| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
| 2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
| 2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
| 2 | g.47783372_47785371del | CA915943789 | MSH6 | c.139_260+1878del n.223_344+1878del n.211_332+1878del c.139_237+1901del c.-37-7555_-37-5556del (n.-37-7555_-37-5556del) c.-38+141_-38+2140del (n.-38+141_-38+2140del) n.228_349+1878del c.-598_-477+1878del c.137_257+1878del c.-2958_-2837+1878del | ClinVar |
| 2 | g.47783418_47783432dup | CA2658965735 | MSH6 | c.185_199dup (p.Pro66_Pro67insArgSerAlaSerPro) n.269_283dup n.257_271dup c.-37-7509_-37-7495dup (n.-37-7509_-37-7495dup) c.-38+187_-38+201dup (n.-38+187_-38+201dup) n.274_288dup n.249_263dup c.-552_-538dup (n.-552_-538dup) c.182_196dup (p.Pro65_Pro66insArgSerAlaSerPro) c.-2912_-2898dup (n.-2912_-2898dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47783426_47783429delinsCTT | CA2695200731 | MSH6 | c.193_196delinsCTT (p.Ser65LeufsTer16) n.277_280delinsCTT n.265_268delinsCTT c.-37-7501_-37-7498delinsCTT (n.-37-7501_-37-7498delinsCTT) c.-38+195_-38+198delinsCTT (n.-38+195_-38+198delinsCTT) n.282_285delinsCTT n.257_260delinsCTT c.-544_-541delinsCTT (n.-544_-541delinsCTT) c.190_193delinsCTT (p.Ser64LeufsTer16) c.-2904_-2901delinsCTT (n.-2904_-2901delinsCTT) | ClinVar |
| 2 | g.47783426_47783518delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC | CA2740130148 | MSH6 | c.193_260+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.277_344+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.265_332+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.193_237+48delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-37-7501_-37-7409delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC) c.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC (n.-38+195_-38+287delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC) n.282_349+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC n.257_324+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-544_-477+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.190_257+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC c.-2904_-2837+25delinsGCCCCCCCCCGGTCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAC | |
| 2 | g.47783427C>A | CA346735030 | MSH6 | c.194C>A (p.Ser65Ter) n.278C>A n.266C>A c.-37-7500C>A (n.-37-7500C>A) c.-38+196C>A (n.-38+196C>A) n.283C>A n.258C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.-2903C>A (n.-2903C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.47783427C= | CA2496038217 | MSH6 | c.194C= (p.Ser65=) n.278C= n.266C= c.-37-7500C= (n.-37-7500C=) c.-38+196C= (n.-38+196C=) n.283C= n.258C= c.-543C= (n.-543C=) c.191C= (p.Ser64=) c.-2903C= (n.-2903C=) | |
| 2 | g.47783427C>G | CA346735031 | MSH6 | c.194C>G (p.Ser65Ter) n.278C>G n.266C>G c.-37-7500C>G (n.-37-7500C>G) c.-38+196C>G (n.-38+196C>G) n.283C>G n.258C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.-2903C>G (n.-2903C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783427C>T | CA009482 | MSH6 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.278C>T n.266C>T c.-37-7500C>T (n.-37-7500C>T) c.-38+196C>T (n.-38+196C>T) n.283C>T n.258C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.-2903C>T (n.-2903C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783428_47783432del | CA2658965776 | MSH6 | c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer22) n.279_283del n.267_271del c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer21) c.-37-7499_-37-7495del (n.-37-7499_-37-7495del) c.-38+197_-38+201del (n.-38+197_-38+201del) n.284_288del c.195_199del (p.Pro66GlnfsTer?) n.259_263del c.-542_-538del (n.-542_-538del) c.192_196del (p.Pro65GlnfsTer22) c.-2902_-2898del (n.-2902_-2898del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47783428A= | CA2496038218 | MSH6 | c.195A= (p.Ser65=) n.279A= n.267A= c.-37-7499A= (n.-37-7499A=) c.-38+197A= (n.-38+197A=) n.284A= n.259A= c.-542A= (n.-542A=) c.192A= (p.Ser64=) c.-2902A= (n.-2902A=) | |
| 2 | g.47783428A>C | CA426120767 | MSH6 | c.195A>C (p.Ser65=) n.279A>C n.267A>C c.-37-7499A>C (n.-37-7499A>C) c.-38+197A>C (n.-38+197A>C) n.284A>C n.259A>C c.-542A>C (n.-542A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.-2902A>C (n.-2902A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47783428A>G | CA426120768 | MSH6 | c.195A>G (p.Ser65=) n.279A>G n.267A>G c.-37-7499A>G (n.-37-7499A>G) c.-38+197A>G (n.-38+197A>G) n.284A>G n.259A>G c.-542A>G (n.-542A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.-2902A>G (n.-2902A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783428A>T | CA426120769 | MSH6 | c.195A>T (p.Ser65=) n.279A>T n.267A>T c.-37-7499A>T (n.-37-7499A>T) c.-38+197A>T (n.-38+197A>T) n.284A>T n.259A>T c.-542A>T (n.-542A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.-2902A>T (n.-2902A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783428dup | CA645515395 | MSH6 | c.195dup (p.Pro66ThrfsTer24) n.279dup n.267dup c.195dup (p.Pro66ThrfsTer23) c.-37-7499dup (n.-37-7499dup) c.-38+197dup (n.-38+197dup) n.284dup c.195dup (p.Pro66ThrfsTer?) n.259dup c.-542dup (n.-542dup) c.192dup (p.Pro65ThrfsTer24) c.-2902dup (n.-2902dup) | COSMIC |
| 2 | g.47783429C>A | CA346735032 | MSH6 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.280C>A n.268C>A c.-37-7498C>A (n.-37-7498C>A) c.-38+198C>A (n.-38+198C>A) n.285C>A n.260C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-2901C>A (n.-2901C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783429C= | CA2496038219 | MSH6 | c.196C= (p.Pro66=) n.280C= n.268C= c.-37-7498C= (n.-37-7498C=) c.-38+198C= (n.-38+198C=) n.285C= n.260C= c.-541C= (n.-541C=) c.193C= (p.Pro65=) c.-2901C= (n.-2901C=) | |
| 2 | g.47783429C>G | CA346735033 | MSH6 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.280C>G n.268C>G c.-37-7498C>G (n.-37-7498C>G) c.-38+198C>G (n.-38+198C>G) n.285C>G n.260C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-2901C>G (n.-2901C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783429C>T | CA346735034 | MSH6 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.280C>T n.268C>T c.-37-7498C>T (n.-37-7498C>T) c.-38+198C>T (n.-38+198C>T) n.285C>T n.260C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-2901C>T (n.-2901C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783430del | CA645515396 | MSH6 | c.197del (p.Pro66ArgfsTer15) n.281del n.269del c.-37-7497del (n.-37-7497del) c.-38+199del (n.-38+199del) n.286del n.261del c.-540del (n.-540del) c.194del (p.Pro65ArgfsTer15) c.-2900del (n.-2900del) | COSMIC |
| 2 | g.47783430C>A | CA009510 | MSH6 | c.197C>A (p.Pro66Gln) n.281C>A n.269C>A c.-37-7497C>A (n.-37-7497C>A) c.-38+199C>A (n.-38+199C>A) n.286C>A n.261C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-2900C>A (n.-2900C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783430C= | CA2496038220 | MSH6 | c.197C= (p.Pro66=) n.281C= n.269C= c.-37-7497C= (n.-37-7497C=) c.-38+199C= (n.-38+199C=) n.286C= n.261C= c.-540C= (n.-540C=) c.194C= (p.Pro65=) c.-2900C= (n.-2900C=) | |
| 2 | g.47783430C>G | CA346735035 | MSH6 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.281C>G n.269C>G c.-37-7497C>G (n.-37-7497C>G) c.-38+199C>G (n.-38+199C>G) n.286C>G n.261C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-2900C>G (n.-2900C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783430C>T | CA16611077 | MSH6 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.281C>T n.269C>T c.-37-7497C>T (n.-37-7497C>T) c.-38+199C>T (n.-38+199C>T) n.286C>T n.261C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-2900C>T (n.-2900C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783431G>A | CA426120776 | MSH6 | c.198G>A (p.Pro66=) n.282G>A n.270G>A c.-37-7496G>A (n.-37-7496G>A) c.-38+200G>A (n.-38+200G>A) n.287G>A n.262G>A c.-539G>A (n.-539G>A) c.195G>A (p.Pro65=) c.-2899G>A (n.-2899G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783431G>C | CA426120777 | MSH6 | c.198G>C (p.Pro66=) n.282G>C n.270G>C c.-37-7496G>C (n.-37-7496G>C) c.-38+200G>C (n.-38+200G>C) n.287G>C n.262G>C c.-539G>C (n.-539G>C) c.195G>C (p.Pro65=) c.-2899G>C (n.-2899G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783431G= | CA2496038221 | MSH6 | c.198G= (p.Pro66=) n.282G= n.270G= c.-37-7496G= (n.-37-7496G=) c.-38+200G= (n.-38+200G=) n.287G= n.262G= c.-539G= (n.-539G=) c.195G= (p.Pro65=) c.-2899G= (n.-2899G=) | |
| 2 | g.47783431G>T | CA426120778 | MSH6 | c.198G>T (p.Pro66=) n.282G>T n.270G>T c.-37-7496G>T (n.-37-7496G>T) c.-38+200G>T (n.-38+200G>T) n.287G>T n.262G>T c.-539G>T (n.-539G>T) c.195G>T (p.Pro65=) c.-2899G>T (n.-2899G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47783432C>A | CA10582034 | MSH6 | c.199C>A (p.Pro67Thr) n.283C>A n.271C>A c.-37-7495C>A (n.-37-7495C>A) c.-38+201C>A (n.-38+201C>A) n.288C>A n.263C>A c.-538C>A (n.-538C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-2898C>A (n.-2898C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47783432C= | CA2496038222 | MSH6 | c.199C= (p.Pro67=) n.283C= n.271C= c.-37-7495C= (n.-37-7495C=) c.-38+201C= (n.-38+201C=) n.288C= n.263C= c.-538C= (n.-538C=) c.196C= (p.Pro66=) c.-2898C= (n.-2898C=) | |
| 2 | g.47783432C>G | CA346735036 | MSH6 | c.199C>G (p.Pro67Ala) n.283C>G n.271C>G c.-37-7495C>G (n.-37-7495C>G) c.-38+201C>G (n.-38+201C>G) n.288C>G n.263C>G c.-538C>G (n.-538C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-2898C>G (n.-2898C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783432C>T | CA346735037 | MSH6 | c.199C>T (p.Pro67Ser) n.283C>T n.271C>T c.-37-7495C>T (n.-37-7495C>T) c.-38+201C>T (n.-38+201C>T) n.288C>T n.263C>T c.-538C>T (n.-538C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-2898C>T (n.-2898C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783433C>A | CA346735038 | MSH6 | c.200C>A (p.Pro67His) n.284C>A n.272C>A c.-37-7494C>A (n.-37-7494C>A) c.-38+202C>A (n.-38+202C>A) n.289C>A n.264C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.197C>A (p.Pro66His) c.-2897C>A (n.-2897C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783433C= | CA2496038223 | MSH6 | c.200C= (p.Pro67=) n.284C= n.272C= c.-37-7494C= (n.-37-7494C=) c.-38+202C= (n.-38+202C=) n.289C= n.264C= c.-537C= (n.-537C=) c.197C= (p.Pro66=) c.-2897C= (n.-2897C=) | |
| 2 | g.47783433C>G | CA346735039 | MSH6 | c.200C>G (p.Pro67Arg) n.284C>G n.272C>G c.-37-7494C>G (n.-37-7494C>G) c.-38+202C>G (n.-38+202C>G) n.289C>G n.264C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-2897C>G (n.-2897C>G) | dbSNP |
| 2 | g.47783433C>T | CA346735040 | MSH6 | c.200C>T (p.Pro67Leu) n.284C>T n.272C>T c.-37-7494C>T (n.-37-7494C>T) c.-38+202C>T (n.-38+202C>T) n.289C>T n.264C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-2897C>T (n.-2897C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783434C>A | CA426120783 | MSH6 | c.201C>A (p.Pro67=) n.285C>A n.273C>A c.-37-7493C>A (n.-37-7493C>A) c.-38+203C>A (n.-38+203C>A) n.290C>A n.265C>A c.-536C>A (n.-536C>A) c.198C>A (p.Pro66=) c.-2896C>A (n.-2896C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783434C= | CA2496038224 | MSH6 | c.201C= (p.Pro67=) n.285C= n.273C= c.-37-7493C= (n.-37-7493C=) c.-38+203C= (n.-38+203C=) n.290C= n.265C= c.-536C= (n.-536C=) c.198C= (p.Pro66=) c.-2896C= (n.-2896C=) | |
| 2 | g.47783434C>G | CA426120784 | MSH6 | c.201C>G (p.Pro67=) n.285C>G n.273C>G c.-37-7493C>G (n.-37-7493C>G) c.-38+203C>G (n.-38+203C>G) n.290C>G n.265C>G c.-536C>G (n.-536C>G) c.198C>G (p.Pro66=) c.-2896C>G (n.-2896C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783434C>T | CA426120785 | MSH6 | c.201C>T (p.Pro67=) n.285C>T n.273C>T c.-37-7493C>T (n.-37-7493C>T) c.-38+203C>T (n.-38+203C>T) n.290C>T n.265C>T c.-536C>T (n.-536C>T) c.198C>T (p.Pro66=) c.-2896C>T (n.-2896C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783435A>C | CA346735041 | MSH6 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.286A>C n.274A>C c.-37-7492A>C (n.-37-7492A>C) c.-38+204A>C (n.-38+204A>C) n.291A>C n.266A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.-2895A>C (n.-2895A>C) | dbSNP |
| 2 | g.47783435A>G | CA346735042 | MSH6 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.286A>G n.274A>G c.-37-7492A>G (n.-37-7492A>G) c.-38+204A>G (n.-38+204A>G) n.291A>G n.266A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.-2895A>G (n.-2895A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.47783435A>T | CA346735043 | MSH6 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.286A>T n.274A>T c.-37-7492A>T (n.-37-7492A>T) c.-38+204A>T (n.-38+204A>T) n.291A>T n.266A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.-2895A>T (n.-2895A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47783436del | CA2658965805 | MSH6 | c.203del (p.Lys68ArgfsTer13) n.287del n.275del c.-37-7491del (n.-37-7491del) c.-38+205del (n.-38+205del) n.292del n.267del c.-534del (n.-534del) c.200del (p.Lys67ArgfsTer13) c.-2894del (n.-2894del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783436A= | CA2496038225 | MSH6 | c.203A= (p.Lys68=) n.287A= n.275A= c.-37-7491A= (n.-37-7491A=) c.-38+205A= (n.-38+205A=) n.292A= n.267A= c.-534A= (n.-534A=) c.200A= (p.Lys67=) c.-2894A= (n.-2894A=) | |
| 2 | g.47783436A>C | CA346735044 | MSH6 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.287A>C n.275A>C c.-37-7491A>C (n.-37-7491A>C) c.-38+205A>C (n.-38+205A>C) n.292A>C n.267A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.-2894A>C (n.-2894A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47783436A>G | CA337166 | MSH6 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.287A>G n.275A>G c.-37-7491A>G (n.-37-7491A>G) c.-38+205A>G (n.-38+205A>G) n.292A>G n.267A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.-2894A>G (n.-2894A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |