A>C (n.*124+8613A>C) c.*745T>G (n.*745T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.-1699T>G (n.-1699T>G) c.1215T>G (p.Phe405Leu) | |
| 2 | g.47799381_47799382insC | CA2697548135 | FBXO11,MSH6 | c.1101_1102insC (p.Gly368ArgfsTer13) c.1398_1399insC (p.Gly467ArgfsTer13) n.1482_1483insC c.1404_1405insC (p.Gly469ArgfsTer13) c.627+3318_627+3319insC (n.627+3318_627+3319insC) c.555_556insC (p.Gly186ArgfsTer13) c.1008_1009insC (p.Gly337ArgfsTer13) c.169+8813_169+8814insG (n.169+8813_169+8814insG) c.*124+8612_*124+8613insG (n.*124+8612_*124+8613insG) c.*745_*746insC (n.*745_*746insC) c.492_493insC (p.Gly165ArgfsTer13) c.1395_1396insC (p.Gly466ArgfsTer13) c.-1699_-1698insC (n.-1699_-1698insC) c.1215_1216insC (p.Gly406ArgfsTer13) | ClinVar |
| 2 | g.47799382G>A | CA346745151 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.1483G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.627+3319G>A (n.627+3319G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.169+8813C>T (n.169+8813C>T) c.*124+8612C>T (n.*124+8612C>T) c.*746G>A (n.*746G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.-1698G>A (n.-1698G>A) c.1216G>A (p.Gly406Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799382G>C | CA346745155 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1483G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.627+3319G>C (n.627+3319G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.169+8813C>G (n.169+8813C>G) c.*124+8612C>G (n.*124+8612C>G) c.*746G>C (n.*746G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.-1698G>C (n.-1698G>C) c.1216G>C (p.Gly406Arg) | dbSNP |
| 2 | g.47799382G= | CA2496048652 | FBXO11,MSH6 | c.1102G= (p.Gly368=) c.1399G= (p.Gly467=) n.1483G= c.1405G= (p.Gly469=) c.627+3319G= (n.627+3319G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1009G= (p.Gly337=) c.169+8813C= (n.169+8813C=) c.*124+8612C= (n.*124+8612C=) c.*746G= (n.*746G=) c.493G= (p.Gly165=) c.1396G= (p.Gly466=) c.-1698G= (n.-1698G=) c.1216G= (p.Gly406=) | |
| 2 | g.47799382G>T | CA346745160 | FBXO11,MSH6 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.1483G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.627+3319G>T (n.627+3319G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.169+8813C>A (n.169+8813C>A) c.*124+8612C>A (n.*124+8612C>A) c.*746G>T (n.*746G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.-1698G>T (n.-1698G>T) c.1216G>T (p.Gly406Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799409_47799410insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA | CA2695200574 | FBXO11,MSH6 | c.1129_1130insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys377ArgfsTer15) c.1426_1427insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys476ArgfsTer15) n.1510_1511insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA c.1432_1433insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys478ArgfsTer15) c.627+3346_627+3347insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.627+3346_627+3347insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA) c.583_584insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys195ArgfsTer15) c.1036_1037insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys346ArgfsTer15) c.169+8813_169+8814insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC (n.169+8813_169+8814insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC) c.*124+8612_*124+8613insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC (n.*124+8612_*124+8613insCTCTGCACCAGGGAATCTGAATAACGGCC) c.*773_*774insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.*773_*774insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA) c.520_521insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys174ArgfsTer15) c.1423_1424insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys475ArgfsTer15) c.-1671_-1670insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (n.-1671_-1670insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA) c.1243_1244insGGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGA (p.Lys415ArgfsTer15) | ClinVar |
| 2 | g.47799383G>A | CA346745165 | FBXO11,MSH6 | c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.1484G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.627+3320G>A (n.627+3320G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.169+8812C>T (n.169+8812C>T) c.*124+8611C>T (n.*124+8611C>T) c.*747G>A (n.*747G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.-1697G>A (n.-1697G>A) c.1217G>A (p.Gly406Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799383G>C | CA346745174 | FBXO11,MSH6 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1484G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.627+3320G>C (n.627+3320G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.169+8812C>G (n.169+8812C>G) c.*124+8611C>G (n.*124+8611C>G) c.*747G>C (n.*747G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.-1697G>C (n.-1697G>C) c.1217G>C (p.Gly406Ala) | dbSNP |
| 2 | g.47799383G= | CA2496048653 | FBXO11,MSH6 | c.1103G= (p.Gly368=) c.1400G= (p.Gly467=) n.1484G= c.1406G= (p.Gly469=) c.627+3320G= (n.627+3320G=) c.557G= (p.Gly186=) c.1010G= (p.Gly337=) c.169+8812C= (n.169+8812C=) c.*124+8611C= (n.*124+8611C=) c.*747G= (n.*747G=) c.494G= (p.Gly165=) c.1397G= (p.Gly466=) c.-1697G= (n.-1697G=) c.1217G= (p.Gly406=) | |
| 2 | g.47799383G>T | CA346745197 | FBXO11,MSH6 | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1484G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.627+3320G>T (n.627+3320G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.169+8812C>A (n.169+8812C>A) c.*124+8611C>A (n.*124+8611C>A) c.*747G>T (n.*747G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.-1697G>T (n.-1697G>T) c.1217G>T (p.Gly406Val) | dbSNP |
| 2 | g.47799384C>A | CA426121159 | FBXO11,MSH6 | c.1104C>A (p.Gly368=) c.1401C>A (p.Gly467=) n.1485C>A c.1407C>A (p.Gly469=) c.627+3321C>A (n.627+3321C>A) c.558C>A (p.Gly186=) c.1011C>A (p.Gly337=) c.169+8811G>T (n.169+8811G>T) c.*124+8610G>T (n.*124+8610G>T) c.*748C>A (n.*748C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.1398C>A (p.Gly466=) c.-1696C>A (n.-1696C>A) c.1218C>A (p.Gly406=) | dbSNP |
| 2 | g.47799384C= | CA2496048654 | FBXO11,MSH6 | c.1104C= (p.Gly368=) c.1401C= (p.Gly467=) n.1485C= c.1407C= (p.Gly469=) c.627+3321C= (n.627+3321C=) c.558C= (p.Gly186=) c.1011C= (p.Gly337=) c.169+8811G= (n.169+8811G=) c.*124+8610G= (n.*124+8610G=) c.*748C= (n.*748C=) c.495C= (p.Gly165=) c.1398C= (p.Gly466=) c.-1696C= (n.-1696C=) c.1218C= (p.Gly406=) | |
| 2 | g.47799384C>G | CA426121157 | FBXO11,MSH6 | c.1104C>G (p.Gly368=) c.1401C>G (p.Gly467=) n.1485C>G c.1407C>G (p.Gly469=) c.627+3321C>G (n.627+3321C>G) c.558C>G (p.Gly186=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.169+8811G>C (n.169+8811G>C) c.*124+8610G>C (n.*124+8610G>C) c.*748C>G (n.*748C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.1398C>G (p.Gly466=) c.-1696C>G (n.-1696C>G) c.1218C>G (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799384C>T | CA426121155 | FBXO11,MSH6 | c.1104C>T (p.Gly368=) c.1401C>T (p.Gly467=) n.1485C>T c.1407C>T (p.Gly469=) c.627+3321C>T (n.627+3321C>T) c.558C>T (p.Gly186=) c.1011C>T (p.Gly337=) c.169+8811G>A (n.169+8811G>A) c.*124+8610G>A (n.*124+8610G>A) c.*748C>T (n.*748C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.1398C>T (p.Gly466=) c.-1696C>T (n.-1696C>T) c.1218C>T (p.Gly406=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799385C>A | CA346745200 | FBXO11,MSH6 | c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1402C>A (p.Arg468Ser) n.1486C>A c.1408C>A (p.Arg470Ser) c.627+3322C>A (n.627+3322C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.169+8810G>T (n.169+8810G>T) c.*124+8609G>T (n.*124+8609G>T) c.*749C>A (n.*749C>A) c.496C>A (p.Arg166Ser) c.1399C>A (p.Arg467Ser) c.-1695C>A (n.-1695C>A) c.1219C>A (p.Arg407Ser) | dbSNP |
| 2 | g.47799385C= | CA2496048655 | FBXO11,MSH6 | c.1105C= (p.Arg369=) c.1402C= (p.Arg468=) n.1486C= c.1408C= (p.Arg470=) c.627+3322C= (n.627+3322C=) c.559C= (p.Arg187=) c.1012C= (p.Arg338=) c.169+8810G= (n.169+8810G=) c.*124+8609G= (n.*124+8609G=) c.*749C= (n.*749C=) c.496C= (p.Arg166=) c.1399C= (p.Arg467=) c.-1695C= (n.-1695C=) c.1219C= (p.Arg407=) | |
| 2 | g.47799385C>G | CA346745202 | FBXO11,MSH6 | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1402C>G (p.Arg468Gly) n.1486C>G c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.627+3322C>G (n.627+3322C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.169+8810G>C (n.169+8810G>C) c.*124+8609G>C (n.*124+8609G>C) c.*749C>G (n.*749C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.-1695C>G (n.-1695C>G) c.1219C>G (p.Arg407Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799385C>T | CA008576 | FBXO11,MSH6 | c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1402C>T (p.Arg468Cys) n.1486C>T c.1408C>T (p.Arg470Cys) c.627+3322C>T (n.627+3322C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.169+8810G>A (n.169+8810G>A) c.*124+8609G>A (n.*124+8609G>A) c.*749C>T (n.*749C>T) c.496C>T (p.Arg166Cys) c.1399C>T (p.Arg467Cys) c.-1695C>T (n.-1695C>T) c.1219C>T (p.Arg407Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799386G>A | CA008584 | FBXO11,MSH6 | c.1106G>A (p.Arg369His) c.1403G>A (p.Arg468His) n.1487G>A c.1409G>A (p.Arg470His) c.627+3323G>A (n.627+3323G>A) c.560G>A (p.Arg187His) c.1013G>A (p.Arg338His) c.169+8809C>T (n.169+8809C>T) c.*124+8608C>T (n.*124+8608C>T) c.*750G>A (n.*750G>A) c.497G>A (p.Arg166His) c.1400G>A (p.Arg467His) c.-1694G>A (n.-1694G>A) c.1220G>A (p.Arg407His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799386G>C | CA10578069 | FBXO11,MSH6 | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1403G>C (p.Arg468Pro) n.1487G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.627+3323G>C (n.627+3323G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.169+8809C>G (n.169+8809C>G) c.*124+8608C>G (n.*124+8608C>G) c.*750G>C (n.*750G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.-1694G>C (n.-1694G>C) c.1220G>C (p.Arg407Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799386G= | CA2496048656 | FBXO11,MSH6 | c.1106G= (p.Arg369=) c.1403G= (p.Arg468=) n.1487G= c.1409G= (p.Arg470=) c.627+3323G= (n.627+3323G=) c.560G= (p.Arg187=) c.1013G= (p.Arg338=) c.169+8809C= (n.169+8809C=) c.*124+8608C= (n.*124+8608C=) c.*750G= (n.*750G=) c.497G= (p.Arg166=) c.1400G= (p.Arg467=) c.-1694G= (n.-1694G=) c.1220G= (p.Arg407=) | |
| 2 | g.47799386G>T | CA346745221 | FBXO11,MSH6 | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1403G>T (p.Arg468Leu) n.1487G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.627+3323G>T (n.627+3323G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.169+8809C>A (n.169+8809C>A) c.*124+8608C>A (n.*124+8608C>A) c.*750G>T (n.*750G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.-1694G>T (n.-1694G>T) c.1220G>T (p.Arg407Leu) | |
| 2 | g.47799387T>A | CA426121162 | FBXO11,MSH6 | c.1107T>A (p.Arg369=) c.1404T>A (p.Arg468=) n.1488T>A c.1410T>A (p.Arg470=) c.627+3324T>A (n.627+3324T>A) c.561T>A (p.Arg187=) c.1014T>A (p.Arg338=) c.169+8808A>T (n.169+8808A>T) c.*124+8607A>T (n.*124+8607A>T) c.*751T>A (n.*751T>A) c.498T>A (p.Arg166=) c.1401T>A (p.Arg467=) c.-1693T>A (n.-1693T>A) c.1221T>A (p.Arg407=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799387T>C | CA426121163 | FBXO11,MSH6 | c.1107T>C (p.Arg369=) c.1404T>C (p.Arg468=) n.1488T>C c.1410T>C (p.Arg470=) c.627+3324T>C (n.627+3324T>C) c.561T>C (p.Arg187=) c.1014T>C (p.Arg338=) c.169+8808A>G (n.169+8808A>G) c.*124+8607A>G (n.*124+8607A>G) c.*751T>C (n.*751T>C) c.498T>C (p.Arg166=) c.1401T>C (p.Arg467=) c.-1693T>C (n.-1693T>C) c.1221T>C (p.Arg407=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799387T>G | CA426121164 | FBXO11,MSH6 | c.1107T>G (p.Arg369=) c.1404T>G (p.Arg468=) n.1488T>G c.1410T>G (p.Arg470=) c.627+3324T>G (n.627+3324T>G) c.561T>G (p.Arg187=) c.1014T>G (p.Arg338=) c.169+8808A>C (n.169+8808A>C) c.*124+8607A>C (n.*124+8607A>C) c.*751T>G (n.*751T>G) c.498T>G (p.Arg166=) c.1401T>G (p.Arg467=) c.-1693T>G (n.-1693T>G) c.1221T>G (p.Arg407=) | dbSNP |
| 2 | g.47799387T= | CA2496048657 | FBXO11,MSH6 | c.1107T= (p.Arg369=) c.1404T= (p.Arg468=) n.1488T= c.1410T= (p.Arg470=) c.627+3324T= (n.627+3324T=) c.561T= (p.Arg187=) c.1014T= (p.Arg338=) c.169+8808A= (n.169+8808A=) c.*124+8607A= (n.*124+8607A=) c.*751T= (n.*751T=) c.498T= (p.Arg166=) c.1401T= (p.Arg467=) c.-1693T= (n.-1693T=) c.1221T= (p.Arg407=) | |
| 2 | g.47799388dup | CA2573134920 | FBXO11,MSH6 | c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer11) c.1405dup (p.Tyr469LeufsTer11) n.1489dup c.1411dup (p.Tyr471LeufsTer11) c.627+3325dup (n.627+3325dup) c.562dup (p.Tyr188LeufsTer11) c.1015dup (p.Tyr339LeufsTer11) c.169+8808dup (n.169+8808dup) c.*124+8607dup (n.*124+8607dup) c.*752dup (n.*752dup) c.499dup (p.Tyr167LeufsTer11) c.1402dup (p.Tyr468LeufsTer11) c.-1692dup (n.-1692dup) c.1222dup (p.Tyr408LeufsTer11) | dbSNP |
| 2 | g.47799388del | CA2586969249 | FBXO11,MSH6 | c.1108del (p.Tyr370IlefsTer12) c.1405del (p.Tyr469IlefsTer12) n.1489del c.1411del (p.Tyr471IlefsTer12) c.627+3325del (n.627+3325del) c.562del (p.Tyr188IlefsTer12) c.1015del (p.Tyr339IlefsTer12) c.169+8808del (n.169+8808del) c.*124+8607del (n.*124+8607del) c.*752del (n.*752del) c.499del (p.Tyr167IlefsTer12) c.1402del (p.Tyr468IlefsTer12) c.-1692del (n.-1692del) c.1222del (p.Tyr408IlefsTer12) | |
| 2 | g.47799388T>A | CA346745229 | FBXO11,MSH6 | c.1108T>A (p.Tyr370Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) n.1489T>A c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.627+3325T>A (n.627+3325T>A) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.169+8807A>T (n.169+8807A>T) c.*124+8606A>T (n.*124+8606A>T) c.*752T>A (n.*752T>A) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.-1692T>A (n.-1692T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) | |
| 2 | g.47799388T>C | CA346745226 | FBXO11,MSH6 | c.1108T>C (p.Tyr370His) c.1405T>C (p.Tyr469His) n.1489T>C c.1411T>C (p.Tyr471His) c.627+3325T>C (n.627+3325T>C) c.562T>C (p.Tyr188His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.169+8807A>G (n.169+8807A>G) c.*124+8606A>G (n.*124+8606A>G) c.*752T>C (n.*752T>C) c.499T>C (p.Tyr167His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.-1692T>C (n.-1692T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) | |
| 2 | g.47799388T>G | CA346745225 | FBXO11,MSH6 | c.1108T>G (p.Tyr370Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) n.1489T>G c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.627+3325T>G (n.627+3325T>G) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.169+8807A>C (n.169+8807A>C) c.*124+8606A>C (n.*124+8606A>C) c.*752T>G (n.*752T>G) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.-1692T>G (n.-1692T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) | |
| 2 | g.47799389del | CA2695200576 | FBXO11,MSH6 | c.1109del (p.Tyr370PhefsTer12) c.1406del (p.Tyr469PhefsTer12) n.1490del c.1412del (p.Tyr471PhefsTer12) c.627+3326del (n.627+3326del) c.563del (p.Tyr188PhefsTer12) c.1016del (p.Tyr339PhefsTer12) c.169+8806del (n.169+8806del) c.*124+8605del (n.*124+8605del) c.*753del (n.*753del) c.500del (p.Tyr167PhefsTer12) c.1403del (p.Tyr468PhefsTer12) c.-1691del (n.-1691del) c.1223del (p.Tyr408PhefsTer12) | ClinVar |
| 2 | g.47799389A= | CA2496048658 | FBXO11,MSH6 | c.1109A= (p.Tyr370=) c.1406A= (p.Tyr469=) n.1490A= c.1412A= (p.Tyr471=) c.627+3326A= (n.627+3326A=) c.563A= (p.Tyr188=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.169+8806T= (n.169+8806T=) c.*124+8605T= (n.*124+8605T=) c.*753A= (n.*753A=) c.500A= (p.Tyr167=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.-1691A= (n.-1691A=) c.1223A= (p.Tyr408=) | |
| 2 | g.47799389A>C | CA346745230 | FBXO11,MSH6 | c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) n.1490A>C c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.627+3326A>C (n.627+3326A>C) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.169+8806T>G (n.169+8806T>G) c.*124+8605T>G (n.*124+8605T>G) c.*753A>C (n.*753A>C) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.-1691A>C (n.-1691A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) | |
| 2 | g.47799389A>G | CA067588 | FBXO11,MSH6 | c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) n.1490A>G c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.627+3326A>G (n.627+3326A>G) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.169+8806T>C (n.169+8806T>C) c.*124+8605T>C (n.*124+8605T>C) c.*753A>G (n.*753A>G) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.-1691A>G (n.-1691A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799389A>T | CA346745231 | FBXO11,MSH6 | c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) n.1490A>T c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.627+3326A>T (n.627+3326A>T) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.169+8806T>A (n.169+8806T>A) c.*124+8605T>A (n.*124+8605T>A) c.*753A>T (n.*753A>T) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.-1691A>T (n.-1691A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47799389delinsTG | CA2695200575 | FBXO11,MSH6 | c.1109delinsTG (p.Tyr370LeufsTer11) c.1406delinsTG (p.Tyr469LeufsTer11) n.1490delinsTG c.1412delinsTG (p.Tyr471LeufsTer11) c.627+3326delinsTG (n.627+3326delinsTG) c.563delinsTG (p.Tyr188LeufsTer11) c.1016delinsTG (p.Tyr339LeufsTer11) c.169+8806delinsCA (n.169+8806delinsCA) c.*124+8605delinsCA (n.*124+8605delinsCA) c.*753delinsTG (n.*753delinsTG) c.500delinsTG (p.Tyr167LeufsTer11) c.1403delinsTG (p.Tyr468LeufsTer11) c.-1691delinsTG (n.-1691delinsTG) c.1223delinsTG (p.Tyr408LeufsTer11) | ClinVar |
| 2 | g.47799389dup | CA2580067585 | FBXO11,MSH6 | c.1109dup (p.Tyr370Ter) c.1406dup (p.Tyr469Ter) n.1490dup c.1412dup (p.Tyr471Ter) c.627+3326dup (n.627+3326dup) c.563dup (p.Tyr188Ter) c.1016dup (p.Tyr339Ter) c.169+8806dup (n.169+8806dup) c.*124+8605dup (n.*124+8605dup) c.*753dup (n.*753dup) c.500dup (p.Tyr167Ter) c.1403dup (p.Tyr468Ter) c.-1691dup (n.-1691dup) c.1223dup (p.Tyr408Ter) | ClinVar |
| 2 | g.47799390T>A | CA008590 | FBXO11,MSH6 | c.1110T>A (p.Tyr370Ter) c.1407T>A (p.Tyr469Ter) n.1491T>A c.1413T>A (p.Tyr471Ter) c.627+3327T>A (n.627+3327T>A) c.564T>A (p.Tyr188Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.169+8805A>T (n.169+8805A>T) c.*124+8604A>T (n.*124+8604A>T) c.*754T>A (n.*754T>A) c.501T>A (p.Tyr167Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.-1690T>A (n.-1690T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799390T>C | CA10578070 | FBXO11,MSH6 | c.1110T>C (p.Tyr370=) c.1407T>C (p.Tyr469=) n.1491T>C c.1413T>C (p.Tyr471=) c.627+3327T>C (n.627+3327T>C) c.564T>C (p.Tyr188=) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.169+8805A>G (n.169+8805A>G) c.*124+8604A>G (n.*124+8604A>G) c.*754T>C (n.*754T>C) c.501T>C (p.Tyr167=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.-1690T>C (n.-1690T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47799390T>G | CA346745240 | FBXO11,MSH6 | c.1110T>G (p.Tyr370Ter) c.1407T>G (p.Tyr469Ter) n.1491T>G c.1413T>G (p.Tyr471Ter) c.627+3327T>G (n.627+3327T>G) c.564T>G (p.Tyr188Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.169+8805A>C (n.169+8805A>C) c.*124+8604A>C (n.*124+8604A>C) c.*754T>G (n.*754T>G) c.501T>G (p.Tyr167Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.-1690T>G (n.-1690T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799390T= | CA2496048659 | FBXO11,MSH6 | c.1110T= (p.Tyr370=) c.1407T= (p.Tyr469=) n.1491T= c.1413T= (p.Tyr471=) c.627+3327T= (n.627+3327T=) c.564T= (p.Tyr188=) c.1017T= (p.Tyr339=) c.169+8805A= (n.169+8805A=) c.*124+8604A= (n.*124+8604A=) c.*754T= (n.*754T=) c.501T= (p.Tyr167=) c.1404T= (p.Tyr468=) c.-1690T= (n.-1690T=) c.1224T= (p.Tyr408=) | |
| 2 | g.47799391T>A | CA346745248 | FBXO11,MSH6 | c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1492T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.627+3328T>A (n.627+3328T>A) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.169+8804A>T (n.169+8804A>T) c.*124+8603A>T (n.*124+8603A>T) c.*755T>A (n.*755T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.-1689T>A (n.-1689T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) | dbSNP |