Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47783107_47783429dup | CA2580066802 | MSH6 | c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup) c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60) c.-863_-541dup (n.-863_-541dup) c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup) | ClinVar |
2 | g.47783230_47783492del | CA2499216076 | MSH6 | c.-4_259del n.81_343del n.69_331del c.-4_237+22del c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del) c.-39_-38+261del n.86_348del n.61_323del c.-740_-478del (n.-740_-478del) c.-4_256del c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783232_47786880del | CA2499216077 | MSH6 | c.-2_260+3387del n.83_344+3387del n.71_332+3387del c.-2_237+3410del c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del) c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del) n.88_349+3387del c.-738_-477+3387del c.-2_257+3387del c.-3098_-2837+3387del | ClinVar |
2 | g.47783232_47787317del | CA2499216078 | MSH6 | c.-2_261-3610del n.83_345-3610del n.71_333-3610del c.-2_237+3847del c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del) c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del) n.88_349+3824del c.-2_260+3824del c.-738_-476-3610del c.-2_258-3610del c.-3098_-2836-3610del | ClinVar |
2 | g.47783323_47783338del | CA2580066978 | MSH6 | c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?) n.174_189del n.162_177del c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del) c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del) n.179_194del n.154_169del c.-647_-632del (n.-647_-632del) c.90_103del c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del) | ClinVar |
2 | g.47783324_47783338delinsA | CA2580066983 | MSH6 | c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?) n.175_189delinsA n.163_177delinsA c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA) c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA) n.180_194delinsA n.155_169delinsA c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA) c.91_103delinsA c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA) | ClinVar |
2 | g.47783329_47783335del | CA2580066993 | MSH6 | c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?) n.180_186del n.168_174del c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del) c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del) n.185_191del n.160_166del c.-641_-635del (n.-641_-635del) c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?) c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del) | ClinVar |
2 | g.47783332_47783335delinsTGCC | CA2496038120 | MSH6 | c.99_102delinsTGCC (p.Arg33=) n.183_186delinsTGCC n.171_174delinsTGCC c.-37-7595_-37-7592delinsTGCC (n.-37-7595_-37-7592delinsTGCC) c.-38+101_-38+104delinsTGCC (n.-38+101_-38+104delinsTGCC) n.188_191delinsTGCC n.163_166delinsTGCC c.-638_-635delinsTGCC (n.-638_-635delinsTGCC) c.-2998_-2995delinsTGCC (n.-2998_-2995delinsTGCC) | |
2 | g.47783333_47783340dup | CA2658965729 | MSH6 | c.100_107dup (p.Ala37ProfsTer?) n.184_191dup n.172_179dup c.-37-7594_-37-7587dup (n.-37-7594_-37-7587dup) c.-38+102_-38+109dup (n.-38+102_-38+109dup) n.189_196dup n.164_171dup c.-637_-630dup (n.-637_-630dup) c.100_105dup c.-2997_-2990dup (n.-2997_-2990dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47783338_47783340del | CA658823250 | MSH6 | c.105_107del (p.Ala36del) n.189_191del n.177_179del c.-37-7589_-37-7587del (n.-37-7589_-37-7587del) c.-38+107_-38+109del (n.-38+107_-38+109del) n.194_196del n.169_171del c.-632_-630del (n.-632_-630del) c.103_105del c.-2992_-2990del (n.-2992_-2990del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783333_47783344delinsGCCGCCGCTGCC | CA2496038122 | MSH6 | c.100_111delinsGCCGCCGCTGCC (p.Ala34=) n.184_195delinsGCCGCCGCTGCC n.172_183delinsGCCGCCGCTGCC c.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC (n.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC) c.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC (n.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC) n.189_200delinsGCCGCCGCTGCC n.164_175delinsGCCGCCGCTGCC c.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC (n.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC) c.100_109delinsGCCGCCGCTGCC c.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC (n.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC) | |
2 | g.47783336_47783346del | CA915943788 | MSH6 | c.103_113del (p.Ala35ArgfsTer?) n.187_197del n.175_185del c.-37-7591_-37-7581del (n.-37-7591_-37-7581del) c.-38+105_-38+115del (n.-38+105_-38+115del) n.192_202del n.167_177del c.-634_-624del (n.-634_-624del) c.103-2_111del c.-2994_-2984del (n.-2994_-2984del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783335C>A | CA007830 | MSH6 | c.102C>A (p.Ala34=) n.186C>A n.174C>A c.-37-7592C>A (n.-37-7592C>A) c.-38+104C>A (n.-38+104C>A) n.191C>A n.166C>A c.-635C>A (n.-635C>A) c.-2995C>A (n.-2995C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783335C= | CA2496038124 | MSH6 | c.102C= (p.Ala34=) n.186C= n.174C= c.-37-7592C= (n.-37-7592C=) c.-38+104C= (n.-38+104C=) n.191C= n.166C= c.-635C= (n.-635C=) c.-2995C= (n.-2995C=) | |
2 | g.47783335C>G | CA426120579 | MSH6 | c.102C>G (p.Ala34=) n.186C>G n.174C>G c.-37-7592C>G (n.-37-7592C>G) c.-38+104C>G (n.-38+104C>G) n.191C>G n.166C>G c.-635C>G (n.-635C>G) c.-2995C>G (n.-2995C>G) | |
2 | g.47783335C>T | CA426120578 | MSH6 | c.102C>T (p.Ala34=) n.186C>T n.174C>T c.-37-7592C>T (n.-37-7592C>T) c.-38+104C>T (n.-38+104C>T) n.191C>T n.166C>T c.-635C>T (n.-635C>T) c.-2995C>T (n.-2995C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783336G>A | CA346734836 | MSH6 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.187G>A n.175G>A c.-37-7591G>A (n.-37-7591G>A) c.-38+105G>A (n.-38+105G>A) n.192G>A n.167G>A c.-634G>A (n.-634G>A) c.103-2G>A (n.103-2G>A) c.-2994G>A (n.-2994G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783336G>C | CA346734837 | MSH6 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.187G>C n.175G>C c.-37-7591G>C (n.-37-7591G>C) c.-38+105G>C (n.-38+105G>C) n.192G>C n.167G>C c.-634G>C (n.-634G>C) c.103-2G>C (n.103-2G>C) c.-2994G>C (n.-2994G>C) | dbSNP |
2 | g.47783336G= | CA2496038125 | MSH6 | c.103G= (p.Ala35=) n.187G= n.175G= c.-37-7591G= (n.-37-7591G=) c.-38+105G= (n.-38+105G=) n.192G= n.167G= c.-634G= (n.-634G=) c.103-2G= (n.103-2G=) c.-2994G= (n.-2994G=) | |
2 | g.47783336G>T | CA346734838 | MSH6 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.187G>T n.175G>T c.-37-7591G>T (n.-37-7591G>T) c.-38+105G>T (n.-38+105G>T) n.192G>T n.167G>T c.-634G>T (n.-634G>T) c.103-2G>T (n.103-2G>T) c.-2994G>T (n.-2994G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783337C>A | CA346734839 | MSH6 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.188C>A n.176C>A c.-37-7590C>A (n.-37-7590C>A) c.-38+106C>A (n.-38+106C>A) n.193C>A n.168C>A c.-633C>A (n.-633C>A) c.103-1C>A (n.103-1C>A) c.-2993C>A (n.-2993C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783337C= | CA2496038126 | MSH6 | c.104C= (p.Ala35=) n.188C= n.176C= c.-37-7590C= (n.-37-7590C=) c.-38+106C= (n.-38+106C=) n.193C= n.168C= c.-633C= (n.-633C=) c.103-1C= (n.103-1C=) c.-2993C= (n.-2993C=) | |
2 | g.47783337C>G | CA346734840 | MSH6 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.188C>G n.176C>G c.-37-7590C>G (n.-37-7590C>G) c.-38+106C>G (n.-38+106C>G) n.193C>G n.168C>G c.-633C>G (n.-633C>G) c.103-1C>G (n.103-1C>G) c.-2993C>G (n.-2993C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783337C>T | CA067076 | MSH6 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.188C>T n.176C>T c.-37-7590C>T (n.-37-7590C>T) c.-38+106C>T (n.-38+106C>T) n.193C>T n.168C>T c.-633C>T (n.-633C>T) c.103-1C>T (n.103-1C>T) c.-2993C>T (n.-2993C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783338C>A | CA346734841 | MSH6 | c.105C>A (p.Ala35=) n.189C>A n.177C>A c.-37-7589C>A (n.-37-7589C>A) c.-38+107C>A (n.-38+107C>A) n.194C>A n.169C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-2992C>A (n.-2992C>A) | ClinVar |
2 | g.47783338C= | CA2496038127 | MSH6 | c.105C= (p.Ala35=) n.189C= n.177C= c.-37-7589C= (n.-37-7589C=) c.-38+107C= (n.-38+107C=) n.194C= n.169C= c.-632C= (n.-632C=) c.103C= (p.Arg35=) c.-2992C= (n.-2992C=) | |
2 | g.47783338C>G | CA346734842 | MSH6 | c.105C>G (p.Ala35=) n.189C>G n.177C>G c.-37-7589C>G (n.-37-7589C>G) c.-38+107C>G (n.-38+107C>G) n.194C>G n.169C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-2992C>G (n.-2992C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783338C>T | CA46687949 | MSH6 | c.105C>T (p.Ala35=) n.189C>T n.177C>T c.-37-7589C>T (n.-37-7589C>T) c.-38+107C>T (n.-38+107C>T) n.194C>T n.169C>T c.-632C>T (n.-632C>T) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-2992C>T (n.-2992C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783339del | CA2580067002 | MSH6 | c.106del (p.Ala36LeufsTer?) n.190del n.178del c.-37-7588del (n.-37-7588del) c.-38+108del (n.-38+108del) n.195del n.170del c.-631del (n.-631del) c.104del (p.Arg35ProfsTer?) c.-2991del (n.-2991del) | ClinVar |
2 | g.47783339G>A | CA346734843 | MSH6 | c.106G>A (p.Ala36Thr) n.190G>A n.178G>A c.-37-7588G>A (n.-37-7588G>A) c.-38+108G>A (n.-38+108G>A) n.195G>A n.170G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.104G>A (p.Arg35His) c.-2991G>A (n.-2991G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47783339G>C | CA346734844 | MSH6 | c.106G>C (p.Ala36Pro) n.190G>C n.178G>C c.-37-7588G>C (n.-37-7588G>C) c.-38+108G>C (n.-38+108G>C) n.195G>C n.170G>C c.-631G>C (n.-631G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-2991G>C (n.-2991G>C) | dbSNP |
2 | g.47783339G= | CA2496038128 | MSH6 | c.106G= (p.Ala36=) n.190G= n.178G= c.-37-7588G= (n.-37-7588G=) c.-38+108G= (n.-38+108G=) n.195G= n.170G= c.-631G= (n.-631G=) c.104G= (p.Arg35=) c.-2991G= (n.-2991G=) | |
2 | g.47783339G>T | CA067112 | MSH6 | c.106G>T (p.Ala36Ser) n.190G>T n.178G>T c.-37-7588G>T (n.-37-7588G>T) c.-38+108G>T (n.-38+108G>T) n.195G>T n.170G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-2991G>T (n.-2991G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47783340C>A | CA346734846 | MSH6 | c.107C>A (p.Ala36Asp) n.191C>A n.179C>A c.-37-7587C>A (n.-37-7587C>A) c.-38+109C>A (n.-38+109C>A) n.196C>A n.171C>A c.-630C>A (n.-630C>A) c.105C>A (p.Arg35=) c.-2990C>A (n.-2990C>A) | ClinVar |
2 | g.47783340C= | CA2496038129 | MSH6 | c.107C= (p.Ala36=) n.191C= n.179C= c.-37-7587C= (n.-37-7587C=) c.-38+109C= (n.-38+109C=) n.196C= n.171C= c.-630C= (n.-630C=) c.105C= (p.Arg35=) c.-2990C= (n.-2990C=) | |
2 | g.47783340C>G | CA346734845 | MSH6 | c.107C>G (p.Ala36Gly) n.191C>G n.179C>G c.-37-7587C>G (n.-37-7587C>G) c.-38+109C>G (n.-38+109C>G) n.196C>G n.171C>G c.-630C>G (n.-630C>G) c.105C>G (p.Arg35=) c.-2990C>G (n.-2990C>G) | |
2 | g.47783340C>T | CA007963 | MSH6 | c.107C>T (p.Ala36Val) n.191C>T n.179C>T c.-37-7587C>T (n.-37-7587C>T) c.-38+109C>T (n.-38+109C>T) n.196C>T n.171C>T c.-630C>T (n.-630C>T) c.105C>T (p.Arg35=) c.-2990C>T (n.-2990C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47783341T>A | CA346734847 | MSH6 | c.108T>A (p.Ala36=) n.192T>A n.180T>A c.-37-7586T>A (n.-37-7586T>A) c.-38+110T>A (n.-38+110T>A) n.197T>A n.172T>A c.-629T>A (n.-629T>A) c.106T>A (p.Cys36Ser) c.-2989T>A (n.-2989T>A) | dbSNP |
2 | g.47783341T>C | CA007994 | MSH6 | c.108T>C (p.Ala36=) n.192T>C n.180T>C c.-37-7586T>C (n.-37-7586T>C) c.-38+110T>C (n.-38+110T>C) n.197T>C n.172T>C c.-629T>C (n.-629T>C) c.106T>C (p.Cys36Arg) c.-2989T>C (n.-2989T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783341T>G | CA008001 | MSH6 | c.108T>G (p.Ala36=) n.192T>G n.180T>G c.-37-7586T>G (n.-37-7586T>G) c.-38+110T>G (n.-38+110T>G) n.197T>G n.172T>G c.-629T>G (n.-629T>G) c.106T>G (p.Cys36Gly) c.-2989T>G (n.-2989T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47783341T= | CA2496038130 | MSH6 | c.108T= (p.Ala36=) n.192T= n.180T= c.-37-7586T= (n.-37-7586T=) c.-38+110T= (n.-38+110T=) n.197T= n.172T= c.-629T= (n.-629T=) c.106T= (p.Cys36=) c.-2989T= (n.-2989T=) | |
2 | g.47783342G>A | CA067152 | MSH6 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.193G>A n.181G>A c.-37-7585G>A (n.-37-7585G>A) c.-38+111G>A (n.-38+111G>A) n.198G>A n.173G>A c.-628G>A (n.-628G>A) c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.-2988G>A (n.-2988G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47783342G>C | CA346734848 | MSH6 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.193G>C n.181G>C c.-37-7585G>C (n.-37-7585G>C) c.-38+111G>C (n.-38+111G>C) n.198G>C n.173G>C c.-628G>C (n.-628G>C) c.107G>C (p.Cys36Ser) c.-2988G>C (n.-2988G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47783342G= | CA2496038131 | MSH6 | c.109G= (p.Ala37=) n.193G= n.181G= c.-37-7585G= (n.-37-7585G=) c.-38+111G= (n.-38+111G=) n.198G= n.173G= c.-628G= (n.-628G=) c.107G= (p.Cys36=) c.-2988G= (n.-2988G=) | |
2 | g.47783342G>T | CA346734849 | MSH6 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.193G>T n.181G>T c.-37-7585G>T (n.-37-7585G>T) c.-38+111G>T (n.-38+111G>T) n.198G>T n.173G>T c.-628G>T (n.-628G>T) c.107G>T (p.Cys36Phe) c.-2988G>T (n.-2988G>T) | |
2 | g.47783342_47783343delinsGC | CA2496038132 | MSH6 | c.109_110delinsGC (p.Ala37=) n.193_194delinsGC n.181_182delinsGC c.-37-7585_-37-7584delinsGC (n.-37-7585_-37-7584delinsGC) c.-38+111_-38+112delinsGC (n.-38+111_-38+112delinsGC) n.198_199delinsGC n.173_174delinsGC c.-628_-627delinsGC (n.-628_-627delinsGC) c.107_108delinsGC (p.Cys36=) c.-2988_-2987delinsGC (n.-2988_-2987delinsGC) | |
2 | g.47783343C>A | CA346734850 | MSH6 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.194C>A n.182C>A c.-37-7584C>A (n.-37-7584C>A) c.-38+112C>A (n.-38+112C>A) n.199C>A n.174C>A c.-627C>A (n.-627C>A) c.108C>A (p.Cys36Ter) c.-2987C>A (n.-2987C>A) | |
2 | g.47783343C= | CA2496038133 | MSH6 | c.110C= (p.Ala37=) n.194C= n.182C= c.-37-7584C= (n.-37-7584C=) c.-38+112C= (n.-38+112C=) n.199C= n.174C= c.-627C= (n.-627C=) c.108C= (p.Cys36=) c.-2987C= (n.-2987C=) | |
2 | g.47783343C>G | CA346734851 | MSH6 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.194C>G n.182C>G c.-37-7584C>G (n.-37-7584C>G) c.-38+112C>G (n.-38+112C>G) n.199C>G n.174C>G c.-627C>G (n.-627C>G) c.108C>G (p.Cys36Trp) c.-2987C>G (n.-2987C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47783343C>T | CA067167 | MSH6 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.194C>T n.182C>T c.-37-7584C>T (n.-37-7584C>T) c.-38+112C>T (n.-38+112C>T) n.199C>T n.174C>T c.-627C>T (n.-627C>T) c.108C>T (p.Cys36=) c.-2987C>T (n.-2987C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |