Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47799150_47799172dupCA2580067513FBXO11,MSH6c.870_892dup (p.Tyr298SerfsTer22)
c.1167_1189dup (p.Tyr397SerfsTer22)
n.1251_1273dup
c.1173_1195dup (p.Tyr399SerfsTer22)
c.627+3087_627+3109dup (n.627+3087_627+3109dup)
c.324_346dup (p.Tyr116SerfsTer22)
c.777_799dup (p.Tyr267SerfsTer22)
c.169+9023_169+9045dup (n.169+9023_169+9045dup)
c.*124+8822_*124+8844dup (n.*124+8822_*124+8844dup)
c.*514_*536dup (n.*514_*536dup)
c.261_283dup (p.Tyr95SerfsTer22)
c.1164_1186dup (p.Tyr396SerfsTer22)
c.-1930_-1908dup (n.-1930_-1908dup)
c.984_1006dup (p.Tyr336SerfsTer22)
 ClinVar
2g.47799151_47799194dupCA2695200555FBXO11,MSH6c.871_914dup (p.Asn305LysfsTer22)
c.1168_1211dup (p.Asn404LysfsTer22)
n.1252_1295dup
c.1174_1217dup (p.Asn406LysfsTer22)
c.627+3088_627+3131dup (n.627+3088_627+3131dup)
c.325_368dup (p.Asn123LysfsTer22)
c.778_821dup (p.Asn274LysfsTer22)
c.169+9001_169+9044dup (n.169+9001_169+9044dup)
c.*124+8800_*124+8843dup (n.*124+8800_*124+8843dup)
c.*515_*558dup (n.*515_*558dup)
c.262_305dup (p.Asn102LysfsTer22)
c.1165_1208dup (p.Asn403LysfsTer22)
c.-1929_-1886dup (n.-1929_-1886dup)
c.985_1028dup (p.Asn343LysfsTer22)
 ClinVar
2g.47799167_47799173dupCA915943806FBXO11,MSH6c.887_893dup (p.Val299ThrfsTer5)
c.1184_1190dup (p.Val398ThrfsTer5)
n.1268_1274dup
c.1190_1196dup (p.Val400ThrfsTer5)
c.627+3104_627+3110dup (n.627+3104_627+3110dup)
c.341_347dup (p.Val117ThrfsTer5)
c.794_800dup (p.Val268ThrfsTer5)
c.169+9026_169+9032dup (n.169+9026_169+9032dup)
c.*124+8825_*124+8831dup (n.*124+8825_*124+8831dup)
c.*531_*537dup (n.*531_*537dup)
c.278_284dup (p.Val96ThrfsTer5)
c.1181_1187dup (p.Val397ThrfsTer5)
c.-1913_-1907dup (n.-1913_-1907dup)
c.1001_1007dup (p.Val337ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47799165_47799167delinsTACCA2496048483FBXO11,MSH6c.885_887delinsTAC (p.Ser295=)
c.1182_1184delinsTAC (p.Ser394=)
n.1266_1268delinsTAC
c.1188_1190delinsTAC (p.Ser396=)
c.627+3102_627+3104delinsTAC (n.627+3102_627+3104delinsTAC)
c.339_341delinsTAC (p.Ser113=)
c.792_794delinsTAC (p.Ser264=)
c.169+9028_169+9030delinsGTA (n.169+9028_169+9030delinsGTA)
c.*124+8827_*124+8829delinsGTA (n.*124+8827_*124+8829delinsGTA)
c.*529_*531delinsTAC (n.*529_*531delinsTAC)
c.276_278delinsTAC (p.Ser92=)
c.1179_1181delinsTAC (p.Ser393=)
c.-1915_-1913delinsTAC (n.-1915_-1913delinsTAC)
c.999_1001delinsTAC (p.Ser333=)
2g.47799168_47799169delCA915943807FBXO11,MSH6c.888_889del (p.Tyr298CysfsTer3)
c.1185_1186del (p.Tyr397CysfsTer3)
n.1269_1270del
c.1191_1192del (p.Tyr399CysfsTer3)
c.627+3105_627+3106del (n.627+3105_627+3106del)
c.342_343del (p.Tyr116CysfsTer3)
c.795_796del (p.Tyr267CysfsTer3)
c.169+9028_169+9029del (n.169+9028_169+9029del)
c.*124+8827_*124+8828del (n.*124+8827_*124+8828del)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.279_280del (p.Tyr95CysfsTer3)
c.1182_1183del (p.Tyr396CysfsTer3)
c.-1912_-1911del (n.-1912_-1911del)
c.1002_1003del (p.Tyr336CysfsTer3)
 ClinVar dbSNP
2g.47799167C>ACA10578063FBXO11,MSH6c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
n.1268C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.627+3104C>A (n.627+3104C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.169+9028G>T (n.169+9028G>T)
c.*124+8827G>T (n.*124+8827G>T)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.-1913C>A (n.-1913C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799167C=CA2496048485FBXO11,MSH6c.887C= (p.Thr296=)
c.1184C= (p.Thr395=)
n.1268C=
c.1190C= (p.Thr397=)
c.627+3104C= (n.627+3104C=)
c.341C= (p.Thr114=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.169+9028G= (n.169+9028G=)
c.*124+8827G= (n.*124+8827G=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.1181C= (p.Thr394=)
c.-1913C= (n.-1913C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
2g.47799167C>GCA346742392FBXO11,MSH6c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
n.1268C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.627+3104C>G (n.627+3104C>G)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.169+9028G>C (n.169+9028G>C)
c.*124+8827G>C (n.*124+8827G>C)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.-1913C>G (n.-1913C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Arg)
 dbSNP
2g.47799167C>TCA067284FBXO11,MSH6c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
n.1268C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.627+3104C>T (n.627+3104C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.169+9028G>A (n.169+9028G>A)
c.*124+8827G>A (n.*124+8827G>A)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.-1913C>T (n.-1913C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799168A=CA2496048486FBXO11,MSH6c.888A= (p.Thr296=)
c.1185A= (p.Thr395=)
n.1269A=
c.1191A= (p.Thr397=)
c.627+3105A= (n.627+3105A=)
c.342A= (p.Thr114=)
c.795A= (p.Thr265=)
c.169+9027T= (n.169+9027T=)
c.*124+8826T= (n.*124+8826T=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.279A= (p.Thr93=)
c.1182A= (p.Thr394=)
c.-1912A= (n.-1912A=)
c.1002A= (p.Thr334=)
2g.47799168A>CCA426121147FBXO11,MSH6c.888A>C (p.Thr296=)
c.1185A>C (p.Thr395=)
n.1269A>C
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.627+3105A>C (n.627+3105A>C)
c.342A>C (p.Thr114=)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.169+9027T>G (n.169+9027T>G)
c.*124+8826T>G (n.*124+8826T>G)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.-1912A>C (n.-1912A>C)
c.1002A>C (p.Thr334=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799168A>GCA426121148FBXO11,MSH6c.888A>G (p.Thr296=)
c.1185A>G (p.Thr395=)
n.1269A>G
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.627+3105A>G (n.627+3105A>G)
c.342A>G (p.Thr114=)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.169+9027T>C (n.169+9027T>C)
c.*124+8826T>C (n.*124+8826T>C)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.-1912A>G (n.-1912A>G)
c.1002A>G (p.Thr334=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47799168A>TCA426121150FBXO11,MSH6c.888A>T (p.Thr296=)
c.1185A>T (p.Thr395=)
n.1269A>T
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.627+3105A>T (n.627+3105A>T)
c.342A>T (p.Thr114=)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.169+9027T>A (n.169+9027T>A)
c.*124+8826T>A (n.*124+8826T>A)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.-1912A>T (n.-1912A>T)
c.1002A>T (p.Thr334=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799169C>ACA346742396FBXO11,MSH6c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
n.1270C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.627+3106C>A (n.627+3106C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.169+9026G>T (n.169+9026G>T)
c.*124+8825G>T (n.*124+8825G>T)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.-1911C>A (n.-1911C>A)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
 dbSNP
2g.47799169C=CA2496048487FBXO11,MSH6c.889C= (p.Leu297=)
c.1186C= (p.Leu396=)
n.1270C=
c.1192C= (p.Leu398=)
c.627+3106C= (n.627+3106C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.169+9026G= (n.169+9026G=)
c.*124+8825G= (n.*124+8825G=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.-1911C= (n.-1911C=)
c.1003C= (p.Leu335=)
2g.47799169C>GCA008249FBXO11,MSH6c.889C>G (p.Leu297Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1270C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.627+3106C>G (n.627+3106C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.169+9026G>C (n.169+9026G>C)
c.*124+8825G>C (n.*124+8825G>C)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.-1911C>G (n.-1911C>G)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799169C>TCA346742399FBXO11,MSH6c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
n.1270C>T
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.627+3106C>T (n.627+3106C>T)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.169+9026G>A (n.169+9026G>A)
c.*124+8825G>A (n.*124+8825G>A)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.-1911C>T (n.-1911C>T)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799171_47799172delCA2580611348FBXO11,MSH6c.891_892del (p.Tyr298CysfsTer3)
c.1188_1189del (p.Tyr397CysfsTer3)
n.1272_1273del
c.1194_1195del (p.Tyr399CysfsTer3)
c.627+3108_627+3109del (n.627+3108_627+3109del)
c.345_346del (p.Tyr116CysfsTer3)
c.798_799del (p.Tyr267CysfsTer3)
c.169+9025_169+9026del (n.169+9025_169+9026del)
c.*124+8824_*124+8825del (n.*124+8824_*124+8825del)
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
c.282_283del (p.Tyr95CysfsTer3)
c.1185_1186del (p.Tyr396CysfsTer3)
c.-1909_-1908del (n.-1909_-1908del)
c.1005_1006del (p.Tyr336CysfsTer3)
 ClinVar
2g.47799171_47799180delCA2658950255FBXO11,MSH6c.891_900del (p.Tyr298ArgfsTer11)
c.1188_1197del (p.Tyr397ArgfsTer11)
n.1272_1281del
c.1194_1203del (p.Tyr399ArgfsTer11)
c.627+3108_627+3117del (n.627+3108_627+3117del)
c.345_354del (p.Tyr116ArgfsTer11)
c.798_807del (p.Tyr267ArgfsTer11)
c.169+9017_169+9026del (n.169+9017_169+9026del)
c.*124+8816_*124+8825del (n.*124+8816_*124+8825del)
c.*535_*544del (n.*535_*544del)
c.282_291del (p.Tyr95ArgfsTer11)
c.1185_1194del (p.Tyr396ArgfsTer11)
c.-1909_-1900del (n.-1909_-1900del)
c.1005_1014del (p.Tyr336ArgfsTer11)
 gnomAD v4
2g.47799170delCA2573130175FBXO11,MSH6c.890del (p.Leu297ProfsTer15)
c.1187del (p.Leu396ProfsTer15)
n.1271del
c.1193del (p.Leu398ProfsTer15)
c.627+3107del (n.627+3107del)
c.344del (p.Leu115ProfsTer15)
c.797del (p.Leu266ProfsTer15)
c.169+9025del (n.169+9025del)
c.*124+8824del (n.*124+8824del)
c.*534del (n.*534del)
c.281del (p.Leu94ProfsTer15)
c.1184del (p.Leu395ProfsTer15)
c.-1910del (n.-1910del)
c.1004del (p.Leu335ProfsTer15)
2g.47799170T>ACA346742403FBXO11,MSH6c.890T>A (p.Leu297His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
n.1271T>A
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.627+3107T>A (n.627+3107T>A)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.169+9025A>T (n.169+9025A>T)
c.*124+8824A>T (n.*124+8824A>T)
c.*534T>A (n.*534T>A)
c.281T>A (p.Leu94His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.-1910T>A (n.-1910T>A)
c.1004T>A (p.Leu335His)
 ClinVar
2g.47799170T>CCA346742405FBXO11,MSH6c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1271T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.627+3107T>C (n.627+3107T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.169+9025A>G (n.169+9025A>G)
c.*124+8824A>G (n.*124+8824A>G)
c.*534T>C (n.*534T>C)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.-1910T>C (n.-1910T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
 ClinVar
2g.47799170T>GCA346742407FBXO11,MSH6c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.1271T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.627+3107T>G (n.627+3107T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.169+9025A>C (n.169+9025A>C)
c.*124+8824A>C (n.*124+8824A>C)
c.*534T>G (n.*534T>G)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.-1910T>G (n.-1910T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
2g.47799170_47799190delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCCCA2496048488FBXO11,MSH6c.890_910delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu297=)
c.1187_1207delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu396=)
n.1271_1291delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC
c.1193_1213delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu398=)
c.627+3107_627+3127delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (n.627+3107_627+3127delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC)
c.344_364delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu115=)
c.797_817delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu266=)
c.169+9005_169+9025delinsGGAAATCCTCAGGCACATAGA (n.169+9005_169+9025delinsGGAAATCCTCAGGCACATAGA)
c.*124+8804_*124+8824delinsGGAAATCCTCAGGCACATAGA (n.*124+8804_*124+8824delinsGGAAATCCTCAGGCACATAGA)
c.*534_*554delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (n.*534_*554delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC)
c.281_301delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu94=)
c.1184_1204delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu395=)
c.-1910_-1890delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (n.-1910_-1890delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC)
c.1004_1024delinsTCTATGTGCCTGAGGATTTCC (p.Leu335=)
2g.47799171C>ACA426120789FBXO11,MSH6c.891C>A (p.Leu297=)
c.1188C>A (p.Leu396=)
n.1272C>A
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.627+3108C>A (n.627+3108C>A)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.169+9024G>T (n.169+9024G>T)
c.*124+8823G>T (n.*124+8823G>T)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.282C>A (p.Leu94=)
c.1185C>A (p.Leu395=)
c.-1909C>A (n.-1909C>A)
c.1005C>A (p.Leu335=)
 dbSNP
2g.47799171C=CA2496048489FBXO11,MSH6c.891C= (p.Leu297=)
c.1188C= (p.Leu396=)
n.1272C=
c.1194C= (p.Leu398=)
c.627+3108C= (n.627+3108C=)
c.345C= (p.Leu115=)
c.798C= (p.Leu266=)
c.169+9024G= (n.169+9024G=)
c.*124+8823G= (n.*124+8823G=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.282C= (p.Leu94=)
c.1185C= (p.Leu395=)
c.-1909C= (n.-1909C=)
c.1005C= (p.Leu335=)
2g.47799171C>GCA008259FBXO11,MSH6c.891C>G (p.Leu297=)
c.1188C>G (p.Leu396=)
n.1272C>G
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.627+3108C>G (n.627+3108C>G)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.169+9024G>C (n.169+9024G>C)
c.*124+8823G>C (n.*124+8823G>C)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.282C>G (p.Leu94=)
c.1185C>G (p.Leu395=)
c.-1909C>G (n.-1909C>G)
c.1005C>G (p.Leu335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799171C>TCA16611119FBXO11,MSH6c.891C>T (p.Leu297=)
c.1188C>T (p.Leu396=)
n.1272C>T
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.627+3108C>T (n.627+3108C>T)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.169+9024G>A (n.169+9024G>A)
c.*124+8823G>A (n.*124+8823G>A)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.282C>T (p.Leu94=)
c.1185C>T (p.Leu395=)
c.-1909C>T (n.-1909C>T)
c.1005C>T (p.Leu335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47799171_47799173delinsCTACA2496048490FBXO11,MSH6c.891_893delinsCTA (p.Leu297=)
c.1188_1190delinsCTA (p.Leu396=)
n.1272_1274delinsCTA
c.1194_1196delinsCTA (p.Leu398=)
c.627+3108_627+3110delinsCTA (n.627+3108_627+3110delinsCTA)
c.345_347delinsCTA (p.Leu115=)
c.798_800delinsCTA (p.Leu266=)
c.169+9022_169+9024delinsTAG (n.169+9022_169+9024delinsTAG)
c.*124+8821_*124+8823delinsTAG (n.*124+8821_*124+8823delinsTAG)
c.*535_*537delinsCTA (n.*535_*537delinsCTA)
c.282_284delinsCTA (p.Leu94=)
c.1185_1187delinsCTA (p.Leu395=)
c.-1909_-1907delinsCTA (n.-1909_-1907delinsCTA)
c.1005_1007delinsCTA (p.Leu335=)
2g.47799171_47799190delCA1139657009FBXO11,MSH6c.891_910del (p.Tyr298GlnfsTer14)
c.1188_1207del (p.Tyr397GlnfsTer14)
n.1272_1291del
c.1194_1213del (p.Tyr399GlnfsTer14)
c.627+3108_627+3127del (n.627+3108_627+3127del)
c.345_364del (p.Tyr116GlnfsTer14)
c.798_817del (p.Tyr267GlnfsTer14)
c.169+9005_169+9024del (n.169+9005_169+9024del)
c.*124+8804_*124+8823del (n.*124+8804_*124+8823del)
c.*535_*554del (n.*535_*554del)
c.282_301del (p.Tyr95GlnfsTer14)
c.1185_1204del (p.Tyr396GlnfsTer14)
c.-1909_-1890del (n.-1909_-1890del)
c.1005_1024del (p.Tyr336GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47799171_47799172insGACA915943808FBXO11,MSH6c.891_892insGA (p.Tyr298AspfsTer15)
c.1188_1189insGA (p.Tyr397AspfsTer15)
n.1272_1273insGA
c.1194_1195insGA (p.Tyr399AspfsTer15)
c.627+3108_627+3109insGA (n.627+3108_627+3109insGA)
c.345_346insGA (p.Tyr116AspfsTer15)
c.798_799insGA (p.Tyr267AspfsTer15)
c.169+9023_169+9024insTC (n.169+9023_169+9024insTC)
c.*124+8822_*124+8823insTC (n.*124+8822_*124+8823insTC)
c.*535_*536insGA (n.*535_*536insGA)
c.282_283insGA (p.Tyr95AspfsTer15)
c.1185_1186insGA (p.Tyr396AspfsTer15)
c.-1909_-1908insGA (n.-1909_-1908insGA)
c.1005_1006insGA (p.Tyr336AspfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47799172T>ACA346743331FBXO11,MSH6c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.1273T>A
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
c.627+3109T>A (n.627+3109T>A)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.169+9023A>T (n.169+9023A>T)
c.*124+8822A>T (n.*124+8822A>T)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.-1908T>A (n.-1908T>A)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
 dbSNP
2g.47799172T>CCA008268FBXO11,MSH6c.892T>C (p.Tyr298His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.1273T>C
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.627+3109T>C (n.627+3109T>C)
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.169+9023A>G (n.169+9023A>G)
c.*124+8822A>G (n.*124+8822A>G)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.-1908T>C (n.-1908T>C)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47799172T>GCA346743342FBXO11,MSH6c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.1273T>G
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
c.627+3109T>G (n.627+3109T>G)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.169+9023A>C (n.169+9023A>C)
c.*124+8822A>C (n.*124+8822A>C)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.-1908T>G (n.-1908T>G)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
2g.47799172T=CA2496048491FBXO11,MSH6c.892T= (p.Tyr298=)
c.1189T= (p.Tyr397=)
n.1273T=
c.1195T= (p.Tyr399=)
c.627+3109T= (n.627+3109T=)
c.346T= (p.Tyr116=)
c.799T= (p.Tyr267=)
c.169+9023A= (n.169+9023A=)
c.*124+8822A= (n.*124+8822A=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.283T= (p.Tyr95=)
c.1186T= (p.Tyr396=)
c.-1908T= (n.-1908T=)
c.1006T= (p.Tyr336=)
2g.47799172_47799173insTTCA2586969276FBXO11,MSH6c.892_893insTT (p.Tyr298PhefsTer15)
c.1189_1190insTT (p.Tyr397PhefsTer15)
n.1273_1274insTT
c.1195_1196insTT (p.Tyr399PhefsTer15)
c.627+3109_627+3110insTT (n.627+3109_627+3110insTT)
c.346_347insTT (p.Tyr116PhefsTer15)
c.799_800insTT (p.Tyr267PhefsTer15)
c.169+9023_169+9024insAA (n.169+9023_169+9024insAA)
c.*124+8822_*124+8823insAA (n.*124+8822_*124+8823insAA)
c.*536_*537insTT (n.*536_*537insTT)
c.283_284insTT (p.Tyr95PhefsTer15)
c.1186_1187insTT (p.Tyr396PhefsTer15)
c.-1908_-1907insTT (n.-1908_-1907insTT)
c.1006_1007insTT (p.Tyr336PhefsTer15)
2g.47799172dupCA16617644FBXO11,MSH6c.892dup (p.Tyr298LeufsTer4)
c.1189dup (p.Tyr397LeufsTer4)
n.1273dup
c.1195dup (p.Tyr399LeufsTer4)
c.627+3109dup (n.627+3109dup)
c.346dup (p.Tyr116LeufsTer4)
c.799dup (p.Tyr267LeufsTer4)
c.169+9023dup (n.169+9023dup)
c.*124+8822dup (n.*124+8822dup)
c.*536dup (n.*536dup)
c.283dup (p.Tyr95LeufsTer4)
c.1186dup (p.Tyr396LeufsTer4)
c.-1908dup (n.-1908dup)
c.1006dup (p.Tyr336LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799173_47799174dupCA645369239FBXO11,MSH6c.893_894dup (p.Val299MetfsTer14)
c.1190_1191dup (p.Val398MetfsTer14)
n.1274_1275dup
c.1196_1197dup (p.Val400MetfsTer14)
c.627+3110_627+3111dup (n.627+3110_627+3111dup)
c.347_348dup (p.Val117MetfsTer14)
c.800_801dup (p.Val268MetfsTer14)
c.169+9022_169+9023dup (n.169+9022_169+9023dup)
c.*124+8821_*124+8822dup (n.*124+8821_*124+8822dup)
c.*537_*538dup (n.*537_*538dup)
c.284_285dup (p.Val96MetfsTer14)
c.1187_1188dup (p.Val397MetfsTer14)
c.-1907_-1906dup (n.-1907_-1906dup)
c.1007_1008dup (p.Val337MetfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47799173_47799174delCA008276FBXO11,MSH6c.893_894del (p.Tyr298CysfsTer3)
c.1190_1191del (p.Tyr397CysfsTer3)
n.1274_1275del
c.1196_1197del (p.Tyr399CysfsTer3)
c.627+3110_627+3111del (n.627+3110_627+3111del)
c.347_348del (p.Tyr116CysfsTer3)
c.800_801del (p.Tyr267CysfsTer3)
c.169+9022_169+9023del (n.169+9022_169+9023del)
c.*124+8821_*124+8822del (n.*124+8821_*124+8822del)
c.*537_*538del (n.*537_*538del)
c.284_285del (p.Tyr95CysfsTer3)
c.1187_1188del (p.Tyr396CysfsTer3)
c.-1907_-1906del (n.-1907_-1906del)
c.1007_1008del (p.Tyr336CysfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47799173A=CA2496048492FBXO11,MSH6c.893A= (p.Tyr298=)
c.1190A= (p.Tyr397=)
n.1274A=
c.1196A= (p.Tyr399=)
c.627+3110A= (n.627+3110A=)
c.347A= (p.Tyr116=)
c.800A= (p.Tyr267=)
c.169+9022T= (n.169+9022T=)
c.*124+8821T= (n.*124+8821T=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.284A= (p.Tyr95=)
c.1187A= (p.Tyr396=)
c.-1907A= (n.-1907A=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
2g.47799173A>CCA346743347FBXO11,MSH6c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.1274A>C
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.627+3110A>C (n.627+3110A>C)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.169+9022T>G (n.169+9022T>G)
c.*124+8821T>G (n.*124+8821T>G)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.-1907A>C (n.-1907A>C)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799173A>GCA008291FBXO11,MSH6c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.1274A>G
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
c.627+3110A>G (n.627+3110A>G)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.169+9022T>C (n.169+9022T>C)
c.*124+8821T>C (n.*124+8821T>C)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.-1907A>G (n.-1907A>G)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47799173A>TCA346743349FBXO11,MSH6c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.1274A>T
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
c.627+3110A>T (n.627+3110A>T)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.169+9022T>A (n.169+9022T>A)
c.*124+8821T>A (n.*124+8821T>A)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.-1907A>T (n.-1907A>T)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799174T>ACA346743354FBXO11,MSH6c.894T>A (p.Tyr298Ter)
c.1191T>A (p.Tyr397Ter)
n.1275T>A
c.1197T>A (p.Tyr399Ter)
c.627+3111T>A (n.627+3111T>A)
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.801T>A (p.Tyr267Ter)
c.169+9021A>T (n.169+9021A>T)
c.*124+8820A>T (n.*124+8820A>T)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
c.1188T>A (p.Tyr396Ter)
c.-1906T>A (n.-1906T>A)
c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47799174T>CCA008299FBXO11,MSH6c.894T>C (p.Tyr298=)
c.1191T>C (p.Tyr397=)
n.1275T>C
c.1197T>C (p.Tyr399=)
c.627+3111T>C (n.627+3111T>C)
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.801T>C (p.Tyr267=)
c.169+9021A>G (n.169+9021A>G)
c.*124+8820A>G (n.*124+8820A>G)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.285T>C (p.Tyr95=)
c.1188T>C (p.Tyr396=)
c.-1906T>C (n.-1906T>C)
c.1008T>C (p.Tyr336=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47799174T>GCA346743355FBXO11,MSH6c.894T>G (p.Tyr298Ter)
c.1191T>G (p.Tyr397Ter)
n.1275T>G
c.1197T>G (p.Tyr399Ter)
c.627+3111T>G (n.627+3111T>G)
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.801T>G (p.Tyr267Ter)
c.169+9021A>C (n.169+9021A>C)
c.*124+8820A>C (n.*124+8820A>C)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
c.1188T>G (p.Tyr396Ter)
c.-1906T>G (n.-1906T>G)
c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
 dbSNP
2g.47799174T=CA2496048493FBXO11,MSH6c.894T= (p.Tyr298=)
c.1191T= (p.Tyr397=)
n.1275T=
c.1197T= (p.Tyr399=)
c.627+3111T= (n.627+3111T=)
c.348T= (p.Tyr116=)
c.801T= (p.Tyr267=)
c.169+9021A= (n.169+9021A=)
c.*124+8820A= (n.*124+8820A=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.285T= (p.Tyr95=)
c.1188T= (p.Tyr396=)
c.-1906T= (n.-1906T=)
c.1008T= (p.Tyr336=)
2g.47799175delCA2586969277FBXO11,MSH6c.895del (p.Val299CysfsTer13)
c.1192del (p.Val398CysfsTer13)
n.1276del
c.1198del (p.Val400CysfsTer13)
c.627+3112del (n.627+3112del)
c.349del (p.Val117CysfsTer13)
c.802del (p.Val268CysfsTer13)
c.169+9020del (n.169+9020del)
c.*124+8819del (n.*124+8819del)
c.*539del (n.*539del)
c.286del (p.Val96CysfsTer13)
c.1189del (p.Val397CysfsTer13)
c.-1905del (n.-1905del)
c.1009del (p.Val337CysfsTer13)
2g.47799175G>ACA10578064FBXO11,MSH6c.895G>A (p.Val299Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
n.1276G>A
c.1198G>A (p.Val400Met)
c.627+3112G>A (n.627+3112G>A)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.169+9020C>T (n.169+9020C>T)
c.*124+8819C>T (n.*124+8819C>T)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.286G>A (p.Val96Met)
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.-1905G>A (n.-1905G>A)
c.1009G>A (p.Val337Met)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched