Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799246_47799294dupCA2695200562FBXO11,MSH6c.966_1014dup (p.Met339Ter)
c.1263_1311dup (p.Met438Ter)
n.1347_1395dup
c.1269_1317dup (p.Met440Ter)
c.627+3183_627+3231dup (n.627+3183_627+3231dup)
c.420_468dup (p.Met157Ter)
c.873_921dup (p.Met308Ter)
c.169+8901_169+8949dup (n.169+8901_169+8949dup)
c.*124+8700_*124+8748dup (n.*124+8700_*124+8748dup)
c.*610_*658dup (n.*610_*658dup)
c.357_405dup (p.Met136Ter)
c.1260_1308dup (p.Met437Ter)
c.-1834_-1786dup (n.-1834_-1786dup)
c.1080_1128dup (p.Met377Ter)
 ClinVar
2g.47799280T>ACA346744243FBXO11,MSH6c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
n.1381T>A
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.627+3217T>A (n.627+3217T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.169+8915A>T (n.169+8915A>T)
c.*124+8714A>T (n.*124+8714A>T)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.-1800T>A (n.-1800T>A)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47799280T>CCA346744249FBXO11,MSH6c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
n.1381T>C
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.627+3217T>C (n.627+3217T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.169+8915A>G (n.169+8915A>G)
c.*124+8714A>G (n.*124+8714A>G)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.-1800T>C (n.-1800T>C)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799280T>GCA346744251FBXO11,MSH6c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
n.1381T>G
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.627+3217T>G (n.627+3217T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.169+8915A>C (n.169+8915A>C)
c.*124+8714A>C (n.*124+8714A>C)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.-1800T>G (n.-1800T>G)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
2g.47799281_47799282delCA2580067558FBXO11,MSH6c.1001_1002del (p.Tyr334Ter)
c.1298_1299del (p.Tyr433Ter)
n.1382_1383del
c.1304_1305del (p.Tyr435Ter)
c.627+3218_627+3219del (n.627+3218_627+3219del)
c.455_456del (p.Tyr152Ter)
c.908_909del (p.Tyr303Ter)
c.169+8914_169+8915del (n.169+8914_169+8915del)
c.*124+8713_*124+8714del (n.*124+8713_*124+8714del)
c.*645_*646del (n.*645_*646del)
c.392_393del (p.Tyr131Ter)
c.1295_1296del (p.Tyr432Ter)
c.-1799_-1798del (n.-1799_-1798del)
c.1115_1116del (p.Tyr372Ter)
 ClinVar
2g.47799281A=CA2496048576FBXO11,MSH6c.1001A= (p.Tyr334=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
n.1382A=
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.627+3218A= (n.627+3218A=)
c.455A= (p.Tyr152=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.169+8914T= (n.169+8914T=)
c.*124+8713T= (n.*124+8713T=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
c.-1799A= (n.-1799A=)
c.1115A= (p.Tyr372=)
2g.47799281A>CCA346744253FBXO11,MSH6c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
n.1382A>C
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.627+3218A>C (n.627+3218A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.169+8914T>G (n.169+8914T>G)
c.*124+8713T>G (n.*124+8713T>G)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.-1799A>C (n.-1799A>C)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
 dbSNP
2g.47799281A>GCA346744255FBXO11,MSH6c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
n.1382A>G
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.627+3218A>G (n.627+3218A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.169+8914T>C (n.169+8914T>C)
c.*124+8713T>C (n.*124+8713T>C)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
c.-1799A>G (n.-1799A>G)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47799281A>TCA346744256FBXO11,MSH6c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
n.1382A>T
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.627+3218A>T (n.627+3218A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.169+8914T>A (n.169+8914T>A)
c.*124+8713T>A (n.*124+8713T>A)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
c.-1799A>T (n.-1799A>T)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47799281_47799282delinsATCA2496048575FBXO11,MSH6c.1001_1002delinsAT (p.Tyr334=)
c.1298_1299delinsAT (p.Tyr433=)
n.1382_1383delinsAT
c.1304_1305delinsAT (p.Tyr435=)
c.627+3218_627+3219delinsAT (n.627+3218_627+3219delinsAT)
c.455_456delinsAT (p.Tyr152=)
c.908_909delinsAT (p.Tyr303=)
c.169+8913_169+8914delinsAT (n.169+8913_169+8914delinsAT)
c.*124+8712_*124+8713delinsAT (n.*124+8712_*124+8713delinsAT)
c.*645_*646delinsAT (n.*645_*646delinsAT)
c.392_393delinsAT (p.Tyr131=)
c.1295_1296delinsAT (p.Tyr432=)
c.-1799_-1798delinsAT (n.-1799_-1798delinsAT)
c.1115_1116delinsAT (p.Tyr372=)
2g.47799282delCA658655748FBXO11,MSH6c.1002del (p.Tyr334Ter)
c.1299del (p.Tyr433Ter)
n.1383del
c.1305del (p.Tyr435Ter)
c.627+3219del (n.627+3219del)
c.456del (p.Tyr152Ter)
c.909del (p.Tyr303Ter)
c.169+8913del (n.169+8913del)
c.*124+8712del (n.*124+8712del)
c.*646del (n.*646del)
c.393del (p.Tyr131Ter)
c.1296del (p.Tyr432Ter)
c.-1798del (n.-1798del)
c.1116del (p.Tyr372Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799282T>ACA008461FBXO11,MSH6c.1002T>A (p.Tyr334Ter)
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
n.1383T>A
c.1305T>A (p.Tyr435Ter)
c.627+3219T>A (n.627+3219T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.169+8913A>T (n.169+8913A>T)
c.*124+8712A>T (n.*124+8712A>T)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.1296T>A (p.Tyr432Ter)
c.-1798T>A (n.-1798T>A)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799282T>CCA426120900FBXO11,MSH6c.1002T>C (p.Tyr334=)
c.1299T>C (p.Tyr433=)
n.1383T>C
c.1305T>C (p.Tyr435=)
c.627+3219T>C (n.627+3219T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.909T>C (p.Tyr303=)
c.169+8913A>G (n.169+8913A>G)
c.*124+8712A>G (n.*124+8712A>G)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.1296T>C (p.Tyr432=)
c.-1798T>C (n.-1798T>C)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799282T>GCA346744258FBXO11,MSH6c.1002T>G (p.Tyr334Ter)
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
n.1383T>G
c.1305T>G (p.Tyr435Ter)
c.627+3219T>G (n.627+3219T>G)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.169+8913A>C (n.169+8913A>C)
c.*124+8712A>C (n.*124+8712A>C)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.1296T>G (p.Tyr432Ter)
c.-1798T>G (n.-1798T>G)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799282T=CA2496048577FBXO11,MSH6c.1002T= (p.Tyr334=)
c.1299T= (p.Tyr433=)
n.1383T=
c.1305T= (p.Tyr435=)
c.627+3219T= (n.627+3219T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
c.909T= (p.Tyr303=)
c.169+8913A= (n.169+8913A=)
c.*124+8712A= (n.*124+8712A=)
c.*646T= (n.*646T=)
c.393T= (p.Tyr131=)
c.1296T= (p.Tyr432=)
c.-1798T= (n.-1798T=)
c.1116T= (p.Tyr372=)
2g.47799283G>ACA346744268FBXO11,MSH6c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.1384G>A
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.627+3220G>A (n.627+3220G>A)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.169+8912C>T (n.169+8912C>T)
c.*124+8711C>T (n.*124+8711C>T)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.-1797G>A (n.-1797G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
2g.47799283G>CCA346744266FBXO11,MSH6c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.1384G>C
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.627+3220G>C (n.627+3220G>C)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.169+8912C>G (n.169+8912C>G)
c.*124+8711C>G (n.*124+8711C>G)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.-1797G>C (n.-1797G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
 dbSNP
2g.47799283G>TCA346744263FBXO11,MSH6c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.1384G>T
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.627+3220G>T (n.627+3220G>T)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.169+8912C>A (n.169+8912C>A)
c.*124+8711C>A (n.*124+8711C>A)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.-1797G>T (n.-1797G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
 ClinVar
2g.47799284A>CCA346744270FBXO11,MSH6c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.1385A>C
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.627+3221A>C (n.627+3221A>C)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.169+8911T>G (n.169+8911T>G)
c.*124+8710T>G (n.*124+8710T>G)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.-1796A>C (n.-1796A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
2g.47799284A>GCA346744278FBXO11,MSH6c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.1385A>G
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.627+3221A>G (n.627+3221A>G)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.169+8911T>C (n.169+8911T>C)
c.*124+8710T>C (n.*124+8710T>C)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.-1796A>G (n.-1796A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
 dbSNP
2g.47799284A>TCA346744281FBXO11,MSH6c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.1385A>T
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.627+3221A>T (n.627+3221A>T)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.169+8911T>A (n.169+8911T>A)
c.*124+8710T>A (n.*124+8710T>A)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.-1796A>T (n.-1796A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
 dbSNP
2g.47799285G>ACA426120901FBXO11,MSH6c.1005G>A (p.Glu335=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
n.1386G>A
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.627+3222G>A (n.627+3222G>A)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.912G>A (p.Glu304=)
c.169+8910C>T (n.169+8910C>T)
c.*124+8709C>T (n.*124+8709C>T)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.-1795G>A (n.-1795G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799285G>CCA346744282FBXO11,MSH6c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.1386G>C
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.627+3222G>C (n.627+3222G>C)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.169+8910C>G (n.169+8910C>G)
c.*124+8709C>G (n.*124+8709C>G)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.-1795G>C (n.-1795G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
 dbSNP
2g.47799285G>TCA346744283FBXO11,MSH6c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.1386G>T
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.627+3222G>T (n.627+3222G>T)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.169+8910C>A (n.169+8910C>A)
c.*124+8709C>A (n.*124+8709C>A)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.-1795G>T (n.-1795G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
 dbSNP
2g.47799286C>ACA346744285FBXO11,MSH6c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.1387C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
c.627+3223C>A (n.627+3223C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.169+8909G>T (n.169+8909G>T)
c.*124+8708G>T (n.*124+8708G>T)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.1300C>A (p.Leu434Met)
c.-1794C>A (n.-1794C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
 dbSNP
2g.47799286C=CA2496048578FBXO11,MSH6c.1006C= (p.Leu336=)
c.1303C= (p.Leu435=)
n.1387C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.627+3223C= (n.627+3223C=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.169+8909G= (n.169+8909G=)
c.*124+8708G= (n.*124+8708G=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.-1794C= (n.-1794C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
2g.47799286C>GCA346744292FBXO11,MSH6c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1387C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.627+3223C>G (n.627+3223C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.169+8909G>C (n.169+8909G>C)
c.*124+8708G>C (n.*124+8708G>C)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.-1794C>G (n.-1794C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799286C>TCA10578066FBXO11,MSH6c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.1387C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
c.627+3223C>T (n.627+3223C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.169+8909G>A (n.169+8909G>A)
c.*124+8708G>A (n.*124+8708G>A)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.397C>T (p.Leu133=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
c.-1794C>T (n.-1794C>T)
c.1120C>T (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799287T>ACA346744309FBXO11,MSH6c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.1388T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
c.627+3224T>A (n.627+3224T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.169+8908A>T (n.169+8908A>T)
c.*124+8707A>T (n.*124+8707A>T)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
c.-1793T>A (n.-1793T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47799287T>CCA008468FBXO11,MSH6c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1388T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.627+3224T>C (n.627+3224T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.169+8908A>G (n.169+8908A>G)
c.*124+8707A>G (n.*124+8707A>G)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.-1793T>C (n.-1793T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47799287T>GCA346744310FBXO11,MSH6c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1388T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.627+3224T>G (n.627+3224T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.169+8908A>C (n.169+8908A>C)
c.*124+8707A>C (n.*124+8707A>C)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.-1793T>G (n.-1793T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
2g.47799287T=CA2496048579FBXO11,MSH6c.1007T= (p.Leu336=)
c.1304T= (p.Leu435=)
n.1388T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.627+3224T= (n.627+3224T=)
c.461T= (p.Leu154=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.169+8908A= (n.169+8908A=)
c.*124+8707A= (n.*124+8707A=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.1301T= (p.Leu434=)
c.-1793T= (n.-1793T=)
c.1121T= (p.Leu374=)
2g.47799288G>ACA426120904FBXO11,MSH6c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.1389G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.627+3225G>A (n.627+3225G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.169+8907C>T (n.169+8907C>T)
c.*124+8706C>T (n.*124+8706C>T)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.399G>A (p.Leu133=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.-1792G>A (n.-1792G>A)
c.1122G>A (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799288G>CCA426120905FBXO11,MSH6c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.1389G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
c.627+3225G>C (n.627+3225G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.169+8907C>G (n.169+8907C>G)
c.*124+8706C>G (n.*124+8706C>G)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.399G>C (p.Leu133=)
c.1302G>C (p.Leu434=)
c.-1792G>C (n.-1792G>C)
c.1122G>C (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP
2g.47799288G=CA2496048580FBXO11,MSH6c.1008G= (p.Leu336=)
c.1305G= (p.Leu435=)
n.1389G=
c.1311G= (p.Leu437=)
c.627+3225G= (n.627+3225G=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.169+8907C= (n.169+8907C=)
c.*124+8706C= (n.*124+8706C=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.399G= (p.Leu133=)
c.1302G= (p.Leu434=)
c.-1792G= (n.-1792G=)
c.1122G= (p.Leu374=)
2g.47799288G>TCA008477FBXO11,MSH6c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.1389G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
c.627+3225G>T (n.627+3225G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.169+8907C>A (n.169+8907C>A)
c.*124+8706C>A (n.*124+8706C>A)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.399G>T (p.Leu133=)
c.1302G>T (p.Leu434=)
c.-1792G>T (n.-1792G>T)
c.1122G>T (p.Leu374=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799289T>ACA346744323FBXO11,MSH6c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
n.1390T>A
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.627+3226T>A (n.627+3226T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.169+8906A>T (n.169+8906A>T)
c.*124+8705A>T (n.*124+8705A>T)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.-1791T>A (n.-1791T>A)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
 dbSNP
2g.47799289T>CCA346744316FBXO11,MSH6c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
n.1390T>C
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.627+3226T>C (n.627+3226T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.169+8906A>G (n.169+8906A>G)
c.*124+8705A>G (n.*124+8705A>G)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.1303T>C (p.Tyr435His)
c.-1791T>C (n.-1791T>C)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
 ClinVar dbSNP
2g.47799289T>GCA346744320FBXO11,MSH6c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
n.1390T>G
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.627+3226T>G (n.627+3226T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.169+8906A>C (n.169+8906A>C)
c.*124+8705A>C (n.*124+8705A>C)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.-1791T>G (n.-1791T>G)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
 dbSNP
2g.47799289T=CA2496048581FBXO11,MSH6c.1009T= (p.Tyr337=)
c.1306T= (p.Tyr436=)
n.1390T=
c.1312T= (p.Tyr438=)
c.627+3226T= (n.627+3226T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.916T= (p.Tyr306=)
c.169+8906A= (n.169+8906A=)
c.*124+8705A= (n.*124+8705A=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.400T= (p.Tyr134=)
c.1303T= (p.Tyr435=)
c.-1791T= (n.-1791T=)
c.1123T= (p.Tyr375=)
2g.47799289_47799290dupCA2586969245FBXO11,MSH6c.1009_1010dup (p.His338ThrfsTer17)
c.1306_1307dup (p.His437ThrfsTer17)
n.1390_1391dup
c.1312_1313dup (p.His439ThrfsTer17)
c.627+3226_627+3227dup (n.627+3226_627+3227dup)
c.463_464dup (p.His156ThrfsTer17)
c.916_917dup (p.His307ThrfsTer17)
c.169+8905_169+8906dup (n.169+8905_169+8906dup)
c.*124+8704_*124+8705dup (n.*124+8704_*124+8705dup)
c.*653_*654dup (n.*653_*654dup)
c.400_401dup (p.His135ThrfsTer17)
c.1303_1304dup (p.His436ThrfsTer17)
c.-1791_-1790dup (n.-1791_-1790dup)
c.1123_1124dup (p.His376ThrfsTer17)
2g.47799290A=CA2496048582FBXO11,MSH6c.1010A= (p.Tyr337=)
c.1307A= (p.Tyr436=)
n.1391A=
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.627+3227A= (n.627+3227A=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.917A= (p.Tyr306=)
c.169+8905T= (n.169+8905T=)
c.*124+8704T= (n.*124+8704T=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.401A= (p.Tyr134=)
c.1304A= (p.Tyr435=)
c.-1790A= (n.-1790A=)
c.1124A= (p.Tyr375=)
2g.47799290A>CCA346744325FBXO11,MSH6c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
n.1391A>C
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.627+3227A>C (n.627+3227A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.169+8905T>G (n.169+8905T>G)
c.*124+8704T>G (n.*124+8704T>G)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.-1790A>C (n.-1790A>C)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
2g.47799290A>GCA346744328FBXO11,MSH6c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
n.1391A>G
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.627+3227A>G (n.627+3227A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.169+8905T>C (n.169+8905T>C)
c.*124+8704T>C (n.*124+8704T>C)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.-1790A>G (n.-1790A>G)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799290A>TCA346744330FBXO11,MSH6c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
n.1391A>T
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.627+3227A>T (n.627+3227A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.169+8905T>A (n.169+8905T>A)
c.*124+8704T>A (n.*124+8704T>A)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.-1790A>T (n.-1790A>T)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
2g.47799290_47799293dupCA2573134916FBXO11,MSH6c.1010_1013dup (p.His338GlnfsTer11)
c.1307_1310dup (p.His437GlnfsTer11)
n.1391_1394dup
c.1313_1316dup (p.His439GlnfsTer11)
c.627+3227_627+3230dup (n.627+3227_627+3230dup)
c.464_467dup (p.His156GlnfsTer11)
c.917_920dup (p.His307GlnfsTer11)
c.169+8902_169+8905dup (n.169+8902_169+8905dup)
c.*124+8701_*124+8704dup (n.*124+8701_*124+8704dup)
c.*654_*657dup (n.*654_*657dup)
c.401_404dup (p.His135GlnfsTer11)
c.1304_1307dup (p.His436GlnfsTer11)
c.-1790_-1787dup (n.-1790_-1787dup)
c.1124_1127dup (p.His376GlnfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.47799291C>ACA346744333FBXO11,MSH6c.1011C>A (p.Tyr337Ter)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
n.1392C>A
c.1314C>A (p.Tyr438Ter)
c.627+3228C>A (n.627+3228C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.169+8904G>T (n.169+8904G>T)
c.*124+8703G>T (n.*124+8703G>T)
c.*655C>A (n.*655C>A)
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c.1305C>A (p.Tyr435Ter)
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 ClinVar dbSNP
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c.1125C= (p.Tyr375=)
2g.47799291C>GCA346744337FBXO11,MSH6c.1011C>G (p.Tyr337Ter)
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c.402C>G (p.Tyr134Ter)
c.1305C>G (p.Tyr435Ter)
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c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched