Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783107_47783429dupCA2580066802MSH6c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup)
c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60)
c.-863_-541dup (n.-863_-541dup)
c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup)
ClinVar
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
ClinVar dbSNP
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
ClinVar
2g.47783323_47783338delCA2580066978MSH6c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?)
n.174_189del
n.162_177del
c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del)
c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del)
n.179_194del
n.154_169del
c.-647_-632del (n.-647_-632del)
c.90_103del
c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del)
ClinVar
2g.47783324_47783338delinsACA2580066983MSH6c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?)
n.175_189delinsA
n.163_177delinsA
c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA)
c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA)
n.180_194delinsA
n.155_169delinsA
c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA)
c.91_103delinsA
c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA)
ClinVar
2g.47783329_47783335delCA2580066993MSH6c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?)
n.180_186del
n.168_174del
c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del)
c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del)
n.185_191del
n.160_166del
c.-641_-635del (n.-641_-635del)
c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del)
ClinVar
2g.47783332_47783335delinsTGCCCA2496038120MSH6c.99_102delinsTGCC (p.Arg33=)
n.183_186delinsTGCC
n.171_174delinsTGCC
c.-37-7595_-37-7592delinsTGCC (n.-37-7595_-37-7592delinsTGCC)
c.-38+101_-38+104delinsTGCC (n.-38+101_-38+104delinsTGCC)
n.188_191delinsTGCC
n.163_166delinsTGCC
c.-638_-635delinsTGCC (n.-638_-635delinsTGCC)
c.-2998_-2995delinsTGCC (n.-2998_-2995delinsTGCC)
2g.47783333_47783340dupCA2658965729MSH6c.100_107dup (p.Ala37ProfsTer?)
n.184_191dup
n.172_179dup
c.-37-7594_-37-7587dup (n.-37-7594_-37-7587dup)
c.-38+102_-38+109dup (n.-38+102_-38+109dup)
n.189_196dup
n.164_171dup
c.-637_-630dup (n.-637_-630dup)
c.100_105dup
c.-2997_-2990dup (n.-2997_-2990dup)
gnomAD v4
2g.47783338_47783340delCA658823250MSH6c.105_107del (p.Ala36del)
n.189_191del
n.177_179del
c.-37-7589_-37-7587del (n.-37-7589_-37-7587del)
c.-38+107_-38+109del (n.-38+107_-38+109del)
n.194_196del
n.169_171del
c.-632_-630del (n.-632_-630del)
c.103_105del
c.-2992_-2990del (n.-2992_-2990del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783333_47783344delinsGCCGCCGCTGCCCA2496038122MSH6c.100_111delinsGCCGCCGCTGCC (p.Ala34=)
n.184_195delinsGCCGCCGCTGCC
n.172_183delinsGCCGCCGCTGCC
c.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC (n.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC)
c.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC (n.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC)
n.189_200delinsGCCGCCGCTGCC
n.164_175delinsGCCGCCGCTGCC
c.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC (n.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC)
c.100_109delinsGCCGCCGCTGCC
c.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC (n.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC)
2g.47783336_47783346delCA915943788MSH6c.103_113del (p.Ala35ArgfsTer?)
n.187_197del
n.175_185del
c.-37-7591_-37-7581del (n.-37-7591_-37-7581del)
c.-38+105_-38+115del (n.-38+105_-38+115del)
n.192_202del
n.167_177del
c.-634_-624del (n.-634_-624del)
c.103-2_111del
c.-2994_-2984del (n.-2994_-2984del)
ClinVar dbSNP
2g.47783335C>ACA007830MSH6c.102C>A (p.Ala34=)
n.186C>A
n.174C>A
c.-37-7592C>A (n.-37-7592C>A)
c.-38+104C>A (n.-38+104C>A)
n.191C>A
n.166C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-2995C>A (n.-2995C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783335C=CA2496038124MSH6c.102C= (p.Ala34=)
n.186C=
n.174C=
c.-37-7592C= (n.-37-7592C=)
c.-38+104C= (n.-38+104C=)
n.191C=
n.166C=
c.-635C= (n.-635C=)
c.-2995C= (n.-2995C=)
2g.47783335C>GCA426120579MSH6c.102C>G (p.Ala34=)
n.186C>G
n.174C>G
c.-37-7592C>G (n.-37-7592C>G)
c.-38+104C>G (n.-38+104C>G)
n.191C>G
n.166C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-2995C>G (n.-2995C>G)
2g.47783335C>TCA426120578MSH6c.102C>T (p.Ala34=)
n.186C>T
n.174C>T
c.-37-7592C>T (n.-37-7592C>T)
c.-38+104C>T (n.-38+104C>T)
n.191C>T
n.166C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-2995C>T (n.-2995C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783336G>ACA346734836MSH6c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.187G>A
n.175G>A
c.-37-7591G>A (n.-37-7591G>A)
c.-38+105G>A (n.-38+105G>A)
n.192G>A
n.167G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.103-2G>A (n.103-2G>A)
c.-2994G>A (n.-2994G>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783336G>CCA346734837MSH6c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.187G>C
n.175G>C
c.-37-7591G>C (n.-37-7591G>C)
c.-38+105G>C (n.-38+105G>C)
n.192G>C
n.167G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.103-2G>C (n.103-2G>C)
c.-2994G>C (n.-2994G>C)
dbSNP
2g.47783336G=CA2496038125MSH6c.103G= (p.Ala35=)
n.187G=
n.175G=
c.-37-7591G= (n.-37-7591G=)
c.-38+105G= (n.-38+105G=)
n.192G=
n.167G=
c.-634G= (n.-634G=)
c.103-2G= (n.103-2G=)
c.-2994G= (n.-2994G=)
2g.47783336G>TCA346734838MSH6c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.187G>T
n.175G>T
c.-37-7591G>T (n.-37-7591G>T)
c.-38+105G>T (n.-38+105G>T)
n.192G>T
n.167G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.103-2G>T (n.103-2G>T)
c.-2994G>T (n.-2994G>T)
ClinVar dbSNP
2g.47783337C>ACA346734839MSH6c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.188C>A
n.176C>A
c.-37-7590C>A (n.-37-7590C>A)
c.-38+106C>A (n.-38+106C>A)
n.193C>A
n.168C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.103-1C>A (n.103-1C>A)
c.-2993C>A (n.-2993C>A)
ClinVar dbSNP
2g.47783337C=CA2496038126MSH6c.104C= (p.Ala35=)
n.188C=
n.176C=
c.-37-7590C= (n.-37-7590C=)
c.-38+106C= (n.-38+106C=)
n.193C=
n.168C=
c.-633C= (n.-633C=)
c.103-1C= (n.103-1C=)
c.-2993C= (n.-2993C=)
2g.47783337C>GCA346734840MSH6c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.188C>G
n.176C>G
c.-37-7590C>G (n.-37-7590C>G)
c.-38+106C>G (n.-38+106C>G)
n.193C>G
n.168C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.103-1C>G (n.103-1C>G)
c.-2993C>G (n.-2993C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783337C>TCA067076MSH6c.104C>T (p.Ala35Val)
n.188C>T
n.176C>T
c.-37-7590C>T (n.-37-7590C>T)
c.-38+106C>T (n.-38+106C>T)
n.193C>T
n.168C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.103-1C>T (n.103-1C>T)
c.-2993C>T (n.-2993C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783338C>ACA346734841MSH6c.105C>A (p.Ala35=)
n.189C>A
n.177C>A
c.-37-7589C>A (n.-37-7589C>A)
c.-38+107C>A (n.-38+107C>A)
n.194C>A
n.169C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-2992C>A (n.-2992C>A)
ClinVar
2g.47783338C=CA2496038127MSH6c.105C= (p.Ala35=)
n.189C=
n.177C=
c.-37-7589C= (n.-37-7589C=)
c.-38+107C= (n.-38+107C=)
n.194C=
n.169C=
c.-632C= (n.-632C=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.-2992C= (n.-2992C=)
2g.47783338C>GCA346734842MSH6c.105C>G (p.Ala35=)
n.189C>G
n.177C>G
c.-37-7589C>G (n.-37-7589C>G)
c.-38+107C>G (n.-38+107C>G)
n.194C>G
n.169C>G
c.-632C>G (n.-632C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.-2992C>G (n.-2992C>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783338C>TCA46687949MSH6c.105C>T (p.Ala35=)
n.189C>T
n.177C>T
c.-37-7589C>T (n.-37-7589C>T)
c.-38+107C>T (n.-38+107C>T)
n.194C>T
n.169C>T
c.-632C>T (n.-632C>T)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.-2992C>T (n.-2992C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783339delCA2580067002MSH6c.106del (p.Ala36LeufsTer?)
n.190del
n.178del
c.-37-7588del (n.-37-7588del)
c.-38+108del (n.-38+108del)
n.195del
n.170del
c.-631del (n.-631del)
c.104del (p.Arg35ProfsTer?)
c.-2991del (n.-2991del)
ClinVar
2g.47783339G>ACA346734843MSH6c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.190G>A
n.178G>A
c.-37-7588G>A (n.-37-7588G>A)
c.-38+108G>A (n.-38+108G>A)
n.195G>A
n.170G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.-2991G>A (n.-2991G>A)
gnomAD v4
2g.47783339G>CCA346734844MSH6c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.190G>C
n.178G>C
c.-37-7588G>C (n.-37-7588G>C)
c.-38+108G>C (n.-38+108G>C)
n.195G>C
n.170G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.-2991G>C (n.-2991G>C)
dbSNP
2g.47783339G=CA2496038128MSH6c.106G= (p.Ala36=)
n.190G=
n.178G=
c.-37-7588G= (n.-37-7588G=)
c.-38+108G= (n.-38+108G=)
n.195G=
n.170G=
c.-631G= (n.-631G=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.-2991G= (n.-2991G=)
2g.47783339G>TCA067112MSH6c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.190G>T
n.178G>T
c.-37-7588G>T (n.-37-7588G>T)
c.-38+108G>T (n.-38+108G>T)
n.195G>T
n.170G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.-2991G>T (n.-2991G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783340C>ACA346734846MSH6c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.191C>A
n.179C>A
c.-37-7587C>A (n.-37-7587C>A)
c.-38+109C>A (n.-38+109C>A)
n.196C>A
n.171C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.-2990C>A (n.-2990C>A)
ClinVar
2g.47783340C=CA2496038129MSH6c.107C= (p.Ala36=)
n.191C=
n.179C=
c.-37-7587C= (n.-37-7587C=)
c.-38+109C= (n.-38+109C=)
n.196C=
n.171C=
c.-630C= (n.-630C=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.-2990C= (n.-2990C=)
2g.47783340C>GCA346734845MSH6c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.191C>G
n.179C>G
c.-37-7587C>G (n.-37-7587C>G)
c.-38+109C>G (n.-38+109C>G)
n.196C>G
n.171C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.-2990C>G (n.-2990C>G)
2g.47783340C>TCA007963MSH6c.107C>T (p.Ala36Val)
n.191C>T
n.179C>T
c.-37-7587C>T (n.-37-7587C>T)
c.-38+109C>T (n.-38+109C>T)
n.196C>T
n.171C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.-2990C>T (n.-2990C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783341T>ACA346734847MSH6c.108T>A (p.Ala36=)
n.192T>A
n.180T>A
c.-37-7586T>A (n.-37-7586T>A)
c.-38+110T>A (n.-38+110T>A)
n.197T>A
n.172T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.-2989T>A (n.-2989T>A)
dbSNP
2g.47783341T>CCA007994MSH6c.108T>C (p.Ala36=)
n.192T>C
n.180T>C
c.-37-7586T>C (n.-37-7586T>C)
c.-38+110T>C (n.-38+110T>C)
n.197T>C
n.172T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.-2989T>C (n.-2989T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783341T>GCA008001MSH6c.108T>G (p.Ala36=)
n.192T>G
n.180T>G
c.-37-7586T>G (n.-37-7586T>G)
c.-38+110T>G (n.-38+110T>G)
n.197T>G
n.172T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.-2989T>G (n.-2989T>G)
ClinVar dbSNP
2g.47783341T=CA2496038130MSH6c.108T= (p.Ala36=)
n.192T=
n.180T=
c.-37-7586T= (n.-37-7586T=)
c.-38+110T= (n.-38+110T=)
n.197T=
n.172T=
c.-629T= (n.-629T=)
c.106T= (p.Cys36=)
c.-2989T= (n.-2989T=)
2g.47783342G>ACA067152MSH6c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.193G>A
n.181G>A
c.-37-7585G>A (n.-37-7585G>A)
c.-38+111G>A (n.-38+111G>A)
n.198G>A
n.173G>A
c.-628G>A (n.-628G>A)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.-2988G>A (n.-2988G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47783342G>CCA346734848MSH6c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.193G>C
n.181G>C
c.-37-7585G>C (n.-37-7585G>C)
c.-38+111G>C (n.-38+111G>C)
n.198G>C
n.173G>C
c.-628G>C (n.-628G>C)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.-2988G>C (n.-2988G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783342G=CA2496038131MSH6c.109G= (p.Ala37=)
n.193G=
n.181G=
c.-37-7585G= (n.-37-7585G=)
c.-38+111G= (n.-38+111G=)
n.198G=
n.173G=
c.-628G= (n.-628G=)
c.107G= (p.Cys36=)
c.-2988G= (n.-2988G=)
2g.47783342G>TCA346734849MSH6c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.193G>T
n.181G>T
c.-37-7585G>T (n.-37-7585G>T)
c.-38+111G>T (n.-38+111G>T)
n.198G>T
n.173G>T
c.-628G>T (n.-628G>T)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.-2988G>T (n.-2988G>T)
2g.47783342_47783343delinsGCCA2496038132MSH6c.109_110delinsGC (p.Ala37=)
n.193_194delinsGC
n.181_182delinsGC
c.-37-7585_-37-7584delinsGC (n.-37-7585_-37-7584delinsGC)
c.-38+111_-38+112delinsGC (n.-38+111_-38+112delinsGC)
n.198_199delinsGC
n.173_174delinsGC
c.-628_-627delinsGC (n.-628_-627delinsGC)
c.107_108delinsGC (p.Cys36=)
c.-2988_-2987delinsGC (n.-2988_-2987delinsGC)
2g.47783343C>ACA346734850MSH6c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.194C>A
n.182C>A
c.-37-7584C>A (n.-37-7584C>A)
c.-38+112C>A (n.-38+112C>A)
n.199C>A
n.174C>A
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.108C>A (p.Cys36Ter)
c.-2987C>A (n.-2987C>A)
2g.47783343C=CA2496038133MSH6c.110C= (p.Ala37=)
n.194C=
n.182C=
c.-37-7584C= (n.-37-7584C=)
c.-38+112C= (n.-38+112C=)
n.199C=
n.174C=
c.-627C= (n.-627C=)
c.108C= (p.Cys36=)
c.-2987C= (n.-2987C=)
2g.47783343C>GCA346734851MSH6c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.194C>G
n.182C>G
c.-37-7584C>G (n.-37-7584C>G)
c.-38+112C>G (n.-38+112C>G)
n.199C>G
n.174C>G
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.108C>G (p.Cys36Trp)
c.-2987C>G (n.-2987C>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.47783343C>TCA067167MSH6c.110C>T (p.Ala37Val)
n.194C>T
n.182C>T
c.-37-7584C>T (n.-37-7584C>T)
c.-38+112C>T (n.-38+112C>T)
n.199C>T
n.174C>T
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.108C>T (p.Cys36=)
c.-2987C>T (n.-2987C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched