Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47783107_47783429dupCA2580066802MSH6c.-37-7820_-37-7498dup (n.-37-7820_-37-7498dup)
c.-127_196dup (p.Pro66LeufsTer60)
c.-863_-541dup (n.-863_-541dup)
c.-3223_-2901dup (n.-3223_-2901dup)
 ClinVar
2g.47783230_47783492delCA2499216076MSH6c.-4_259del
n.81_343del
n.69_331del
c.-4_237+22del
c.-37-7697_-37-7435del (n.-37-7697_-37-7435del)
c.-39_-38+261del
n.86_348del
n.61_323del
c.-740_-478del (n.-740_-478del)
c.-4_256del
c.-3100_-2838del (n.-3100_-2838del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783232_47786880delCA2499216077MSH6c.-2_260+3387del
n.83_344+3387del
n.71_332+3387del
c.-2_237+3410del
c.-37-7695_-37-4047del (n.-37-7695_-37-4047del)
c.-38+1_-38+3649del (n.-38+1_-38+3649del)
n.88_349+3387del
c.-738_-477+3387del
c.-2_257+3387del
c.-3098_-2837+3387del
 ClinVar
2g.47783232_47787317delCA2499216078MSH6c.-2_261-3610del
n.83_345-3610del
n.71_333-3610del
c.-2_237+3847del
c.-37-7695_-37-3610del (n.-37-7695_-37-3610del)
c.-38+1_-37-3610del (n.-38+1_-37-3610del)
n.88_349+3824del
c.-2_260+3824del
c.-738_-476-3610del
c.-2_258-3610del
c.-3098_-2836-3610del
 ClinVar
2g.47783321_47783331delCA2580066974MSH6c.88_98del (p.Glu30CysfsTer?)
n.172_182del
n.160_170del
c.-37-7606_-37-7596del (n.-37-7606_-37-7596del)
c.-38+90_-38+100del (n.-38+90_-38+100del)
n.177_187del
n.152_162del
c.-649_-639del (n.-649_-639del)
c.-3009_-2999del (n.-3009_-2999del)
 ClinVar
2g.47783321_47783333delCA2580066975MSH6c.88_100del (p.Glu30ProfsTer?)
n.172_184del
n.160_172del
c.-37-7606_-37-7594del (n.-37-7606_-37-7594del)
c.-38+90_-38+102del (n.-38+90_-38+102del)
n.177_189del
n.152_164del
c.-649_-637del (n.-649_-637del)
c.-3009_-2997del (n.-3009_-2997del)
 ClinVar
2g.47783323_47783338delCA2580066978MSH6c.90_105del (p.Gly31LeufsTer?)
n.174_189del
n.162_177del
c.-37-7604_-37-7589del (n.-37-7604_-37-7589del)
c.-38+92_-38+107del (n.-38+92_-38+107del)
n.179_194del
n.154_169del
c.-647_-632del (n.-647_-632del)
c.90_103del
c.-3007_-2992del (n.-3007_-2992del)
 ClinVar
2g.47783324_47783334delinsACA2580066984MSH6c.91_101delinsA (p.Gly31ThrfsTer?)
n.175_185delinsA
n.163_173delinsA
c.-37-7603_-37-7593delinsA (n.-37-7603_-37-7593delinsA)
c.-38+93_-38+103delinsA (n.-38+93_-38+103delinsA)
n.180_190delinsA
n.155_165delinsA
c.-646_-636delinsA (n.-646_-636delinsA)
c.-3006_-2996delinsA (n.-3006_-2996delinsA)
 ClinVar
2g.47783324_47783338delinsACA2580066983MSH6c.91_105delinsA (p.Gly31SerfsTer?)
n.175_189delinsA
n.163_177delinsA
c.-37-7603_-37-7589delinsA (n.-37-7603_-37-7589delinsA)
c.-38+93_-38+107delinsA (n.-38+93_-38+107delinsA)
n.180_194delinsA
n.155_169delinsA
c.-646_-632delinsA (n.-646_-632delinsA)
c.91_103delinsA
c.-3006_-2992delinsA (n.-3006_-2992delinsA)
 ClinVar
2g.47783325_47783334delCA2580066988MSH6c.92_101del (p.Gly31AlafsTer?)
n.176_185del
n.164_173del
c.-37-7602_-37-7593del (n.-37-7602_-37-7593del)
c.-38+94_-38+103del (n.-38+94_-38+103del)
n.181_190del
n.156_165del
c.-645_-636del (n.-645_-636del)
c.-3005_-2996del (n.-3005_-2996del)
 ClinVar
2g.47783330delCA916080254MSH6c.97del (p.Arg33ValfsTer?)
n.181del
n.169del
c.-37-7597del (n.-37-7597del)
c.-38+99del (n.-38+99del)
n.186del
n.161del
c.-640del (n.-640del)
c.-3000del (n.-3000del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783329_47783335delCA2580066993MSH6c.96_102del (p.Arg33ProfsTer?)
n.180_186del
n.168_174del
c.-37-7598_-37-7592del (n.-37-7598_-37-7592del)
c.-38+98_-38+104del (n.-38+98_-38+104del)
n.185_191del
n.160_166del
c.-641_-635del (n.-641_-635del)
c.96_102del (p.Arg33AlafsTer?)
c.-3001_-2995del (n.-3001_-2995del)
 ClinVar
2g.47783330C>ACA346734828MSH6c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.181C>A
n.169C>A
c.-37-7597C>A (n.-37-7597C>A)
c.-38+99C>A (n.-38+99C>A)
n.186C>A
n.161C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.-3000C>A (n.-3000C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C=CA2496038118MSH6c.97C= (p.Arg33=)
n.181C=
n.169C=
c.-37-7597C= (n.-37-7597C=)
c.-38+99C= (n.-38+99C=)
n.186C=
n.161C=
c.-640C= (n.-640C=)
c.-3000C= (n.-3000C=)
2g.47783330C>GCA016727MSH6c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.181C>G
n.169C>G
c.-37-7597C>G (n.-37-7597C>G)
c.-38+99C>G (n.-38+99C>G)
n.186C>G
n.161C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.-3000C>G (n.-3000C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783330C>TCA016738MSH6c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.181C>T
n.169C>T
c.-37-7597C>T (n.-37-7597C>T)
c.-38+99C>T (n.-38+99C>T)
n.186C>T
n.161C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.-3000C>T (n.-3000C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783331G>ACA346734829MSH6c.98G>A (p.Arg33His)
n.182G>A
n.170G>A
c.-37-7596G>A (n.-37-7596G>A)
c.-38+100G>A (n.-38+100G>A)
n.187G>A
n.162G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-2999G>A (n.-2999G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783331G>CCA10582031MSH6c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.182G>C
n.170G>C
c.-37-7596G>C (n.-37-7596G>C)
c.-38+100G>C (n.-38+100G>C)
n.187G>C
n.162G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-2999G>C (n.-2999G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783331G=CA2496038119MSH6c.98G= (p.Arg33=)
n.182G=
n.170G=
c.-37-7596G= (n.-37-7596G=)
c.-38+100G= (n.-38+100G=)
n.187G=
n.162G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-2999G= (n.-2999G=)
2g.47783331G>TCA346734830MSH6c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.182G>T
n.170G>T
c.-37-7596G>T (n.-37-7596G>T)
c.-38+100G>T (n.-38+100G>T)
n.187G>T
n.162G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-2999G>T (n.-2999G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783331_47783333delCA2658965728MSH6c.98_100del (p.Arg33_Ala34delinsPro)
n.182_184del
n.170_172del
c.-37-7596_-37-7594del (n.-37-7596_-37-7594del)
c.-38+100_-38+102del (n.-38+100_-38+102del)
n.187_189del
n.162_164del
c.-639_-637del (n.-639_-637del)
c.-2999_-2997del (n.-2999_-2997del)
 gnomAD v4
2g.47783332T>ACA426120571MSH6c.99T>A (p.Arg33=)
n.183T>A
n.171T>A
c.-37-7595T>A (n.-37-7595T>A)
c.-38+101T>A (n.-38+101T>A)
n.188T>A
n.163T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
c.-2998T>A (n.-2998T>A)
 dbSNP
2g.47783332T>CCA426120572MSH6c.99T>C (p.Arg33=)
n.183T>C
n.171T>C
c.-37-7595T>C (n.-37-7595T>C)
c.-38+101T>C (n.-38+101T>C)
n.188T>C
n.163T>C
c.-638T>C (n.-638T>C)
c.-2998T>C (n.-2998T>C)
2g.47783332T>GCA426120574MSH6c.99T>G (p.Arg33=)
n.183T>G
n.171T>G
c.-37-7595T>G (n.-37-7595T>G)
c.-38+101T>G (n.-38+101T>G)
n.188T>G
n.163T>G
c.-638T>G (n.-638T>G)
c.-2998T>G (n.-2998T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47783332_47783335delinsTGCCCA2496038120MSH6c.99_102delinsTGCC (p.Arg33=)
n.183_186delinsTGCC
n.171_174delinsTGCC
c.-37-7595_-37-7592delinsTGCC (n.-37-7595_-37-7592delinsTGCC)
c.-38+101_-38+104delinsTGCC (n.-38+101_-38+104delinsTGCC)
n.188_191delinsTGCC
n.163_166delinsTGCC
c.-638_-635delinsTGCC (n.-638_-635delinsTGCC)
c.-2998_-2995delinsTGCC (n.-2998_-2995delinsTGCC)
2g.47783333G>ACA346734831MSH6c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.184G>A
n.172G>A
c.-37-7594G>A (n.-37-7594G>A)
c.-38+102G>A (n.-38+102G>A)
n.189G>A
n.164G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-2997G>A (n.-2997G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783333G>CCA346734832MSH6c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.184G>C
n.172G>C
c.-37-7594G>C (n.-37-7594G>C)
c.-38+102G>C (n.-38+102G>C)
n.189G>C
n.164G>C
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-2997G>C (n.-2997G>C)
2g.47783333G=CA2496038121MSH6c.100G= (p.Ala34=)
n.184G=
n.172G=
c.-37-7594G= (n.-37-7594G=)
c.-38+102G= (n.-38+102G=)
n.189G=
n.164G=
c.-637G= (n.-637G=)
c.-2997G= (n.-2997G=)
2g.47783333G>TCA346734833MSH6c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.184G>T
n.172G>T
c.-37-7594G>T (n.-37-7594G>T)
c.-38+102G>T (n.-38+102G>T)
n.189G>T
n.164G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-2997G>T (n.-2997G>T)
2g.47783333_47783340dupCA2658965729MSH6c.100_107dup (p.Ala37ProfsTer?)
n.184_191dup
n.172_179dup
c.-37-7594_-37-7587dup (n.-37-7594_-37-7587dup)
c.-38+102_-38+109dup (n.-38+102_-38+109dup)
n.189_196dup
n.164_171dup
c.-637_-630dup (n.-637_-630dup)
c.100_105dup
c.-2997_-2990dup (n.-2997_-2990dup)
 gnomAD v4
2g.47783338_47783340delCA658823250MSH6c.105_107del (p.Ala36del)
n.189_191del
n.177_179del
c.-37-7589_-37-7587del (n.-37-7589_-37-7587del)
c.-38+107_-38+109del (n.-38+107_-38+109del)
n.194_196del
n.169_171del
c.-632_-630del (n.-632_-630del)
c.103_105del
c.-2992_-2990del (n.-2992_-2990del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783333_47783344delinsGCCGCCGCTGCCCA2496038122MSH6c.100_111delinsGCCGCCGCTGCC (p.Ala34=)
n.184_195delinsGCCGCCGCTGCC
n.172_183delinsGCCGCCGCTGCC
c.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC (n.-37-7594_-37-7583delinsGCCGCCGCTGCC)
c.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC (n.-38+102_-38+113delinsGCCGCCGCTGCC)
n.189_200delinsGCCGCCGCTGCC
n.164_175delinsGCCGCCGCTGCC
c.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC (n.-637_-626delinsGCCGCCGCTGCC)
c.100_109delinsGCCGCCGCTGCC
c.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC (n.-2997_-2986delinsGCCGCCGCTGCC)
2g.47783334C>ACA346734834MSH6c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.185C>A
n.173C>A
c.-37-7593C>A (n.-37-7593C>A)
c.-38+103C>A (n.-38+103C>A)
n.190C>A
n.165C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-2996C>A (n.-2996C>A)
 ClinVar
2g.47783334C=CA2496038123MSH6c.101C= (p.Ala34=)
n.185C=
n.173C=
c.-37-7593C= (n.-37-7593C=)
c.-38+103C= (n.-38+103C=)
n.190C=
n.165C=
c.-636C= (n.-636C=)
c.-2996C= (n.-2996C=)
2g.47783334C>GCA346734835MSH6c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.185C>G
n.173C>G
c.-37-7593C>G (n.-37-7593C>G)
c.-38+103C>G (n.-38+103C>G)
n.190C>G
n.165C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-2996C>G (n.-2996C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47783334C>TCA067035MSH6c.101C>T (p.Ala34Val)
n.185C>T
n.173C>T
c.-37-7593C>T (n.-37-7593C>T)
c.-38+103C>T (n.-38+103C>T)
n.190C>T
n.165C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-2996C>T (n.-2996C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47783336_47783346delCA915943788MSH6c.103_113del (p.Ala35ArgfsTer?)
n.187_197del
n.175_185del
c.-37-7591_-37-7581del (n.-37-7591_-37-7581del)
c.-38+105_-38+115del (n.-38+105_-38+115del)
n.192_202del
n.167_177del
c.-634_-624del (n.-634_-624del)
c.103-2_111del
c.-2994_-2984del (n.-2994_-2984del)
 ClinVar dbSNP
2g.47783335C>ACA007830MSH6c.102C>A (p.Ala34=)
n.186C>A
n.174C>A
c.-37-7592C>A (n.-37-7592C>A)
c.-38+104C>A (n.-38+104C>A)
n.191C>A
n.166C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-2995C>A (n.-2995C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783335C=CA2496038124MSH6c.102C= (p.Ala34=)
n.186C=
n.174C=
c.-37-7592C= (n.-37-7592C=)
c.-38+104C= (n.-38+104C=)
n.191C=
n.166C=
c.-635C= (n.-635C=)
c.-2995C= (n.-2995C=)
2g.47783335C>GCA426120579MSH6c.102C>G (p.Ala34=)
n.186C>G
n.174C>G
c.-37-7592C>G (n.-37-7592C>G)
c.-38+104C>G (n.-38+104C>G)
n.191C>G
n.166C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-2995C>G (n.-2995C>G)
2g.47783335C>TCA426120578MSH6c.102C>T (p.Ala34=)
n.186C>T
n.174C>T
c.-37-7592C>T (n.-37-7592C>T)
c.-38+104C>T (n.-38+104C>T)
n.191C>T
n.166C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-2995C>T (n.-2995C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783336G>ACA346734836MSH6c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.187G>A
n.175G>A
c.-37-7591G>A (n.-37-7591G>A)
c.-38+105G>A (n.-38+105G>A)
n.192G>A
n.167G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
c.103-2G>A (n.103-2G>A)
c.-2994G>A (n.-2994G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783336G>CCA346734837MSH6c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.187G>C
n.175G>C
c.-37-7591G>C (n.-37-7591G>C)
c.-38+105G>C (n.-38+105G>C)
n.192G>C
n.167G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
c.103-2G>C (n.103-2G>C)
c.-2994G>C (n.-2994G>C)
 dbSNP
2g.47783336G=CA2496038125MSH6c.103G= (p.Ala35=)
n.187G=
n.175G=
c.-37-7591G= (n.-37-7591G=)
c.-38+105G= (n.-38+105G=)
n.192G=
n.167G=
c.-634G= (n.-634G=)
c.103-2G= (n.103-2G=)
c.-2994G= (n.-2994G=)
2g.47783336G>TCA346734838MSH6c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.187G>T
n.175G>T
c.-37-7591G>T (n.-37-7591G>T)
c.-38+105G>T (n.-38+105G>T)
n.192G>T
n.167G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
c.103-2G>T (n.103-2G>T)
c.-2994G>T (n.-2994G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47783337C>ACA346734839MSH6c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.188C>A
n.176C>A
c.-37-7590C>A (n.-37-7590C>A)
c.-38+106C>A (n.-38+106C>A)
n.193C>A
n.168C>A
c.-633C>A (n.-633C>A)
c.103-1C>A (n.103-1C>A)
c.-2993C>A (n.-2993C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47783337C=CA2496038126MSH6c.104C= (p.Ala35=)
n.188C=
n.176C=
c.-37-7590C= (n.-37-7590C=)
c.-38+106C= (n.-38+106C=)
n.193C=
n.168C=
c.-633C= (n.-633C=)
c.103-1C= (n.103-1C=)
c.-2993C= (n.-2993C=)
2g.47783337C>GCA346734840MSH6c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.188C>G
n.176C>G
c.-37-7590C>G (n.-37-7590C>G)
c.-38+106C>G (n.-38+106C>G)
n.193C>G
n.168C>G
c.-633C>G (n.-633C>G)
c.103-1C>G (n.103-1C>G)
c.-2993C>G (n.-2993C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783337C>TCA067076MSH6c.104C>T (p.Ala35Val)
n.188C>T
n.176C>T
c.-37-7590C>T (n.-37-7590C>T)
c.-38+106C>T (n.-38+106C>T)
n.193C>T
n.168C>T
c.-633C>T (n.-633C>T)
c.103-1C>T (n.103-1C>T)
c.-2993C>T (n.-2993C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47783338C>ACA346734841MSH6c.105C>A (p.Ala35=)
n.189C>A
n.177C>A
c.-37-7589C>A (n.-37-7589C>A)
c.-38+107C>A (n.-38+107C>A)
n.194C>A
n.169C>A
c.-632C>A (n.-632C>A)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.-2992C>A (n.-2992C>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched